В настоящее время при всех наследственных заболеваниях широко используется симптоматическое лечение, с помощью которого удается в той или иной мере снизить тяжесть клинической картины болезни. Оно включает применение различных лекарственных препаратов, физиотерапевтическое лечение, климатолечение и др. При некоторых наследственных болезнях такое лечение является единственно возможным способом облегчения развившейся симптоматики.
Некоторых больных с наследственной патологией лечат оперативным путем после рождения, применяя реконструктивную хирургию («волчья пасть», «заячья губа», заращение анального отверстия, стеноз привратника, косолапость, врожденный вывих тазобедренного сустава, пороки сердца), при необходимости используя трансплантацию тканей и органов. Ряд дефектов, возникших как следствие нарушения генотипа, могут быть устранены только оперативным путем (поражение глаза при ретинобластоме, мекониальный илеус у новорожденных при муковисцидозе).
При заболеваниях, связанных с нарушением обмена веществ (фе- нилкетонурия, галактоземия, фруктоземия и др.), применяют патогенетическое лечение, которое может значительно исправлять изменения нормального фенотипа индивидуума путем воздействия на биохимический механизм развития болезни. При этом существенное значение имеют сведения о конкретных молекулярных нарушениях звеньев метаболического процесса у того или иного больного.
Примером такого лечения является успешное применение диетотерапии для коррекции фенотипа ребенка при фенилкетонурии и галак- тоземии. В случае нарушения синтеза какого-либо гормона проводят заместительную терапию путем введения этого гормона в организм ребенка (врожденный гипотиреоз).
Наиболее радикальным и эффективным способом лечения наследственных заболеваний человека является генная терапия, возможности которой сегодня интенсивно изучают, экспериментируя на различных биологических моделях (клетках бактерий, растений, животных, человека и др.) и используя в клинической практике.
Принципиальный смысл методов генной терапии состоит в замещении мутантного белка клеток человека, с которым связано развитие болезни, на соответствующий нормальный белок, который будет синтезироваться в таких клетках. С этой целью в клетки больного вводят ген нормального белка (трансген), находящийся в составе генно-инженерной конструкции, т.е. экспериментально сконструированной рекомбинантной молекулы ДНК (на основе молекулы векторной ДНК).
Генная терапия в настоящее время связана с коррекцией генетических дефектов в соматических клетках больного человека. Наиболее сложные проблемы генной терапии связаны с механизмами доставки гена в нужные клетки, возможностями его эффективной экспрессии в этих клетках и мерами безопасности организма. Для переноса генов чаще всего используют относительно легкодоступные для вмешательства клетки внутренних органов и тканей человека (клетки красного костного мозга, фибробласты, клетки печени, лимфоциты). Такие клетки можно выделить из организма, включить в них нужную генную конструкцию и затем вновь ввести их в организм больного.
Для введения нужных генов в организм человека чаще всего используют вирусные векторы (комплекс вирусная ДНК - ген человека), плазмидные векторы (плазмидная ДНК - ген человека), а также искусственные макромолекулярные системы (трансген в составе ли- посомного комплекса). Ограниченное применение вирусных векторов связано с возможной патогенностью используемых в этих целях вирусов (ретровирусы), их способностью индуцировать иммунный ответ (аденовирусные конструкции). Кроме того, в некоторых случаях встраивание вирусных комплексов в геном человека может быть причиной инсерционных мутаций, приводящих к нарушению активности отдельных генов. Играет отрицательную роль и ограничение размера генетической конструкции, которая включается в геном вируса.
В то же время большинство невирусных комплексов низкотоксично, немутагенно, поэтому их использование более предпочтительно. Однако они не лишены недостатков, к которым относятся короткое время экспрессии включенных в них генов и отсутствие достаточной специфичности в отношении тех или иных тканей организма.
В настоящее время поиски наиболее оптимальных вариантов генной терапии ведутся в разных направлениях. Так, делаются попытки использования микроРНК для блокирования активности некоторых генов. Разработаны методы введения ДНК гибридных плазмид путем их инъекций в мышечные и другие клетки (ДНК-иммунизация) либо с помощью систем ДНК-катионных липосом (комплекс называют ге- носомой), которые, взаимодействуя с клеточной мембраной, легко проникают в клетки, доставляя туда плазмидную ДНК. Считают также перспективным использование некоторых других искусственных макромолекулярных комплексов невирусной природы (синтетических пептидов, катионных или липидных лигандов, в частности, гидрофобных поликатионов), на основе которых созданы системы, обеспечивающие перенос генов в определенные ткани. Следует отметить, что в предпринимаемых попытках генотерапии человека используют разные пути переноса нормальных генов. Такой перенос (трансгеноз) осуществляют либо путем введения необходимых генов в выделенные из организма соматические клетки (in vitro) с дальнейшим их введением в органы или кровоток, либо проводят прямой трасгеноз (in vivo), используя рекомбинантный вектор с необходимым геном.
Генная терапия находит применение в лечении различных моно- генных и мультифакториальных заболеваний человека. В настоящее время ведутся работы по генной терапии гемофилии, тяжелого комбинированного иммунодефицита с недостаточностью аденозиндеза- миназы, миодистрофии Дюшенна, семейной гиперхолестеринемии.
Хороший эффект трансгеноза in vitro получен при лечении иммунодефицита с недостаточностью аденозиндезаминазы путем встраивания гена этого фермента человека в мононуклеарные клетки периферической крови, извлеченные из организма с последующим возвращением таких клеток обратно в организм.
Имеются данные о возможности лечения методом генной терапии семейной гиперхолестеринемии, причиной которой является недостаточность рецептора липопротеинов низкой плотности. Нормальный ген рецептора липопротеинов вводили в клетки печени больных с помощью ретровирусного вектора in vitro, а затем такие клетки возвращали в организм больного. При этом у одних больных удалось получить стойкую ремиссию со снижением уровня холестерина на 50%.
В настоящее время разрабатывается ряд подходов для лечения некоторых опухолей генно-инженерными методами. Так, для лечения меланом используют инфильтрирующие опухоль лимфоциты, в которые введен ген фактора некроза опухоли. При введении таких лимфоцитов в пораженный организм наблюдается лечебный эффект. Имеются данные о возможности лечения опухолей головного мозга при использовании ретровирусных векторов, которые переносят обладающий лечебным эффектом трансген только в делящиеся клетки опухоли, но не затрагивают при этом нормальные клетки.
Таким образом, в будущем генная терапия может стать одним из ведущих направлений в лечении наследственной патологии человека в связи с возможностью исправлять функции генетического аппарата больного, нормализуя таким образом его фенотип.
ЗАДАНИЯ ДЛЯ САМОСТОЯТЕЛЬНОЙ РАБОТЫ
Перспективы дальнейшего развития медицинской генетики связывают с разработкой новых эффективных методов ранней диагностики наследственных болезней человека и скрытого носительства генов патологических признаков с совершенствованием методов профилактики и генотерапии наследственной патологии. Предполагается возможность расшифровки генетических основ различных мульти- факториальных заболеваний и открытия способов их коррекции на молекулярном уровне. Является также весьма актуальным решение проблемы защиты наследственности человека от повреждающего действия мутагенных факторов окружающей среды.
Генотерапия - совокупность генноинженерных (биотехнологических) и медицинских методов, направленных на внесение изменений в генетический аппаратсоматических клеток человека в целях лечения заболеваний . Это новая и бурно развивающаяся область, ориентированная на исправление дефектов, вызванныхмутациями (изменениями) в структуре ДНК, или придания клеткам новых функций.
Общие подходы к лечению наследственных болезней сходны с подходами к лечению болезней любой другой этиологии. При наследственных болезнях полностью сохраняется принцип индивидуализированного лечения, ведь врач и при наследственной патологии лечит не просто болезнь, а болезнь конкретного человека. Возможно, что при наследственной патологии принцип индивидуализированного лечения должен соблюдаться еще строже, потому что гетерогенность наследственных болезней далеко не расшифрована, а, следовательно, одну и ту же клиническую картину могут вызвать разные наследственные болезни с различным патогенезом. В зависимости от условий пре- и постнатального онтогенеза, а также от всего генотипа человека фенотипические проявления мутаций у конкретного человека могут модифицироваться в ту или другую сторону. Следовательно, необходима разная коррекция наследственной болезни у разных пациентов.
Как и при лечении других хорошо изученных болезней (например, инфекционных), можно выделить 3 подхода к лечению наследственных болезней и болезней с наследственной предрасположенностью: симптоматический, патогенетический, этиотропный. Применительно к наследственным болезням в отдельную группу можно выделить хирургические методы, поскольку иногда они выполняют функции симптоматической терапии, иногда - патогенетической, иногда - и той, и другой.
При симптоматическом и патогенетическом подходах используют все виды современного лечения (лекарственное, диетическое, рентгенорадиологическое, физиотерапевтическое, климатическое и т.д.). Генетический диагноз, клинические данные о состоянии больного и вся динамика болезни определяют поведение врача на протяжении всего периода лечения с постоянным и строгим соблюдением гиппократовского принципа «не навреди». При лечении наследственных болезней надо быть особенно внимательным в соблюдении этических и деонтологических норм: часто такие больные имеют тяжелую хроническую патологию с детского возраста.
Симптоматическое лечение применяют
при всех наследственных болезнях, даже если врач располагает методами патогенетической терапии. Для многих форм наследственной патологии симптоматическое лечение остается единственным.
СИмптоматическое лечение
Лекарственная симптоматическая терапия разнообразна и зависит от формы наследственных болезней. Один из древних примеров симптоматической терапии, сохранившейся до наших дней, - применение колхицина при острых приступах подагрического артрита. Такое лечение использовали еще греки в античном периоде. Другими примерами симптоматического лечения могут быть применение анальгетиков при наследственных формах мигрени, специфических транквилизаторов при психических проявлениях наследственных болезней, противосудорожных препаратов при судорожных симптомах и т.д. Успехи этого раздела терапии связаны с прогрессом фармакологии, обеспечивающим все более широкий выбор лекарств. Вместе с тем расшифровка патогенеза каждой болезни позволяет понять причину возникновения симптома, а на этой основе становится возможной более тонкая лекарственная коррекция симптомов, если первичная патогенетическая терапия еще невозможна.
ПАТОГЕНЕТИЧЕСКОЕ ЛЕЧЕНИЕ
Лечение любых болезней путем вмешательства в патогенез всегда эффективнее, чем симптоматическое лечение. При наследственных болезнях патогенетические методы также наиболее обоснованы, хотя и не противопоставляются симптоматическому лечению. По мере изучения патогенеза каждой болезни появляются различные возможности вмешательства в этот процесс, в течение болезни или в выздоровление. Клиническая медицина развивалась на основе теоретических представлений о патологических процессах. Таким же путем идет клиническая генетика в разработке методов лечения.
ри патогенетических подходах к лечению наследственных болезней исходят из того, что у больных либо образуется аномальный белок (фермент), либо нормального белка вырабатывается недостаточно (до полного отсутствия). За этими событиями следуют изменения цепи превращения субстрата или его продукта. Знание этих принципов и конкретных путей реализации действия гена помогает правильно разрабатывать схемы лечения и даже терапевтическую стратегию. Это особенно четко можно проследить на примере наследственных болезней обмена веществ.
ХИРУРГИЧЕСКОЕ ЛЕЧЕНИЕ
Хирургическое лечение наследственных болезней занимает существенное место в системе медицинской помощи больным. Это связано с тем, что, во-первых, многие формы наследственной патологии сопровождаются морфогенетическими отклонениями, включая пороки развития. Во-вторых, расширение возможностей хирургической техники сделало доступными многие трудные операции. В-третьих, реанимация и интенсивная терапия сохраняют жизнь новорожденным с наследственными болезнями, а такие пациенты нуждаются в последующей хирургической помощи.
Этиологическое лечение
Этиологическое лечение любых болезней является наиболее оптимальным, поскольку оно устраняет первопричину заболевания и полностью излечивает его. Несмотря на успехи симптоматического и патогенетического лечения наследственных болезней, вопрос об их этиологическом лечении не снимается. И чем глубже будут знания в области теоретической биологии, тем чаще будет подниматься вопрос о радикальном лечении наследственных болезней. Однако устранены причины наследственной болезни означает такое серьезное манипулирование с генетической информации у человека, как доставка нормального гена в клетку, выключение мутантного гена, обратная мутация патологического аллеля. Эти задачи достаточно трудны даже при манипулировании с простейшими организмами. К тому же, чтобы провести этиологическое лечение какой-либо наследственной болезни, надо изменить структуру ДНК не в одной клетке, а во многих функционирующих клетках (и только функционирующих!). Прежде всего для этого нужно знать, какое изменение произошло в гене в результате мутации, т. е. наследственная болезнь должна быть описана в химических формулах. Сложности этиологического лечения наследственных болезней очевидны, хотя уже имеются многочисленные возможности для их решения, создаваемые успешной разработки проекта "Геном человека" и новым направлениям в теоретической и клинической медицине генной терапией
Симптоматическое и патогенетическое - воздействие на симптомы болезни (генетический дефект сохраняется и передается потомству):
1) диетотерапия, обеспечивающая поступление оптимальных количеств веществ в организм, что снимает проявление наиболее тяжких проявлений болезни - например, слабоумия, фенилкетонурии.
2) фармакотерапия (введение в организм недостающего фактора) - периодические инъекции недостающих белков, ферментов, глобулинов резус-фактора, переливание крови, что временно улучшает состояние больных (анемия, гемофилия)
3) хирургические методы - удаление органов, коррекция повреждений или трансплантация (волчья губа, врожденные пороки сердца)
Евгенические мероприятия - компенсация естественных недостатков человека в фенотипе (в том числе и наследственных), т.е. улучшение здоровья человека через фенотип. Заключаются в лечении адаптивной средой: дородовая и послеродовая забота о потомстве, иммунизация, переливание крови, трансплантация органов, пластическая хирургия, диета, лекарственная терапия и т.д. Включает симптоматическое и патогенетическое лечение, но не позволяет полностью избавиться от наследственных дефектов и не уменьшает количество мутантных ДНК в популяции человека.
Этиологическое лечение - воздействие на причину болезни (должно приводить к кардинальному исправлению аномалий). В настоящее время не разработано. Все программы в желаемом направлении фрагментов генетического материала, определяющих наследственные аномалии, исходят из идей генной инженерии (направленные, обратные индуцированные мутации с помощью открытия сложных мутагенов или заменой в клетке «больного» фрагмента хромосомы «здоровым» естественного или искусственного происхождения).
Сегодня ученым удалось выяснить только связь между нарушениями хромосомного аппарата, с одной стороны, с различными патологическими изменениями в организме человека - с другой. Касаясь вопроса о завтрашнем дне медицинской генетики, можно сказать, что диагностирование и лечение наследственных болезней будет только развиваться т.к. представляет для клинической медицины большой практический интерес. Выявление причин первоначальных нарушений в системе хромосом, а так же изучение механизма развития хромосомных болезней - также задача ближайшего будущего, причем задача первостепенного значения, так как именно от ее решения во многом зависит разработка эффективных способов профилактики и лечения хромосомных заболеваний.
В последние годы благодаря успешному развитию цитогенетики, биохимии и молекулярной биологии, оказалось возможным выявлять хромосомные и генные мутации у человека не только в постнатальном периоде, но и на разных сроках пренатального развития, т.е. дородовая диагностика наследственной патологии стала реальностью. Пренатальная (дородовая) диагностика включает комплекс мероприятий, направленных на предотвращение появления больного ребенка в семье. Наибольшие успехи достигнуты в дородовой диагностике хромосомных синдромов и моногенньгх заболеваний, в то время как прогнозирование патологии, характеризующейся полигенным наследованием, существенно затруднено. Методы пренатальной диагностики принято делить на инвазивные и неинвазивные.
При применении инвазивных методов производят трансабдоминальный (через брюшную стенку) или трансцервикальный (через влагалище и шейку матки) забор клеток плода на различных сроках беременности и их последующий анализ (цитогенетический, молекулярно-генетический, биохимический и т.д.). Цитогенетические методы исследования позволяют выявить хромосомные аберрации у плода, с помощью биохимических методов определяют активность ферментов или концентрацию некоторых продуктов метаболизма, молекулярно-генетический анализ дает прямой ответ на вопрос о том, есть ли у плода патологическая мутация в исследуемом гене. Применение инвазивных методов дородовой диагностики оказывается наиболее эффективным, так как их результаты позволяют с высокой точностью судить о наличии у плода наследственной патологии. Забор плодного материала для дородовой диатостики может осуществляться на разных сроках беременности под контролем ультразвука.
Различают следующие виды лечения.
1. Симптоматическое (воздействие на симптомы болезни).
2. Патогенетическое (воздействие на механизмы развития заболевания).
Симптоматическое и патогенетическое лечение не устраняет причины заболевания, т.к. не ликвидирует генетический дефект.
В симптоматическом и патогенетическом лечении могут использоваться следующие приемы.
· Исправление пороков развития хирургическими методами (синдактилия, полидактилия, незаращение верхней губы и т.п.).
· Заместительная терапия , смысл которой заключается во введении в организм отсутствующих или недостаточных биохимических субстратов.
· Индукция метаболизма – введение в организм веществ, которые усиливают синтез некоторых ферментов и, следовательно, ускоряют процессы, в которых эти ферменты участвуют.
· Ингибиция метаболизма – введение в организм препаратов, связывающих и выводящих аномальные продукты обмена из организма.
· Диетотерапия (лечебное питание) – устранение из пищевого рациона веществ, которые не могут быть усвоены организмом.
3. Этиологическое лечение ставит своей целью исправление наследственного дефекта. Этот вид лечения еще не разработан, сегодня сформулированы лишь исследовательские программы на перспективу. Они основаны на идеях генной инженерии.
Генная инженерия – область молекулярной биологии и генетики, ставящая своей задачей конструирование генетических структур по заранее намеченному плану, т.е. создание организмов с новой генетической программой.
В процессе создания организмов с новой генетической программой можно выделить три основных этапа:
1. Синтез искусственного гена или выделение необходимого гена из клетки донора.
2. Сшивание полученного гена с направляющей (векторной) молекулой ДНК.
3. Введение полученной рекомбинантной молекулы ДНК в клетку-реципиент.
Конец работы -
Эта тема принадлежит разделу:
Термин биология впервые был предложен французским ученым ж б ламарком в году этот термин состоит из двух слов греческого происхождения.. биология наука изучающая закономерности возникновения и развития жизни на.. что же такое жизнь..
Если Вам нужно дополнительный материал на эту тему, или Вы не нашли то, что искали, рекомендуем воспользоваться поиском по нашей базе работ:
Если этот материал оказался полезным ля Вас, Вы можете сохранить его на свою страничку в социальных сетях:
| Твитнуть |
Эволюция эволюция
Филетическая эволюция – это изменения, происходящие в одном филогенетическом стволе, эволюционирующем во времени. Без таких изменений не может протекать никакой эволюционный
Современная лошадь
Дивергентная эволюция – это образование из одной предковой группы двух и более новых групп. Прекрасным примером дивергенции может служить многообразие видов вьюрков на Галапаго
Целостность онтогенеза
Особь всегда развивается как единое целое. Структурная и функциональная целостность особи основана на взаимосвязи и взаимодействии онтогенетических дифференцировок. Эволюция жизни сопровождалась по
Эмбрионизация онтогенеза
Эмбрионизация онтогенеза – это возникновение в процессе эволюции способности к прохождению части стадий развития под защитой материнского организма или специальных (яйцевых)
Соотношение онтогенеза и филогенеза
Онтогенез – повторение филогенеза
Впервые взаимосвязь онтогенеза и филогенеза раскрыл К. Бэр в ряде положений, которым Ч. Дарвин дал обобщенное на
Эволюция органов и функций
Существует две предпосылки для эволюционного преобразования органов:
· полифункциональность органа;
· способность к количественным изменениям функций.
Способы пре
Эволюционный прогресс
Прогресс – это не просто новое, а лучшее. Проблема эволюционного прогресса – одна из наиболее сложных в эволюционной теории. Ч. Дарвин, установив общие причины эволюции, не сумел с
Экология
ОСНОВНЫЕ ПОНЯТИЯ И ТЕРМИНЫ ЭКОЛОГИИ
Экология – наука, изучающая исторически сложившиеся взаимоотношения организмов между собой и с окружающей средой.
Биотические факторы
Различают следующие разновидности взаимоотношений между живыми организмами.
Конкуренция – может возникать между особями одного вида за пищу, территорию, между половыми
Способы передачи возбудителя
1. Алиментарный– возбудитель попадает в организм хозяина через рот с водой, с пищей.
2. Перкутанный – активное проникновение возбудит
Гонотрофический цикл и гонотрофическая гармония
Большинство переносчиков представлено кровососущими членистоногими (насекомыми и клещами). Кровососание характерно для самок, которые выпивают определенное количество крови, необход
Трансовариальная и трансфазовая передача возбудителя
Иногда после получения самкой возбудителя он может попадать в цитоплазму отложенных ею яиц, и личинки, развивающиеся из этих яиц, будут нести в себе возбудителя определенного заболевания. Такая пер
Учение о природной очаговости зооантропонозов
Основная заслуга в создании учения о природной очаговости принадлежит академику Е.Н. Павловскому.Природно-очаговыми заболеваниями называются болезни, которые распространя
Постоянный временный ложный
Первичный очаг – это очаг, который исторически сложился в результате длительной совместной эволюции всех составляющих его компонентов. Первичные очаги возникли много тысяч л
Природная очаговость нетрансмиссивных болезней
В природе независимо от человека циркулируют возбудители ряда других зооантропонозов, передающихся от одного организма к другому нетрансмиссивным путем. Например, существуют природн
Профилактические мероприятия, направленные на второе звено
эпидемического процесса – механизм передачи возбудителя
Поскольку передача заразного начала от больного к здоровому человеку происходит через внешнюю
Общие принципы борьбы с природно-очаговыми заболеваниями
Проведение мероприятий по борьбе с природно-очаговыми болезнями в каждом отдельном случае должно исходить из анализа конкретной экологической обстановки. Основная цель мероприятий –
Общие закономерности действия экологических факторов на живые организмы
Несмотря на разнообразие факторов, в их действии и ответных реакциях организма есть общие закономерности.
1. Закон оптимума: Каждый фактор имеет строго определен
И закономерности их существования
Все организмы и факторы среды на Земле в конечном счете находятся в тесной или отдаленной связи между собой. Но так как земная поверхность неоднородна, возникли более или менее разг
Абиотические факторы среды
2.Продуценты – автотрофные организмы (растения, фото- и хемосинтезирующие бактерии).
3. Консументы – гетеротрофные организмы (животные).
Закономерности существования экологических систем
1. Круговорот веществ. Он предполагает прохождение одних и тех же химических элементов по цепям питания и возвращение в экотоп:
Экология человека
Экология человека – наука о взаимоотношениях человека с окружающей средой.
Предметом изучения экологии человека являются антропоэкосистемы – экосист
Особенности человека как объекта экологического воздействия
· Человек – космополит, он расселился по всему Земному шару, имеет самый широкий ареал распространения и подвергается воздействию разнообразных экологических факторов. В ходе антропогенеза это прив
Особенности человека как экологического фактора
· Человек оказывает осознанное, целенаправленное воздействие на окружающую среду (конечно, не всегда разумное). Ф.Энгельс писал: “Животное только пользуется внешней природой и производит в ней изме
Пустынный
Арктический адаптивныйтип характеризуется комплексом приспособлений людей к низкой температуре, высокой влажности, кислородной недостаточности, питанию преимущественно животной
Учение о биосфере
Понятие биосферы было сформулировано в начале XIX века Ж.Б. Ламарком без употребления самого термина. Термин «биосфера» введен австрийским геологом Э. Зюссом в 1875 году для обознач
Границы биосферы
В литосфере живые организмы проникают на глубину 4-5 км, распространению организмов вглубь литосферы препятствует высокая температура земных недр, превышающая 100°С.
В гидросфере они засел
Концепции в изучении биосферы
Термодинамическая концепция, в соответствии с которой биосфера рассматривается как термодинамическая оболочка с температурой от +50° до -50° и давлением около одной атмосфер
Состав биосферы
По В.И.Вернадскому, вещество биосферы состоит из семи разнообразных, но геологически взаимосвязанных частей.
· Живое вещество – совокупность всех живых организмов,
Функции живого вещества в биосфере
1. Газовая функция обусловливает миграцию газов и их превращения, обеспечивает газовый состав биосферы. Преобладающая масса газов на Земле имеет биогенное происхождение. В п
Геологический и биологический круговороты
В биосфере происходит глобальный (большой, или геологический) круговорот веществ, который существовал и до появления первых живых организмов. В него вовлечены самые разнообразные химические элемент
Эволюция биосферы
Биосфера появилась с зарождением первых живых организмов примерно 3,5 млрд. лет назад. В ходе развития жизни она изменялась. Этапы эволюции биосферы можно выделить с учетом характеристики типа экос
Ноосфера
Высшим этапом развития биосферы является ноосфера – этап разумного регулирования взаимоотношений между человеком и природой. Этот термин ввел в 1927 году французский философ Э. Леруа. Он считал, чт
Биосфера и человек
Биосфера для человека является и средой обитания, и источником природных ресурсов.
Природные ресурсы – природные объекты и явления, кото
Изменение состава биосферы, круговорота и баланса составляющих ее веществ
· Атмосферные изменения связаны с загрязнением атмосферы: химическим (смоги, кислотные дожди), механическим (пыль), тепловым (парниковый эффект), разрушением озонового экрана.
Ежегодно выб
Изменение флоры и фауны планеты
хозяйственная деятельность человека ведет к значительным негативным последствиям:
· нарушается целостность растительного покрова,
· вырубаются леса,
· ухудшается состояни
Экологические проблемы человечества
Неограниченное использование природных ресурсов и свободное удаление отходов в окружающую среду привело к тому, что во многих странах практически не осталось ненарушенных естественных экосистем,
Парниковый эффект
Под образным выражением «парниковый эффект» подразумевается следующее геофизическое явление. Солнечная радиация, падая на Землю, трансформируется, 30% её отражается в космическое пространство, оста
Разрушение озонового экрана
Наряду с видимым светом Солнце излучает также ультрафиолетовые волны. Особую опасность представляет их коротковолновая часть – жесткое ультрафиолетовое излучение. Все живое на
Кислотные дожди
Кислотные дожди – это атмосферные осадки, рН которых ниже 5,5. Закисление осадков происходит вследствие попадания в атмосферу оксидов серы и азота. Источники SO2 в основном связаны с про
Снабжение населения Земли пресной водой
Вода – самое распространенное на Земле вещество. Гидросфера содержит 1,4 млрд. км3 воды, а воды суши составляют только 90 млн. км3.
Моря и океаны занимают около 71% п
Проблема обеспечения населения продуктами питания
Как одну из самых острых, человечество воспринимает проблему голода. Основным источником продуктов питания для людей является сельское хозяйство. Главной производительной силой земледелия служат пл
Международные и российские программы по изучению и рациональному использованию ресурсов биосферы
Международное научное сообщество серьезно относится к изменениям в биосфере. Для изучения мировых ресурсов биосферы в 1964 году была принята Международная биологическая программа
"Каждый обязан охранять природу и окружающую среду, бережно относиться к природным богатствам."
На территории Российской федерации действует также Закон об охране окру
Принципы и правила охраны природы
1. Все явления природы имеют для человека множественное значение и должны оцениваться с разных точек зрения. К каждому явлению необходимо подходить с учетом интересов различных
Охрана атмосферы
1. Предупреждение выбросов загрязняющих веществ в атмосферу, установка пылеулавливающих и газоочистных сооружений.
2. Создание и внедрение безотходных технологий, при которых полностью иск
Охрана водных ресурсов
1. Бережное расходование воды при орошении полей (обычно потери составляют около 25% (фильтрация, испарение):
· надежная гидроизоляция дна и стенок каналов;
· использование дождев
Использование и охрана недр
Недра – верхняя часть земной коры, в которой добывают полезные ископаемые.
Большинство полезных ископаемых относится к невозобновимым природным ресурсам, и их запас уменьшается по мере исп
Охрана животных
Для сохранения редких и исчезающих видов организуют заповедники, заказники, животных расселяют в районы их былого распространения, подкармливают, создают укрытия и искусственные гнездовья, охраняют
Наследственные заболевания – это болезни, появление и развитие которых связано со сложными нарушениями в наследственном аппарате клеток, передаваемых через гаметы (репродуктивные клетки). Обусловлено возникновение таких недугов нарушениями в процессах хранения, реализации и передачи генетической информации.
В основе болезней данной группы лежат мутации генной информации. Они могут быть выявлены у ребенка сразу после рождения, а могут проявиться у уже взрослого человека спустя долгое время.
Появление наследственных заболеваний может быть связано только с тремя причинами:
Генные мутации относят к наследственно предрасположенным, но их проявление зависит от влияния внешней среды. Именно поэтому к причинам такого наследственного заболевания, как сахарный диабет или гипертоническая болезнь, помимо мутаций, относятся также неправильное питание, длительное перенапряжение нервной системы, и психические травмы.
Классификация таких болезней тесно связана с причинами их появления. Видами наследственных заболеваний являются:
Для качественного лечения знать, какие бывают наследственные заболевания человека, недостаточно, нужно обязательно вовремя выявить их или вероятность их появления. Для этого ученые используют несколько методов:
Кроме этого, практически все женщины во время беременности проходят ультразвуковое исследование. Оно позволяет по признакам плода выявлять врожденные пороки развития, начиная с I-го триместра, а также заподозрить наличие у ребенка некоторых наследственных заболеваний нервной системы или хромосомных болезней.
Еще совсем недавно даже ученые не знали, каковы возможности лечения наследственных заболеваний. Но изучение патогенеза 
позволило найти путь излечения некоторых видов болезней. К примеру, пороки сердца сегодня можно успешно вылечить хирургическим путем.
Множество генетических недугов, к сожалению, так до конца и не изучены. Поэтому в современной медицине огромное значение отводится профилактике наследственных заболеваний.
К методам предотвращения появления таких болезней относят планирование деторождения и отказ от вынашивания ребенка в случаях высокого риска врожденной патологии, прерывание беременности при высокой вероятности заболевания плода, а также коррекция проявления патологических генотипов.
