РЦРЗ (Республиканский центр развития здравоохранения МЗ РК)
Версия: Архив - Протоколы диагностики и лечения Министерства здравоохранения Республики Казахстан (2006, устар.)
Генерализованная идиопатическая эпилепсия и эпилептические синдромы (G40.3)
Генерализованная эпилепсия
(ГЭ) - хроническое заболевание головного мозга, характеризующиеся повторными приступами с нарушением двигательных, чувствительных, вегетативных, мыслительных или психических функций, возникающими вследствие чрезмерных нейронных разрядов в обоих полушариях головного мозга.
ГЭ - является единым заболеванием, представляющим отдельные формы с электро-клиническими особенностями, подходом к лечению и прогнозом.
Код протокола:
01-009а "Генерализованная эпилепсия у детей, острый период"
Профиль: педиатрический
Этап: стационар
Цель этапа:
1. Уменьшение частоты приступов.
2. Достижение ремиссии.
Длительность лечения: 14 дней
Согласно Международной классификации 1989 г. (Международная лига борьбы с эпилепсией) в основу генерализованной эпилепсии положена генерализованность эпилептической активности.
Внутри ГЭ выделяют формы: идиопатические, симптоматические и криптогенные.
Генерализованные виды эпилепсии и синдромы:
1. Идиопатические (с возраст-зависимым дебютом) - МКБ-10: G40.3:
- доброкачественные семейные неонатальные судороги;
- доброкачественные идиопатические неонатальные судороги;
- доброкачественная миоклоническая эпилепсия раннего детского возраста;
- детская абсансная эпилепсия - МКБ-10: G40.3;
- ювенильная абсансная эпилепсия;
- ювенильная миоклоническая эпилепсия;
- эпилепсия с приступами пробуждения;
- другие виды идиопатической генерализованной эпилепсии - МКБ-10: G40.4;
- эпилепсия с приступами, провоцируемыми специфическими факторами.
2. Криптогенные и (или) симптоматические (с возраст-зависимым дебютом) - МКБ-10: G40.5:
- синдром Веста (инфантильные спазмы);
- синдром Леннокса-Гасто;
- эпилепсия с миоклонически-астатическими приступами;
- эпилепсия с миоклоническими абсансами.
3. Симптоматические:
3.1 Неспецифической этиологии:
- ранняя миоклоническая энцефалопатия;
- ранняя инфантильная эпилептическая энцефалопатия с комплексами «вспышка-угнетение» на ЭЭГ;
- другие виды симптоматической генерализованной эпилепсии.
3.2 Специфические синдромы.
Перинатальная патология (гипоксически-ишемическая, травматическая энцефалопатия, внутриутробные инфекции, дисметаболические факторы);
Генетическая настроенность;
Врожденные пороки центральной нервной системы;
Инфекции ЦНС;
Патология сосудов головного мозга;
Опухоли головного мозга;
Травмы головного мозга.
Критерии диагностики:
Наличие судорог;
Характер приступов;
Семейная предрасположенность;
Возраст дебюта;
Данные ЭЭГ;
Длительность приступа;
Течение и прогноз.
Перечень основных диагностических мероприятий:
1. Эхоэнцефалография.
2. Общий анализ крови.
3. Общий анализ мочи.
Перечень дополнительных диагностических мероприятий:
1. Компьютерная томография головного мозга.
2. Ядерно-магнитно-резонансная томография головного мозга.
3. Консультация детского офтальмолога.
4. Консультация инфекциониста.
5. Консультация нейрохирурга.
6. Анализ ликвора.
7. Биохимический анализ крови.
Лечение за рубежом
Получить консультацию по медтуризму
Первый врач, заставший эпилептический припадок, должен подробно его описать, включая признаки, которые предшествовали припадку и возникали после его окончания.
Больных необходимо направлять на полное неврологическое обследование для подтверждения диагноза и выяснения этиологии.
Лечение эпилепсии начинают только после установления точного диагноза. По мнению большинства специалистов, лечение эпилепсии следует начинать после повторного приступа.
Лечение эпилепсии должно осуществляться в зависимости от формы эпилепсии, а затем от характера приступов - с базового препарата для данной формы эпилепсии. Стартовая доза составляет примерно 1/4 от средней терапевтической. При хорошей переносимости препарата дозировка увеличивается примерно до 3/4 от средней терапевтической дозы в течение 2-3 недель.
При отсутствии или недостаточном эффекте доза повышается до средней терапевтической.
При отсутствии эффекта от терапевтической дозы в течение 1 месяца необходимо дальнейшее постепенное увеличение дозы до получения выраженного положительного эффекта или появления побочных эффектов.
При отсутствии терапевтического эффекта и появлении признаков интоксикации, препарат постепенно заменяется на другой.
При получении выраженного терапевтического эффекта и наличии побочных эффектов, необходимо оценить характер и степень выраженности последних, затем решить вопрос о продолжении лечения или замене препарата.
Замена барбитуратов и бензодиазепинов должна производиться постепенно в течение 2-4-х недель и более ввиду наличия выраженного синдрома отмены. Замена других антиэпилептических препаратов (АЭП) может быть осуществлена более быстро - за 1-2 недели. Оценка эффективности препарата может быть произведена лишь не ранее 1 месяца с момента начала его приема.
Противоэпилептические препараты, применяемые при генерализованных приступах
судорог и ГЭ
|
Эпилептические приступы |
Противоэпилептические препараты |
||
|
1-го выбора |
2-го выбора |
3-го выбора |
|
|
Тонико-клонические |
Вальпроаты |
Дифенин Фенобарбитал Ламотриджин |
|
|
тонические |
Вальпроаты |
Дифенин Ламотриджин |
|
|
клонические |
Вальпроаты |
Фенобарбитал |
|
|
миоклонические |
Вальпроаты |
Ламотриджин Суксимиды Фенобарбитал |
Клоназепам |
|
атонические |
Вальпроаты |
Клобазам |
|
|
Абсансы Типичные Атипичные Миоклонические |
Вальпроаты Суксимиды Вальпроаты Ламотриджин Вальпроаты |
Клоназепам Клобазам Клоназепам Клобазам Клоназепам |
Кетогенная диета |
|
Отдельные формы эпилептических синдромов и эпилепсий |
|||
|
Неонатальная миоклоническая энцефалопатия |
Вальпроаты Карбамазепины |
Фенобарбитал Кортикотропин |
|
|
Инфантильная эпилептическая энцефалопатия |
Вальпроаты Фенобарбитал |
Кортикотропин |
|
|
Осложненные фебрильные судороги |
Фенобарбитал |
Вальпроаты |
|
|
Синдром Веста |
Вальпроаты |
Кортикотропин Нитразепам |
Большие дозы пиридоксина Ламотриджин |
|
Синдром Леннокса- Гасто |
Вальпроаты |
Ламотриджин Иммуноглобулины |
Кетогенная диета |
|
Синдром Леннокса- Гасто с тоническими приступами |
Вальпроаты Топирамат Ламотриджин Фелбамат |
Карбамазепины Сукцинимиды Бензодиазепины Гидантоиды |
Кортикостероидные гормоны Иммуноглобулины Тиреотропин - релизинг гормон |
|
Миоклоническая астатическая эпилепсия |
Вальпроаты |
Клобазам Кортикотропин |
Кетогенная диета |
|
Абсансная детская |
Суксимиды |
Вальпроаты |
Клоназепам |
|
Абсансная детская сочетающаяся с генерализованными тонико-клоническими приступами |
Вальпроаты |
Дифенин Ламотриджин |
Ацетазоламид (диакарб) |
|
Абсансная подростковая |
Вальпроаты |
Вальпроаты в сочетании с суксимидами |
|
|
Миоклоническая ювенильная доброкачественная |
Вальпроаты |
Ламотриджин |
Дифенин |
|
Эпилепсия пробуждения с генерализованными тонико-клоническими приступами |
Вальпроаты Фенобарбитал |
Ламотриджин |
|
Перечень основных медикаментов:
1. *Вальпроевая кислота 150 мг, 300 мг, 500 мг табл.
2. Клобазам 500 мг,1000 мг табл.
3. Гексамидин 200 табл.
4. Этосуксимид 150-300 мг табл.
5. *Клоназепам 25 мг, 100 мг табл.
6. Карбамазепины 50-150-300 мг табл.
7. *Ацетозоламид 50-100-200 мг табл.
Перечень дополнительных медикаментов:
1. *Дифенин 80 мг табл.
2. *Фенобарбитал 50 мг, 100 мг табл.
3. *Ламотриджин 25 мг, 50 мг табл.
Критерии перевода на следующий этап лечения - амбулаторный:
Урежение приступов;
Генерализованная эпилепсия - одна из разновидностей неврологического расстройства, при котором пациент во время эпиприступов на время теряет сознание. В большинстве случаев данная форма заболевания носит врожденный характер (возникает при поражении головного мозга у новорожденных). Однако не исключен симптоматический вариант развития генерализованной эпилепсии.
Болезнь характеризуется множественными признаками. Симптоматическая эпилепсия купируется в основном с помощью медикаментов.
Если у детей в первые несколько лет жизни возникают двусторонние припадки (судороги затрагивают правые и левые конечности) и отмечается кратковременная потеря сознания — это идиопатическая генерализованная эпилепсия. Данное заболевание носит хронический характер, но в случае своевременной диагностики хорошо поддается коррекции.
Эпилепсия с генерализованными приступами отличается тем, что в момент манифестации аномальная активность, вызывающая припадки, регистрируется в обоих полушариях головного мозга.
В основном эта форма заболевания носит первичный характер, то есть, развивается из-за врожденных патологий. Однако некоторые исследователи считают, что генерализованная эпилепсия не может быть симптоматической, развивающейся вследствие органического поражения головного мозга.
Неврологическое расстройство возникает под влиянием различных факторов. Идиопатическая эпилепсия развивается на фоне генетической предрасположенности. При этом вероятность появления подобной патологии у детей, родители которых страдают от генерализованной эпилепсии, составляет 10%.
Развитие заболевания после рождения человека обусловлено следующими факторами:
У детей вторичная (симптоматическая) генерализованная эпилепсия возникает на фоне родовых травм, инфицирования во время внутриутробного развития, аномального строения головного мозга, гипоксии плода.
Патология классифицируется на три вида: идиопатическая, симптоматическая и криптогенная. Что это такое идиопатическая эпилепсия? Эта форма вызвана врожденными аномалиями развития. Часто дебют генерализованной патологиии идиопатического типа отмечается у пациентов в возрасте до 21 года, поэтому идиопатическая эпилепсия у детей не редкость.
При такой форме не диагностируются сопутствующие клинические симптомы, за исключением неврологических судорог. Иногда возникают рассеянные явления. В редких случаях беспокоят очаговые (локализованные) симптомы. При генерализованной идиопатической эпилепсии пациент сохраняет ясность мышления и другие когнитивные функции. Однако не исключены некоторые интеллектуальные расстройства, которые со временем исчезают. В среднем подобные нарушения отмечаются у 3-10% больных.
Вторичная эпилепсия (симптоматическая) возникает в любом возрасте, что объясняется причиной развития болезни. Если патология обусловлена врожденными пороками развития, то первые приступы возникают в детском возрасте.
При симптоматической генерализованной эпилепсии судороги являются частью более обширной клинической картины.
Криптогенная форма диагностируется в случаях, когда невозможно установить причины развития неврологического расстройства.
Выделяют две наиболее распространенные формы симптоматической эпилепсии, которая может приобретать генерализованный характер: парциальная и височная.
Первый тип заболевания проявляется в виде простых припадков, во время которых отмечаются подергивания конечностей. При симптоматической парциальной эпилепсии судорожные движения обычно выполняют руки и ноги. По мере прогрессирования генерализованной патологии мышечные подергивания отмечаются на других участках тела. В крайних случаях болезнь вызывает потерю сознания.
Реже диагностируются следующие признаки симптоматической эпилепсии генерализованного характера:
Височная и теменная локализация патологического очага более характера для детей. Манифестации эпиприпадка часто предшествует аура, при которой пациента беспокоят головные боли и ухудшение общего состояния. В дальнейшем возникают приступы генерализованной эпилепсии с сопутствующими признаками в виде потери сознания, судороги других явлений.
Пи симптоматической форме заболевания признаки неврологической симптоматики в межприступный период часто отсутствуют. В отсутствии припадков на первый план выходят клинические явления, характерные для сопутствующих патологий, спровоцировавшей эпилепсию.
Выделяют три типа эпиприступов:
Типичные абсансы чаще проявляются в детском возрасте. Эта форма приступа отличается временным отключением сознания. Со стороны абсанс выглядит так, будто пациент замер, а его взгляд остается неподвижным. Также во время припадка этого типа нередко краснеет либо бледнеет кожа лица.
Для сложных абсансов характерны мышечные подергивания, непроизвольное закатывание глаз и иные действия, которые пациент не контролирует. При длительных приступах больной теряет ориентацию в пространстве и не осознает, что происходит вокруг. Принудительно вывести пациента из этого состояния невозможно. Количество приступов в течение дня может достигать 100.
Существует такое понятие, как атипичный абсанс. Этот приступ длится дольше, однако интенсивность общей симптоматики (изменения мышечного тонуса, продолжительность бессознательного состояния) ниже, чем при других формах припадков. При атипичных абсансах пациент сохраняет некоторую двигательную активность и способность реагировать на внешние раздражители.
При тонико-клонических приступов сначала напрягаются все группы мышц (тоническая фаза), после чего возникают судороги (клоническая фаза). Эти явления возникают на фоне полной потери сознания.
Тоническая фаза длится около 30-40 секунд, клоническая – до 5 минут.
О наступлении эпилептического приступа, протекающего по указанному сценарию, свидетельствуют следующие признаки:
В конце клонической фазы нередко происходит непроизвольное мочеиспускание. Как только завершается приступ, пациенты обычно засыпают. После пробуждения возможны головная боли и сильная усталость.
Миоклонические припадки проявляются в непроизвольных и локализованных мышечных подергиваниях. Судороги отмечаются как на отдельных участках, так и во всем теле. Важная особенность миоклонических припадков – симметричное подергивание мышц. Во время приступа пациент сохраняет сознание, однако возможно некоторое снижение слуха (временная оглушенность). Миоклонические припадки, как правило, длятся не более одной секунды.
Эпилепсия генерализованная у детей носит преимущественно идиопатический характер. При этом у данной категории пациентов спровоцировать эпиприступы способны различные факторы, в число которых входят:
Идиопатическая эпилепсия с генерализованными судорожными припадками в детском возрасте встречается в основном в форме абсансов, для которых характерно временное отключение (но не потеря) сознания. О наличии симптоматической эпилепсии у детей могут свидетельствовать:
Симптоматическая эпилепсия с редкими генерализованными приступами у детей имеет осложненный анамнез. Заболевание трудно поддается коррекции из-за того, что развивается из-за врожденных аномалий.
В медицинской практике принято выделять два синдрома, характерные для эпилепсии у детей:
Первый синдром чаще выявляется у грудничков. Для него характерны мышечные спазмы, вызывающие неконтролируемые кивки. Синдром Веста в основном развивается при органическом поражении головного мозга. В связи с этим прогноз развития заболевания неблагоприятный.
Синдром Леннокса-Гасто впервые манифестирует после двух лет и является осложнением предыдущего. Патологическое отклонение вызывает атипичные абсансы, что со временем может вызвать генерализованный приступ эпилепсии. При синдроме Леннокса-Гасто очень быстро развивается деменция и отмечается нарушение координации движений. Заболевание в этой форме не поддается медикаментозному лечению из-за возникающих осложнений, которые приводят к изменению личности пациента.
Чтобы установить, что такое симптоматическая эпилепсия, врач опрашивает, прежде всего, близких родственников пациента с целью выяснения наличия тех или иных симптомов, характера проявления приступов и другой информации. На основании этого подбираются диагностические мероприятия.
Генерализованная идиопатическая эпилепсия и сопутствующие синдромы (если речь идет о детях) диагностируется посредством электроэнцефалограммы. Этот метод позволяет не только определить наличие заболевания, но и выявить локализацию патологических очагов в головном мозгу.
Генерализованная эпилептиформная активность на ЭЭГ характеризуется изменением нормального ритма. Особенность этой формы заболевания заключается в наличии нескольких патологических очагов, которые показывает электроэнцефалограмма.
Для исключения эпилепсии другого типа диагностика МРТ и КТ головного мозга. С помощью этих методов удается выявить локализацию патологических очагов. В случае если определяется генерализованная эпилепсия идиопатической формы, потребуется консультация и обследование у генетика на предмет обнаружения врожденных патологий.
При подозрении на симптоматическую эпилепсию, что это такое и чем лечить заболевание, устанавливает врач. Самодиагностика в данном случае не приведет к нужным результатам, так как патологии свойственны симптомы, характерные для сердечной и легочной дисфункции, гипогликемии, психогенных пароксизмов, сомнамбулизма.
Основу лечения симптоматической эпилепсии составляют препараты вальпроевой кислоты:
Прием большинства препаратов вальпроевой кислоты беременным противопоказана. Эпилепсия любого типа хорошо купируется посредством «Клонезепама». Однако это лекарство сравнительно быстро вызывает привыкание, в связи с чем со временем снижается эффективность медикаментозной терапии. У детей «Клонезепам» провоцирует нарушение когнитивных функций, что проявляется в отставании в развитии.
Как только генерализованная эпилепсия начинается, важно сразу удалить от пациента твердые и острые предметы, положить больного на что-нибудь мягкое. В случае если длительность эпиприступа превышает 5 минут, необходимо вызвать бригаду медиков. В остальных случаях состояние пациента нормализуется без стороннего вмешательства.
Генерализованная эпилепсия у детей лечится посредством сочетания хирургического вмешательства, в рамках которого иссекается патологический очаг в головном мозге и медикаментозной терапии.
Прогноз при генерализованной эпилепсии зависит от формы заболевания. Идиопатический тип в отсутствие адекватного и своевременного лечения провоцирует задержку в интеллектуальном развитии. Генерализованные приступы при этой форме патологии наступают после снижения дозировки или отмены антиконвульсантов.
После успешного нейрохирургического вмешательства вероятность рецидива по прогнозу идиопатической эпилепсии сводится к минимуму.
Прогноз при симптоматической форме определяется особенностями сопутствующей патологии, вызвавшей нарушения в мозговой деятельности. При врожденных аномалиях развития лечение дает положительные результаты в редких случаях из-за высокой резистентности организма к медикаментам. Если терапия сопутствующих патологий оказывается успешной, то не исключен благоприятный исход.
Идиопатическая эпилепсия – это заболевание, характеризующее нарушением функций головного мозга и в работе нервной системы. Чаще встречается среди молодого населения (детей и подростков).
Это серьезное заболевание, которое может привести к нарушению работы нервной системы и значительному ухудшению состояния больного. Не смотря на то, что эта болезнь известна давно, на сегодняшний день не придумано эффективного способа лечения, который бы мог полностью избавить от недуга.
Идиопатическая эпилепсия развивается у детей возраста 4-10 лет и 12-18. Причем у детей до 10 лет заболевание развивается гораздо чаще.
На сегодняшний день можно выделить следующие формы заболевания:
Это самые распространенные формы болезни, хотя медицине известны и другие разновидности этого диагноза. По локализации этот тип заболевания бывает двух видов: локально-обусловленным (идиопатическая фокальная эпилепсия) и генерализованным.
Зачастую для того чтобы побороть заболевание нужно принимать Вальпроат натрия, который наиболее эффективен в борьбе с приступами. В 75% случаев после завершенного лечения состояние больного улучшалось.
Но стоит отметить, что такие препараты подходят не всем, а так как болезнь зачастую развивается у детей, то лекарства могут вызывать и побочные эффекты. Назначать лечение может только доктор.
Клоназепам — не менее распространенный препарат, который способен предотвратить появление приступов. Но и это средство имеет побочные действия и вызывает привыкание.
К препаратам, которые доктора назначают для лечения идиопатической эпилепсии, относятся следующие:
Человек, который болен идиопатической эпилепсией, постоянно должен принимать медикаменты, иначе не избежать осложнений. Также в лечении можно использовать и методы народной медицины, если травяные сборы не имеют противопоказаний и побочных эффектов.
При терапии следует придерживаться такого принципа: начинать прием лекарств с небольшой дозировки, постепенно увеличивая ее. Если данное лекарство оказывается неэффективным, его сменяют на другое, начиная прием с маленькой дозировки.
Для того чтобы улучшить состояние больного необходимо придерживаться диеты, предписанной доктором. Как правило, она не отличается от диет, предписанных людям больным другими формами эпилепсии.
Некоторые доктора исключают из рациона больного жидкость, другие врачи назначают безбелковую или бессолевую диету. В обязательном порядке больному придется отказаться от следующего:
Доктор может назначить и , которая направлена на снижение приступов. Начинать ее стоит с голодания, то есть можно пить 
только негазированную воду. Начиная с четвертого дня, разрешено в пищу вводить некоторые продукты. В пищу должны поступать еда с большим количеством жиров.
Как правило, люди, у которых выявлена эта болезнь, считаются инвалидами, так как в отношении с работой у них есть некие ограничения.
Так, людям с этим диагнозом нельзя работать со следующей техникой и в таких сферах:
Для того чтобы больной человек не смог навредить своему здоровью нужно придерживаться следующих рекомендаций:
К осложнениям идиопатической эпилепсии относятся следующие:
В случае достижения ремиссии человек может забыть о приступах на один год, но стоит помнить, что любой провоцирующий фактор возобновит болезнь снова. Прогноз заболевания зависит от применяемой терапии.
Стоит отметить, что заболевание не поддается профилактике, так как ее причины до настоящего времени не выявлены полностью. Но заниматься профилактикой заболевания могут люди при вторичной эпилепсии.
В таком случае к провоцирующим факторам приступов можно отнести следующие действия:
Идиопатическая эпилепсия – это одно из распространенных заболеваний, с которым приходится сталкиваться человечеству. При соблюдении всех рекомендации доктора можно улучшить состояние больного и позабыть о приступах как минимум на год. Но полного излечения от этой болезни не придумано до сих пор.
Среди прочих заболеваний нервной системы генерализованная входит в число наиболее распространенных диагнозов. Заболевание характеризуется стереотипными припадками, которые периодически повторяются. По частоте встречаемости на эпилепсию приходится до десяти процентов. Эпилептический припадок обусловлен возникновением в головном мозге патологических разрядов, они проявляются как временные нарушения мыслительных, вегетативных, чувствительных и двигательных функций. Хотя многие люди уверены, что эпилепсию невозможно вылечить, такое суждение медицина считает ошибочным. Применяя современные противоэпилептические препараты, удается полностью устранить приступы примерно у шестидесяти пяти процентов пациентов. Кроме того, еще у двадцати процентов острота приступов в значительной мере снижается.
Здесь основой лечения является ежедневная длительная терапия, к тому же требуются регулярные медицинские исследования и осмотры. Причины развития заболевания классифицированы, так как выделяется симптоматическая эпилепсия, идиопатическая, и криптогенная. При симптоматической обнаруживается структурный дефект мозга, это может быть опухоль, пороки развития, кровоизлияние, киста, и прочее. Идиопатическая эпилепсия подразумевает наследственную предрасположенность, в мозге не имеется структурных изменений. При криптогенной эпилепсии причина остается невыясненной, но врач в любом случае назначает лечение, которое обеспечивает желаемые результаты, и заболевание отступает. Главное в лечении эпилепсии – своевременность.
Эпилептические припадки могут варьировать от генерализованных судорог и до незначительных изменений, которые для окружающих едва заметны. Приступы бывают очаговыми, обусловленными появлением разряда электричества в участке коры головного мозга. Если оба полушария одновременно вовлечены в разряд, то это пример генерализованной эпилепсии. Очаговые приступы характерны своеобразными ощущениями, судорогами, онемением в определенных частях тела. Имеется в виду руки, ноги, лицо, или другие части тела. При этом проявление очаговых приступов в коротких галлюцинациях, они бывают обонятельные, вкусовые, слуховые. При таких приступах у пациента сохранено сознание, и человек способен описать, что он чувствует.
Генерализованную эпилепсию разделяют на бессудорожную и судорожную. Обычно окружающим особенно пугающей кажется генерализованная судорожная эпилепсия. В тонической фазе приступа наблюдается мышечное напряжение, дыхание кратковременно останавливается, нередко больной пронзительно кричит. В некоторых случаях во время приступа может быть прикушен язык. Клоническая фаза наблюдается примерно через пятнадцать секунд, происходит попеременное напряжение и расслабление мышц. Кроме того, клоническая
Безсудорожная генерализованная эпилепсия сопровождается приступами, называющимися абсансами. В основном, они наблюдаются у детей, могут быть в раннем юношеском возрасте. При этом ребенок неожиданно замирает, взгляд направлен в одну точку, он кажется отсутствующим. Иногда при этом происходит прикрывание глаз, незначительное закидывание головы, дрожание век. Длительность таких приступов до нескольких секунд, и порой их просто не замечают.фаза нередко завершается недержанием мочи. Прекращение судорог происходит произвольно, далее возникает постприступный период. Для него характерна сонливость, спутанность сознания, далее возникает головная боль, потом больной засыпает.
В настоящее время специалисты выделяют до сорока различных типов и форм эпилепсии, и в связи с этим для каждой формы врачи назначают отдельную лечебную схему. Поэтому врачу так важно, чтобы не только был поставлен диагноз, но и выявлена точно форма эпилепсии. В качестве основной диагностической методики в настоящее время применяется томография, магнитно-резонансная либо компьютерная. Кроме того, применяется запись ЭЭГ, не более пятнадцати минут, распространено в проведении массовых исследований. Большинство специалистов отмечают, что максимальной информативностью отличается ЭЭГ мониторинг, представляющую собой обычную электроэнцефалограмму, записанную длительное время, в некоторых случаях до двенадцати часов. Период бодрствования и сна включается в исследование.
Если женщина страдает , ей назначена противоэпилептическая терапия, и при этом пациентка планирует беременность, она должна сообщить врачу, пройти ряд дополнительных исследований, чтобы избежать осложнений. Не исключено, что благополучное течение беременности потребует смены терапии,. Врач подберет другие препараты, которые не навредят развитию плода. Может быть, лекарства не будут отменены, а будет изменена доза. Если есть возможность, следует обратиться к доктору, имеющему опыт ведения подобных беременностей. Кроме того, еще до наступления беременности пациентке необходимо побывать в медико-генетической консультации.
Как поступить, если вы обнаружили у себя признаки этого заболевания, или генерализованную эпилепсию диагностировали у ваших близких? Лечением должен заниматься врач-невролог. Если приступ возник впервые, у больного нарушено дыхание, или его длительность более пяти минут, вызывайте скорую. Кроме того, необходимо удалить все твердые предметы, если такие имеются близко от больного. Человека нужно положить на бок, под голову положить мягкий предмет, но он должен быть плоским. Во время приступа эпилептических больных не следует пытаться удерживать. Обратите внимание, когда начался приступ, так как необходимо установить его длительность. Выбор противоэпилептических препаратов производится с учетом формы заболевания, характера приступов. Следует помнить, что самостоятельное лечение не допускается, терапия должна быть назначена врачом!
Проблемы, связанные с диагностикой и лечением идиопатической генерализованной эпилепсии (ИГЭ) у взрослых, были исследованы у 114 пациентов взрослогo возраста. ИГЭ составила 9,5% от всех форм эпилепсии взрослых. Структура ИГЭ включала следующие формы эпилепсии: юношеская миоклоническая эпилепсия (ЮМЭ) — 42% (п = 48), юношеская абсансная эпилепсия — 12% (п = 14), детская абсансная эпилепсия (ДАЭ) — 8% (п = 9), ИГЭ с неизвестным фенотипом — 38% (п = 43). Поздняя диагностика ИГЭ (максимально 68 лет) отмечена у 1/3 (п = 32) пациентов. Основными причинами поздней диагностики ИГЭ были игнорирование абсансов и миоклонических приступов (п = 21), ошибочная диагностика фокальной эпилепсии (п = 16).
Большинство больных исследуемой группы получали лечение карбамазепином. В этом заклю-чалась основная причина неэффективногo лечения и тяжелого течения ИГЭ. Фармакорезистен-тная эпилепсия диагностирована у 10% больных. 75% больных находились в ремиссии эпилепсии продолжительностью 5-13 лет, но продолжали принимать антиэпилептическую терапию. Отмена лечения предпринята у 46 больных. Наилучшие результаты получены у больных ДАЭ (рецидив приступов у одного из 6 больных). Наименее благоприятные результаты получены у больных ИГЭ с неустановленным фенотипом (рецидив приступов — 60%). Удовлетворительные результаты лечения у взрослых больных ИГЭ (достижение клинической ремиссии) получены в 70% случаев, однако прекращение лечения у этих пациентов остается серьезной проблемой.
Ключевые слова: идиопатическая генерализованная эпилепсия, взрослые, диагностика, лечение .
The study of idiopathic generalised epilepsies (IGЕ) included 114 adult patients. The share of IGЕ cases was 9.5% of аll forms of adult epilepsy. The structure of IGЕ was as follows: juvenile myoclonic epilepsy (JМЕ) — 42% (п= 48), juvenile absence epilepsy (JАЕ) — 12 (п= 14), childhood absence epilepsy (САЕ) — 8% (п= 9), IGE with indefinite phenotype -38% (п= 43). Late diagnosis IGE (тах. — 68 years old) was identified for 1/3 (п= 32) of patients. The main causes of late diagnosis IGE were а failure to recognize absences and myoclonic seizures (п= 21) or missed diagnosis of fосаl epilepsy (п= 16).
The main cause of noneffective therapy or severe seizures was therapy bу carbamazepine. Pharma-coresistant epilepsy was diagnosed in 10% of patients. Remission of 5 to 13 years was detected in 75% of patients, though those patients had still bееп taking drugs (AED). The therapy was discontinued for 46 patients and best results were achieved in patients with САЕ (seizures relapse appeared in 1 of 6 patients). The worst results were observed in patients with IGE indefinite phenotype (seizures relapse in 60% of cases). In general, satisfactory results of AED therapy (seizure remission) were achieved in 70% adult patients. However, discontinuation of AED therapy for those patients with IGE remains а problem.
Кеу words: idiopathic generalised epilepsy, adults, diagnostics, treatment.
По мере увеличения возраста в популяции паци-ентов с эпилепсией уменьшается доля больных идиопатическими генерализованными эпилеп-сиями (ИГЭ), абсолютное большинство которых харак-теризуется возрастзависимым дебютом; одновременно возрастает доля лиц, страдающих парциальными сим-птоматическими и криптогенными формами эпилепсии (СПЭ). Большинство форм ИГЭ отличает благопри-ятный прогноз и высокая эффективность препаратов вальпроевой кислоты . Именно поэтому соотношение ИГЭ / СПЭ, составляющее в детской попу-ляции больных 40/60, во взрослой популяции изменяет-ся в пользу последних, составляя по различным данным 10-20/80-90, что, возможно, объясняется большей ре-зистентностью парциальных приступов к лечению, т.е. меньшей вероятностью достижения ремиссии . Одна-ко определенный круг проблем, связанных с ИГЭ, час-то не решенных своевременно, сохраняется на долгие годы, иногда на всю жизнь.
В соответствие с данными, полученными в процессе работы эпилептологического кабинета КДО МОНИКИ, доля пациентов с ИГЭ от общего числа больных эпи-лепсией для взрослого населения Московской области составляет 9,5%: всего 114 человек (48 женщин и 66 мужчин) в возрасте от 18 до 68 лет с длительностью за-болевания от 1,5 до 60 лет (в среднем -16 лет). Активная эпилепсия наблюдается у 30% (о = 38) из них, остальные пациенты имеют медикаментозную ремиссию разной продолжительности. Соотношение форм ИГЭ выглядит следующим образом: ЮМЭ составляет 42% (о = 48), ДАЭ — 8 (о = 9), юношеская абсансная эпилепсия — 12 (о = 14), ИГЭ с неустановленным (вариабельным) фено-типом — 38% (о = 43).
Наиболее часто встречающиеся проблемы в этой когорте пациентов: необычно поздний дебют ИГЭ, не-адекватная диагностика формы эпилепсии в детском возрасте, длительная неадекватная терапия, фармако-резистентность приступов, рецидивы заболевания после отмены терапии, дифференциальная диагностика с неэпилептическими состояниями.
Необычно поздняя диагностика детских и ювениль-ных форм эпилепсии после 20 и даже 30 и более лет отмечена более чем у 30% наблюдавшихся пациентов. У части из них имел место по сути рецидив недиагнос-тированного ранее заболевания после длительной спон-танной ремиссии, продолжавшейся более 5 лет (n = 11).
Клинический пpимep
Больной А., 30 лет. Жалобы на повторяющиеся в те-чение одного года с частотой 1-2 раза в месяц приступы в виде потери сознания и судорог, возникающие в утрен-ние часы после пробуждения; приступу судорог обычно предшествует вздрагивание рук. В анамнезе короткие редкие эпизоды вздрагивания рук в возрасте 19-20 лет во время службы в армии, которые спонтанно прекра-тились без лечения. При проведении видео-ЭЭГ монито-ринга сна выявлены типичные изменения, характерные для ЮМЭ при засыпании и пробуждении в фоне появ-ляются генерализованные высокоамплитудные вспышки пик- и полипик-волновых комплексов с преобладанием слева продолжительностью от 1,5 до 3 с. Назначенная терапия депакином хроно в дозе 25 мг/кг привела к ус-тойчивой электро-клинической ремиссии, наблюдаемой в течение 1 года.
Возможно, в этом и аналогичных наблюдениях дли-тельная клиническая ремиссия не была истинной, пос-кольку продолжительный период жизни наблюдение за больным не проводилось, в том числе ЭЭГ не регист-рировалась. По мнению Panayiotopolus et al. (1991), несмотря на четко разработанные критерии ЮМЭ, процент диагностических ошибок остается высоким вследствие недостаточного внимания со стороны боль-ного и врачей к миоклониям и вариабельности ЭЭГ-пат-тернов этого заболевания. Неспецифичность изменений ЭЭГ при ЮМЭ во многих случаях и характерное вы-явление фокальных изменений подчеркивается многими исследователями .
Другая часть пациентов с поздно диагностированной ИГЭ (о = 32) — это те случаи, когда активная эпилепсия протекала многие годы и даже десятилетия под маской другой формы заболевания. В частности, нередко ти-пичные генерализованные приступы (абсансы и миок-лонические пароксизмы) расценивались и лечились как парциальные. Основной причиной тому было отсутствие в истории болезни пациентов, длительно страдающих ИГЭ, дифференциации на формы эпилепсии и типы при-ступов, доминирование формулировок «эпилепсия» или «эписиндром», «приступы по типу абсансов». Наиболее игнорируемым как больными, так и врачами типом при-ступов были миоклонические приступы: миоклонии рук (n = 16) и миоклонии век (n = 5) в рамках ЮМЭ и синд-рома Дживонса. Практически все истории заболевания содержали дефекты записи и интерпретации ЭЭГ, либо ЭЭГ-исследование вообще не проводилось, либо запи-си ЭЭГ были утеряны. У большинства пациентов этой группы лечение осуществлялось препаратами карбама-зепина в монотерапии или политерапии, что не только не оправданно, но способно провоцировать приступы при ИГЭ . Все это объясняет неоправданно поз-днюю диагностику ИГЭ, отсутствие дифференцирован-ного подхода к антиэпилептической терапии, ее неадек-ватность и, как следствие, длительное персистирование и формирование труднокурабельных приступов.
Клинический пpимep
Больная П., 31 год. Дебют эпилепсии в возрас-те 13 лет с генерализованного судорожного приступа (ГСП), развившегося внезапно, после пробуждения. При обращении к врачу был сразу установлен диагноз «эпилепсия» И назначена терапия финлепсином, кото-рая проводилась постоянно до 31 года с периодической коррекцией дозы препарата (максимальная доза соста-вила 600 мг в сутки).
Стереотипные ГСП повторялись исключительно пос-ле пробуждения с постепенным учащением во времени: от 1 раза в месяц в дебюте заболевания до десятков в месяц, а периодически — до ежедневных приступов к 29 годам, когда пациентка обратилась в КДО МОНИКИ.
При осмотре нарушений в психическом, соматическом и неврологическом статусе не отмечено. Представленные ЭЭГ — несколько непродолжительных рутинных записей (не более 5 мин) — типичных паттернов эпилептиформ-ной активности не содержали. Картина МРТ головного мозга соответствовала варианту нормы.
При проведении видео-ЭЭГ мониторинга во время ночного сна регистрировалась нормальная фоновая активность в сочетание с единичными короткими гене-рализованными высокоамплитудными разрядами пик-, даблпик- и полипик-медленная волна, в утренние часы формирующимися в более регулярные и продолжитель-ные вспышки до 1,5 с частотой 3 Гц. На 1-й и 2-й мин. гипервентиляции синхронно со вспышками зарегистри-ровано 2 эпизода заведения вверх глазных яблок с уча-щенным морганием (паттерн типичного абсанса с миок-лоническим компонентом) (рис. 1) На 20-й мин после пробуждения развился генерализованный судорожный приступ ГСП синхронно с ЭЭГ-паттерном ГСП.
Рис. 1. ЭЭГ больной П., 29 лет. На неизмененном фоне регистрируются периодически возникающие вспышки генера-лизованной билатерально-синхронной активности пик-медленная волна с частотой 3-3,5 Гц, амплитудой 250-300 мкВ и длительностью 3-5 с — паттерн типичного абсанса.
Таким образом, клиническая картина и характе-ристики ЭЭГ соответствовали диагнозу ЮАЭ, которая проявлялась ГСП и типичными абсансами; о наличии последних пациентка не знала. На протяжении 16 лет проводилась терапия финлепсином, что привело к фор-мированию тяжелой, труднокурабельной эпилепсии. На фоне терапии, проводимой в течение двух лет (снача-ла депакин хроно в дозе до 3000 мг/сут в режиме моно-терапии, затем депакин хроно 3000 мг/сут в комбинации с топираматом 300 мг/сут) устойчивой ремиссии добить-ся не удалось. На фоне последней комбинации АЭП (депакин хроно в сочетание с топираматом) сохраняются редкие ГСП, абсансы не наблюдаются.
К категории труднокурабельных или медикаментоз-но резистентных ИГЭ нами было отнесено 13 (10%) наблюдений (ЮАЭ — 2, ЮМЭ — 3, ИГЭ с неустановлен-ным фенотипом — 8). Как известно, особенностью ИГЭ является высокая чувствительность приступов при всех без исключения формах эпилепсии к препаратам валь-проевой кислоты, при лечении которыми ремиссия до-стигается в 70-75% и значительное улучшение — в 20% случаев у больных детского и подросткового возраста .
Для лечения труднокурабельной эпилепсии при не-достаточной клинической эффективности препаратов вальпроевой кислоты, используемых в максимальной дозе, мы применяли комбинированную терапию, вклю-чающую вальпроаты и топирамат (в дозе 200-400 мг/сут у 8 пациентов), вальпроаты и леветирацетам (в дозе ~ 3000 мг/сут у 5 пациентов). Первая комбинация поз-волила эффективно контролировать резистентные мио-клонические и герализованные судорожные приступы, вторая — все три типа приступов. Следует отметить, что достижение клинической ремиссии у 7 пациентов обеих групп не коррелировало с электрической ремиссией, что при большинстве форм ИГЭ нередко ассоциируется с неблагоприятным прогнозом и высокой вероятностью рецидива приступов после отмены противоэпилептичес-кой терапии . У троих больных отмечено значи-тельное урежение приступов, однако полной ремиссии достигнуть не удалось.
Большинство пациентов с ИГЭ (n = 75), обратив-шихся к эпилептологу, имели длительную клиническую медикаментозную ремиссию (более 5 лет, максимально13 лет), продолжая постоянно принимать назначенную терапию. Попытка отмены лечения была предприня-та у большинства из них. Снижение дозы вальпроатов производилось не быстрее 250-300 мг раз в месяц под контролем рутинной записи ЭЭГ. К сожалению, не во всех случаях было возможно проведение видео-ЭЭГ-мо-ниторинга перед отменой терапии. С этим мы связываем рецидив приступов у части пациентов, по-видимому, неимевших электро-клинической ремиссии. Достоверной зависимости между устойчивостью клинической ремис-сии после отмены терапии и длительностью медикамен-тозной ремиссии при различных формах ИГЭ отмече-но не было. Наилучшие показатели констатированы у пациентов с ДАЭ. Рецидив ГСП возник у одного из 6 пациентов при снижении дозы вальпроатов на 50% ис-ходной. Из 8 пациентов с ЮАЭ у двух приступы возоб-новились в первые 6 мес., у одного — через 14 мес. после отмены лечения. У остальных пациентов с установлен-ным диагнозом ЮМЭ и ИГЭ с неопределенным феноти-пом в 60% случаев полной отмены АЭП достигнуть не удалось из-за возобновления приступов или появления эпилептиформной активности на ЭЭГ, регистрируемой уже в процессе отмены лечения или в первые месяцы после его завершения. В среднем наилучшие результа-ты были достигнуты у пациентов, у которых наличие электро-клинической ремиссии было подтверждено при многочасовом мониторировании ЭЭГ. Наш опыт под-тверждает, что отмена противоэпилептической терапии у взрослых пациентов с ИГЭ требует более тщательного контроля ЭЭГ с поэтапным проведением ЭЭГ монито-ринга как в процессе выбора терапии, так и при приня-тии решения о прекращении терапии и при постепенной отмене препаратов.
Иногда возникала необходимость дифференциаль-ной диагностики ИГЭ с соматическими заболеваниями.
Клинический пpимep
Больная с., 68 лет. Диагноз: детская абсансная эпилепсия. Статусное течение абсансов. Из анамнеза известно, что в возрасте 8-9 лет дебютировали гене-рализованные судорожные приступы, которые в даль-нейшем доминировали в клинической картине заболе-вания на протяжении всей жизни. Указаний на наличие абсансов в анамнезе не было (возможно, пациентка о них не помнила). Частота приступов во взрослом воз-расте была высокой — до 7 и более приступов в месяц. Многие годы пациентка получала лечение дифенином (300 мг/сут) и фенобарбиталом (300 мг/сут). После 60 лет появились побочные эффекты (по мнению больной) ан-тиэпилептической терапии в форме нарушений со сто-роны желудочно-кишечного тракта, в связи с чем доза принимаемых АЭП была снижена вдвое и к лечению добавлен карбамазепин в дозе 300 мг/сут. Частота ГСП с возрастом постепенно снижалась до 1-2 в год (воз-можно, приступы возникали чаще, но поскольку боль-ная жила одна, они могли оставаться незамеченными). Однако появились состояния, во время которых паци-ентка на несколько дней (от 3 до 7) становилась вялой, заторможенной, практически не вставала с постели, не принимала пищу, контакт с ней был затруднен. Состо-яния были расценены как проявления дисциркулятор-ной энцефалопатии. Назначаемая сосудистая терапия оказалась неэффективной. Состояния прерывались вне-запно, как и развивались. После обращения пациентки к эпилептологу КДО МОНИКИ было проведено элек-троэнцефалографическое исследование, при котором обнаружена практически непрерывная генерализован-ная билатерально-синхронная высокоамплитудная пик--волновая активность с частотой 3 Гц — паттерн статуса типичных абсансов (рис. 2). Ремиссия абсансов была достигнута на фоне терапии депакином хроно в дозе 20 мг/кг/сут.
Рис. 2. ЭЭГ больной С., 68 лет. На протяжении всей эпохи записи в фоне регистрируются частые и практически непре-рывные (через 3-5 секунд) вспышки генерализованной билатерально-синхронной активности пик-медленная волна счастотой 3-3,5 Гц — паттерн статуса типичных абсансов.
В целом терапия ИГЭ у взрослых пациентов, несмотря на преходящие сложности и недочеты предшествующего лечения, может быть оценена как высокоэффективная. Удовлетворительный контроль приступов достигается в 70% случаев, однако прогноз в отношении перспективы отмены терапии в большинстве случаев остается доволь-но серьезным.
Библиография
1. Мухин К.Ю., Петрухин А.С Идиопатические генерализованные эпилепсии: систематика, диагностика, терапия. - М.: Арт-Бизнес-Центр, 2000. — С 285-318.
2. Мухин К.Ю., Петрухин А.С., Глухова Л.Ю. Эпилепсия. Атлас электро-клинической диагностики — М.: Аль-варес Паблишинг, 2004. - С.202-240.
3. Петрухин А.С. Эпилептология детского возраста: руководство для врачей. — М.: Медицина, 2000. - С. 44-62.
4. Janc D. Juvenile myoclonic epilepsy // In: Dаm М., Gram L. (eds). Comprehensive epileptology — New York: Raven Press, 1991. — Р.171-185.
5. Loiseau Р. Childhood absence epilepsy // In: Roger J. et аt (eds) Epileptic syndromes in infancy, childhood and adolescence — London: Libbey, 1992. — Р. 135 -150.
6. Panayiotopolus С.Р., Tahan R., Obeid Т. Juvenile myoclonic epilepsy: Factors of еrror involved in the diagnosis and treatment // Epilepsia — 1991. — Vol. 32. — Р. 672-676.
7. Panayiotopolus С.Р. The epilepsies. Seizures, syndromes and Management. — Blandon Medical Publishing, 2005. -- Р.271-349.
8. Thomas Р. Genton Р. Wolf Р. // In: J. Roger et al. (eds) Epileptic sуndrоmеs in infancy, childhood and adolescence- — London: Libbey, 2002. — Р. 335-355.
