Axondroplaziya eng keng tarqalgan tug'ma nuqson bo'lib, u anormal tana nisbati bilan tavsiflanadi: bu kasallik bilan og'rigan odamlarda nisbiy makrosefaliya belgilari mavjud (peshona oldinga chiqadi va burun ko'prigi tekis), qo'llar va oyoqlar juda qisqa, shu bilan birga. oyoq va umurtqa pog'onasi deformatsiyalangan, elka va son suyaklari radiusdan ko'ra ko'proq qisqartirilgan va tanasi deyarli normal o'lchamda.
Ba'zida katta bosh hidrosefaliyaning aksi - miyada ortiqcha suyuqlik mavjudligi - va operatsiyani talab qiladi. Axondroplaziya bilan og'rigan bemorlarning kaftlari qisqa, qalin barmoqlari bilan kichikdir. O'rta va halqa barmoqlar (trident qo'l) o'rtasida bir oz masofa bor. Ko'pgina hollarda, balog'atga etgan odamlarning bo'yi 120-130 sm dan oshmaydi.
Axondroplaziya - bu suyak o'sishining buzilishiga olib keladigan genetik kasallik. Bu mittilikning eng keng tarqalgan turlaridan biridir. Tug'ilgan paytdan boshlab bolada bu patologiya bor yoki yo'qligini aniqlash mumkin.
Axondroplaziya FGFR3 genidagi mutatsiyalar natijasida yuzaga keladi va to'rtinchi xromosomada joylashgan. Shu bilan birga, xaftaga o'sishi inhibe qilinadi. FGFR3 fibroblast o'sish omili 3 deb nomlangan oqsilni kodlaydi. Bu protein tanadagi suyaklarning o'sishi uchun javobgardir. Axondroplaziyada FGFR3 to'g'ri ishlay olmaydi, suyak va xaftaga o'sishi sekinlashadi. Bu kalta suyaklar, g'ayritabiiy suyak shakli va qisqa bo'yga olib keladi.
FGFR3 transmembran tirozin kinaz retseptorlari bo'lib, FGF bilan bog'lanadi. FGF ning FGFR3 ning hujayradan tashqari hududiga ulanishi retseptorning hujayra ichidagi domenini faollashtiradi va signal ketma-ketligini ishga tushiradi. Endoxondral suyakda FGFR3 faollashuvi o'sish plastinkasida xondrositlar proliferatsiyasini inhibe qiladi va shu bilan xondrositlar o'sishi va differentsiatsiyasini suyak progenitor hujayralarining o'sishi va differentsiatsiyasi bilan muvofiqlashtirishga yordam beradi.
Axondroplaziya bilan bog'liq FGFR3 mutatsiyalari FGFR3 oqsilining ligandga bog'liq bo'lmagan faollashuviga olib keladigan funktsiyani oshiruvchi mutatsiyalardir. FGFR3 oqsilining bu doimiy ko'tarilishi o'sish plastinkasida xondrositlarning ko'payishini noto'g'ri tarzda inhibe qiladi va uzun suyaklarning qisqarishiga, shuningdek, boshqa suyaklarning anormal shakllanishiga olib keladi.
FGFR3 genidagi 1138-pozitsiyadagi guanin barcha inson genlarida aniqlangan eng o'zgaruvchan nukleotidlardan biridir. Ushbu nukleotidning mutatsiyasi axondroplaziya holatlarining deyarli 100% da sodir bo'ladi; bemorlarning 80% dan ortig'i yangi mutatsiyaga ega. FGFR3 genining 1138-pozitsiyasida yangi guanin mutatsiyalari faqat otalik jinsiy hujayralarida uchraydi va ularning chastotasi otalik yoshi (>35 yosh) bilan ortadi.
Tug'ilgandan so'ng darhol yangi tug'ilgan chaqaloqda axondroplaziyaning eng aniq belgilarini aniqlashingiz mumkin:
Ular o'sib ulg'aygan sayin, bu alomatlarning barchasi o'sib boradi, bu ko'plab asoratlarni keltirib chiqaradi, ularning aksariyati o'limga olib kelishi mumkin.
Organlar va tizimlarning holatini baholash uchun keng qamrovli tekshiruv o'tkaziladi. Axondroplaziyasi bo'lgan bolalarda gidrosefaliyani istisno qilish uchun miyaning MRI va KT tekshiruvi o'tkaziladi.
Qoida tariqasida, tashxis qo'yish bemorning tanasining xarakterli ko'rinishi va nisbati tufayli qiyinchiliklarga olib kelmaydi.
Axondroplaziyani samarali davolash hozirda mumkin emas. Shifokorlar faqat bemorlarning hayot sifatini yaxshilash uchun oqibatlarini kamaytirishi mumkin.
Bolalikda bunday bolalar uchun konservativ terapiya o'tkaziladi - massaj, fizika terapiyasi. Bu mushak korsetini mustahkamlashga yordam beradi va pastki ekstremitalarning jiddiy deformatsiyasini oldini oladi. Bemorlarga suyaklarga bosimni kamaytiradigan maxsus poyabzal kiyish tavsiya etiladi. Skeletni ortiqcha vazn bilan yuklamaslik uchun dietaga rioya qilish ham muhimdir. Jag' sohasidagi nuqsonlar maxsus plitalar kiyish orqali tuzatiladi.
Bolalikda gormon terapiyasi buyurilgan holatlar mavjud, bu o'sishning etishmasligini biroz qoplashga yordam beradi. Kattalar uchun gormon terapiyasi qo'llanilmaydi. Agar ota-onalar muammoni jarrohlik yo'li bilan hal qilishga qaror qilsalar, unda bunday operatsiyalarni bajarishda etarli tajribaga ega bo'lgan ixtisoslashgan klinikaga murojaat qilish kerak.
Biroq, bunday harakatlar kasallik va uning alomatlarini to'liq bartaraf eta olmaydi, chunki qisqa bo'yli suyaklarning hatto o'n santimetrgacha cho'zilishi bemorlarni oddiy odamlarga o'xshatib qo'ymaydi. Bundan tashqari, barcha bemorlar bir qator operatsiyalar va og'riqli reabilitatsiya davrlarini o'tkazishga tayyor emas.
Axondroplaziya bilan og'rigan bolaning sog'lom ota-onalari uchun kelajakdagi bolalarda takrorlanish xavfi past, lekin ehtimol, umumiy aholiga qaraganda biroz yuqori, chunki axondroplaziyada juda kam uchraydigan bo'lsa-da, jinsiy mozaiklik ehtimoli isbotlangan.
Bitta sherigida axondroplaziya bo'lgan nikohda, har bir bolada takrorlanish xavfi 50% ni tashkil qiladi, chunki axondroplaziya to'liq penetratsiyaga ega bo'lgan otosomal dominant kasallikdir. Ikki ta'sirlangan shaxsning nikohida har bir bolada axondroplaziya xavfi 50%, o'limga olib keladigan gomozigotli axondroplaziya xavfi 25% va normal o'sish ehtimoli 25%.
Axondroplaziyasi bo'lgan ona homilador bo'lsa, normal o'lchamdagi homila sezaryen bilan tug'ilishni talab qiladi.
Axondroplaziyaning oldini olish tibbiy genetik konsultatsiya va prenatal diagnostikadan iborat bo'lib, bu hatto intrauterin rivojlanish bosqichida ham patologiyalarni aniqlash imkonini beradi. Genetik bilan maslahatlashish, ayniqsa, oilasida mittilik tarixi bo'lganlar uchun talab qilinadi. Maxsus tekshiruv sizga kasal bolaga ega bo'lish xavfini baholash imkonini beradi.
Agar ota-onalar allaqachon axondroplaziyaga ega bo'lsa, kasallikning oldini olish mumkin emas, chunki u meros bo'lib o'tadi.
Metafizar displazi(ko'p kraniometafizar displazi, Pyle sindromi) - tug'ma tizimli suyak kasalligi bo'lib, katta bosh, keng oraliqli ko'zlar (gipertelorizm), egar burun, yomon maydalangan tishlar, oyoq-qo'llarning deformatsiyasi va nomutanosib uzun oyoqlar bilan namoyon bo'ladi. Rentgen nurlari kortikal qatlamning yupqalashgani, uzun naysimon suyaklarning metafizalari va diafizalarining mos keladigan uchdan bir qismidagi shishasimon yoki to'qmoq shaklidagi shishlarni, bosh suyagi tomlari suyaklarining simmetrik giperostozini, yordamchi bo'shliqlarni to'ldirishni aniqlaydi. suyak to'qimasi, kranial nervlar va tomirlarning suyak teshiklari va kanallarining torayishi. 3 turi mavjud.
1. Jansen turi- suyaklarning umumiy demineralizatsiyasi, epifiz yadrolarining qisqarishi va deformatsiyasi, metafizlarning kengayishi va parchalanishi bilan tavsiflanadi. Epifizlarning ossifikatsiya markazlari metafizlardan uzoqda joylashgan ("erkin suzuvchi epifizlar"). Son suyagi va son suyagining boshlari yassilangan, bo‘g‘imlari deformatsiyalangan, harakatchanligi cheklangan. Son, tizza va oyoq Bilagi zo'r bo'g'imlarning varus va valgus deformatsiyalari rivojlanadi. Bosh suyagi hajmi o'rtacha kattalashgan, peshonasi ko'zga ko'rinadigan, engil supraorbital va frontonazal giperplaziya mavjud.
2. Shmid turi- kasallik raxitga o'xshaydi (lekin suyak mineralizatsiyasi buzilmaydi). U o'zini uzun quvurli suyaklarning, asosan, femurning proksimal metafizining qisqarishi sifatida namoyon qiladi. Natijada, uning varus deformatsiyasi chashka shaklidagi va qirrali metafizlar, oyoqlarning egriligi bilan rivojlanadi. Qo'llar va oyoqlarda hech qanday o'zgarishlar yo'q.
3. Vandrager turi - Peña uzun quvurli suyaklarning metafizalarida displastik o'zgarishlar bilan tavsiflanadi, radiografik jihatdan diafizga yetib boradigan zich uzunlamasına maydonlar ko'rinishiga ega. Zararlangan suyaklarning uchlari kengaytiriladi. Vandrager tipidagi umurtqa pog'onasi o'zgarmaydi, Peña turidan farqli o'laroq, bunda skolyoz va bo'yin umurtqalarining tekislanishi qayd etiladi.
Axondroplaziya (fotosurat) - suyaklarning o'sishi va rivojlanishining buzilishi bilan bog'liq bo'lgan tug'ma kasallik. Ko'pincha patologiya bosh suyagi va skeletga ta'sir qiladi. Kasallikning xususiyatlari insonning past bo'yli (maksimal 130 sm).
Axondroplaziya nima? Parrot-Marie sindromi (kasallikning boshqa nomi) FGFR3 genidagi mutatsiya tufayli rivojlanadi. Kamroq, patologiya meros bo'lib o'tadi. Ba'zida homila o'ladi.
Axondroplaziya rivojlanishining asosiy sabablari suyak shakllanishining buzilishi bo'lib, ular epifiz xaftaga tushishining natijasidir.
Bu suyaklarning sekin o'sishiga olib keladi. Bosh suyagi va uzun suyaklar odatda ta'sirlanadi. Patologiyaning paydo bo'lishining sabablaridan biri ota-onalarning nisbatan kech yoshi hisoblanadi. Agar ota 40 yoshdan oshgan bo'lsa, unda mutatsiyani rivojlanish ehtimoli ortadi.
Kasallikning belgilari bola tug'ilgandan keyin darhol tan olinishi mumkin. Bunday bolalar juda katta, nomutanosib bosh, qisqa oyoq va qo'llarga ega. Ba'zida gidrosefali kuzatiladi.
To'tiqush-Mari sindromi suyaklarning noto'g'ri rivojlanishi tufayli yuzaga keladigan yuz skeletining tuzilmalarida buzilishlar shaklida qayd etiladi. Bunday kasallikka chalingan bemorlarda keng ko'zli ko'zlar bor, ular chuqurlikda joylashgan. Ko'rish organlarining ichki burchaklari yaqinida qo'shimcha burmalar hosil bo'ladi.
Patologiyaning belgilari xarakterli burun bilan tan olinishi mumkin. U egar shaklidagi, keng ustki qismi bilan tekislangan shaklga ega. Bemorning tili qo'pol, tanglayi baland. Axondroplaziya bilan og'rigan bemorlarning qo'llari va oyoqlari bir xilda qisqartiriladi. Bemorlarning oyoqlari ham farqlanadi - ular keng va qisqa.
Ushbu kasallikka chalingan chaqaloqlar ko'pincha uyquda o'lishadi. Bu medulla oblongata va orqa miya siqilishi tufayli yuzaga keladi. Bolaning hayotining 1-2 yilligi servikotorasik kifozning shakllanishi bilan birga keladi, bu chaqaloq faol harakat qila boshlaganidan keyin yo'qoladi.
Axondroplaziyasi bo'lgan bolalar sekin rivojlanadi. Tug'ilgandan 3-4 oy o'tgach, ular boshini ko'tarishlari mumkin, ular bir yoshga to'lganda o'tirishni o'rganadilar. Bunday bolalar faqat 2 yoshdan boshlab harakat qilishlari mumkin. Bemorlarning aql-zakovati sog'lom odamlarniki bilan bir xil darajada.
Parrot-Marie kasalligiga chalingan kattalar oyoqlarning qisqarishi tufayli yuzaga keladigan o'sish etishmovchiligi bilan tan olinishi mumkin. Ushbu patologiyaga ega bo'lgan ayollar 124 sm balandlikda, erkaklar esa 131 sm gacha o'sadi, ba'zi bemorlarda bosh va burunning deformatsiyasi sezilarli bo'lib qoladi. Ko'pincha strabismus paydo bo'ladi. Axondroplaziyasi bo'lgan kattalar ko'pincha ortiqcha vaznga ega. Ularda o'tkazuvchan eshitish halokati va otit ommaviy axborot vositalari rivojlanishi mumkin.
Patologiyaning tashxisini aniqlash qiyin emas, chunki Parro-Mari kasalligi tashqi ko'rinishdagi xarakterli o'zgarishlar bilan seziladi. Skeletning normal shakllanishi va rivojlanishidan og'ish darajasini aniqlash uchun bemorlar birinchi navbatda diqqat bilan baholanishi kerak. Barcha ma'lumotlar bunday kasallik uchun maxsus tuzilgan jadvalga kiritiladi va ko'rsatkichlar bilan taqqoslanadi.
Agar yangi tug'ilgan chaqaloq axondroplaziya uchun testga muhtoj bo'lsa, chaqaloq birinchi navbatda neyroxirurg tomonidan tekshirilishi kerak. Ultratovush tekshiruvida ham o'zgarishlarni ko'rishingiz mumkin. Shifokorlar miyaning MRI va kompyuter tomografiyasini o'tkazishni tavsiya qiladilar. Burun yo'llari va KBB a'zolarining holatini tekshirish uchun bemorni otorinolaringolog tomonidan tekshiriladi. Ba'zida pulmonolog bilan qo'shimcha maslahat talab qilinadi. Patologiyani aniqlash uchun rentgenografiya qo'llaniladi:
Agar bolada Parrot-Marie kasalligi bo'lsa, u tug'ilgan paytdan boshlab umrining oxirigacha shifokor tomonidan kuzatiladi.
Kasallikning genetikasi shundan iboratki, patologiyani butunlay yo'q qilish mumkin emas. Yoshligida konservativ davo qo'llaniladi, bu mushaklarni kuchaytirishga va oyoq-qo'llarning deformatsiyasini to'xtatishga yordam beradi. Axondroplaziya bilan og'rigan bemorlarga faqat ortopedik poyabzal kiyish yaxshiroqdir, ular uchun mashqlar terapiyasi va massaj kompleksi buyuriladi. Ko'pincha semirishning oldini olish tavsiya etiladi. Buning uchun bemorlarga maxsus menyu buyuriladi va ortiqcha vaznga olib keladigan idishlarni istisno qiladi.
Axondroplaziyani jarrohlik aralashuv bilan davolash, agar bemorda oyoq-qo'llarining og'ir deformatsiyasi va orqa miya kanalining torayishi qayd etilgan bo'lsa, oqlanadi. Bunday alomatlarni bartaraf etish uchun u buyuriladi. Ba'zida balandlikni oshirish uchun jarrohlik amalga oshiriladi. Oyoqlar 2 bosqichda cho'ziladi. Dastlab, son bir tomondan, pastki oyoq esa boshqa tomondan uzaytiriladi, keyin esa tananing qolgan qismlarida shunga o'xshash harakatlar amalga oshiriladi.
Tez-tez bajariladigan boshqa operatsiyalarga quyidagilar kiradi:
Axondroplaziya ba'zan maxsus o'sish gormoni yordamida davolanadi. Ammo preparat har bir odamga boshqacha ta'sir qiladi.
Parro-Marie kasalligi bilan umr ko'rish davomiyligi bemorning individual sog'lig'i ko'rsatkichlariga va barcha tibbiy tavsiyalarga muvofiqligiga bog'liq.
Genlar organizmning rivojlanishida muhim rol o'ynaydi. Faqat kichik bir qismi yuqumli tabiatning turli kasalliklarini tashkil qiladi. Agar mutatsiya kodlari bolaga genlar orqali o'tsa, u holda davolab bo'lmaydigan kasalliklar rivojlanadi. Ulardan biri axondroplaziya bo'lib, u o'ziga xos belgilarda namoyon bo'ladi va uning rivojlanishi uchun genetik sabablarga ega.
Axondroplaziya - oyoq-qo'llarning nomutanosib rivojlanishi bilan mittilikning kombinatsiyasi. Bu genetik kasallik bo'lib, FGFR3 da bolaning genida mutatsiya kuzatiladi. Aynan shu gen suyak va xaftaga rivojlanishi uchun javobgardir. Axondroplaziya bilan kasallikning belgilari tug'ilishdan qayd etiladi. Bola boshqalarga qaraganda sekinroq o'sadi, shuningdek, nomutanosib oyoq-qo'llari bor.
Kasallik 25 000 kishiga 1 ta holatda uchraydi. U umurtqa pog'onasining deformatsiyasida, qisqa bo'yli, normal torso, ammo qisqa oyoq-qo'llari bilan qayd etilgan. Jinsga bog'liq emas, erkak va ayol qismlariga ta'sir qiladi.
Axondroplaziya "xaftagasiz" deb tarjima qilinadi. Biroq, bu tashxis qo'yilgan odamlar xaftaga tushadigan to'qimalarga ega. Faqat sog'lom odamdan farqli o'laroq, ma'lum anomaliyalar kuzatiladi. Sog'lom odam tug'ilishdan oldingi davrda va bolalikda asta-sekin ossifikatsiyalanadi. Uning xaftaga suyagi almashtiriladi, burun va quloq sohalari bundan mustasno. Axondroplaziya bilan og'rigan odamlarda bu jarayon, ayniqsa, elkama-kamar va kalçalarda buziladi. Shu sababli, quvurli suyaklar qisqaradi, bu esa sekin o'sishni keltirib chiqaradi.
Axondroplaziyaning o'ziga xos navlari bor:
Kasallikning boshqa nomlari orasida Parrot-Marie kasalligi, konjenital xondrodistrofiya, diafizal aplaziya va mittilar mavjud.
Sayt axondroplaziyaning asosiy sababi sifatida genetik merosni qayd etadi. Agar ota-onaning kamida bittasida mutatsiyaga uchragan gen bo'lsa, u holda bolada kasallikning rivojlanish xavfi 50% ni tashkil qiladi. Agar mos keladigan gen ikkala ota-onada kuzatilsa, kasallik 75% da rivojlanadi. Faqat 25% bola sog'lom tug'ilishi mumkin, lekin ayni paytda mutatsiyaga uchragan genni olib yuradi, shuning uchun u keyingi avlodlarga o'tadi.
Agar bolaga uning skeletining rivojlanishiga ta'sir qiluvchi mos keladigan gen meros bo'lib o'tgan bo'lsa, u qattiq azob-uqubatlarni boshdan kechiradi. Odatda bunday bolalar uzoq umr ko'rmaydilar va tez o'lishadi. Faqat mutatsiyaga uchragan gen bo'lmasa, bola sog'lom tug'iladi va uni keyingi avlodga o'tkazmaydi.
Axondroplaziyaning yana bir sababi genlarda emas, balki sperma yoki tuxumda mutatsiyalar bo'lishi mumkin. Kasal bolaning ota-onasi mutlaqo sog'lom va normal o'sishda bo'lishi mumkin. Biroq, bola homilador bo'lganida, mutatsiyaga uchragan sperma yoki tuxum ishtirok etgan. Bunday ota-onalarning boshqa sog'lom farzandlari bo'lishi mumkin. Biroq, ko'pincha ushbu kasallik kamdan-kam hollarda bunday sababga ko'ra o'zini namoyon qiladi, bu esa xavflarni minimal darajaga tushiradi.
Ota-onalarning yoshi kattaroq bo'lsa, ular homilador bo'lganlarida noto'g'ri genlarni o'z farzandlariga berish ehtimoli shunchalik yuqori bo'ladi. Shunday qilib, 40 yoshdan keyin erkaklar (ayollar kabi) nosog'lom bolalarni tug'ishlari mumkin, ularda genlar autosomal dominant tarzda uzatiladi.
Ko'rib chiqilgan omillar xaftaga to'qimalarining rivojlanishidagi o'zgarishlarga ta'sir qiladi. Xondrositlar tasodifiy tarzda joylashtirilgan, bu esa normal ossifikatsiyaga xalaqit beradi. Bu suyak o'sishining pasayishiga olib keladi. Natijada oyoq-qo'llarining nomutanosib o'sishi bo'lgan bola.
Axondroplaziya bilan og'rigan odamni uning qisqa bo'yi va oyoq-qo'llarining tanasi yoki boshi bilan nomutanosibligi bilan tanib olish juda oson. Shu bilan birga, aql va fizika buzilmaydi. Axondroplaziyaning belgilari:
Kasallikning qo'shimcha belgilari quyidagilarni o'z ichiga olishi mumkin:
Bunday bolalarda aqliy rivojlanish normal bo'lib qoladi. Biroq, ular mustaqil ravishda turish, o'tirish va yurishda turli qiyinchiliklarga duch kelishadi.
Ko'pincha bunday bolalarning o'limi uyqu paytida sodir bo'ladi. Shifokorlar buni normal nafas olish jarayoniga xalaqit beradigan bosh suyagining bo'yin va poydevoridagi orqa miya siqilishi bilan izohlashadi.
Axondroplaziyani davolash deyarli mumkin emas, shuning uchun shifokorlar uning namoyon bo'lishining oqibatlariga qarab harakat qilishadi. Asosiy davolash - gormonlarni qabul qilish, bu tananing umumiy o'sishiga ta'sir qilishi kerak. Ba'zida gormonlarni qabul qilish odamga normal balandlikka erishishga yordam berganligi haqida dalillar mavjud. Biroq, bu istisno holatlar.
Suyak o'sishidagi o'zgarishlarga parallel ravishda shifokorlar torso va boshdagi o'zgarishlarni kuzatadilar. Agar bosh bolaning yoshiga to'g'ri kelmasa, u holda gidrosefali tashxisi qo'yiladi. Bu erda neyroxirurglar miyaga bosim o'tkazmasligi uchun ortiqcha suyuqlikni olib tashlash uchun operatsiya o'tkazadilar.
Axondroplaziyaning asosiy asoratlari orqa miya nervlari va miyaning siqilishidir. Bu vosita disfunktsiyasida, sezuvchanlikning pasayishi, oyoqlarda zaiflik va tos a'zolarining zaiflashgan funktsiyalarida qayd etiladi.
Axondroplaziya - yomon prognozga olib keladigan halokatli kasallik. Biroq, agar bola omon qolsa, kasallikning aniq belgilarini bartaraf etishga yordam beradigan davolanishni amalga oshirish mumkin.
Agar ota-onalar mutatsiyaga uchragan genga ega ekanligini bilishsa, ular kasal bo'ladigan bolaga ega bo'lish haqida o'ylashlari kerak. Homiladorlik davrida bolada anomaliyalarni rivojlanish ehtimolini tekshiradigan genetik mutaxassis bilan maslahatlashish zarur.
Axondroplaziya (diafizar aplaziya, konjenital xondrodistrofiya) irsiy kasallik bo'lib, suyak o'sishining buzilishiga olib keladi. Bu mittilikning eng keng tarqalgan turlaridan biridir. Tug'ilgan paytdan boshlab bolada bu patologiya bor yoki yo'qligini aniqlash mumkin.
Kasallikning aniq sabablari noma'lum, ammo taxminan 80-90% hollarda bu yangi gen mutatsiyalari natijasidir va irqi yoki jinsidan qat'i nazar, har 25 000 yangi tug'ilgan chaqaloqdan birida sodir bo'ladi.
Ushbu patologiyaning qadimgi Misr san'atida aks etganligi uni insoniyat tarixida qayd etilgan eng qadimgi tug'ma nuqsonlardan biriga aylantiradi.
Axondroplaziya eng keng tarqalgan tug'ma nuqson bo'lib, u anormal tana nisbati bilan tavsiflanadi: bu kasallik bilan og'rigan odamlarda nisbiy makrosefaliya belgilari mavjud (peshona oldinga chiqadi va burun ko'prigi tekis), qo'llar va oyoqlar juda qisqa, shu bilan birga. oyoq va umurtqa pog'onasi deformatsiyalangan, elka va son suyaklari radiusdan ko'ra ko'proq qisqartirilgan va tanasi deyarli normal o'lchamda.
Ba'zida katta bosh hidrosefaliyaning aksi - miyada ortiqcha suyuqlik mavjudligi - va operatsiyani talab qiladi. Axondroplaziya bilan og'rigan bemorlarning kaftlari qisqa, qalin barmoqlari bilan kichikdir. O'rta va halqa barmoqlar (trident qo'l) o'rtasida bir oz masofa bor.
Ko'pgina hollarda, balog'atga etgan odamlarning bo'yi 120-130 sm dan oshmaydi.
Axondroplaziya bilan og'rigan bola yurishni boshlashdan oldin, u ko'pincha umurtqa pog'onasining yuqori qismida kichik dumg'aza hosil qiladi (kifoz), keyin esa yo'qoladi. Bu mushaklarning zaif ohangiga bog'liq.
Axondroplaziyaning sababi 4-juftlik xromosomalaridan birida lokalizatsiya qilingan g'ayritabiiy gendir.
Ba'zi hollarda, bola kasallikka chalingan ota-onalardan biridan axondroplaziyani meros qilib oladi. Biroq, 80% dan ortiq hollarda axondroplaziyaning sababi irsiyat emas, balki embrion hosil bo'lgan tuxum yoki spermada sodir bo'lgan yangi mutatsiya (o'zgarish) oqibatidir.
Yangi mutatsiya natijasida paydo bo'lgan axondroplaziya bilan og'rigan chaqaloqning ota-onalari odatda normal balandlikda. Biroq, qoida tariqasida, ularning axondroplaziyasi bo'lgan boshqa bolalari yo'q va boshqa bolaning bunday anomaliya bilan tug'ilish ehtimoli juda kichik.
Genetika shuni ta'kidladiki, axondroplaziya ko'pincha keksa yoshda (40 yoshdan oshgan) otalik tufayli yuzaga keladi: bu ushbu patologiya bilan va yangi mutatsiyalar natijasida kelib chiqqan ba'zi boshqa autosomal dominant kasalliklar bilan bolalar tug'ilish xavfini oshiradi.
Yangi mutatsiyadan kelib chiqqan axondroplaziya bilan og'rigan odamlar kasallikni yuqorida tavsiflangan printsipga muvofiq o'z farzandlariga o'tkazadilar.
1994 yilda tadqiqotchilar axondroplaziya genetikasini o'rganishdi va bu kasallikning paydo bo'lishi uchun mas'ul bo'lgan genni aniqladilar. Ushbu kashfiyot axondroplaziyani tashxislash yoki rivojlanish ehtimolini istisno qilishga yordam beradigan juda aniq prenatal testlarni yaratishga imkon berdi.
Farzandli bo'lishni istagan oilalar, agar ikkala ota-onada ham ushbu patologiya bo'lsa, bunday tekshiruvdan o'tishlari tavsiya etiladi, chunki bunday hollarda har to'rtinchi bola har bir ota-onadan bitta g'ayritabiiy genni meros qilib oladi va natijada kasallikning hayotga mos kelmaydigan shaklini oladi. Tug'ilgandan so'ng, ushbu turdagi kasallik tibbiy ko'rik va rentgen tekshiruvi vaqtida aniqlanadi.
Bugungi kunga qadar ushbu tug'ma nuqsonli bolalarning skeletlari topildi rivojlanishini normallashtirishning hech qanday usuli yo'q. Bir nechta tibbiyot markazlari axondroplaziyasi bo'lgan bolalarni davolash uchun inson o'sish gormonidan foydalanish samaradorligini baholamoqda.
Bundan tashqari, o'sish gormonini qabul qiladigan ba'zi bolalarning bo'yi biroz o'sishi haqida dalillar mavjud. Biroq, bunday davolanish sezilarli ta'sir ko'rsatadimi yoki yo'qmi, bu bolalar kattalar bo'lganida sezilarli darajada bo'ladimi yoki yo'qmi, noma'lum.
Shuningdek, axondroplaziya bilan og'rigan bemorning balandligi pastki ekstremitalarning suyaklarini uzaytirishga qaratilgan jarrohlik operatsiyasi yordamida 20-30 sm ga oshirilishi mumkin, ammo bunday usullar uzoq muddatli davolanishni talab qiladi va kelajakda ko'plab asoratlarni keltirib chiqarishi mumkin. Bundan tashqari, bunday operatsiya faqat shunga o'xshash protseduralarni bajarishda katta tajribaga ega bo'lgan tibbiy markazlarda amalga oshirilishi mumkin. Shuning uchun bu davolash usuli juda kamdan-kam qo'llaniladi.
Axondroplaziyaning genetikasi to'liq tushunilmagan va ko'p hollarda kasallikning oldini olishning iloji yo'q, chunki uning paydo bo'lishi holatlari mutlaqo oldindan aytib bo'lmaydigan gen mutatsiyalarining, shu jumladan o'zlarida ham bunday mutatsiyalarga ega bo'lmagan ota-onalarning natijasidir.
Agar er-xotinda bunday mutatsiya bo'lsa, genetik maslahat oilani rejalashtirish to'g'risida qaror qabul qilishga yordam beradi, bu kasallik haqidagi barcha mavjud ma'lumotlarga asoslanadi.
Yuqorida ta'kidlab o'tilganidek, axondroplaziya genetikasini o'rganuvchi olimlar kasallikni keltirib chiqaradigan gen va undagi o'ziga xos mutatsiyani aniqladilar. O'zgartirilayotgan gen fibroblast o'sish omili retseptorlari deb ataladigan oqsillarni ishlab chiqaradigan genlar oilasiga tegishli. So'nggi paytlarda ular va bir nechta skelet kasalliklari o'rtasida bog'liqlik aniqlandi.
Ushbu noto'g'ri shakllangan oqsil aslida qanday qilib ushbu buzuqlikka xos bo'lgan skelet nuqsonlarini keltirib chiqarishini tushunish uchun tadqiqotlar olib borilmoqda, bu esa oxir-oqibat kasallikni davolashga olib keladi.
