Фенотипната вариация е много важен процес, който осигурява способността на организма да оцелее. Благодарение на нея той успява да се адаптира към условията на околната среда.
Модификационната променливост на организмите е отбелязана за първи път в изследванията на Чарлз Дарвин. Ученият вярваше, че точно това се случва в дивата природа.
Фенотипна изменчивост и нейните основни характеристики
Не е тайна, че в процеса на еволюция те постоянно се променят, адаптирайки се към оцеляване в условията на околната среда. Появата на нови видове се осигурява от няколко фактора - промяна в структурата на наследствения материал (генотипна променливост), както и появата на нови свойства, които правят организма жизнеспособен при промяна на условията на околната среда.
Фенотипната променливост има редица характеристики:
Фенотипна вариабилност и норма на реакция
Както вече споменахме, промените във фенотипа не са резултат от генетични модификации. На първо място, това е реакцията на генотипа на влиянието. В този случай не се променя самият набор от гени, а интензивността на тяхното проявление.
Разбира се, такива промени имат свои собствени граници, които се наричат норми на реакция. Нормата на реакцията е спектърът от всички възможни промени, от които се избират само онези опции, които ще бъдат подходящи за живот в определени условия. Този показател зависи единствено от генотипа и има свои горни и долни граници.
Фенотипна изменчивост и нейната класификация
Разбира се, типологията на променливостта има много относителен характер, тъй като всички процеси и етапи от развитието на организма все още не са напълно проучени. Въпреки това модификациите обикновено се разделят на групи в зависимост от определени характеристики.
Ако вземем предвид променените признаци на тялото, те могат да бъдат разделени на:
Модификациите се класифицират според продължителността:
Има и някои форми на фенотипна променливост, които не винаги имат едно и също значение:
Геном– набор от гени, характерни за хаплоидния набор от хромозоми на даден вид. По време на оплождането геномите на родителите се комбинират, за да образуват клетъчния генотип на зиготата.
Генотип– съвкупността от всички гени на даден организъм (генетична конституция). От генотипа на зиготата по време на онтогенезата възникват много стотици различни клетъчни фенотипове. Индивидуалните клетъчни фенотипове оформят фенотипа на целия организъм. Целият процес на живот от образуването на зиготата до естествената смърт се контролира от гени. Генотипът е постоянно изложен на влиянието на външната среда, той взаимодейства с околната среда, което води до формирането на всички характеристики и свойства на организма.
Фенотип– всички характеристики на организма, които се формират в резултат на взаимодействието на генотипа и околната среда. (Йохансен - 1803) свойствата на всеки организъм зависят от генотипа и околната среда, следователно формирането на организма е резултат от взаимодействието на генетични фактори и фактори на околната среда.
Дълго време се смяташе, че зиготата съдържа различни хромозоми за различни клетки, но сега е известно, че зиготата съдържа същата генетична информация като всички клетки на даден организъм. В специализираните клетки работят гени, характерни за функциите на тези клетки, а всички останали - до 95% - са блокирани. Всяка ембрионална клетка има потенциала да стане всяка клетка в тялото, т.е. специализират във всяка посока - плурипотентни клетки. Всяка клетка на тялото е способна да се диференцира само по един начин. Посоката на специализация се определя от външната среда (химическата среда на хромозомите - цитоплазмата). В най-ранните етапи на ембриогенезата генотипът вече взаимодейства с околната среда. Удобно е да видите взаимодействието, като използвате примера на глобинови гени. Преди и след раждането тези гени работят по различен начин. В ранната ембриогенеза генът, отговорен за алфа веригата на хемоглобина, е включен (активен е през целия живот), а генът, отговорен за синтеза на бета веригата, е неактивен. Но има ген, отговорен за синтеза на гама веригата. След раждането генът на бета веригата започва да работи, а гама веригата се блокира. Тези промени са свързани с моделите на дишане. Феталният хемоглобин лесно пренася въздуха до ембриона.
Фенотипното проявление на генотипа, в зависимост от околната среда, се променя в рамките на нормалните граници на реакцията. От своите родители тяхното потомство получава специфични видове химични реакции към различни условия на околната среда. Съвкупността от всички химични реакции определя метаболизма - метаболизма. Скоростта на метаболизма варира в широки граници. Всеки човек има свои собствени метаболитни характеристики, които се предават от поколение на поколение и са подчинени на законите на Мендел. Разликите в метаболизма се реализират при специфични условия на околната среда на ниво протеинов синтез.
Различен отговор на растенията от иглика при различни условия на околната среда. При нормални температури от 20-25 градуса и нормално налягане - червени цветя, при повишени температури или налягане - бели цветя. Същите свойства имат и семената.
Мухата Drosophila има ген, който кара крилата да се затварят на гърба. Ако мухите с мутантни гени се излюпят при температура 22-25 градуса, крилата са огънати. При по-ниски температури крилата са нормални и само някои имат извити крила. Генът определя синтеза на термочувствителен протеин. Следователно, изсъхването след излизане от какавидата, деформацията на крилата се получава при повишени температури.
Никакви черти не се наследяват. Чертите се развиват въз основа на взаимодействието на генотипа и околната среда. Унаследява се само генотипът, т.е. комплекс от гени, който определя нормата на биологичната реакция на тялото, променяйки проявата и тежестта на симптомите при различни условия на околната среда. Така тялото реагира на свойствата на външната среда. Понякога един и същ ген, в зависимост от генотипа и условията на околната среда, проявява признак по различен начин или променя пълнотата на изразяване.
Степента на проявление на фенотипа - изразителност b. Образно може да се сравни с тежестта на заболяването в клиничната практика. Експресивността се подчинява на законите на разпределение на Гаус (някои в малки или средни количества). Вариациите в изразителността се основават както на генетични фактори, така и на фактори на околната среда. Експресивността е много важен индикатор за фенотипното проявление на гена. Степента му се определя количествено с помощта на статистически показател.
Генетичната черта може дори да не се появи в някои случаи. Ако генът е в генотипа, но изобщо не се появява, той е проникнал. (Руският учен Тимофеев-Рисовски 1927). Проникване– броят на индивидите (%), проявяващи даден ген във фенотипа, спрямо броя на индивидите, при които този белег би могъл да се прояви. Проникването е характерно за експресията на много гени. Важният принцип е „всичко или нищо“ – или се проявява, или не.
Наследствен панкреатит – 80%
Луксация на тазобедрената става – 25%
Очни малформации
Ретинобластом – 80%
Отосклероза – 40%
Колотокома – 10%
Хореята на Хънтингтън се проявява като неволно потрепване на главата. Крайници, постепенно прогресира и води до смърт. Може да се появи в ранния постембрионален период, в зряла възраст или изобщо да не се появи. И експресивността, и пенетрантността се поддържат от естествения подбор, т.е. гените, които контролират патологичните признаци, могат да имат различна експресивност и проникване: не всички носители на гена се разболяват, а при тези, които са болни, степента на проявление ще бъде различна. Проявата или непълната проява на даден признак, както и липсата му, зависи от околната среда и от модифициращия ефект на други гени.
1919 Бриджис въвежда термина модифициращ ген. Теоретично всеки ген може да взаимодейства с други гени и следователно да проявява модифициращ ефект, но някои гени са повече модификатори. Те често нямат собствена черта, но са в състояние да засилят или отслабят проявата на черта, контролирана от друг ген. В допълнение към основните гени, модифициращите гени също оказват влияние върху формирането на даден признак.
Брахидактилия - може да бъде тежка или лека. В допълнение към основния ген има и модификатор, който засилва ефекта.
Оцветяване на бозайници – бяло, черно + модификатори.
Генът може да действа плейотропен(множествено число), т.е. косвено влияят върху хода на различни реакции и развитието на много признаци. Гените могат да повлияят на други черти на различни етапи от онтогенезата. Ако генът се включи в късна онтогенеза, тогава има незначителен ефект. Ако в ранните етапи, промените са по-значителни.
Фенилкетанурия. Пациентите имат мутация, която изключва ензима фенилаланин хидролаза. Следователно фенилаланинът не се превръща в тирозин. В резултат на това количеството фенилаланин в кръвта се увеличава. Ако тази патология се открие рано (преди 1 месец) и детето се премине към друга диета, развитието протича нормално, ако по-късно, размерът на мозъка е намален, умствена изостаналост, не се развива нормално, няма пигментация, умствените способности са; минимален.
Плейотропията отразява интеграцията на гени и черти.
Човек има патологичен ген, който води до синдром на Фанкони (малформация или липса на палеца, дефект или липса на лъчева кост, недоразвитие на бъбрека, кафяви пигментни петна, липса на кръвни клетки).
Има ген, свързан с Х хромозомата. Имунитет към инфекции и липса на кръвни клетки.
Доминиращ ген, свързан с X хромозомата, е пилонефрит, лабиринтна загуба на слуха.
Синдром на Марфани – паяжини, изкълчване на очната леща, сърдечни пороци.
Полимеризъм. Ако гените са разположени, всеки в свой отделен локус, но взаимодействието им се проявява в една и съща посока - това са полигени. Един ген проявява леко чертата. Полигените взаимно се допълват и оказват мощно въздействие – възниква полигенна система – т.е. системата е резултат от действието на идентично насочени гени. Гените са значително повлияни от основните гени, от които има повече от 50. Има много известни полигенни системи.
При захарен диабет се наблюдава умствена изостаналост.
Височината и нивото на интелигентност се определят от полигенни системи
Допълване– явление, при което има 2 неалелни гена. Намирайки се в генотипа, те едновременно водят до формирането на нова черта. Ако единият от двойката присъства, той се проявява.
Пример са човешките кръвни групи.
Комплементарността може да бъде доминираща или рецесивна.
За да има човек нормален слух, много гени, както доминиращи, така и рецесивни, трябва да работят съвместно. Ако той е хомозиготен рецесивен за поне един ген, слухът му ще бъде отслабен.
Епистаза– такова взаимодействие на гени, когато генът на една алелна двойка е маскиран от действието на друга алелна двойка. Това се дължи на факта, че ензимите катализират различни клетъчни процеси, когато няколко гена действат по един метаболитен път. Действието им трябва да бъде координирано във времето.
Механизъм: Ако B се изключи, това ще маскира действието на C
B – епистатичен ген
C – хипостатичен ген
Маккусик:
Връзката между генотипа и фенотипа е същата като между характера на човек и неговата репутация: генотипът (и характерът) е вътрешната същност на индивида, фенотипът (и репутацията) е как той изглежда или се представя пред другите.
Предишните глави направиха накратко преглед на основните проблеми на генетиката и фундаменталното отглеждане на растения и разликите между самоопрашващи се и кръстосано опрашващи се растения. Доказано е, че генът е основната единица на наследствеността, която определя границите и посоката на развитие на определен процес и в крайна сметка на определен признак. Селекцията обаче не се извършва за ген или гени, а за специфичен признак, фенотип. Тъй като най-важното за селекцията на живите организми е това, което се наследява, е необходимо да се идентифицират връзките между тялото и признака, между генотипа и фенотипа, както и между генотипа и факторите на околната среда.
В генетиката и още повече в селекцията на организми понятието признак или характеристика се използва, за да покаже обективни различия между индивидите или по-скоро между разновидностите. По този начин отличителните характеристики са цвят на цветя (червен или бял), височина на стъблото (висока или ниска), устойчивост на болести (устойчива или нестабилна), добив (високодобивен или нискодобивен) и др.
По този начин проявлението на черта или черта е определена характерна черта на фенотипа. Всеки индивид, всеки генотип има огромен брой характеристики, границите на които обаче не винаги са лесни за установяване. Следователно генетикът възприема признаците малко по-различно от селекционера, селекционерът - по-различно от биохимика и т.н.
Всяка черта се основава на отделен ген или комплекс от гени, които определят границите на развитие на самата черта. Това е генетичната страна на признака, т.е. какво определя генотипа. Освен това формирането на всяка характеристика е естествен резултат от действието на факторите на околната среда, които винаги варират и модифицират самата характеристика. Йохансен установява, че както фенотипът е крайният продукт от проявата на общия ефект на генотипа и околната среда, така и всяка черта се определя от влиянието на генетични и екологични фактори. Делът на наследствения или генетичния компонент, както и делът на ненаследствения или екологичния компонент, дължащ се на околната среда, е различен за всяка идентифицируема черта и винаги е трудно да се установи. За селекцията основно значение има генетичният компонент на признака, т.е. такъв, който се предава на потомството. Това е особено характерно за количествени признаци, които имат повече или по-малко скрита променливост, която се открива поради влиянието на условията на околната среда и не се наследява.
Например, човек постоянно се впечатлява от големината на класовете, кочаните или плодовете на растенията, разположени в крайните редове на парцела, и не може да устои да ги отнеме. На следващата година потомството на тези „най-добри“ растения като правило е по-ниско от потомството на растенията, избрани от средните редове на парцела. Следователно имаше селекция от модификации, които се появиха под влияние на по-благоприятни условия на отглеждане, повишена фотосинтетична активност и т.н., което се отнася до ненаследствена променливост, която не се предава на потомството. Степента на контрол на генетичния компонент на променливостта по време на селекцията за определен признак зависи от броя на гените, които определят този признак, техния ефект и силата на влиянието на факторите на околната среда.
Черти, причинени от основни гени или гени с мощен ефект, т.е. цветът на цветята и плодовете, формата на цветята, листата, плодовете, зърната и т.н. обикновено се различават лесно с око и в резултат на това потомството най-често се характеризира с избрания характер. Въпреки това, ако основният ген има доминиращ ефект, идентичните фенотипове не трябва да имат идентични генотипове. Например бяха избрани две растения с червени цветя, т.е. същият фенотип. В потомството на едно растение всички индивиди са червени на цвят, докато в потомството на друго се получават растения както с червени, така и с бели цветове. Това означава, че първото растение е хомозиготно (CC), а второто е хетерозиготно за червен цвят (CC).
Ако говорим за голям брой гени, които определят проявата на една черта, тогава едни и същи фенотипове могат да съдържат различни гени. Например при някои сортове тиква кръглата форма на плода се определя от действието на гените AAbb, при други – от действието на гените aaBB. Има много други видове генни взаимодействия при определяне на различни черти, както е обсъдено в главата за източниците на вариация.
Точно както няколко гена могат да определят развитието на една черта, така и един ген може да повлияе на няколко черти. В последния случай имаме предвид гени с плейотропни или многостранни ефекти, например генът за пурпурния цвят на стъблото и чашелистчетата в Primula sinensis и други растения.
Най-краткият път между първичното действие на гена и крайната му експресия във фенотипа е лесен за наблюдение във връзката ген-черта. Човешката сърповидна анемия е следствие от заместване на една база в кодон (GAA към GUA); Вместо глутаминова киселина, валинът е включен във веригата В на позиция 6 и това предизвиква промяна в хемоглобина. В този случай има пряка връзка между гена и признака. Въпреки това, за огромен брой признаци, особено тези, с които селекционерът работи, преминава през много дълъг процес от първичното действие на гена до неговото изразяване в генотипния признак и води до взаимодействие с други гени, някои от които оказват влияние в една, а някои и в друга фаза на развитие на признака и организма като цяло. Ако към тази съвкупност от генния ефект се добави ефектът от факторите на околната среда, които модифицират действието на гена, тогава възникването на връзка между гена и признака винаги е трудно забележимо. Във всеки случай това не е лесно по отношение на такива количествени признаци като съдържание на протеин, тегло на плода, добив на зърно и др.
В интерес на истината, от гледна точка на количествените показатели, понятието „белег” представлява в по-голяма степен агрономическа или развъдна категория, отколкото генетична. Освен това все повече трябва да се подхожда всеобхватно към характеристика с икономическо значение. Всъщност реколтата вече може да се разглежда не като отделна характеристика, а като набор от характеристики. Зърнената реколта от пшеница и други зърнени култури се състои от такива структурни елементи като броя на растенията (класове) на 1 m2, броя на зърната в класа и абсолютното тегло на зърното. Всеки от тези елементи може да се разглежда като отделен белег, но заедно те дават крайния продукт – зърнената реколта. Mather и Jinks наричат тези елементи от структурата на културата subtraits, а самият добив на зърно суперtrait.
Ефектът на гена и факторите на околната среда определя непрекъснатата изменчивост на признака. Следователно, ако не могат да се разграничат генетични от негенетични вариации, винаги трябва да се извършва само изследване на потомството. Освен това са необходими определени експерименти, за да се установи взаимодействието между гените и взаимодействието на гените с околната среда в общата фенотипна вариабилност.
Количественият признак на фенотипа се определя чрез измерване. Следователно, получената му стойност представлява фенотипната стойност на анализираните индивиди, т.е. това е обща стойност, състояща се от генотипната стойност на индивида и отклонения, причинени от фактори на околната среда. Може да се изрази по следния начин:
F (фенотип) = G (генотип) + E (влияние на факторите на околната среда).
Отделните индивиди обективно се различават по фенотипна стойност. Тези различия се дължат на наличието на генетични различия между тези индивиди, влиянието на факторите на околната среда и взаимодействието между генотипа и факторите на околната среда. По този начин фенотипната стойност е променлива и се състои от компоненти, които могат да бъдат установени чрез дисперсионен анализ. По този начин фенотипната променливост включва генотипна променливост, променливост, причинена от влиянието на факторите на околната среда (екологична променливост) и тяхното взаимодействие:
Източникът на генотипната изменчивост (VG) се крие в генетичната конституция на самия количествен признак. Ако гените проявяват адитивен ефект, тогава когато един от тях бъде заменен, генотипната стойност на такъв признак или ще се увеличи, или ще намалее. Например, ако стойността на A1A1 е 6 cm, A1A2 е 7 cm и A2A2 е 8 cm, тогава това означава, че наличието на ген A2 причинява промяна от 1 cm. Индивидуалните гени могат дори да бъдат доминиращи, но наличието на един алел може да причини повишаване на стойността на генотипните стойности. В този случай генотипът A1A2 ще има стойност, равна не на 7, а на 8 см. Възможно е и взаимодействие между различни алели, или така наречената епистаза. Да приемем, че Aa има адитивен ефект, действайки заедно с BB, но с bb проявява доминиране. Това показва наличието на генотипна променливост, определена от компоненти, които могат да бъдат изразени, както следва:
Следователно, генотипната вариация включва вариации с адитивно и доминантно действие на гените и с взаимодействие между тях, т.е. Фенотипната променливост се състои от:
Стойностите на отделните компоненти на вариациите се оценяват в експерименти. Ако всички индивиди имат един и същ генотип, тогава променливостта, установена в експеримента, може да се отдаде на влиянието на факторите на околната среда. Подобни генотипове могат да бъдат самоопрашващи се или инбредна линия, която по същество е хомозиготна. Поколението F1, получено от кръстосването на две самоопрашени линии, е генетично хомогенно, въпреки че е хетерозиготно. Следователно, родителските и F1 вариации могат да се използват като мярка за екологични вариации (VE).
За да се разложи генотипната вариация на отделни компоненти, се използват вариация F2 и поколения обратни кръстосвания. Mater е един от първите, които разработват този метод. Тъй като разделянето се извършва в F2 според признаците, вариацията на това поколение включва вариацията на всеки генотип, както и вариацията, възникнала под влияние на факторите на околната среда. Например, ако има само една двойка гени (A1 и A2), три генотипа се появяват във F2 в съотношение:
Всеки от тези генотипове има генотипна стойност, която представлява известно отклонение от средното за цялото родителско поколение:
Замествайки тези стойности в горното съотношение, получаваме следната средна стойност F2:
Вариацията на всеки генотип е равна на квадрата на отклонението от средната стойност, умножено по неговата честота f(x-x)2, следователно общата вариация F2 е:
Ако a2 се замени с буквата A, а d с буквата D и се добави компонентът на вариацията, получена под въздействието на околната среда (E), тогава се оказва, че крайната вариация F2 е равна на:
Тези компоненти всъщност представляват вариации на адитивност (VA), доминиране (VD) и влияние на околната среда (VE). Така компонентите на вариацията на родителското поколение (P1, P2) и поколенията, в които най-често се извършват оценки (F1 и F2), както и вариациите на обратното кръстосване с първото (B1) и второто (B2 ) родителите могат да бъдат изразени по следния начин:
Методът за изчисляване на компонентите на дисперсията може да се разглежда като се използва примерът за наследяване на броя на класчетата на ухо при кръстосване на мексиканския сорт пшеница Siete Cerros и съветския сорт Bezostaya 1 (Таблица 6.1). Първо, изчислете вариацията на действието на факторите на околната среда, която включва вариациите на поколенията родители и F1:
Ако стойността E (0,60) се извади от стойността на общата вариация F2 (1,34) и стойността 2E (2x0,60) от средната вариация на обратните кръстосвания (2x0,98), остават само вариациите на адитивност и доминиране:
Замествайки получената стойност в горната част на уравнението, можете да изчислите стойността на D:
Така общата променливост във F2 се състои от следните компоненти:
Този анализ показва, че при F2 има значителна генетична вариабилност (53,7 + 1,5) по отношение на броя на класчетата на клас, за разлика от вариабилността в околната среда (44,8%); това е резултат от генетични различия между сортовете Siete Cerros и Bezostaya 1 (Таблица 6.1). Освен това най-големият дял от генетичната променливост се дължи на адитивния ефект на гените (53,7%) и много малък дял на доминиращия ефект (1,5%). Даденият пример е най-простият начин за изчисляване на компонентите на генетичната вариабилност, при който се определя вариацията на междуалелните взаимодействия (епистаза), по-често наблюдавана при количествените признаци.
В съответната литература са дадени комплексни формули на биометричната генетика, базирани на моделите на Mather и Jinks и други автори. Компонентите на генетичната вариабилност също се изчисляват на базата на диалелни кръстосвания по метода на Jinks, Heyman, Mather и Jinks, с помощта на който може да се идентифицира до известна степен взаимодействието на адитивните и доминантните ефекти на гена. Въпреки че получените стойности се отнасят за всички комбинации, включени в диалелното кръстосване, това е от малка полза, тъй като генетичната променливост на всяка отделна кръстосана комбинация е важна за селекцията.
Селекцията се основава на фенотипна стойност, така че е важно да се знае колко вероятно е избраните фенотипове да произведат идентично потомство. Ако стойността на генетичната вариация за определена черта е голяма и стойността на вариацията в околната среда е малка, можем да очакваме, че потомството ще бъде до голяма степен същото като избраните фенотипове. Обратно, ако генетичната вариация е малка и вариацията в околната среда е голяма, стойността на потомството може да се различава значително от избраните фенотипове.
Сходството между родителите и тяхното потомство зависи изключително много от компонентите на генетичната вариация (VA + VD). Ако говорим за адитивния компонент на генетичната вариация (VA), тогава фенотипите на родителите са надеждни индикатори за техните генотипове и следователно ще произведат подобно потомство. С доминиращ компонент, генетичната вариация (VD) ще произведе потомство, което се различава от родителските фенотипове и това зависи от естеството на междуалелното взаимодействие.
Връзката между генотипната вариация и общата фенотипна вариация се нарича наследственост (H, или h2) на някакъв признак на определена популация и се означава:
Това е наследственост в най-широк смисъл. Наследимостта в тесен смисъл е връзката само между допълнителния компонент на генотипната вариация и общата фенотипна вариация:
Наследствеността за броя на класчетата в едно ухо в анализирания пример е:
тези. степента на наследственост е сравнително висока. Следователно генетичните различия между родителите са големи и в следващите поколения с помощта на селекция ще бъде възможно да се изберат генотипове с голям брой класчета (от сорта Безостая 1) и да се комбинират с генотипове с голям брой класове. брой зърна (от Siete Cerros). Но тъй като величината на екологичната променливост е много значителна, това може да е достатъчно, за да бъде скрита истинската стойност на генотипите и да се получи селекция на модификации, които няма да произведат растения с голям брой класчета в следващото поколение.
Както вече беше споменато, за успешната селекция най-голямо значение има адитивният компонент на генетичната изменчивост, който следователно се нарича селекционна стойност. Falconer вярва, че наследствеността се изразява в пригодността на фенотипната стойност да служи като ръководство за селекционна стойност или тя отразява степента на съвпадение между фенотипна и селекционна стойност.
Най-пълно, както е показано по-горе, наследствеността след хибридизация се изчислява с помощта на формулите на Матер. Наследствеността в широк смисъл също може да се изчисли само от F2, като се приеме, че околната среда влияе еднакво както на родителското поколение, така и на F2 популацията. Разликата между средната стойност на вариацията на поколението на родителите и F2 дава генотипната вариация. Наследствеността се изчислява по формулата:
Тази формула се използва само за наследственост в широк смисъл, който за показателя брой класчета на клас е:
Ако F1 се отглежда заедно с F2 и поколенията родители през едни и същи години, тогава вариацията на F1 заедно с вариациите на родителските поколения се приема за екологична и се изважда от вариацията на F2. Използването на вариация F1 трябва да се избягва, тъй като често проявява силен ефект на супердоминиране и последователно взаимодействие с околната среда, което почти винаги не се отразява във F2.
Наследствеността може също да се изчисли като регресия на селекционната стойност от фенотипната стойност:
което означава, че коефициентът на корелация между селекционната стойност (A) и фенотипната стойност (F) е равен на наследствеността. Следователно:
Извеждането на формули е показано в учебниците на Falconer, Mather и Jinks и други автори.
Като се има предвид, че наследствеността на отделните белези е от голямо значение за генетичната стойност на селекцията, тя ще бъде обсъдена по-нататък в главата за методите на селекцията.
Ролята на компонентите на генетичната променливост и връзката между генетичната и екологичната променливост в изразяването на една единствена черта беше обсъдена по-горе. Въпреки това, взаимодействията (VGE) могат да възникнат както между отделните признаци и факторите на околната среда, така и между генотипа като цяло (особено във връзка с добива) и факторите на околната среда, които трябва да се вземат предвид по време на процеса на развъждане.
Създаването на нови сортове растения обикновено е дълъг процес и материалът за разплод е изложен на фактори на околната среда в продължение на голям брой години. Средно са необходими около 10 години, за да се създаде и пусне в производство нов сорт едногодишни растения и много повече за многогодишни растения.
Започвайки от F2, се избират фенотипове, които се очаква да претърпят генна рекомбинация, за да покажат положителни агрономични характеристики. Поради силните годишни колебания в условията на околната среда, една година може да бъде благоприятна за тестване за устойчивост на суша, втора за оценка на устойчивостта на ниски температури, трета за тестване за устойчивост на болести и т.н. След 5-6 години селекция може да се очаква, че материалът, който е преминал всички тези тестове, ще покаже широка адаптивност и това ще го предпази от появата на отрицателни взаимодействия генотип-сезон. Трудно е за такъв материал, но може да се очаква положителното му използване на най-благоприятните фактори на околната среда и не е задължително неговата производителност да е на най-високо ниво. В допълнение, възможно е многократно тестване да се извърши в сегрегационните поколения, когато значителна част от материала все още е хетерозиготен. По-късно, в процеса на формиране на линии, селекцията им се извършва дори при липса на ниски температури, суша или болести; Само когато тези линии се използват широко в производството, те разкриват неидентифицирани преди това недостатъци.
Ето защо, за да не зависи от неравномерността на ограничаващите фактори на околната среда, в процеса на селекция е обичайно да се създават изкуствени условия (използвайки оранжерии, фитотрони, лаборатории) и материал в поколенията на разделяне, както и първоначално избраните растения и линии са тествани за устойчивост на ниски температури (в условията на Югославия до -15°C), за устойчивост на суша, устойчивост на болести и др. За да тестват по-пълно влиянието на климата и патогенните организми, значителен брой развъдни институции отглеждат материал в разделени поколения и извършват селекция в поне две различни географски области, които могат до голяма степен да заменят сезоните на годината. Всички тези тестове намаляват възможността за риск от неблагоприятни взаимодействия генотип-среда.
Взаимодействието между генотип и среда ще бъде обсъдено по-подробно в главата за адаптивността и стабилността на сортовете.
Променливост- способността на организмите да придобиват нови или да губят стари характеристики или свойства.Променливостта осигурява способността на тялото да се адаптира и да съществува в различни форми на живот, пораждайки колосално разнообразие от живи същества.
Индивидуалната променливост е лесна за откриване в организми от всеки вид, след като бъдат внимателно изследвани. В човешките популации има променливост в характерните черти на лицето, цвета и формата на косата, пигментацията на кожата, телосложението, височината, теглото, кръвните групи и др. На съвременния етап основните видове променливост включват генотипна (наследствена) и фенотипна (ненаследствена) променливост.
Физическото и психическото състояние на човек, неговото психическо здраве зависят от взаимодействието през целия му живот на характеристиките, наследени от човека, и факторите на околната среда. Нито наследствеността, нито средата са неизменни. Не, не е имало и няма да има два напълно идентични комплекта гени (с изключение на двойка еднояйчни близнаци) и няма да има двама еднакви хора, които са живели живота си в еднакви условия. Целта на науката е да определи условията на околната среда, при които всеки генотип ще се развива нормално. Постигането на тази цел е трудно, тъй като не могат да съществуват условия на околната среда, които да са еднакво оптимални за всички видове наследственост.
11.1. Онтогенетична изменчивост
Вид фенотипна променливост е онтогенетичната променливост, която е свързана с определен модел на развитие на организма по време на онтогенезата, докато генотипът не претърпява промени, а фенотипът се променя в съответствие с всеки етап от развитието, поради морфогенезата и клетъчната диференциация . Морфогенезата е появата на нови структури на всеки етап от развитието, определя се от генетичния апарат на клетките и може да се осъществи благодарение на контактни и отдалечени междуклетъчни взаимодействия, които контролират този процес. При нарушения в морфогенезата възникват тератоми (деформации), включително неоплазми (вижте точка 6.4). Тъй като тези механизми са свързани с „включването“ и „изключването“ на гените, вариабилността от този вид се нарича „парагеномна“, „епигенетична“, „епигенотипна“ или „епигеномна“.
Редът на промените не може да бъде нарушен (отпадане или пропускане), т.к моделът на развитие се определя от генома. Например, един и същи човек изглежда различно в различни периоди от живота си.
Фенотипното проявление на всяка черта в крайна сметка се определя от взаимодействието на гените и факторите на околната среда. Има две форми на променливост: дискретна и непрекъсната. При дискретна вариабилност фенотипите са ясно изразени и липсват междинни форми (например човешки кръвни групи, Rh фактор).
Характеристиките, характеризиращи се с дискретна променливост, обикновено се контролират от един или два гена и външните условия имат малък ефект върху тяхната фенотипна експресия. Тя понякога се нарича качествена променливост,тъй като е ограничен до ясно дефинирани характеристики, за разлика от количественнепрекъсната променливост. При хората примерите за непрекъсната променливост включват линейни размери на тялото, тегло, колебания в кръвното налягане, рН на кръвта и т.н. Характеристиките, характеризиращи се с непрекъсната променливост, като правило се дължат на съвместното взаимодействие на много гени и фактори на околната среда.
Генотипът определя всяка фенотипна черта, но степента на експресия (експресия) на този ген зависи от факторите на околната среда. Непрекъснато фенотипната променливост може да се дефинира като "кумулативен ефект" на различни фактори на околната среда, действащи върху променлив генотип.Що се отнася до такива човешки качества като интелигентност, поведение, темперамент, те зависят както от наследствени фактори, така и от фактори на околната среда. Именно тези различия създават фенотипна индивидуалност при хората. Според съвременните концепции именно взаимодействията на генетичната и екологичната променливост са водещи при формирането на фенотипното разнообразие на психологическите и психофизиологичните характеристики на човек. Тази област на изследване е гранична между генетиката и психологията и в момента се нарича психогенетика. Изследването на моделите на взаимодействие генотип-среда и психологическите модели е предмет на изучаване на психогенетиката.
11.2. Променливост на модификацията
Модификацияпроменливостта отразява промяна във фенотипа под влияние на условията на околната среда, които не влияят на генотипа, но се определят от него.
Интензивността на модификационните промени е пропорционална на степента, силата и продължителността на действие върху организма на фактора, който ги причинява.
Промяната на условията на околната среда засяга тялото по време на чувствителни (критични) периоди на развитие, променяйки техния ход. Периодът от време, през който може да бъде предизвикана модификация на дадена характеристика, се нарича период на модификация. Много черти могат да бъдат повлияни за дълъг период от време, докато други се характеризират с определен кратък чувствителен период на онтогенеза. Мащабът на модификационната вариабилност е ограничен от генетично определени норма на реакция. INНякои периоди на развитие на модификация може изобщо да не се формират. Въз основа на способността за развитие на модификации чертите могат да бъдат разделени на относително стабилни към околната среда и лабилни. Съществуват флуктуиращи и алтернативни модификации, като във втория случай говорим за измествания по качествени характеристики без преходи (виж раздел 11.3).
Фенотипът на индивида зависи като цяло от генотипа и факторите на околната среда, в които съществува. Дори в случаите, когато разликите между чертите са чисто генетични, са необходими определени условия на околната среда, за да се идентифицират тези черти, и обратното, разликите, причинени единствено от фактори на околната среда, засягат черти, определени генетично. Например жителите на планините имат значително по-високи нива на хемоглобин и червени кръвни клетки в кръвта (30%), отколкото жителите на равнините. Но способността за промяна на броя на червените кръвни клетки в зависимост от парциалното налягане на кислорода се определя генетично. В повечето случаи различията между индивидите се определят от две групи фактори – генетични и екологични. Разликите във височината са генетично обусловени, но се влияят и от околната среда. Растежът зависи значително от храненето, климатичните условия и др. В такива случаи е необходимо да се анализира това, което Добжански нарича „реакционна норма“ на организма, определяйки я като „пълния спектър, целия репертоар от различни пътища на развитие, които могат да бъдат разкрити при носители на даден генотип във всяка среда. ” Наследствената основа на модификациите е свързана с генотипно определена норма на реакция.
Скорост на реакция- границите, в които е възможна вариация (промяна) в проявата на даден признак на даден генотип. С други думи, организмът наследява не черта като такава, а способността да формира определен фенотип при специфични условия на околната среда.
За характеризиране на модификации се използват статистически показатели: средно аритметично, коефициент на вариация, дисперсия, а също така се използва графично изграждане на вариационна крива за характеризиране на варираща характеристика. Модификационната (вариационна) крива е крива, чиито параметри характеризират количествен признак и неговата вариация. Моделът на тази крива е, че колкото по-малко индивидуални стойности се отклоняват от средните, толкова по-често се появяват и обратно.
Обхват на модификация- широчината на модификационните промени в черта или организъм, характеризиращи се с екстремни отклонения от средното проявление на чертата.
Мярка, характеризираща ролята на наследствените фактори и факторите на околната среда при определяне на фенотипната вариабилност, е наследствеността. Наследственост (H)- обозначава тази част от общата фенотипна променливост, която се дължи на генетични различия (Lush, 1943). Когато се прилага върху хора, е невъзможно да се анализира взаимодействието на генетични фактори и фактори на околната среда, както се прави в популациите от животни и растения. Най-адекватен е двойният метод, който позволява да се оцени относителната роля на всяка група фактори за възникването на различията между индивидите (виж раздел 13.3).
11.3. Фенокопии и морфози
Естеството на промените, причинени от двете групи фактори, често е сходно: факторите на околната среда и анормалните гени понякога причиняват подобни ефекти. Например, при жени, които са имали рубеола в ранните етапи на бременността,
Често се раждат глухи и неми деца или деца с вродена катаракта. Фенотипите на тези аномалии са неразличими от съответните генетични аномалии. Такива промени се наричат фенокопии.
Фенокопия - промяна в даден признак под въздействието на външни фактори по време на неговото развитие, в зависимост от конкретен генотип, което води до копиране на признаци, характерни за друг генотип или негови отделни елементи.Такива промени са причинени от фактори на околната среда, но техният фенотип наподобява (копира) проявата на наследствени синдроми. Получените фенотипни модификации не се наследяват (генотипът не се променя). Фенотипната идентичност на ефекта от мутациите и фенокопията не винаги показва пряка връзка между ефекта на външните условия и дадена мутация, т.к. Развитието на една черта става чрез редица взаимосвързани връзки. Крайният фенотипен ефект може да не зависи от това коя връзка във веригата е била изключена или променена. Установено е, че появата на фенокопия е свързана с влиянието на външни условия върху определен ограничен етап от развитието (въздействията преди или след преминаването на такава чувствителна фаза не водят до развитие на фенокопия). Освен това един и същ агент, в зависимост от това на коя фаза действа, може да копира различни мутации или един етап реагира на един агент, друг на друг. Могат да се използват различни агенти за предизвикване на една и съща фенокопия, което показва, че няма връзка между резултата от промяната и влияещия фактор. Най-сложните генетични нарушения на развитието са относително лесни за възпроизвеждане, докато копирането на черти е много по-трудно.
Това показва, че е по-лесно да се променят вторичните реакции, отколкото директно да се повлияе действието на ген.
Пример за проява на фенокопии са заболявания, водещи до кретинизъм, които могат да бъдат причинени от наследствени и екологични фактори (по-специално липсата на йод в диетата на детето, независимо от неговия генотип).
В по-голямата част от случаите модификациите са полезни адаптации за организмите, т.к са в основата на адаптационните механизми, но в някои случаи нямат адаптивно значение, представлявайки аномалии и деформации. Такива модификации се наричат морфози.
Морфози- това са промени във фенотипа, дължащи се на реакцията на тялото към факторите на околната среда, на които индивидите са изложени рядко или изобщо не са изложени при нормални условия на живот: обикновено тялото Да сене се адаптира към подобни влияния. Типичните морфози са свързани с излагане на различни химикали (хемоморфози) или радиация (радиоморфози). Модификациите, за разлика от морфозите, са адаптивни реакции към външни влияния.Модификациите не нарушават нормалното функциониране на организма и връзката на организма с околната среда.
11.4. Експресивност, проникновение
Термините "проникване" и "изразителност" са предложени от Тимофеев-Ресовски през 1927 г.
Проникванехарактеризиращ се с честота или
вероятността за проява на алел на определен ген и се определя от процента индивиди в популацията, в които той е фенотипно проявен. Прави се разлика между пълна (проява на признака при всички индивиди) и непълна (при някои) пенетрантност. Пенетрантността се изразява количествено чрез процента индивиди, при които се проявява даден алел. Например пенетрантността на вроденото изкълчване на тазобедрената става при хора е 25%, което показва, че само 1/4 от генотипите, носещи определен ген, проявяват неговия фенотипен ефект.
Непълното проникване се основава на взаимодействието на генетични и екологични причини. Познаването на проникването на определени алели е необходимо при медицинско генетично консултиране, за да се определи възможният генотип на „здрави“ хора, които имат наследствени заболявания в семейството си. Случаите на непълна пенетрантност включват прояви на гени, които контролират ограничени от пола и зависими от пола черти (вижте раздел 10.4).
Експресивност(англ. експресивност) - степента на фенотипно проявление на гена, като мярка за силата на неговото действие, определена от степента на развитие на признака. Експресивността и при двата пола може да бъде еднаква или различна, постоянна или променлива, ако тежестта на признака с един и същи генотип варира от индивид на индивид. При липса на вариабилност в белег, контролиран от даден алел, се говори за постоянна експресивност (недвусмислена норма на реакция). Например, алелите на ABO кръвни групи при хората имат практически постоянна експресивност. Друг вид изразителност е променлива или променлива. Има различни причини зад това:
влияние на условията на околната среда (модификации), генотипна среда (по време на взаимодействието на гените).
Степента на изразеност се оценява количествено с помощта на статистически показатели. В случаите на крайни варианти на промени в експресивността (пълна липса на черта) се използва допълнителна характеристика - пенетрантност. Хореята на Хънтингтън може да служи като пример за непълна пенетрантност и променлива експресивност на проявата на доминантен ген. Възрастта, на която за първи път се проявява хореята на Хънтингтън, варира (Таблица 1). 11.1). Известно е, че при някои носители той никога няма да се прояви (непълно проникване), освен това този ген има променлива експресивност, тъй като носителите се разболяват на различна възраст.
Б) ДНК е неравномерно разпределена между дъщерните ядра.
В) Репликацията на ДНК не винаги се случва. Г) Процесите на редупликация на ДНК протичат естествено
Г) образуват се дъщерни клетки със същите наследствени характеристики
Д) не осигуряват равномерно разпределение на генетичния материал между дъщерните клетки.
7. Установете последователността от етапи на митотичния цикъл, започвайки с митоза:
А) Дублиране на ДНК Б) Дублиране на хромозоми
C) Получават се хранителни вещества, енергия и синтез на АТФ
Г) образуване и възстановяване на необходимия брой органели
E) образуване на звездата майка, непълно отделяне на сестринските хроматиди една от друга E) кондензация на хроматина и образуване на хромозоми
G) декондензация на хромозоми, образуване на ядрена обвивка, цитотомия
8. Установете последователността на връзката между хромозомите и ДНК в митозата:
A) 2p2s B) 4p4s C) 2p4s
9. Установете последователността от нива на структурна организация на хромозомите, като започнете от най-малките:
А) кондензирана област на хромозома
B) поредица от домейни с цикъл
Б) двойна спирала на ДНК
D) метафазен хроматид (хромозома)
Г) нуклеозомна нишка
G) хроматинови фибрили
10. Установете съответствие между хромозомното правило и неговите характеристики:
11. Установете съответствие между тъканите и техните характеристики:
12. Установете съответствие между вида на клетките и тяхната митотична активност
Примерни отговори:
Част 1
| 0 | 1 | 2 | 3 | 4 | 5 | 6 | 7 | 8 | 9 |
|
| 0 | b | Ж | Ж | b | V | А | V | V | V |
|
| 1 | А | V | V | А | b | V | А | b | А | Ж |
| 2 | b | V | b | А | Ж | V | b | b | V | V |
| 3 | А | b | Ж | b | А | V | V | b | А | V |
| 4 | А | V | А | А | Ж | b | b | V | V | b |
| 5 | А | b | Ж | V | Ж | b | Ж | Ж | А | д |
| 6 | Ж | Ж | b | Ж | V | V | А | А | А |
Част 2
| 0 | 1 | 2 | 3 | 4 | 5 | 6 | 7 | 8 | 9 |
|
| 0 | ABG | GD | DBA | AGD | GD | ПЧЕЛА | ЕДБЖГАВ | VBA | ВДБАЖГ |
|
| 1 | BAGV | VBA | ABCBV |
Дата _________________
ЛАБОРАТОРНА РАБОТА № 4
Тема: Алелни гени, тяхното взаимодействие. Множество алели.
Цел на урока:
Генетика- раздел от общата биология, предмет на изучаване на основните свойства на живите същества - наследственост и променливост. Основателят на генетиката е
Г. Мендел, който формулира основните закони на наследството. Функционалната единица на наследствения материал е генът. Повечето черти се контролират от комбинираното действие на много гени. Система от взаимодействащи гени формира генотипа на индивида, чието изпълнение зависи от специфичните условия на околната среда. Съществуват взаимодействия между алелни и неалелни гени. Алелните гени са гени, които заемат едни и същи локуси (място) на хомоложни хромозоми.
Тестове за контрол на крайното ниво на знания (отговори на въпроси, предложени от учителя).
ОПЦИЯ №
1 _______ 6 _______
2 _______ 7 _______
3 _______ 8 _______
4 _______ 9 ________
5 _______ 10_______ Брой точки: _______
Въпроси за самоподготовка:
1. Алелни гени, видове взаимодействие на алелни гени. Хибридологичен анализ на взаимодействието на алелни гени.
2. Формиране на признаци и фенотипен ефект в 1-во и 2-ро поколение при: доминиране, непълно доминиране, свръхдоминиране, рецесивно унаследяване. Дайте примери за унаследяване на черти при хората.
3. Множествен алелизъм. Унаследяване на кръвни групи по системата АВО.
4. Феноменът на съвместното доминиране. Унаследяване на кръвна група IV по системата АВО и кръвна група L M L N по алелите M и N.
5. Алелни изключения.
6. Междуалелно допълване. Образуване на нов признак при хетерозиготите. Фенотипен ефект.
7. Характеристики на плейотропното действие, дайте примери за унаследяване на плейотропни характеристики при хората.
8. Проникновение и изразителност в проявата на знаците.
Литература:
Алел _____________________________________________________________________________
Алелно изключване _________________________________________________________________
Алелни гени ________________________________________________________________
Алтернативни (контрастни) знаци_______________________________________
Джийн _____________________________________________________________________________
Геном _______________________________________________________________________
Генотип _____________________________________________________________________
Хетерозиготи__________________________________________________________________________________
Хибриди______________________________________________________________________________
Хипотеза за чистотата на гаметите ________________________________________________________________
Хомозиготи__________________________________________________________________________
Закон за господството ________________________________________________________________
Закон за разделяне _________________________________________________________________
Кодоминантни алели_______________________________________________________________________
Кодоминиране _________________________________________________________________
Локус ________________________________________________________________________________
Междуалелно допълване ____________________________________________________
Множествен алелизъм ________________________________________________________________
Наследство _________________________________________________________________
Наследственост ________________________________________________________________
Непълно господство ________________________________________________________________
Проникване ________________________________________________________________
Плейотропия ________________________________________________________________________________
Пълно господство _________________________________________________________________
Свръхдоминиране ________________________________________________________________
Фенотип ________________________________________________________________
Изчистени линии_________________________________________________________________
Експресивност _________________________________________________________________
Напредък:
Решаване на задачи за различни видове взаимодействие на алелни гени.
Задача No1.Пълна доминация.
Пълна доминация– взаимодействие на алелни гени, при което фенотипното проявление на доминантен ген не зависи от друг алелен ген. Пълно доминиране се получава, когато доминантният алел напълно потиска рецесивния.
Следователно хомозиготи ААи хетерозиготи аааимат същата доминантна черта във фенотипа. В този случай развитието на признака не зависи от количеството, т.е. доза доминантни гени в зиготата, един доминантен ген от двойка алели е достатъчен A_в генотипа за внедряване на доминантна черта. С пълно надмощие в Е 1 всички индивиди са еднакви с доминантна черта. IN Е 2 при монохибридно кръстосване с феномена на пълно доминиране, разделянето настъпва според фенотипа по отношение на 3:1 в два фенотипни класа .
При хората следните черти се наследяват според типа на пълно господство: десничарство, полидактилия, синдактилия, брахидактилия, положителен Rh фактор, рахит.
Пример : шест пръста (полидактилия) се унаследява като автозомно доминантна черта. Каква е вероятността тази черта да се прояви при деца от баща, хетерозиготен за този ген, и майка, която няма тази аномалия?
Отговор: Вероятността за полидактилия при деца е 50%.
R: ♂ Aa x ♀ aa
Е 1: Аа, аа
1. миоплегия(периодична парализа) се унаследява доминантно. В семейство, в което съпругата е здрава, а съпругът има миоплегия, се роди здраво дете. Каква е вероятността да имате друго здраво дете?
2. Аниридия(липса на ирис) се унаследява като автозомно доминантна черта. Каква е вероятността да имате здрави деца в семейство, в което единият родител страда от аниридия, а другият е нормален, ако се знае, че само бащата на болния родител е имал тази аномалия.
3. Албинизъмсе унаследява при хората като автозомно рецесивен белег. В семейство, в което единият съпруг е албинос, а другият е нормален, се раждат разнояйчни близнаци, единият от които е нормален, а другият - албинос. Каква е вероятността да имате следващо дете албинос?
4. Ахондроплазия(нанизъм) се предава като доминантна автозомна черта. В семейство, в което и двамата съпрузи страдат от ахондроплазия, се роди нормално дете. Каква е вероятността следващото дете също да е нормално?
Задача No2. Феноменът на доминиране не изключва всички случаи на взаимодействие на алелни гени. Има взаимодействия от следните видове: непълно доминиране, кодоминиране, свръхдоминиране, алелно изключване.
Непълно господство.
Непълно господство– взаимодействие на алелни гени, при което при хетерозиготите – Аа признакът се проявява в междинна стойност. Развитието на даден признак зависи от дозата на съответния алел (ефектът на гена е дозиран). Доминантен алел ( А) присъства в тялото на хетерозиготите ( ааа) в един екземпляр осигурява развитието на съответния признак до известна количествена граница. Увеличаване на „дозите“ на доминантния алел – ( А) в хомозиготно състояние ( АА) води до увеличаване на количеството фенотипно проявление на признака. Хомозиготи - ААимат доминираща черта. IN Е 1 всички индивиди от хетерозигота "Аа" са еднакви по фенотип и имат междинна черта в своя фенотип. При непълно доминиране във второто поколение на монохибридно кръстосване се наблюдава същото разделяне на генотипа и фенотипа в съотношението 1:2:1 в три генетични и фенотипни класа (AA:2Aa:aa).
Възможно е да има и други механизми на непълно доминиране.
Нека да разгледаме това с пример сърповидно-клетъчна анемия. Това е наследствена хемоглобинопатия, която се унаследява по автозомно-рецесивен начин. Причината за заболяването е патологичният ген "а", който образува анормален хемоглобин (HbS), чиято молекула съдържа валин вместо глутаминова киселина в 6-та позиция на ß-веригата. Генетичен дефект - точкова генна мутация, възниква в структурния ДНК ген, кодиращ ß-веригите на хемоглобина. Патологичният хемоглобин получи името си S - хемоглобин от думата "sicsle" - сърп, тъй като червените кръвни клетки, носещи този анормален протеин, придобиват сърповидна форма. Под микроскоп дефектните кръвни клетки имат пресечен кръг или форма на полумесец, за разлика от нормалните кръгли клетки. Ето защо тази форма на хемоглобинопатия се нарича сърповидно-клетъчна анемия. Хомозиготните индивиди (aa) обикновено умират преди пубертета, хетерозиготните (Aa) са жизнеспособни, тяхната анемия най-често се проявява субклинично в лека форма, AA са здрави.
Хибридологичен анализ:
| ген | генотип | знак |
| А | Алел, определящ развитието на нормален хемоглобин HbA |
|
| А | Алел, определящ развитието на анормален HbS протеин |
|
| АА | Здрав, хемоглобин форма HbA, червени кръвни клетки с нормална форма |
|
| ааа | Лека форма на анемия, има две форми на хемоглобин HbA / HbS |
|
| ааа | Пациенти с тежка сърповидно-клетъчна анемия, хемоглобин под формата на HbS, червените кръвни клетки са деформирани във формата на сърп |
Хетерозиготни (Аа) генни носители хемоглобин С(HbA / HbS) на морското равнище имат нормална форма на червените кръвни клетки и нормална концентрация на хемоглобин в кръвта (пълно доминиране на ген А над а). Но на голяма надморска височина (повече от 2,5-3 хиляди м), в студения сезон, с повишен стрес, както и при полет на самолет, в условия на хипоксия, намален кислород, те развиват болки в ставите, сърцето, коремна кухина, в областта на далака. При хетерозиготите, при променящи се условия, концентрацията на нормалния хемоглобин - HbA - намалява (но все пак съдържанието му е много по-високо, отколкото при пациенти със сърповидноклетъчна анемия - aa). Появяват се необичайни сърповидни червени кръвни клетки и се наблюдават клинични прояви на анемия.
Този пример показва, че доминирането или непълното доминиране може да зависи не само от дозата на доминантния ген в зиготата, но и от условията, при които се реализира наследственият признак.
Пример : Да се определи вероятността от раждане на деца с различни фенотипове при хетерозиготни родители, които са носители на гена за сърповидно-клетъчна анемия.
Решение: R:♂ Aa x ♀ Aa
Ж: А, а, а, а
Отговор:вероятността за раждане на абсолютно здрави деца е 25%, проявата на болестта при екстремни условия при възрастни потомци е 50%, смъртоносната форма е при 25% от децата.
Решете задачите с помощта на пример.
3. Една от формите цистинурияунаследява се като автозомно рецесивен белег. При хетерозиготите се наблюдава само повишаване на съдържанието на цистеин в урината, а при хомозиготите се наблюдава образуването на цистинови камъни в бъбреците. Определете възможните прояви на цистинурия при деца в семейство, в което единият съпруг е страдал от това заболяване, а другият е имал само повишено съдържание на цистин в урината.
4. Семейство хиперхолестеролемияунаследява се доминантно чрез автозоми. Хетерозиготите имат високи нива на холестерол в кръвта. Освен това при хомозиготите се развиват доброкачествени тумори на кожата и сухожилията и атеросклероза. Определете възможната степен на заболяване при деца в семейство, където и двамата родители имат само висок холестерол в кръвта.
Задача 3.Множествен алелизъм. Кодоминиране.
Многократни алелизъм– наличие в генофонда на един вид едновременно на повече от два алела на един ген. Повечето гени съществуват като два варианта на алела. Но някои гени съществуват като повече алели. Тогава в популацията няма два алелни гена, а повече от три, четири до няколко десетки. Това явление се нарича множествен алелизъм. Множеството алели се обозначават с една буква, указваща числото: A, a 1, a 2, a 3 и 4. Те възникват в резултат на множество генни мутации в един генен локус. Колкото повече алелни гени, толкова повече комбинации от тях по двойки. Те дават много повече генотипове (Aa 1, Aa 2, Aa 3, a 1 a 2, a 1 a 3, a 2 a 3, a 3 a 3), отколкото двуалелните гени, които дават само три генотипа (AA, Aa, aa ) . Един диплоиден индивид може да има само два алела от поредица от множество алели. Естеството на взаимодействието в серия от множество алели може да бъде от типа на пълно или непълно доминиране на един алел над друг или кодоминиране. Според вида на множеството алели човек наследява: кръвни групи по системата ABO, цвят на очите, варианти на сърповидно-клетъчна анемия: HbA, HbS, HbC.
Кодоминиране– взаимодействие на алелни гени, при което различни алели на един ген в генотипа на индивида не се потискат взаимно (няма типични доминантно-рецесивни връзки), двата алела проявяват еднакво своя ефект, когато едновременно присъстват в генотипа. Всеки алел кодира специфичен протеин. В един кодоминантен организъм се синтезират и двата протеина и в резултат на това във фенотипа се образува нов признак, различен (за разлика) от признаците, контролирани отделно от всеки от алелните гени независимо.
По този начин човек кодоминантно наследява четвъртата кръвна група, кръвната група според системата ABO, в резултат на кодоминирането на гените I A и I B (алелите на втората и третата група присъстват в генотипа, а четвъртата група IU се формира във фенотипа - I A I B) и кръвната група MN според алелите L M и L N.
Наблюдава се кодоминантност при хетерозиготи на Аа за сърповидноклетъчна анемия и други форми на хемоглобинопатии (таласемия, C, G форми). Феноменът HbA/HbS в хетерозиготите Aa се проявява само на нивото на синтез на две полипептидни вериги на хемоглобина, HbA и HbS.
Хибридологичен анализ. Нека да разгледаме примера за наследяване на кръвни групи според системата AB0. При хората кръвната група според системата ABO се определя от три гена: I O, I A, I B (множество алели). Гените I A и I B са доминантни за I O гена и кодоминантни един спрямо друг. Примерът за унаследяване на кръвни групи по системата ABO също илюстрира проявата на множествен алелизъм
| ген | Генотип | Знак |
| Аз О | I O I O | I група |
| Аз А | I A I A – хомозиготи, I A I O – хетерозиготи | II група |
| аз Б | I B I B – хомозиготи, I B I O – хетерозиготи | III група |
| I A, I B | I A I B – кодоминанти | IV група |
Пример : определяне на вероятността да имате дете със същата кръвна група като родителите: бащата с кръвна група 1 и майката с кръвна група 4.
Решение:
R: ♂ I O I O x ♀ I A I B
G: I O I A, I B
F 1: I A I O, I B I O
Отговор: вероятността да имате дете с кръвна група 1 и кръвна група 4 е нула.
Използвайки пример, решете задачите.
1. Определете вероятността да имате дете със същата кръвна група като родителите, ако родителите са хетерозиготни за кръвна група III
2. Няколко съпрузи имат II и IIIкръвни групи, другата двойка – III и IV кръвни групи. Детето е с кръвна група I. Към коя двойка принадлежи детето?
3. В съда е постъпила молба за възстановяванеиздръжка в полза на деца с II и III кръвна група. Майката е с IV група, а предполагаемият баща с I група. Какво заключение ще даде съдебномедицинската експертиза?
4. При хората антигените MN-Кръвните групи се определят от кодоминантни алели – LM и LN. Колко различни фенотипа на кръвната група има при хората, като се вземат предвид комбинациите от M, N антигени?
5. Генотип на майката L М Л М , баща на Л М Л н. Какви комбинации от антигени са възможни при техните деца?
Задача 4.Плейотропия
Плейотропия– явление, при което един ген определя развитието на няколко признака.
Проникване и изразителност.
Пенетрантността и експресивността са показатели, които характеризират проявлението на генотипа във фенотип. Те се причиняват от системата от взаимодействащи гени на генотипа (генна доза, система от полимерни гени, епистаза, модифициращият ефект на неалелни гени на модификатори - интензификатори и супресори), пол и фактори на околната среда.
Проникване– показател за честотата на проявление на ген (алели) в признак. Отразява честотата на фенотипното проявление на наследствената информация, присъстваща в генотипа.
Проникването се изчислява по формулата K (P) = 
x 100%, където K (P) е пенетрантност, n е броят на потомците, които са показали признака, N е общият брой на потомците.
Експресивносте степента на фенотипно проявление на белег, контролиран от даден ген. Например, интензивността на пигментацията на кожата при хората.
Нека разгледаме генетичните модели на наследяване на черти.
Плейотропия.
Пример : Синдромът на дефект на ноктите и пателата се определя от напълно доминантен автозомен ген. Определете вероятността за проявление на чертата при деца в семейство, където единият родител е хетерозиготен за даден ген, а вторият е нормален по отношение на изследваните черти.
дадено:
Отговор: вероятността от развитие на синдром на ноктите и пателата при деца е 50% (Aa)
Проникване.
Пример : Подаграта се унаследява по автозомно-доминантен начин. Пенетрантността на гена на подаграта при мъжете е 20%, а при жените е 0%.
Каква е вероятността от развитие на подагра в семейство, в което родителите са хетерозиготни по този признак.
дадено:
| Решение: R: ♂ Aa x ♀ Aa G: A, a A, a F 1: АА, Аа, Аа, аа |
Но не всеки ще изрази този ген. Ще се появи само при мъжете.
Вероятността да имате момчета е ½.
Следователно генът ще се прояви е равен на 3/4 x 1/2 = 3/8.
Генът на подаграта ще се прояви само при 20% - 1/5 от мъжете, които го носят.
Крайният резултат е 3/8 x 1/5 = 3/40 или 7,5% или (0,75 x 0,5 x 0,2 x 100% = 7,5%).
Отговор: вероятността от развитие на подагра в семейство на хетерозиготни родители е 7,5%.
Използвайки примера, решете следните задачи.
1. Някои форми шизофрениясе унаследяват като доминантни автозомни белези. В същото време при хомозиготите пенетрантността е 100%, при хетерозиготите е 20%. Определете вероятността от заболяване при деца в семейство от брака на хетерозиготни родители.
2. Арахнодактилия или синдром на Марфан, се характеризира с комбинация от различни скелетни, очни и висцерални аномалии: дълги и тънки пръсти, сублуксация на лещата - късогледство, аортна аневризма (разширение), астенична конституция се унаследява като плейотропно доминантен автозомен признак с пенетрантност 30%. Определете проявата на арахнодактилия при деца в семейство, в което и двамата родители са хетерозиготни?
3.Синдром на Ван дер Хевинаследява се като доминантен плейотропен автозомен ген, който определя синия цвят на склерата, крехкостта на костите и глухотата. Проникването на чертите е променливо. За синята склера е 100%, крехкостта на костите е 63%, глухотата е 60%. Двама хетерозиготни носители на синя склера, нормални по отношение на други признаци на синдрома, се женят. Определете вероятността децата да развият глухота и чупливи кости едновременно?
Задача 5.Свръхдоминиране.
Свръхдоминиране- по-силно проявление на признака при хетерозиготите (Аа), отколкото при хомозиготите (АА, аа). Свръхдоминирането може също да се определи като хетерозис (хибридна жизненост) при растенията и животните, което възниква по време на кръстосването.
Генетично свръхдоминиране, по-добра годност и по-висока селективна стойност (селективно предимство) на хетерозиготи (Aa) от монохибриди с двата вида хомозиготи (AA и aa).
Например: свръхдоминираненаблюдавани при хетерозиготи (Aa) с форми на хемоглобин HbA\HbS, те са по-малко податливи на малария и се характеризират с резистентност към малария, хомозиготите (AA) с форми на хемоглобин HbA\HbA са по-податливи на малария. В тропическа Африка и други райони, където маларията е разпространена, в човешките популации постоянно присъстват и трите генотипа - AA, Aa и aa (20-40% от населението е хетерозиготно - Aa). Оказа се, че запазването на леталния алел (а) в човешките популации се дължи на факта, че хетерозиготите (Аа) са по-устойчиви на малария и анемията няма клинични прояви от хомозиготите за нормалния ген; техният генотип е АА, формата на хемоглобина е HbA / HbA - са податливи на малария (тежкото заболяване често е фатално) и следователно имат селективно предимство. Индивиди с HbS/HbS хемоглобин и генотип аа (летална - тежка форма на анемия). По този начин индивидите с червени кръвни клетки HbA / HbS - генотип Aa - получават приоритет:
HbA/HbA А/HbS > HbS/HbS.
Задача 6.Алелни изключения.
В хетерозиготния организъм Аа се наблюдава алелно изключване в някои от клетките на тялото поради факултативен хетерохроматин. Различните алели се проявяват фенотипно: в някои клетки е активен доминиращият ген, който определя синтеза на „тежък“ протеин, в други е активен рецесивен ген, който определя синтеза на „лек“ протеин. Алелното изключване увеличава разнообразието от черти на многоклетъчен организъм с идентичността на генотипите на соматичните клетки (Aa). Например: инактивирането на един от алелите на Х-хромозомата допринася за факта, че различни алели се проявяват фенотипно в различни клетки на тялото, мозайка от функциониращата хромозома.
Дайте пример за алелно изключване.
Задача 7.Интералелно допълване.
В този случай е възможно да се образува нормален признак B в организъм, който е хетерозиготен за два мутантни алела на B гена (B 1 B 2) B 1 - мутантен алел - анормален пептид - 1, B 2 - мутантен алел - анормален пептид - 2, алел B контролира нормалния протеин. В B 1 B 2 хетерозиготите, по време на формирането на структурната организация на протеина, анормалните промени в протеините се компенсират, осигурявайки образуването на протеин с нормални свойства. В резултат на междуалелно допълване се формира нормален белег. Дайте пример за междуалелно допълване.
По този начин дори процесът на формиране на елементарен признак зависи от взаимодействието на поне два алелни гена, а крайният резултат се определя от специфичната им комбинация в генотипа.
ИЗВОДИ: _______________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________
Домашна работа:подгответе следващата тема (напишете термини, анализирайте въпроси за самоподготовка).
Подпис на учителя_____________________
Тестове за контрол на крайното ниво на знанията:
В задачите изберете един верен отговор
