Talabalar, aspirantlar, bilimlar bazasidan o‘z o‘qishlarida va ishlarida foydalanayotgan yosh olimlar sizdan juda minnatdor bo‘lishadi.
E'lon qilingan http://www.allbest.ru/
E'lon qilingan http://www.allbest.ru/
Mavzusida insho:
"Bruton kasalligi va sindromi"
KIRISH
1. Immunitet tanqisligi holatlari
2. BIRINCHI IMMUNOTEKSISLIKLAR
4. BRUTON KASALASI
4.1 Sabablari
4.2 Patofiziologiya
4.3 Alomatlar va ko'rinishlar
4.4 Diagnostika
4.5 Davolash
4.6 Murakkabliklar
4.7 Oldini olish
XULOSA
ADABIYOTLAR RO'YXATI
KIRISH
Immunitet tanqisligi holatlari (IDS) - antigen ta'siriga immun javobining bir yoki bir nechta mexanizmlaridagi nuqson tufayli immunitet holatining doimiy yoki vaqtinchalik o'zgarishi.
1. Immunitet tanqisligi holatlari
Immunitet tanqisligi holatlari tasnifi (IDS)
I. Kelib chiqishi boʻyicha IDS quyidagilarga boʻlinadi:
1) birlamchi (irsiy)
2) ikkilamchi (sotib olingan)
A) fiziologik
B) patologik
II. Rivojlanish mexanizmlariga ko'ra, IDSning quyidagi guruhlari ajratiladi:
Birinchi mexanizm kerak
1) qo'llab-quvvatlovchi hujayralar (APC) sonining yo'qligi yoki kamayishi, ya'ni. mononuklear hujayralar - makrofaglar;
2) B-tizimli limfotsitlar sonining yo'qligi yoki kamayishi;
3) T-limfotsitlar va ularning T-tizimi subpopulyatsiyalari sonining yo'qligi yoki kamayishi;
4) ICS ning barcha sanab o'tilgan toifalaridagi hujayralar sonining yo'qligi yoki kamayishi, ya'ni. IDSning birlashtirilgan shakllari;
5) ICS progenitor hujayralarining yo'qligi yoki kamayishi, ularning etukligi yoki yo'q qilinishi blokadasi tufayli.
Ikkinchi mexanizm B- va T-tizimlari hujayralarining differentsiatsiyasini tartibga soluvchi jarayonlarning buzilishi, shuningdek, immun javobni amalga oshirishda ular va boshqa hujayralarning hamkorligi bilan bog'liq.
III. Turli xil ICS tizimlarining hujayralarining asosiy shikastlanishiga qarab, quyidagilar ajralib turadi:
1) B ga bog'liq yoki gumoral IDS;
2) T ga bog'liq yoki uyali IDS;
3) fagotsitar IDS ("A ga bog'liq");
4) kombinatsiyalangan IDS - immunitetning hujayrali va gumoral mexanizmlarining shikastlanishi (masalan, B- va T-limfotsitlar).
IV. Immunitet buzilishining namoyon bo'lishi quyidagilar bilan bog'liq bo'lishi mumkin:
ICS hujayralarining yo'qligi, etarli emasligi va / yoki funktsiyasining cheklanishi, shuningdek, fagotsitoz va komplement komponentlarining buzilishi bilan. IDSning turli shakllari har xil tarzda yuzaga keladi - gumoral immunitet mexanizmlari ko'pincha buziladi, immunitetning hujayrali va kombinatsiyalangan shakllarining buzilishi kamroq uchraydi; Nospetsifik immunitet tanqisligi deb ataladigan boshqa kasalliklar (kompleman tizimining nuqsonlari va fagotsitoz) juda kam uchraydi:
Gumoral buzilishlar 75%
IDSning kombinatsiyalangan shakllari 10-25%
Hujayra immunitetidagi nuqsonlar 5-10%
Fagotsitoz funktsiyasining buzilishi 1-2%
Komplement oqsili nuqsoni
2. BIRINCHI IMMUNOTEKSISLIKLAR
Birlamchi immunitet tanqisligi (immunitet tizimining irsiy va tug'ma nuqsonlari) tug'ilgandan keyin tez orada tananing yuqumli lezyonlari rivojlanishi bilan namoyon bo'ladi, ammo keyingi yoshga qadar klinik ko'rinishga ega bo'lmasligi mumkin.
Gen va xromosoma nuqsonlari (turli sinflarning ko'plab immunitet tanqisligi).
Ikkilamchi immunitet tanqisligi yoki immunitet tanqisligi holatlari - immunitet tanqisligi normal immunitet tizimiga endo- va ekzogen ta'sir natijasida rivojlanadi (masalan, barcha virusli infektsiyalarning 90% ga yaqini vaqtinchalik immunosupressiya bilan kechadi).
Immunitet tanqisligi holatlarining sabablari har xil, jumladan:
Immunosupressiv dorilar (shu jumladan fenitoin, penitsilamin, glyukokortikoidlar).
Oziqlanishning etishmasligi, bo'shliq va membranani hazm qilish, shuningdek, ichakning so'rilishi.
Giyohvand moddalar va zaharli moddalar.
Radiatsiya ta'siri, kimyoterapiya.
Xatarli o'smalarning o'sishi.
Viruslar (masalan, OIV).
Protein yo'qolishiga olib keladigan holatlar (masalan, nefrotik sindrom).
Gipoksiya.
Gipotiroidizm.
Aspleniya.
Birlamchi immunitet tanqisligi
JSST nomenklaturasiga ko'ra, birlamchi kelib chiqishi immunologik tanqisligi odatda organizmning immun javobning u yoki bu bo'g'inini amalga oshirishga genetik jihatdan aniqlangan qobiliyatsizligi sifatida tushuniladi.
JSST tomonidan taklif qilingan tasnifga ko'ra, immunitet tizimining B- va T-bo'g'inlarining ustun zararlanishiga qarab, quyidagi birlamchi o'ziga xos immunitet tanqisligi holatlari ajratiladi:
Immun tizimining hujayrali (T) va gumoral (B) tarkibiy qismlariga bir xil yoki turli darajadagi zo'ravonlik bilan bir vaqtda zarar etkazish bilan birgalikda;
Immunitet tizimining hujayrali (T) komponentining ustun zararlanishi bilan;
Immunitet tizimining gumoral (B) komponentining ustun zararlanishi bilan (antikor ishlab chiqarish patologiyasi).
Birlamchi immunitet tanqisligi holatlari odatda kam uchraydi. Kasalliklarning xalqaro tasnifiga ko'ra, bir nechta navlar ajralib turadi.
Og'ir kombinatsiyalangan T- va B-immunitet tanqisligi organizm rivojlanishining eng dastlabki bosqichlarida immunitetga ega tuzilmalarda nuqson rivojlanishi bilan tavsiflanadi. Klinik jihatdan bu eng qiyin. Tananing o'limi bachadonda, tug'ilgandan keyingi birinchi kunlarda ildiz va qon hosil qiluvchi hujayralarning yo'qligi yoki keskin bostirilishi, shuningdek timus va immunitet tizimining boshqa organlarining yo'qligi yoki keskin bostirilishi tufayli sodir bo'lishi mumkin. T-, shuningdek, B limfotsitlari va plazma hujayralari sonining bir vaqtning o'zida va aniq kamayishi bilan. Klinik jihatdan organizmning turli patogen omillar, shu jumladan viruslar, bakteriyalar, zamburug'lar ta'siriga reaktivligi va qarshiligining keskin pasayishi bilan namoyon bo'ladi.
Kombinatsiyalangan immunitet tanqisligi holatlarining variantlari limfotsitlar differensiatsiyasining turli yo'nalishlariga ta'sir qiluvchi genetik nuqsonlar, shuningdek, T va B populyatsiyalari uchun umumiy rivojlanishning dastlabki bosqichlarida yuzaga keladi.
Birlamchi IDSni davolash tamoyillari
Davolash birlamchi immunologik tanqislik turiga bog'liq bo'lib, maqsadli almashtirish terapiyasini o'z ichiga oladi (immunokompetent to'qimalarni transplantatsiyasi, embrion timus, suyak iligi transplantatsiyasi, tayyor immunoglobulinlarni yuborish - globulinlar, konsentrlangan antikorlar, immunizatsiya qilingan donorlardan to'g'ridan-to'g'ri qon quyish, timusni yuborish. gormonlar).
Faol immunizatsiya o'ldirilgan vaktsinalar yordamida tez-tez uchraydigan infektsiyalarga qarshi qo'llaniladi va sulfanilamidlar qo'llaniladi.
3. IKKIMLIK (O'RLANGAN) IMMUNODAKLIKLAR
Ikkilamchi yoki orttirilgan immunitet tanqisligi - bu genetik apparatning birlamchi shikastlanishi bilan bog'liq bo'lmagan tashqi yoki ichki omillar ta'siri natijasida tug'ruqdan keyingi davrda yuzaga keladigan tananing immunitet himoyasining buzilishi.
Ikkilamchi immunitet tanqisligi juda keng tarqalgan.
JSST ekspertlari tomonidan taklif qilingan ikkilamchi immunitet tanqisligi bilan kechadigan asosiy kasalliklar ro'yxati.
1. Yuqumli kasalliklar:
a) protozoal va gelmintik kasalliklar - bezgak, toksoplazmoz, leyshmanioz, shistosomatoz va boshqalar;
b) bakterial infektsiyalar - moxov, sil, sifilis, pnevmokokk, meningokokk infektsiyalari;
v) virusli infektsiyalar - qizamiq, qizilcha, gripp, parotit, suvchechak, o'tkir va surunkali gepatit va boshqalar;
d) qo'ziqorin infektsiyalari - kandidoz, koksidiodomikoz va boshqalar.
2. Oziqlanishning buzilishi - charchoq, kaxeksiya, ichakda so'rilishning buzilishi va boshqalar.
3. Ekzogen va endogen intoksikatsiyalar - buyrak va jigar etishmovchiligida, gerbitsidlar bilan zaharlanishda va boshqalar.
4. Limforetik to'qimalarning o'smalari (limfotsitik leykemiya, timoma, limfogranulomatoz), har qanday lokalizatsiyaning malign neoplazmalari.
5. Metabolik kasalliklar (diabetes mellitus va boshqalar).
6. Ichak kasalliklari, nefrotik sindrom, kuyish kasalligi va boshqalar tufayli oqsillarni yo'qotish.
7. Har xil turdagi nurlanishning, ayniqsa ionlashtiruvchi nurlanishning ta'siri.
8. Kuchli, uzoq muddatli stress omillari.
9. Dori vositalarining ta'siri (immunosupressantlar, kortikosteroidlar, antibiotiklar, sulfanilamidlar, salitsilatlar va boshqalar).
10. Ba'zi allergik va autoimmun kasalliklarda limfotsitlarni immun komplekslar va antitelalar bilan blokirovka qilish.
Ikkilamchi IDS ni ikkita asosiy shaklga bo'lish mumkin:
1) immunogenezning tizimli shikastlanishi natijasida rivojlanadigan tizimli (radiatsiya, toksik, yuqumli, stressli shikastlanishlar bilan);
2) mahalliy, immunokompetent hujayralarning mintaqaviy shikastlanishi bilan tavsiflanadi (mahalliy yallig'lanish, atrofik va gipoksik buzilishlar natijasida rivojlangan shilliq qavat, teri va boshqa to'qimalarning immun apparatining mahalliy buzilishlari).
Fiziologik immunitet tanqisligi o'ziga xos sabablar bilan bog'liq.
Yangi tug'ilgan chaqaloqlarning immunitet tizimining etishmovchiligi hujayrali va gumoral komponentlarning kamligi, shuningdek, o'ziga xos bo'lmagan qarshilik omillari bilan tavsiflanadi.
Yangi tug'ilgan chaqaloqlarning periferik qonida ko'p miqdordagi limfotsitlar T- va B-limfotsitlarning funktsional faolligining pasayishi bilan birlashtiriladi. Antigenga qarshi antikorlarning sintezi asosan IgM hisobiga sodir bo'ladi, IgG va IgA tarkibi kamayadi va faqat 11-14 yoshda kattalar darajasiga etadi. Qonning past fagotsitik faolligi va opsonizatsiya qobiliyati mavjud. Komplement darajasi hayotning 3-6 oylarida kamayadi va normallashadi.
Homilador ayollarning immunitet holati T- va B-limfotsitlar soni va funktsiyalarining pasayishi bilan tavsiflanadi, bu T-bostiruvchilarning tarkibi va faolligi oshishi bilan izohlanadi. Bu xomilalik alloantigenlarga qarshi immunitetni bostirish uchun kerak.
Qarish davrida immunitet tizimining etishmovchiligi ham humoral, ham hujayrali komponentlar faolligining pasayishida namoyon bo'ladi. Qonda normal antikorlar darajasi pasayadi va antijenik stimulyatsiyaga antikorlarni sintez qilish qobiliyati pasayadi. Bular asosan past avidli IgM antikorlari; IgG va IgA antikorlarini ishlab chiqarish sezilarli darajada kamayadi.
IgE antikorlarining sintezi inhibe qilinadi, shuning uchun allergik reaktsiyalarning zo'ravonligi yumshatiladi. Immunitet tizimining hujayra qismi sezilarli darajada ta'sir qiladi. Periferik qon limfotsitlarining umumiy soni, shuningdek, T- va B-limfotsitlarning nisbiy va mutlaq soni va ularning funktsional faolligi kamayadi. Makrofaglarning, neytrofil granulotsitlarning fagotsitar faolligi, komplement faolligi, lizoliz va qon zardobining bakteritsid faolligi pasayadi. Yoshi bilan otoimmün reaktsiyalar tez-tez va kuchliroq bo'ladi.
Patologik immunitet tanqisligi, shuningdek, birlamchi (irsiy) xavfli o'smalarning (retikulosarkoma, limfosarkoma va boshqalar), ayniqsa leykemiya va limfomalarning chastotasi (o'nlab va hatto yuzlab marta) ortishi bilan tavsiflanadi. Ikkilamchi immunitet tanqisligi bilan, birlamchi immunitet tanqisligi bilan, gumoral yoki hujayrali immunitet ham ko'proq zarar ko'rishi mumkin. Shunday qilib, oqsil yo'qotilishi bilan kechadigan kasalliklar ko'pincha gumoral ikkilamchi immunitet tanqisligining rivojlanishiga olib keladi: kuyishlar, nefrotik sindrom, surunkali nefrit va boshqalar.
Og'ir virusli infektsiyalar (qizamiq, gripp) va qo'ziqorin kasalliklari (tashqi va ichki kandidoz) hujayrali ikkilamchi immunitet tanqisligining rivojlanishiga olib keladi.
Immunitet tanqisligining rivojlanishi, shuningdek, organlarni transplantatsiya qilish va turli jiddiy kasalliklarni, ayniqsa o'smalar, autoimmun (revmatoid artrit) va yallig'lanishni davolashda uzoq muddatli immunosupressantlarni qo'llaydigan shifokorlarning aybi tufayli yuzaga kelishi mumkin:
kortikosteroid gormonal dorilar;
Protein sintezi inhibitörleri;
Antibiotiklar;
Antitumor sitostatiklar; purin va pirimidin seriyasining antimetabolitlari;
rentgen nurlanishi va boshqalar.
Ikkilamchi IDSni davolash tamoyillari
1. O'rnini bosuvchi terapiya - turli xil immun preparatlarini qo'llash (g-globulin preparatlari, antitoksik, grippga qarshi, stafilokokklarga qarshi zardoblar va boshqalar).
2. Efektor zvenosini tuzatish. Immunitet tizimiga uning faoliyatini tuzatuvchi farmakologik preparatlar (dekaris, diusefon, imuran, siklofosfamid va boshqalar), gormonlar va immun tizimining vositachilari (timus preparatlari - timosin, timalin, T-aktivin, leykotsit interferonlari) ta'sirini o'z ichiga oladi.
3. Antikorlarni bog'laydigan va immunokorrektsiya ta'sirini bloklaydigan inhibitiv omillarni olib tashlash (gemosorbsiya, plazmaferez, gemodializ, limfarez va boshqalar).
Ikkilamchi immunitet tanqisligi orasida so'nggi o'n yillikda orttirilgan immunitet tanqisligi sindromi (OITS) tobora muhim ahamiyat kasb etmoqda. Ikkinchisi ilmiy adabiyotlarda birinchi marta 1981 yilda amerikalik olimlar tomonidan tasvirlangan.
JSST ma'lumotlariga ko'ra, so'nggi yillarda OITS bilan kasallanganlar soni har olti oyda ikki baravar ko'paygan.
Agar ilgari OIV bilan kasallanganlar soni kasallanganlar sonidan 50-100 baravar ko'p bo'lgan bo'lsa, 2001 yilda kasallanganlar soni 130 million kishiga yetdi, shu jumladan OITSning klinik ko'rinishi bo'lgan 35 million kishi.
4. BRUTON KASALASI
Yoki Bruton agammaglobulinemiyasi - bu Bruton tirozin kinazini kodlovchi gendagi mutatsiyalar natijasida kelib chiqadigan irsiy immunitet tanqisligi. Kasallik birinchi marta 1952 yilda Bruton tomonidan tasvirlangan, uning nomi bilan nuqsonli gen berilgan. Brutonning tirozin kinazlari etuk B hujayralarining farqlanishi uchun pre-B hujayralarining etukligida muhim ahamiyatga ega. Bruton tirozin kinaz geni X-xromosomaning uzun qo'lida Xq21,3 dan Xq22 gacha bo'lgan chiziqda topilgan, u 659 aminokislotalarni kodlaydigan 19 ekzonli 37,5 kilobazadan iborat bo'lib, aynan shu aminokislotalar hosil bo'lishini yakunlaydi. sitozolik tirozin kinaz. Ushbu genda 341 ta noyob molekulyar hodisa allaqachon qayd etilgan. Mutatsiyalarga qo'shimcha ravishda ko'p sonli variantlar yoki polimorfizmlar kashf etilgan.
Bruton yuqumli immunitet tanqisligi sindromi
4.1 Sabablari
Bruton kasalligining asosiy genidagi mutatsiyalar B limfotsitlari va ularning avlodlarining rivojlanishi va faoliyatiga to'sqinlik qiladi. Asosiy g'oya shundan iboratki, sog'lom odamda B-dan oldingi hujayralar limfotsitlarga aylanadi. Va bu kasallikdan aziyat chekadigan odamlarda pre-B-hujayralari yoki oz miqdorda bo'lishi mumkin yoki ular funksionallikda muammolarga duch kelishi mumkin.
4.2 Patofiziologiya
Oddiy oqsil bo'lmasa, B hujayralari farqlanmaydi yoki to'liq etuk bo'lmaydi. Yetuk B hujayralari bo'lmasa, antikor ishlab chiqaradigan plazma hujayralari ham bo'lmaydi. Natijada, bu hujayralar ko'payadigan, farqlanadigan va saqlanadigan retikuloendotelial va limfoid organlar yomon rivojlangan. X-bog'langan agammaglobulinemiyasi bo'lgan odamlarda taloq, bodomsimon bezlar, adenoidlar, ichaklar va periferik limfa tugunlari hajmi kamayishi yoki umuman bo'lmasligi mumkin.
Genning har bir mintaqasidagi mutatsiyalar ushbu kasallikka olib kelishi mumkin. Eng keng tarqalgan genetik hodisa noto'g'ri mutatsiyadir. Aksariyat mutatsiyalar oqsilning qisqarishiga olib keladi. Ushbu mutatsiyalar sitoplazmatik oqsildagi kritik qoldiqlarga ta'sir qiladi va juda xilma-xil va molekula bo'ylab bir tekis taqsimlanadi. Biroq, kasallikning og'irligini maxsus mutatsiyalar bilan oldindan aytib bo'lmaydi. Nuqta mutatsiyalarining taxminan uchdan bir qismi CGG saytlariga ta'sir qiladi, ular odatda arginin qoldiqlari kodini o'z ichiga oladi.
Bu muhim protein B limfotsitlarining ko'payishi va farqlanishi uchun zarurdir. Protein anomaliyalari bo'lgan erkaklarda plazma hujayralarida limfotsitlar to'liq yoki deyarli to'liq yo'q.
4.3 Alomatlar va ko'rinishlar
Takroriy infektsiyalar erta bolalikdan boshlanadi va kattalar hayoti davomida davom etadi.
Bruton kasalligi yoki Bruton agammaglobulinemiyasining eng keng tarqalgan namoyon bo'lishi Haemophilus influenzae va ba'zi Pseudomonas turlari kabi kapsulalangan pyogen bakteriyalarga sezuvchanlikning oshishi hisoblanadi. Kasallik bilan og'rigan bemorlarda teri infektsiyalari asosan A guruhi streptokokklar va stafilokokklar tomonidan qo'zg'atiladi va impetigo, selülit, xo'ppoz yoki furunkul shaklida namoyon bo'lishi mumkin.
Pyoderma gangrenozum, vitiligo, alopesiya va Stivens-Jonson sindromi (giyohvand moddalarni iste'mol qilishning ko'payishi tufayli) bilan birga ekzemaning atopik dermatitga o'xshash shakli aniq bo'lishi mumkin. Ushbu kasallik bilan tez-tez uchraydigan boshqa infektsiyalarga enterovirus infektsiyalari, sepsis, meningit va bakterial diareya kiradi. Bemorlarda otoimmün kasalliklar, trombotsitopeniya, neytropeniya, gemolitik anemiya va revmatoid artrit ham bo'lishi mumkin. Doimiy enterovirus infektsiyalari juda kamdan-kam hollarda halokatli ensefalit yoki dermatomiyozit-meningoensefalit sindromiga olib keladi. Nevrologik o'zgarishlarga qo'shimcha ravishda, ushbu sindromning klinik ko'rinishi shish va ekstansor bo'g'inlar ustidagi terining eritematoz toshmasidan iborat.
Erkaklarda g'ayrioddiy og'ir va / yoki takrorlanuvchi otit va pnevmoniya rivojlanishi mumkin. Eng ko'p uchraydigan qo'zg'atuvchi S pneumoniae, undan keyin V gripp virusi, stafilokokklar, meningokokklar va Moraxella catarrhalis.
12 yoshgacha bo'lgan bolalarda tipik infektsiyalar kapsulalangan bakteriyalar tufayli yuzaga keladi. Bu yosh guruhida tez-tez uchraydigan infektsiyalarga S pnevmoniya va gripp B virusi sabab bo'lgan takroriy pnevmoniya, sinusit va o'rta otit kiradi, bu yoshda davolash qiyin.
Voyaga etganida, teri ko'rinishlari, odatda, stafilokokklar va A guruhidagi streptokokklar tufayli o'rta otitlar surunkali sinusit bilan almashtiriladi va o'pka kasalligi ham cheklovchi, ham obstruktiv shakllarda doimiy muammoga aylanadi.
Kichkintoylarda ham, kattalarda ham otoimmün kasalliklar bo'lishi mumkin. Odatda, bu kasalliklarga artrit, otoimmün gemolitik anemiya, otoimmun trombotsitopeniya, otoimmün neytropeniya va yallig'lanishli ichak kasalliklari kiradi. Yallig'lanishli ichak kasalliklarini nazorat qilish juda qiyin bo'lishi mumkin va ko'pincha surunkali vazn yo'qotish va noto'g'ri ovqatlanishga yordam beradi. Diareya tez-tez uchraydi va Giardia yoki Campylobacter turlaridan kelib chiqadi. Bemorlar enterovirus infektsiyalariga, shu jumladan poliovirusga moyil.
Jismoniy tekshiruv
Bruton agammaglobulinemiyasi bo'lgan erkak chaqaloqlar takroriy infektsiyalar tufayli sekinroq o'sish va rivojlanish tufayli kasalliksiz erkak chaqaloqlarga qaraganda jismonan kichikroq bo'lishi mumkin.
Tekshiruvda limfa tugunlari, bodomsimon bezlar va boshqa limfoid to'qimalar juda kichik yoki umuman yo'q bo'lishi mumkin.
Kasallik bolada antibiotik terapiyasiga javob bermaydigan turli infektsiyalar, otit yoki stafilokokk teri infektsiyalari va kon'yunktivit borligida qayta-qayta kasal bo'lganda tashxis qo'yiladi. Ushbu og'ir infektsiyalar neytropeniya bilan bog'liq bo'lishi mumkin.
Ba'zi bemorlarda pastki ekstremitalarning yarasi va selülit kabi pyoderma gangrenosum ham ko'rib chiqilishi mumkin.
4.4 Diagnostika
Tizimli va o'pka infektsiyalaridan erta kasallik va o'limning oldini olish uchun erta aniqlash va tashxis qo'yish juda muhimdir. Tashxis etuk B limfotsitlarining g'ayritabiiy darajada pastligi yoki yo'qligi, shuningdek, limfotsitlar yuzasida m og'ir zanjirning kam yoki yo'qligi bilan tasdiqlanadi. Boshqa tomondan, T-limfotsitlar darajasi oshadi. Kasallikning yakuniy hal qiluvchi omili molekulyar tahlildir. Molekulyar tahlil, shuningdek, ona nuqsonli genni olib yurishi ma'lum bo'lganda, chorion villus namunalarini olish yoki amniyosentez orqali amalga oshirilishi mumkin bo'lgan prenatal tashxis uchun ham qo'llaniladi. IgG darajasi 100 mg / dL dan kam bo'lsa, tashxisni tasdiqlaydi.
Kamdan kam hollarda tashxisni hayotning ikkinchi o'n yilligida kattalarda qo'yish mumkin. Bu proteinning to'liq yo'qligi emas, balki mutatsiyaga bog'liq deb ishoniladi.
Laboratoriya sinovlari
Birinchi qadam IgG, IgM, immunoglobulin E (IgE) va immunoglobulin A (IgA) miqdorini o'lchashdir. IgG darajasini birinchi navbatda, tercihen 6 oylikdan keyin, ona IgG darajasi pasayishni boshlaganda o'lchash kerak. Ikkinchidan, 100 mg / dL dan past IgG darajasi odatda Bruton kasalligini ko'rsatadi. Odatda, IgM va IgA aniqlanmaydi.
Antikor darajalari g'ayritabiiy darajada past ekanligi aniqlangandan so'ng, tashxisni tasdiqlash B-limfotsit va T-limfotsit belgilarini tekshirish orqali amalga oshiriladi. CD19+ B hujayralari darajasi 100 mg/dL dan past. T hujayralari tahlili qiymatlari (CD4+ va CD8+) ortib boradi.
Qo'shimcha tahlil immunizatsiya orqali T-ga bog'liq va T-mustaqil antijenlere IgG javoblarini aniqlash orqali amalga oshirilishi mumkin, masalan, konjugatsiyalanmagan 23 valentli pnevmokokk vaktsinasi yoki difteriya, qoqshol va H grippi B vaktsinalari.
Molekulyar genetik testlar konjenital agammaglobulinemiya tashxisini erta tasdiqlash imkonini beradi.
Boshqa testlar
O'pka funktsiyasi testlari o'pka kasalliklarini kuzatishda markaziy o'rinni egallaydi. Ular har yili testni o'tkazishi mumkin bo'lgan bolalarda (odatda 5 yoshdan boshlab) o'tkazilishi kerak.
Protseduralar
Endoskopiya va kolonoskopiya yallig'lanishli ichak kasalliklarining tarqalishini va rivojlanishini baholash uchun ishlatilishi mumkin. Bronkoskopiya surunkali o'pka kasalliklari va infektsiyalarini tashxislash va kuzatishda yordam beradi.
4.5 Davolash
Immunoglobulinni yuborish kasallikka qarshi kurashning asosiy usuli hisoblanadi. Odatiy dozalar har 3-4 haftada 400-600 mg / kg / oyni tashkil qiladi. Dozalar va intervallar individual klinik javoblar asosida sozlanishi mumkin. Terapiya 10-12 haftalikdan boshlanishi kerak. IgG terapiyasi minimal darajada 500-800 mg / dL bilan boshlanishi kerak. Terapiya 10-12 haftalikdan boshlanishi kerak.
Antibakterial terapiya VHHda bakterial yuqumli asoratlarning epizodlari antibakterial terapiyani talab qiladi, odatda parenteral. IHH uchun antimikrobiyal terapiya muvaffaqiyatining zaruriy sharti uni almashtirish terapiyasi bilan bir vaqtda qo'llashdir, ammo bu holatda ham antibakterial terapiyaning davomiyligi tegishli yallig'lanish a'zolari uchun standart antibiotik terapiyasining davomiyligidan 2-3 baravar ko'p. immuniteti zaif bemorlar. Antibiotiklarning dozalari yoshga bog'liq bo'lib qoladi, ammo og'ir va o'rtacha infektsiyalarga qaratilgan.
Seftriakson surunkali infektsiyalarni, pnevmoniyani yoki sepsisni davolash uchun ishlatilishi mumkin. Iloji bo'lsa, shifokorlar antibiotiklarga sezuvchanlikni aniqlash uchun madaniyatlarni olishlari kerak, chunki ko'plab organizmlar allaqachon ko'plab antibiotiklarga chidamli. Streptokokk infektsiyalari, ayniqsa, seftriakson, sefotaksim yoki vankomitsinni talab qilishi mumkin.
Bronxodilatatorlar, steroid inhalerlari va muntazam o'pka funktsiyasi testlari (yiliga kamida 3-4 marta) antibiotiklardan tashqari terapiyaning zaruriy qismi bo'lishi mumkin.
Atopik dermatit va ekzemaning surunkali dermatologik ko'rinishlari terini har kuni maxsus losonlar va steroidlar bilan namlash orqali nazorat qilinadi.
Jarrohlik
Jarrohlik og'ir o'tkir infektsiyalar bilan cheklanishi mumkin. Eng keng tarqalgan muolajalar orasida takroriy otit ommaviy axborot vositalari va surunkali sinusit bilan og'rigan bemorlarni davolashda foydalaniladi.
4.6 Murakkabliklar
Asoratlarga surunkali infektsiyalar, markaziy asab tizimining enterovirus infektsiyalari, otoimmün kasalliklarning ko'payishi va teri infektsiyalari kiradi. Bemorlarda limfoma rivojlanish xavfi yuqori.
4.7 Oldini olish
Bruton agammaglobulinemiyasi genetik xususiyatga ega bo'lganligi sababli, uning oldini olish mumkin emas. Oilada ushbu kasallikka duchor bo'lgan juftliklar uchun homiladorlikni rejalashtirishda genetik maslahat o'tkazish tavsiya etiladi.
XULOSA
Immunoglobulinlar doimiy ravishda qo'llanilishi va etarli antibiotik terapiyasi o'tkazilsa, Bruton kasalligi qulay prognozga ega. Yuqumli kasalliklarning kuchayishi paytida antibakterial vositalarni o'z vaqtida ishlatmaslik patologik jarayonning tez rivojlanishiga va o'limga olib kelishi mumkin.
ADABIYOTLAR RO'YXATI
1. Allergologiya va immunologiya: milliy qo'llanma / ed. R.M. Xaitova, N.I. Ilyina. - M.: GEOTAR-media, 2009. - 656 b.
2. Pediatriya, Shabalov N.P., Sankt-Peterburg: Spetslit, 2005 yil.
3. Bolalikning immunologiyasi: bolalar kasalliklari bo'yicha amaliy qo'llanma, ed. A. Yu Shcherbina va E. D. Pashanov. M.: Medpraktika-M, 2006 yil.
Allbest.ru saytida e'lon qilingan
Immunitet tizimining etishmasligidan kelib chiqadigan kasalliklar. Immunitet tizimining haddan tashqari reaktsiyasi natijasida yuzaga keladigan kasalliklar. Immunitet tizimining infektsiyalari va o'smalari. Rivojlanish mexanizmlari bo'yicha birlamchi immunitet tanqisligi tasnifi. Bruton kasalligining rivojlanishi.
taqdimot, 2013-04-19 qo'shilgan
Ikkilamchi immunitet tanqisligi, klinik belgilari, sabablari. Odamning immunitet tanqisligi virusi, yuqish yo'llari, bosqichlari, davolash. Bolalarda OIV infektsiyasining rivojlanish xususiyatlari. Otoinflamatuar sindrom, tasnifi. Tug'ma OIV infektsiyasini tashxislash xususiyatlari.
taqdimot, 03/15/2015 qo'shilgan
Tananing immun himoya tizimining xususiyatlari. Olingan immunitet va uning shakllari. Antikor ishlab chiqarish va ularni ishlab chiqarishni tartibga solish. Immunologik xotira hujayralarining shakllanishi. Immunitetning yoshga bog'liq xususiyatlari, ikkilamchi (orttirilgan) immunitet tanqisligi.
referat, 2010-yil 4-11-da qo'shilgan
Immunitet tanqisligi immunologik reaktivlikning buzilishi sifatida; immunitet tanqisligi holatlarining tasnifi. Ikkilamchi IDSning sabablari va xususiyatlari: shakllari, yuqumli agentlari, kasalliklari, davolash. Ikkilamchi IDSning paydo bo'lishiga atrof-muhitning ta'siri.
taqdimot, 09/08/2014 qo'shilgan
Avtoallergiya: kontseptsiya va rivojlanish mexanizmlari. Birlamchi va ikkilamchi immunitet tanqisligi. OIV infektsiyasi: mohiyati, etiologiyasi, patogenezi, namoyon bo'lish mexanizmi. OITS bilan kasallangan odam organizmining disfunktsiyalarini tuzatishning patogenetik tamoyillari.
taqdimot, 11/11/2014 qo'shilgan
Birlamchi immunitet tanqisligining mohiyati va etiologiyasi, belgilari, tasnifi. PIda genetik nuqsonlarni lokalizatsiya qilish. Xarakterli yuqumli ko'rinishlar. Ikkilamchi immunitet tanqisligi. Ba'zi dorilarni qo'llash uchun ko'rsatmalar. Infektsiyalarning oldini olish va davolash.
taqdimot, 21/12/2014 qo'shilgan
Irsiy kasallik uchun xavf omillari. Mushuk sindromining yig'lashi, sabablari va belgilari. Lejeune sindromi - B guruhining xromosomalaridan birining tuzilishini buzish natijasida kelib chiqqan rivojlanish nuqsonlarining konjenital majmuasi. Irsiy kasalliklarning oldini olish.
taqdimot, 04/09/2017 qo'shilgan
Birlamchi immunitet tanqisligi: kombinatsiyalangan, T-hujayra, B-hujayra, mononuklear fagotsitlar va granulotsitlar tizimining nuqsonlari, komplement tizimining etishmovchiligi. Ikkilamchi immunitet tanqisligi: virusli, kasalliklar, metabolik kasalliklar.
referat, 18.08.2014 yil qo'shilgan
Temir tanqisligi anemiyasining klinik ko'rinishi. Ob'ektiv anemiya sindromi. Prelatent temir tanqisligi. Megaloblastik anemiyada anemiya sindromi. Irsiy mikrosferotsitoz (Minkovski-Schaffar kasalligi). Spektrin va ankirin sintezining buzilishi.
ma'ruzalar kursi, qo'shilgan 07/03/2013
Orttirilgan immunitet tanqisligi sindromi (OITS). Tananing infektsiyalardan himoya qilish tizimi. Infektsiyaning asosiy manbalari va yuqish yo'llari. OITSning inson tanasi uchun xavfliligi. Antiretrovirus terapiyasidan foydalanish. OITS haqida eng keng tarqalgan afsonalar.
Bruton kasalligi (tug'ma agammaglobulinemiya, X-bog'langan agammaglobulinemiya) - retseptorlari bo'lmagan tirozin kinazni kodlovchi gendagi mutatsion o'zgarishlar natijasida yuzaga keladigan asosiy gumoral immunitet tanqisligi.
| ICD-10 | D80.0 |
|---|---|
| ICD-9 | 279.04 |
| KasalliklarDB | 1728 |
| OMIM | 300300 |
| eMedicine | ped/294 derm/858 |
X-bog'langan agammaglobulinemiya birinchi marta 1952 yilda AQShda Ogden Bruton tomonidan tasvirlangan. Shifokor 4 yoshidan boshlab turli og'ir yuqumli patologiyalar bilan o'n martadan ortiq kasal bo'lgan va qonida antikorlar aniqlanmagan bolani kuzatdi. Bruton kasalligining genetik tabiati 1993 yilda aniqlangan.
Agammaglobulinemiya faqat erkaklarga ta'sir qiladi. Kasallik 250 000 boladan 1 nafarida aniqlanadi.
Bruton kasalligining sababi retseptor bo'lmagan tirozin kinazni (Bruton tirozin kinaz yoki TKB) kodlovchi genda mutant oqsilning mavjudligidir. Bu gen X xromosomasining asoslaridan birida joylashgan, shuning uchun patologiya X-bog'langan deb ataladi.
Kasallik retsessiv printsipga ko'ra meros bo'lib o'tadi. Bu faqat o'g'il bolalarda paydo bo'ladi, chunki ularning DNKida bitta X xromosoma va bitta Y xromosoma mavjud. Qizlarda ikkita X xromosoma bor, shuning uchun nuqsonli gen normal bilan qoplanadi. Ammo ayollar o'zgargan genning tashuvchisi bo'lib, uni o'g'illariga beradi.
Kamdan kam hollarda Bruton agammaglobulinemiyasi irsiy emas: TKB ni kodlovchi gendagi o'zgarishlar kontseptsiyadan so'ng darhol sodir bo'ladi.
Retseptor bo'lmagan tirozin kinaz geni B limfotsitlarining - humoral immunitetning ishlashida muhim rol o'ynaydigan hujayralarning kamolotiga javob beradi. Antigen (virus yoki bakteriyalar) bilan aloqa qilganda, ularning ba'zilari antikorlarni (immunoglobulinlar) ishlab chiqaradigan plazma hujayralariga, boshqalari esa xotira B hujayralariga aylanadi.
Bruton agammaglobulinemiyasi gumoral immunitetning shikastlanishini ko'rsatadi. TKB genidagi mutatsiya tufayli B limfotsitlarining kamolotga etish jarayoni bloklanadi, buning natijasida organizm yuqumli agent bilan aloqa qilganda immunoglobulinlarni to'liq ishlab chiqarish qobiliyatini yo'qotadi. Patologik o'zgarishlarning og'irligi qondagi antikorlar darajasining sezilarli darajada pasayishidan ularning to'liq yo'qligigacha o'zgarishi mumkin.
Odatda, X-bog'langan agammaglobulinemiya bilan og'rigan bemorlarda periferik qonda B limfotsitlari kam yoki umuman yo'q va immunoglobulinlarning barcha sinflarining past konsentratsiyasi, shuningdek, limfoid to'qimalarda plazma hujayralari yo'qligi. Antikorlarning etarli darajada sintezi tananing yuqumli agentlarga, xususan, bakteriyalarga dosh bera olmasligiga olib keladi.
Bruton kasalligi virusli infektsiyalarga qarshi immunitetning barqarorligi bilan tavsiflanadi. Bu uni Shveytsariya tipidagi agammaglobulinemiya deb ataladigan genetik patologiyadan ajratib turadi, bu immunitetning hujayrali va gumoral tarkibiy qismlarida nuqson bilan tavsiflanadi. Uning rivojlanishi B va T limfotsitlarining etishmasligi yoki yo'qligiga asoslanadi, bu esa odamni har qanday etiologiyaning infektsiyalariga moyil qiladi. Kasallik ikkala jinsga ham ta'sir qiladi.
Bruton kasalligining belgilari 4-6 oylikdan boshlab chaqaloqning qonida onadan o'tadigan antitellar miqdori kamayishi bilan namoyon bo'la boshlaydi. B-hujayralar etishmovchiligi bilan agammaglobulinemiyaning asosiy belgisi pyogen bakteriyalar, ya'ni yiringli yallig'lanishni keltirib chiqarishi mumkin bo'lgan mikroorganizmlar keltirib chiqaradigan surunkali va takroriy infektsiyalardir. Bularga pnevmokokklar, stafilokokklar, gemofil grippi va boshqalar kiradi.
Bolada KBB a'zolari, nafas olish yo'llari, oshqozon-ichak trakti, teri, teri osti yog'i va boshqalar kasalliklari bilan og'riydi. Eng ko'p uchraydigan patologiyalar pnevmoniya, otitis media, sinusit, kon'yunktivit, ekzema, dermatomiyozit, meningit, ensefalit.
Bruton kasalligida viruslarga qarshilik saqlanib qoladi, ammo zaiflashadi, asoratlarni keltirib chiqaradi. Gepatit B virusi progressiv gepatitga olib keladi, rotavirus malabsorbsiya sindromi va surunkali diareyaga olib keladi, emlash paytida poliomielit virusi bilan aloqa qilish poliomielitga olib keladi.
Bruton kasalligiga chalingan bolalar allergik reaktsiyalarga, otoimmün kasalliklarga, saraton patologiyalariga va biriktiruvchi to'qimalar kasalliklariga (yirik bo'g'imlarning artriti) moyil.
Agammaglobulinemiyaning boshqa ko'rinishlari:
Gumoral immunitetida nuqsoni bo'lgan bolalarda nazofarengeal va palatin bodomsimon bezlarning giperplaziyasi yo'q.
Bruton kasalligi anamnez, bemorni tekshirish, instrumental usullar va laboratoriya tekshiruvlari asosida tashxis qilinadi. Patologiya bakterial kasalliklarning tez-tez tarixi bilan ko'rsatiladi. Rentgenografiya yordamida aniqlanishi mumkin bo'lgan agammaglobulinemiyaning boshqa belgilari: bodomsimon bezlar va limfa tugunlarining kam rivojlanganligi (yo'qligi), shuningdek, taloq tuzilishidagi o'zgarishlar.
Bruton kasalligini tashxislashning eng informatsion usuli bu qon testidir, xususan:
Bundan tashqari, molekulyar genetik tadqiqot o'tkaziladi, uning davomida retseptor bo'lmagan tirozin kinazni kodlovchi genda nuqson aniqlanadi. Ushbu test rejalashtirish bosqichida yoki homiladorlik paytida amalga oshirilishi mumkin.
Agammaglobulinemiyani davolashning asosiy tamoyillari hayot davomida immunitet tizimining ishlashi va yuqumli patologiyalarning rivojlanishi uchun antibiotik terapiyasi hisoblanadi.
Immunitet tanqisligini qoplash uchun gamma globulin preparatlari bilan almashtirish terapiyasi o'tkaziladi. Dori-darmonlar vena ichiga 1 kg tana vazniga 400 mg dan kiritiladi. Farmakologik davolashning maqsadi qonda 3 g / l ga teng immunoglobulinlar kontsentratsiyasiga erishishdir.
Bruton agammaglobulinemiyasi bilan yuqumli kasalliklarning o'tkir davrida antibiotiklar qo'llaniladi: sefalosporinlar, sulfanilamidlar, penitsillinlar, aminoglikozidlar.
Immunoglobulinlar doimiy ravishda qo'llanilishi va etarli antibiotik terapiyasi o'tkazilsa, Bruton kasalligi qulay prognozga ega. Yuqumli kasalliklarning kuchayishi paytida antibakterial vositalarni o'z vaqtida ishlatmaslik patologik jarayonning tez rivojlanishiga va o'limga olib kelishi mumkin.
Bruton agammaglobulinemiyasi genetik xususiyatga ega bo'lganligi sababli, uning oldini olish mumkin emas. Oilada ushbu kasallikka duchor bo'lgan juftliklar uchun homiladorlikni rejalashtirishda genetik maslahat o'tkazish tavsiya etiladi.
Agar bolada agammaglobulinemiya aniqlansa, infektsiyalarning asoratlari va qaytalanishini oldini olish choralarini ko'rish kerak. Bularga quyidagilar kiradi:
chop etish versiyasi
Kasallik X xromosomasi bilan bog'langan va retsessiv merosga ega. Faqat o'g'il bolalar kasal bo'lishadi. Kasallik B limfotsitlariga pre-B hujayralarining kamolotga yetishi buzilishi natijasida rivojlanadi. O'z navbatida, bu jarayon B-limfotsitlar yetilishi uchun faollashtiruvchi signallarni uzatishda ishtirok etadigan tirozin kinazning nuqsoni bilan bog'liq. Buzuq gen Xq21 xromosomasida lokalizatsiya qilingan. Kasallik, qoida tariqasida, bola hayotining ikkinchi yarmidan bronxopulmoner apparatlar, paranasal sinuslar, o'rta quloqning surunkali va takroriy infektsiyalari, teri va teri osti to'qimalarining bakterial infektsiyalari, diareya va disbakteriozning rivojlanishi bilan namoyon bo'ladi. O'tkir yallig'lanish davrida bemorlarda limfa tugunlari yoki taloqdan reaktsiyalar kuzatilmaydi. Bunday shaxslarda bodomsimon bezlar yoki adenoidlarning giperplaziyasi yo'q. Ko'pincha allergik reaktsiyalarning rivojlanishi (dorilar, oziq-ovqat va boshqalar) kuzatiladi.
Bunday bemorlarning immunitet holati periferik qonda B-limfotsitlarning yo'qligi yoki pastligi (+, CD20 +, CD22 +) va immunoglobulinlarning barcha sinflarining, ayniqsa IgG ning past zardobidagi darajasi bilan tavsiflanadi (Gistologik tadqiqotlar shuni ko'rsatadiki, ular mavjud periferik limfoid organlarda germinal markazlar yo'q Irsiy gipogammaglobulinemiya bilan og'rigan bemorlar ushbu toifadagi bemorlarni davolashda tomir ichiga yuborish uchun immunoglobulinlar bilan umrbod almashtirish terapiyasini talab qiladi.
Yangi tashxis qo'yilgan kasallikka chalingan bolani almashtirish terapiyasi, shuningdek, barcha jiddiy yuqumli epizodlardan so'ng, to'yinganlik rejimida o'tkazilishi kerak. Faqatgina bolaning IgG darajasi kamida 400 mg% ga etganidan keyin va yuqumli jarayonning faolligi bostirilgandan so'ng, profilaktik immunoterapiyani saqlash rejimiga o'tish mumkin.
O'rnini bosuvchi terapiya maqsadida vena ichiga yuborish uchun immunoglobulinlar haftasiga 2 marta tana vazniga 0,1-0,2 g / kg dozada oylik 1,2 g / kg tana vazniga qadar; tabiiy plazma haftasiga 2 marta 15-20 ml / kg tana vazniga oylik dozada 120 ml / kg tana vazniga qadar.
Ta'minlovchi immunoterapiya immunoglobulin preparatlarini tomir ichiga oyiga bir marta tana vazniga 0,1-0,2 g/kg dozada yoki nativ plazmadan oyiga bir marta 15-20 ml/kg dozada yuborishdan iborat.
Ta'minotni almashtirish terapiyasining muntazamligi buzilgan taqdirda (1 oydan ortiq vaqt o'tmagan) yoki barcha jiddiy yuqumli epizodlardan so'ng, to'yinganlik rejimiga qaytish kerak.
Irsiy gipogammaglobulinemiyada (HHG) yuqumli asoratlarning deyarli barcha epizodlari etarli antimikrobiyal terapiyani talab qiladi, odatda parenteral. HGG uchun antibakterial terapiya muvaffaqiyatining zaruriy sharti uni almashtirish terapiyasi bilan bir vaqtda amalga oshirishdir, ammo bu holda antibakterial terapiyaning davomiyligi standart antibiotik terapiyasining davomiyligidan 2-3 baravar ko'p. Antibiotiklarning dozalari yoshga bog'liq bo'lib qoladi, ammo og'ir va o'rtacha infektsiyalarga qaratilgan. Muayyan antibiotikni boshqa preparatga almashtirmasdan davolash muddati 10-14 kunni tashkil etadi va 21 kungacha uzaytirilishi mumkin. Eng ko'p qo'llaniladigan mikroblarga qarshi preparatlar: sefalosporinlar (seftazim, sefotaksim, seftriakson, sefaklor), aminoglikozidlar (amikasin, gentamitsin, tobramitsin), penitsillin antibiotiklari (ampioks, amoksitsillin, augmentin), imipenem + sulfsilastatinle) .
Surunkali bronxopulmoner infektsiyalar bilan og'rigan konjenital HGG bilan og'rigan bemorlarga kunlik tebranish massaji va alevlenme paytida postural drenaj kerak, sanitariya-bronkoskopiya kerak;
tibbiyot fanlari 2017-10-16
Bruton kasalligi (sin. agammaglobulinemiya, X-bog'langan infantil, tug'ma agammaglobulinemiya) Bruton tirozin kinazini kodlovchi gen mutatsiyalari natijasida kelib chiqqan birlamchi gumoral immunitet tanqisligining bir variantidir. Kasallik B-limfotsitlarning pishib etishining buzilishi va plazma hujayralari va immunoglobulinlarning deyarli to'liq yo'qligi bilan tavsiflanadi.
Kasallikning birinchi holati 1952 yilda amerikalik pediatr Ogden Bruton tomonidan tasvirlangan. U turli yuqumli kasalliklarga chalingan, 4 yoshidan boshlab 14 marta pnevmoniya bilan og'rigan, otit, sinusit, sepsis va meningit bilan og'rigan 8 yoshli bola haqida ma'lumot berdi. Tekshiruv davomida qon zardobida antikorlar topilmadi.
Kasallikning molekulyar mexanizmi 1993 yilda kashf etilgan, o'shanda ikki guruh olimlar X-bog'langan agammaglobulinemiya keyinchalik Bruton tirozin kinazasi deb nomlangan retseptor bo'lmagan tirozin kinaz genidagi mutatsiyalar oqibati ekanligini mustaqil ravishda isbotlagan.
Mutant oqsil - Bruton tirozin kinazasi. Mutant BTK geni Xq21.3-22.2 bilan taqqoslanadi.
Bruton kasalligi X ga bog'liq retsessiv tarzda meros bo'lib o'tadi: kasallikning belgilari faqat o'g'il bolalarda aniqlanadi (jinsiy xromosomalarning XY to'plami). Qizlar kasal bo'lmaydilar, chunki ular geterozigota bo'lsa ham, bitta X xromosomasining retsessiv geni homolog X xromosomasining normal geni bilan qoplanadi. Kasallik 1:250 000 chastotali o'g'il bolalar orasida uchraydi.
Kasallikning birinchi alomatlari, qoida tariqasida, 1 yoshgacha, ko'pincha 3-4 oylik hayotdan keyin paydo bo'ladi. Bu onadan olingan antikorlar miqdorining asta-sekin kamayishi bilan bog'liq. Bemorlar pnevmokokklar, stafilokokklar va boshqa pyogen bakteriyalar keltirib chiqaradigan takroriy infektsiyalardan aziyat chekishadi. Poliomielitga qarshi emlash poliomielit bilan murakkablashishi mumkin. Gepatit B virusi progressiv, ko'pincha halokatli virusli gepatitni keltirib chiqaradi. Rotavirus yoki giardia bilan infektsiya surunkali diareya va malabsorbsiya sindromiga olib keladi. O'pka va paranasal sinuslar birinchi navbatda ta'sirlanadi. Klinik ko'rinishda isitma, malabsorbsiya sindromi, kon'yunktivit, markaziy asab tizimining shikastlanishi (ensefalit), otoimmün kasalliklar va malign neoplazmalar mavjud. Birlashtiruvchi to'qimalarning diffuz kasalliklari turining tizimli revmatik ko'rinishlari mumkin. Qo'shma sindrom epizodik migratsiyali poliartralgiya yoki yirik bo'g'imlarning artriti bilan tavsiflanadi. Uzoq kurs bilan ham, artrit ta'sirlangan bo'g'imlarda radiologik o'zgarishlarga olib kelmaydi. Teri lezyonlari mavjud - ekzema, dermatomiyozit.
Laboratoriya qon tekshiruvi proteinogrammada gammaglobulin fraktsiyasining yo'qligini ko'rsatadi. Ig A va Ig M darajasi 100 marta, Ig G darajasi esa 10 marta kamayadi. B limfotsitlari soni kamayadi. Suyak iligidagi plazma hujayralari soni to'liq yo'q bo'lgunga qadar kamayadi. Periferik qonda leykopeniya yoki leykotsitoz kuzatiladi.
Timus o'zgarmaydi, lekin limfa tugunlarining tuzilishi (biopsiya namunasida kortikal qatlamning torayishi kuzatiladi, undagi birlamchi follikullar kamdan-kam rivojlanadi) va taloq shikastlanadi. Rentgenogrammada gipoplaziya yoki limfoid to'qimalarning yo'qligi (limfa tugunlari), gipoplaziya yoki faringeal limfoid to'qimalarning (bodom bezlari, adenoidlar) yo'qligi aniqlanadi.
Davolash - gamma-globulin va plazma bilan almashtirish terapiyasi. Doza qon zardobidagi immunoglobulinlar darajasi 3 g/l (birinchi doza - 1,4 ml/kg, keyin har 4 haftada 0,7 ml/kg) bo'lishi uchun tanlanadi. Gamma globulin hayot davomida qo'llanilishi kerak. Kasallikning kuchayishi davrida antibiotiklar, ko'pincha yarim sintetik penitsillinlar va sefalosporinlar normal dozalarda qo'llaniladi.
Saytda keltirilgan ma'lumotlar faqat ma'lumot olish uchun mo'ljallangan va davolanish uchun tavsiya etilmaydi. Saytdan foydalangan holda, foydalanuvchi ushbu materiallardan shifokor bilan maslahatlashmasdan foydalanishning mumkin bo'lgan oqibatlari uchun shaxsiy javobgarligini o'z zimmasiga olishiga rozi bo'ladi.Sayt materiallaridan ma'muriyatning roziligisiz foydalanish taqiqlanadi.
Bruton kasalligi birlamchi immunitet tanqisligi mavjudligi bilan tavsiflangan irsiy kasallikdir. Tananing himoya funktsiyasida anomaliya mavjud bo'lib, bu qondagi gamma globulinlar darajasining keskin pasayishiga olib keladi. Kasallik ko'pincha bolaning hayotining birinchi yillarida o'zini namoyon qiladi. Bu davrda chaqaloq tez-tez kasal bo'lib, ikkilamchi bakterial infektsiyalar (otit, sepsis, meningit, sinusit, pnevmoniya) rivojlanadi.
Kasallik tekshiruvdan va instrumental va laboratoriya tekshiruvlaridan so'ng tashxis qilinadi. Bo'y va vaznda kechikishning mavjudligi, limfa tugunlarining yo'qligi yoki kichikligi, doimiy yuqumli kasalliklar immunitet tizimi bilan bog'liq muammolarni ko'rsatadigan alomatlardir.
Terapevtik chora-tadbirlar umrbod almashtirishni o'z ichiga oladi.
Bruton agammaglobulinemiyasining paydo bo'lishining asosiy sababi inson genomida mutatsiyaga uchragan oqsilning mavjudligidir. Protein retseptorlari bo'lmagan tirozin kinazni kodlaydi. Buzuq gen X xromosomasining asoslaridan birida joylashgan, shuning uchun patologiya X-bog'langan deb ataladi.
Immunologiya bu turdagi merosni retsessiv tip deb tasniflaydi. Kasallik faqat erkak bolalarda aniqlanadi, chunki o'g'il bolalarning DNKsida X xromosoma va Y xromosoma, qiz chaqaloqlarda ikkita xromosoma mavjud bo'lib, ularda sog'lomi nuqsonli o'rnini egallaydi. Qizlar kasal bo'lmaydilar, balki kasallikning tashuvchisi sifatida harakat qilishadi.
Kasallik quyidagicha rivojlanadi: retseptor bo'lmagan tipdagi tirozin kinaz geni B-limfotsitlar - gumoral immunitetning muhim hujayralarining kamolotiga javob beradi. Virus yoki bakteriya hujayralarga kirganda, B-limfotsitlarning bir qismi plazma hujayralariga, ikkinchi qismi esa B-xotira hujayralariga aylanadi.
Agammaglobulinemiya kasalligi organizmdagi himoya funktsiyalarining rivojlanishi va infektsiyalarga qarshi turish qobiliyati uchun javob beradigan hujayralarning kamolotini buzadi. Tanadagi patologik jarayonlar antikorlarning asta-sekin yo'q qilinishiga olib kelishi mumkin.
Kasallikni o'rganish jarayonida olimlar quyidagi navlarni aniqladilar:
Alohida guruhga vaqtinchalik - vaqtinchalik (vaqtinchalik) chaqaloq hipogammaglobulinemiyasi bilan bog'liq bo'lgan holat kiradi. Kasallik bir, ikki yoki uch sinf immunoglobulinlari darajasining pasayishi bilan tavsiflanadi. 5 yoshgacha bo'lgan bolalarda tanadagi himoya funktsiyalari etuk emas, shuning uchun bolalar tez-tez kasal bo'lishadi. Vaqt o'tishi bilan immunitet kuchayadi: 10 yoshga kelib, immunitet etuk bo'ladi.
Bruton kasalligi 6 oydan keyin o'zini namoyon qiladi, bunda onadan yuboriladigan antikorlar soni keskin kamayib, o'zlari sintez qilinmaydi va chaqaloq ko'pincha takroriy yiringli yallig'lanishli infektsiyalardan aziyat chekadi. Kasalliklar 4 yoshgacha surunkali shaklga o'tadi.
Bruton kasalligining davosi yo'q: bemor doimo antikorlarni o'z ichiga olgan dori-darmonlarni qabul qilishi kerak. Ko'pincha immunoglobulin yoki sog'lom donorlarning plazmasi bilan tomir ichiga in'ektsiya qo'llaniladi.
Immunitet tanqisligi tufayli yuzaga keladigan kasallikning belgilari paydo bo'lganda, immunoglobulin darajasi birinchi navbatda 400 mg / dL yoki undan yuqori darajaga ko'tariladi, shundan so'ng to'qimalarda yiringli yallig'lanishning yo'qligi tekshiriladi va parvarishlash terapiyasi buyuriladi.
Davolash majburiy immunologik vositalarni, chayqash, burunni yuvish, inhalatsiya yoki sug'orishni o'z ichiga oladi. Og'izni yuvish, antipiretik yoki ekspektoran uchun maxsus burun tomchilari, damlamalar yoki damlamalar buyurilishi mumkin.
Yiringli yallig'lanishlar uchun qo'llab-quvvatlovchi terapiya bilan parallel ravishda antibakterial terapiya majburiydir.
Bruton kasalligi o'lim hukmi emas. Terapiyani o'z vaqtida boshlash bilan asoratlarning oldini olish mumkin:
Agar bolaning sog'lig'iga beparvo munosabatda bo'lsa, tashxis "surunkali yiringli yallig'lanish" kabi eshitilsa, prognoz noqulay bo'ladi.
Kasallik meros bo'lib, gen etishmovchiligining oldini olish hali mumkin emas, ammo siz tibbiy tavsiyalarga amal qilish va almashtirishni davolash orqali o'zingizni himoya qilishingiz mumkin.
Mavsumiy kasalliklarning kuchayishi davrida jamoat joylariga tashrif buyurmaslik kerak, infektsiyalarni yoki yallig'lanishlarni o'z vaqtida davolash; Sog'lom turmush tarzini olib borish, chekmaslik va spirtli ichimliklarni iste'mol qilmaslik, kundalik tartibni saqlash kerak. Bolalar uchun tanlovga qatnashish foydalidir: raqs, gimnastika.
Maqoladagi hamma narsa tibbiy nuqtai nazardan to'g'rimi?
Faqat tasdiqlangan tibbiy bilimga ega bo'lsangizgina javob bering
Shunga o'xshash belgilarga ega kasalliklar:
Qo'shimchalardagi doimiy og'riqlar bilan birga keladigan yallig'lanish kasalliklariga artrit deyiladi. Asosan, artrit qo'shma xaftaga, ligamentlar va bo'g'im kapsulasidagi o'zgarishlarga olib keladigan kasallikdir. Agar kasallik davolanmasa, jarayon yomonlashadi, bu esa qo'shma deformatsiyaga olib keladi.
