• Слабость в мышцах постоянна, после отдыха не уменьшается либо уменьшается незначительно.
• Истончение мышц (атрофия): мышцы становятся тонкими, малоактивными. Атрофия может касаться как определенных групп мышц (например, только мышц плечевого пояса, мышц бедра), так и быть распространенной, затрагивая все мышцы в равной степени.
• Снижение мышечного тонуса: мышцы вялые, дряблые.
• Искривление позвоночника, которое развивается из-за неспособности мышечного каркаса поддерживать туловище в правильной позиции. Искривление происходит спереди назад (кифоз и лордоз), а также вбок (сколиоз). Нередко искривление может быть настолько выраженным, что самостоятельно является значимой проблемой.
• Псевдогипертрофии: из-за истончения одних отделов конечностей другие выглядят увеличенными (например, псевдогипертрофия икроножных мышц из-за истончения мышц бедра).

Формы

В зависимостиот причины развития выделяют первичные и вторичные миопатии.

• Первичные миопатии: развиваются самостоятельно, не на фоне какого-то другого заболевания (чаще всего это наследственные заболевания):
  • врожденные - признаки заболевания имеются при рождении (вялый ребенок, плохо берущий грудь и имеющий слабый крик);
  • ранние детские - развиваются в 5-10 лет.
  • юношеские - развиваются в подростковом возрасте.
• Вторичные миопатии: развиваются на фоне какого-то другого заболевания, то есть являются второстепенными (при эндокринных нарушениях, отравлениях).

Также, в зависимости от выраженности слабости в различных отделах конечностей, выделяют следующие формы миопатии:

• преимущественно проксимальные - мышечная слабость более выражена в отделах конечностей, которые ближе к туловищу (например, на руках слабость будет более выражена в плечах);
• преимущественно дистальные - мышечная слабость более выражена в отделах конечностей, которые дальше от туловища (например, на ногах слабость будет более выражена в икроножных мышцах);
• смешанные - сочетают в себе признаки предыдущих двух форм.

Причины

• Наследственный дефект в генетическом материале: этот фактор играет роль при наследственных миопатиях. При этом передача заболевания происходит различными способами:
  • сцепление с половыми хромосомами (чаще всего с Х-хромосомой);
  • сцепление с аутосомами (то есть с неполовыми элементами хромосомного набора).

• Генетический дефект – это общее понятие для обозначения любого отклонения генетического материала от нормы. В контексте миопатий генетический дефект реализуется в виде:
  • недостаточности какого-либо фермента, участвующего в обмене веществ в мышцах (например, Са2+-АТФазы, карнитин пальмитоилтрансферазы 2 и т.п.);
  • митохондриального дефекта (часть клетки, играющая важнейшую роль в обеспечении клеток энергетическим материалом).

• Гормональные нарушения: например, избыток гормонов щитовидной железы (тиреотоксикоз).

• Системные заболевания соединительной ткани: например, склеродермия (заболевание, проявляющееся нарушением синтеза коллагена, обеспечивающего в норме упругость соединительной ткани, в сторону чрезмерного отложения этого белка в организме, в том числе в мышцах).

Диагностика

• Анализ жалоб и анамнеза заболевания:
  • как давно (для наследственных миопатий – в каком возрасте) появились первые жалобы на слабость в мышцах, снижение мышечного тонуса. Если жалобы присутствуют с раннего детского возраста, то как быстро прогрессирует слабость и истончение мышц;
  • в какой группе мышц слабость появилась в первую очередь (в плечевом отделе, ногах и т.п.);
  • нормально ли развивался в детстве ребенок в плане интеллектуальной (вовремя ли начал читать и писать, разговаривать) и двигательной сфер (вовремя ли начал ходить, присаживаться);
  • были ли в семье у кого-либо из родителей или братьев/сестер подобные жалобы. Если да, то как быстро прогрессировали симптомы заболевания.

• Исследование генеалогического дерева с помощью подробной беседы с больным и его родственниками. Имеет значение информация о наличии подобных жалоб у родственников, а также возраст развития первых симптомов и степень родства (близкое, далекое).
• Неврологический осмотр:
  • оценка распространенности мышечной слабости - выражена ли она в определенных группах мышц или присутствует во всех мышцах в разной степени выраженности;
  • наличие характерного истончения мышц (атрофий): тонкие руки и ноги, возможно наличие псевдогипертрофий (из-за истончения одних отделов конечностей другие выглядят увеличенными) и резкого исхудания человека (при этом ребра четко видны под кожей, живот впалый);
  • оценка мышечного тонуса - при миопатиях он сильно снижен;
  • оценка наличия деформаций скелета спереди назад (кифоз и лордоз) или вбок (сколиоз);
  • оценка рефлексов с конечностей - при миопатиях большинство рефлексов ослаблены;
  • наличие изменений походки - человек при ходьбе словно переваливается с ноги на ногу, запинается;
  • характерный прием для вставания из положения сидя: из-за слабости мышц бедра человек упирается руками сначала в пол, затем в колени и таким образом “ взбирается по себе”.
• Анализ крови: имеет значение повышение уровня креатинкиназы (фермента, участвующего в обмене веществ в мышцах и выделяющегося в кровь при распаде мышц).
• Уровень гормонов щитовидной железы в крови.
• Биопсия мышц: для этого с помощью тонкой иглы через прокол в коже берется кусочек пораженной мышцы для исследования под увеличением микроскопа. При этом выявляется дистрофия мышечного волокна (истончение и нарушение структуры), а также нарушение распределения разных типов мышечных волокон в мышце и замещение мышечных волокон на соединительную ткань. Кроме того, проводится гистохимическое исследование пробы мышечного волокна - это метод, позволяющий выявить недостаток какого-либо фермента, важного для обмена веществ в мышцах, что потенциально может являться причиной развития заболевания.
• Генетическое исследование проводится у больного и у членов семьи с целью поиска генетического дефекта, передающегося по наследству.
• Возможна также консультация медицинского генетика, .

Лечение миопатии

• Наследственные миопатии не поддаются полному излечению. При этом виде заболевания лечение симптоматическое (направленное на основные жалобы пациента):
  • ортопедическая коррекция - использование специальных устройств, помогающих самостоятельно передвигаться (ортезы (специальные поддерживающие устройства, помогающие передвигаться людям с выраженными двигательными расстройствами), кресла-коляски);
  • дыхательная гимнастика - улучшает вентиляцию легких, уменьшая риск развития их воспаления;
  • лечебная гимнастика - комплекс упражнений, восполняющий необходимую потребность мышц в двигательной активности. Это замедляет развитие истончения мышц (атрофий);
  • рациональное трудоустройство - подбор профессии, с которой может справиться больной человек с учетом имеющегося двигательного дефекта.

• Миопатия, вызванная избытком гормонов щитовидной железы, лечится антагонистами тиреоидных гормонов (тиреостатики – препараты, угнетающие образование гормонов щитовидной железы).

• Миопатии, вызванные системными заболеваниями соединительной ткани (например, склеродермия (заболевание, проявляющееся нарушением синтеза коллагена, обеспечивающего в норме упругость соединительной ткани, в сторону чрезмерного отложения этого белка в организме, в том числе в мышцах)), лечатся с помощью стероидных гормонов и цитостатиков (препараты, угнетающие иммунитет).

Осложнения и последствия

• Прогрессирование мышечной слабости с развитием:
  • дыхательной недостаточности - при вовлечении дыхательной мускулатуры;
  • невозможности самостоятельного передвижения;
  • застойных пневмоний - воспаления легких, развивающегося из-за застоя крови в них при длительной малоподвижности человека. Застой крови нарушает питание ткани, что ведет к инфицированию легких и их воспалению;
  • увеличенного риска летального исхода.

Профилактика миопатии

Проведение профилактики наследственных миопатий представляется возможным только в семьях, где уже были случаи подобных заболеваний. Для этого проводится медико-генетическое консультирование семейной пары с оценкой риска рождения ребенка с миопатией.

Миопатия - прогрессирующая мышечная дистрофия - сбор­ная группа заболеваний, характеризующихся первичным дистрофиче­ским процессом в мышечной ткани.

Причины.

Относится к наиболее часто встречающимся хроническим заболеваниям нервно-мышечного аппа­рата и носит наследственный характер.
Различные экзогенные вредно­сти (травмы, инфекция, интоксикация) могут выявить имеющуюся патологию или вызвать ухудшение текущего процесса. Для установле­ния семейного характера заболевания необходим не только тщатель­ный анамнез, но и по возможности более полный осмотр всех членов семьи с выявлением так называемых малых признаков заболевания.
Наличие спорадических случаев не исключает наследственную приро­ду.
Следует также иметь в виду возможность фенокопий миопатии, т.е. симптоматических форм или миопатических синдромов.

Патологоанатомия.

При патологоанатомических исследованиях в нервной системе не находят характерных изменений. В редких случаях отмечаются незна­чительное уменьшение клеток передних рогов спинного мозга, иног­да - изменения в двигательных нервных окончаниях в виде набуха­ния миелиновой оболочки, изменения осевых цилиндров. В моторных бляшках исчезает фибриллярная структура. Грубые изменения нахо­дят в поперечнополосатых мышцах. Мышцы истончены, большая часть волокон замещена соединительной тканью и жиром. Характерна неравномерность отдельных мышечных волокон - одни волокна резко уменьшены, другие, наоборот, резко увеличены.

Нормальные, атрофи­рованные и гипертрофированные волокна располагаются беспорядочно (в отличие от «пучковых» поражений при неврогенных амиотрофиях).
Как правило, отмечается увеличение числа мышечных ядер, которые формируются в цепочки. Гипертрофируются ядра сарколеммы.
Наблюдается продольное расщепление мышечных волокон и образование вакуолей. Уже в очень ранних стадиях заболевания обнаруживается значительное разрастание соединительной ткани, главным образом коллагеновых волокон.

В поздних стадиях заболева­ния почти вся мышечная ткань замещена соединительной или жировой тканью. В сосудах наблюдается пролиферация адвёнтиции, сужение просвета и иногда пристеночное тромбообразование. По мере разви­тия процесса увеличивается общая масса эндо- и перимизиальной соединительной ткани с образованием фиброзного футляра вокруг мышечных волокон и внутримышечных кровеносных сосудов.

При гистохимическом исследовании наблюдается увеличение кислых муко- полисахаридов в основном веществе мышц и коллагеновых волок­нах.

Патогенез .

Патогенез миопатий до настоящего времени неясен. Первич­ный биохимический дефект не установлен. Наиболее значительным изменениям подвергается белковый и углеводный обмен в мышечной ткани. В последнее время высказана гипотеза о нарушении обмена циклических нуклеотидов (циклических АМФ и ГМФ), являющихся универсальными регуляторами внутриклеточного обмена и ответ­ственными за реализацию генетической информации.

Клиническая картина.

Симптоматика миопатий характеризуется на­растающими атрофиями произвольной мускулатуры. Параллельно развитию мышечного похудания появляются и парезы, однако мы­шечная слабость обычно выражена меньше, чем степень атрофии.

В связи с медленным прогрессированием процесса и неравномерно­стью поражения отдельных мышечных групп и даже участков мышц создаются условия для относительной компенсации двигательного дефекта: больные миопатией длительное время остаются трудоспо­собными и могут себя обслуживать, прибегая к ряду характерных вспомогательных движений. Постепенно угасают сухожильные реф­лексы. Чувствительность, координация движений не нарушаются. Тазовые функции всегда сохранены.
Для некоторых видов миопатий характерны наличие псевдогипертрофий, наклонность к концевым атрофиям и сухожильным ретракциям. Фасцикулярные подергивания отсутствуют. Механическая возбудимость мышц снижена.

Нередко наблюдаются те или иные изменения внутренных органов,

• главным образом сердца: расширение границ, глухость тонов, нарушение проводимости, подтверждаемое электрокардиограммой;
• страдает функция внешнего дыхания;
• вегетативные нарушения выражаются цианозом кистей и стоп, резко повышенной потливостью, похолодани­ем дистальных отделов конечностей, асимметрией кожной температу­ры, пульса, повышенным пиломоторным рефлексом;
• страдает микро­циркуляция в мышцах конечностей;
• рентгенография трубчатых костей позволяет обнаружить дистрофические явлени я ;
• при электромиографическом исследовании констатируется ха­рактерная картина - снижение амплитуды биопотенциалов при до­статочной частоте, а также укорочение длительности одиночного потенциала и полифазный характер;
• при биохимических исследовани­ях находят нарушения в креатин-креатининовом обмене. Почти всегда в моче значительно уменьшается количество креатинина и появляется креатин. Креатиновый показатель в известной степени говорит о тяже­сти дистрофического процесса. Отмечается значительная аминоацидурия. При ряде форм миопатий очень рано (в преклинической или в начальной клинической стадии) можно обнаружить увеличение ферментов в сыворотке крови. В первую очередь это касается специфи­ческого для мышечной ткани фермента креатинфосфокиназы;
• увели­чивается также содержание аминофераз и альдолаз . Уменьшена артериовенозная разница содержания сахара крови, увеличено со­держание пировиноградной и молочной кислот в мышцах и в крови. Как правило, уменьшен уровень лимонной кислоты в крови. Имеются данные о специфичности некоторых биохимических изменений при различных типах миопатий.

Классификация миопатий.

До настоящего времени нет достаточно обоснованной и общепри­нятой классификации миопатий. В большинстве случаев используют классификацию, основанную на клиническом принципе.

Псевдогипертрофическая форма Дюшенна является одной из наиболее частых форм миопатий. Она характеризуется самым ранним началом заболевания - нередко с 2-5-летнего возраста, а иногда даже с первого года жизни, и наиболее злокачественным течением. В типичных случаях дети к 10-12 годам уже с трудом ходят и к 15 го­дам становятся полностью обездвиженными.

В первую очередь стра­дают мышцы проксимальных отделов нижних конечностей, тазового пояса, затем в процесс вовлекаются мышцы проксимальных отделов рук. Рано выпадают коленные рефлексы. Характерна псевдогипертро­фия икроножных мышц; часто уплотнение и гипертрофия их являются первым симптомом заболевания.

Псевдогипертрофии могут наблю­даться и в других группах мышц - ягодичных, дельтовидных, иногда - в языке; отмечаются значительно выраженные ретракции, в первую очередь со стороны ахилловых сухожилий. Нередко страдает сердеч­ная мышца. Отмечается снижение интеллекта в разной степени выраженности. Для миопатии Дюшенна очень характерен высокий уровень ферментов сыворотки крови, особенно креатинфосфокиназы. Повышенный уровень ферментов можно обнаружить и у носительниц мутантного гена.

Заболевание передается по рецессивному, сцепленному с Х-хромосомой типу. Болеют только мальчики, матери являются кондуктора­ми. Риск заболевания сыновей матерей-носительниц 50 %; 50 % дочерей становятся носителями патологического гена. Пенетрантность высокая.

Доброкачественная псевдогипертрофическая миопатия, сцеплен­ная с Х-хромосомой (миопатия Беккера), выделена в самостоятельную форму в связи с рядом особенностей. Начало заболевания - чаще между 12 и 25 годами, иногда раньше. Течение мягкое, прогрессирование медленное, больные многие годы сохраняют трудоспособность или самообслуживание. Интеллект всегда сохранен. В остальном кли­ническая картина подобна псевдогипертрофической форме Дю­шенна.

Плечелопаточно-лицевая форма Ландузи - Дежерина - отно­сительно часто встречающийся тип миопатии.
Начинается заболева­ние, как правило, в детском или юношеском возрасте; течение сравнительно благоприятное. Первые симптомы касаются поражения мышц лица, особенно круговой мышцы рта, или мышц плечевого пояса. К этому присоединяется слабость и похудание мышц проксимальных отделов рук, затем развивается парез дистальных отделов ног. Наблю­даются умеренные гипертрофии мышц, а затем своеобразные патоло­гические позы из-за неравномерности атрофии различных групп мышц и ретракций. Сухожильные рефлексы долго остаются сохраненными. Может быть асимметрия поражения.

Заболевание передается по аутосомно-доминантному типу с пол­ной пенетрантностью, страдают в равной степени мужчины и женщи­ны. Отмечаются отчетливые различия в тяжести клинических призна­ков не только в разных семьях, но и у разных членов одной семьи (могут быть тяжелые, легкие и абортивные формы).

Ювенильная форма Эрба, или мышечная дистрофия тазового и плечевого поясов - один из частых вариантов мышечной дистро­фии. Характеризуется поражением, как правило, вначале мышц тазового пояса. Это проявляется изменением походки с раскачивани­ем («миопатическая походка»).
Как правило, страдают мышцы спины и живота (затруднение при вставании из положения лежа, сопровождаемое характерными вспомогательными движениями рук, усиленный лордоз, «лягушачий» живот). В дальнейшем поражаются мышцы плечевого пояса с развитием «крыловидных» лопаток. Отмеча­ются умеренные псевдогипертрофии, концевые атрофии, ретракция мышц.

Описаны стертые формы. В сыворотке крови находят умеренное повышение ферментов. Начало заболевания очень вариабельно- от детского возраста до сравнительно зрелого, но чаще в начале второго десятилетия, что отражает название этой формы. Также изменчив характер течения - иногда мягкое, благоприятное, иногда очень зло­качественное.

Дистальная форма миопатии встречается редко.
Характеризуется поражением мышц голеней, стоп, предплечий, кистей, постепенно процесс генерализуется. Отмечаются ретракции, концевые атрофии мышц. Заболевание начинается в сравнительно позднем возрасте - 20-25 лет; прогрессирование, как правило, медленное. Отсутствие расстройств чувствительности, нормальная скорость проведения воз­буждения, повышенный уровень сывороточных ферментов отличают дистальную миопатию от невральной амиотрофии.

Тип наследственной передачи-аутосомно-доминантный с не­полной пенетрантностью. Несколько чаще болеют лица мужского пола.

Лопаточно-перонеальная амиотрофия (миопатия Давиденкова) проявляется поражением дистальных мышц нижних и проксимальных отделов верхних конечностей и мышц плечевого пояса. Начинается заболевание сравнительно поздно - в 25-30 лет. Наблюдаются кон­цевые атрофии, например в большой грудной мышце, иногда крупные фасцикулярные подергивания, раннее угнетение сухожильных рефлексов.
В ряде случаев отмечаются легкие расстройства чувствительно­сти - дистальные парестезии, гипестезии, иногда умеренная боль. Почти никогда не бывает креатинурии.

При электромиографическом исследовании выявляются специфические изменения, отличающие эту форму от обычной миопатии и невральной амиотрофии Шарко - Мари (дизритмичные колебания в покое, снижение амплитуды, уменьшение частоты и иногда групповые спайковые разряды при активных движе­ниях).

Таким образом, данная форма является как бы промежуточной между первичной миопатией и невральной амиотрофией. Некоторые авторы рассматривают эту форму лишь как особый вариант (скапуло-перонеальный синдром) плечелопаточно-лицевой миопатии Ландузи - Дежерина.

Редкие варианты миопатии.

Описано большое количество различ­ных вариантов прогрессирующего мышечного поражения наслед­ственного характера. Так, например, описаны миопатия четырехгла­вой мышцы бедра, миосклеротическая миопатия, мышечная дистро­фия с истинными гипертрофиями, врожденная мышечная дистрофия с медленным и быстрым прогрессированием, иногда с катарактой, мышечный инфантилизм и др.

Непрогрессирующие миопатии включают группу заболеваний, отличающихся или своеобразными изменениями строения мышечных клеток, или специфическими биохимическими нарушениями. Проявля­ются эти состояния сравнительно рано, обычно на 1-3-м году жизни, имеют сравнительно благоприятное течение. Диагноз может быть поставлен после биопсии мышц, иногда только после электронно- микроскопического исследования.

Болезнь центрального стержня характеризуется резким снижением или полным отсутствием ферментативной активно­сти в центральной части мышечного волокна, что выявляется при окраске препарата мышечной ткани трехвалентным хромом по Гомори.

Клиническая картина: снижение мышечного тонуса, дряблость мышц, задержка развития двигательных функций, в позднем воз­расте - умеренная слабость проксимальных отделов и гипотрофия мышц.

На ЭМГ - уменьшение длительности колебаний потенциала и увеличение полифазных потенциалов. Передача по доминантному типу с неполной пенетрантностью. Часты спорадические случаи.

Немалиновая, или нитеобразная, миопатия проявляется врожденной мышечной слабостью конечностей и лица с понижением мышечного тонуса и отсутствием сухожильных рефлек­сов. Описаны изменения скелета, в частности деформация грудной клетки, сколиоз.
На ЭМГ - изменения, характерные для мышечного уровня поражения. При электронно-микроскопическом исследовании выявляются своеобразные нитевидные структуры под сарколеммой.

Миотувулярная миопатия клинически выражается в понижении мышечного тонуса, умеренно выраженных атрофиях мышц конечностей с наличием диффузной слабости рук, ног, тулови­ща. Характерны также слабость мимической мускулатуры, птоз и ограничение подвижности глазных яблок, общая задержка развития двигательных функций. Состояние может быть стационарным или медленно прогрессирующим. У большинства больных выявляются те или иные костные деформации.

На ЭМГ - сочетание мышечного типа изменений с наличием спонтанной активности. Гистологически опреде­ляются мышечные волокна резко уменьшенной величины с централь­ным расположением ядер, напоминающие по строению эмбриональ­ную мышечную ткань. При электронной микроскопии выявляются участки дегенеративно измененных миофибрилл, при гистохимическом исследовании обнаруживается повышение активности митохондри- альных ферментов.

Митохондриальные миопатии характеризуются увеличением числа митохондрий в мышечных волокнах или увеличени­ем размеров митохондрий, обнаруживаемых при электронно-микро­скопическом исследовании. Клинически отмечается мышечная сла­бость, главным образом в проксимальных отделах рук и ног, вялость, быстрая утомляемость при отсутствии особых мышечных атрофий. Прогрессирования, как правило, не отмечается.

Диагноз прогрессирующей мышечной дистрофии, как прави­ло, не представляет больших трудностей. Атипичные формы прихо­дится дифференцировать от сирингомиелии (переднероговая форма), начальных явлений амиотрофического склероза, спинальных амиотрофий, полимиозита и других миопатических синдромов (см.). Комплек­сное обследование больного с применением биохимических (определе­ние уровня ферментов и др.), электрофизиологических (ЭМГ, опреде­ление скорости распространения возбуждения по нерву), гистологиче­ских исследований и анализ клинической картины позволяют поставить правильный диагноз.

ЛЕЧЕНИЕ.

• Воздействие на энергетической обмен в мышцах осуществляется назначением АТФ в виде монокальциевой соли по 3-6 мл в день внутримышечно в течение 30 дней.
• Показано примене­ние витамина Е внутрь по 30-40 капель 3 раза в день или внутримы­шечно раствор токоферола ацетата в масле по 1-2 мл - 20 инъекций (или эревит).
• Назначают витамины группы В, гликокол, лейцин (по 1 столовой ложке 3 раза в день), глутаминовую кислоту (по 0,5-1 г 3 раза в день).

Накопленный опыт по применению анаболических гормонов не подтверждает возлагавшихся на этот вид лечения надежд.

• Рекомендуется сочетать медикаментозное лечение с физиотера­пией (гальванический воротник и гальванические трусы с кальцием, солянохвойные ванны со строго индивидуальной лечебной физкульту­рой при средней нагрузке).
• При наличии контрактур может быть рекомендовано оперативное вмешательство на сухожилиях.
• Показан систематически проводимый легкий массаж.

Миопатии — разнородная группа заболеваний мышечной ткани.
Наиболее тяжёлые заболевания этой группы — наследственные прогрессирующие мышечные дистрофии (ПМД), многие из которых приводят к ранней инвалидизации и летальному исходу. К наследственным миопатиям также относятся врождённые (конгенитальные) мышечные дистрофии, структурные, метаболические и митохондриальные миопатии, для которых типично не столь тяжёлое течение как при ПМД. Из приобретённых миопатий следует отметить воспалительные (полимиозит, дерматомиозит) и эндо¬кринные поражения мышц. Отдельную группу составляют миопатии, связанные с патологией «ионных каналов» (миотонии, нейромиотония, миоплегии).

Прогрессирующие мышечные дистрофии (ПМД) — разнородная группа наследственных заболеваний, характеризующихся прогрессирующей мышечной слабостью различной степени выраженности и атрофией скелетных мышц. Являются генетически обусловленными заболеваниями. Характерно поражение определённых мышц при сохранности других, рядом расположенных. В настоящий момент радикального лечения ПМД не существует. Основная цель лечения — поддержание мышечной силы, предупреждение развития контрактур и деформаций суставов.

Врождённые мышечные дистрофии и структурные миопатии
Врождённые (конгенитальные) миопатии (составляют 14% всех миопатий) — группа генетически обусловленных миопатий, характеризующихся ранним началом (обычно с рождения), характерным симптомокомплексом (синдромом «вялого ребёнка») и медленно прогрессирующим течением. Распространённость конгенитальных мышечных дистрофий в Европе составляет 4,6 случая на 100 000 населения. Одинаково часто наблюдаются и у мальчиков, и у девочек. Большинство конгенитальных миопатий и дистрофий проявляется синдромом «вялого ребёнка» («floppy-baby») - термин предложен в 1958 г. J.G. Greenfield для обозначения врождённой мышечной гипотонии у детей независимо от её происхождения. Выражается мышечной гипотонией, слабым сопротивлением мышц, недержанием головы, задержкой двигательного развития, повышенной подвижностью суставов. Первые симптомы могут отмечаться внутриутробно (слабое шевеление плода). Мышечная слабость обычно присутствует с рождения. Дети поздно начинают держать голову, переворачиваться и садиться. Из-за слабости мышц не могут сидеть с прямой спиной, развивается кифосколиоз (искривление позвоночника).

Митохондриальные миопатии и энцефаломиопатии — группа заболеваний, обусловленных генетическими дефектами митохондрий (клеточные органеллы, отвечающие за тканевое дыхание). В процесс вовлекается не только мышечная ткань скелетной мускулатуры, но и другие органы. Поэтому заболевания характеризуются полиорганностью поражения. В клинической картине возможно появление эпилептических приступов, инсульт подобных эпизодов, нейросенсорной тугоухости, нарушения проводимости сердца и других симптомов.

Миотонические расстройства - группа наследственных заболеваний, проявляющихся замедленным расслаблением мышц («каналопатии» - патология ионных каналов). Классический признак миотонии — симптом «кулака» - пациент не может быстро разжать крепко сжатый кулак, распрямляет пальцы медленно и с огромным усилием, как в замедленном кино. Трудности возникают, например, при попытке быстро встать со стула или быстро открыть зажмуренные глаза. Лицо многих больных имеет характерное выражение, получившее название «facies myotonica» (гипомимия, «скорбное» выражение).

Воспалительные миопатии — разнородная группа приобретённых миопатий, сопровождающаяся воспалительными изменениями в мышцах, мышечной слабостью и атрофиями. Наиболее распространёнными являются полимиозит, дерматомиозит и «миозит с включениями». Заболеваемость составляет 0,2 - 0,8 на 100 000. Женщины болеют в 2 раза чаще мужчин. Полимиозит и дерматомиозит проявляются симметричной мышечной слабостью и атрофиями на ранних стадиях, сопровождаются миалгиями (у 30-40%). При отсутствии лечения могут развиваться нарушения глотания, слабость мышц шеи, туловища и дыхательной мускулатуры. Дерматомиозит развивается остро (в течение нескольких недель), полимиозит — от нескольких недель до нескольких месяцев, возникает у взрослых после 20 лет и не встречается у детей. Миозит с включениями начинается в возрасте 50 лет и старше. Заболевание развивается постепенно, иногда больные не могут точно сказать, когда появились первые признаки. Основной жалобой является нестабильность коленных суставов, отмечается слабость и атрофия мышц бедра в связи, с чем характерны частые неожиданные падения.

Эндокринные миопатии — вторичные поражения мышц, связанные с нарушением гормональной функции эндокринных желёз.
Например, на фоне острого тиреотоксикоза (резкая потеря массы тела, тахикардия, тремор, гипергидроз, тревожность, плаксивость) развивается миопатия в виде быстро нарастающей мышечной слабости, бульбарных нарушений и амиотрофии (нарушения трофики мышц). Миопатия на фоне гипотиреоза (одутловатость лица, отёки, сухость кожи, ломкость ногтей, тусклые волосы, склонные к выпадению, брадикардия, сонливость) отличается гипертрофией скелетных мышц и мышцы сердца. Сила мышц однако при этом снижена, отмечается скованность, характерен «синдром крампи» (судороги икроножных мышц).

Токсические миопатии — заболевания мышечной ткани, вызванные воздействием на организм различных токсических веществ (лекарственная, алкогольная миопатия и др.).
Острая алкогольная миопатия развивается на фоне запоя, проявляется резко выраженной мышечной слабостью, миалгиями, атрофиями мышц, бульбарными нарушениями, мимической вялостью. Для хронической формы характерно медленное развитие симптомов (встречается у 80% мужчин в возрасте от 40 до 60 лет, употребляющих алкоголь в течение 15 25 лет).