ფენოტიპური ცვალებადობა არის ძალიან მნიშვნელოვანი პროცესი, რომელიც უზრუნველყოფს ორგანიზმის გადარჩენის უნარს. სწორედ მისი წყალობით ახერხებს გარემო პირობებთან ადაპტირება.
ორგანიზმების მოდიფიკაციის ცვალებადობა პირველად აღინიშნა ჩარლზ დარვინის კვლევებში. მეცნიერს სჯეროდა, რომ სწორედ ასე ხდება ველურ ბუნებაში.
ფენოტიპური ცვალებადობა და მისი ძირითადი მახასიათებლები
საიდუმლო არ არის, რომ ევოლუციის პროცესში ისინი მუდმივად იცვლებოდნენ, ერგებიან გარემო პირობებში გადარჩენას. ახალი სახეობების გაჩენას უზრუნველყოფდა რამდენიმე ფაქტორი - მემკვიდრეობითი მასალის სტრუქტურის ცვლილება (გენოტიპური ცვალებადობა), ასევე ახალი თვისებების გამოჩენა, რამაც ორგანიზმი სიცოცხლისუნარიანი გახადა გარემო პირობების შეცვლისას.
ფენოტიპურ ცვალებადობას აქვს მთელი რიგი მახასიათებლები:
ფენოტიპური ცვალებადობა და რეაქციის ნორმა
როგორც უკვე აღვნიშნეთ, ფენოტიპის ცვლილებები არ არის რაიმე გენეტიკური მოდიფიკაციის შედეგი. უპირველეს ყოვლისა, ეს არის გენოტიპის რეაქცია ზემოქმედებაზე, ამ შემთხვევაში, იცვლება არა თავად გენების ნაკრები, არამედ მათი გამოვლინების ინტენსივობა.
რა თქმა უნდა, ასეთ ცვლილებებს აქვს თავისი საზღვრები, რასაც რეაქციის ნორმები ეწოდება. რეაქციის ნორმა არის ყველა შესაძლო ცვლილების სპექტრი, საიდანაც შეირჩევა მხოლოდ ის ვარიანტები, რომლებიც შესაფერისი იქნება გარკვეულ პირობებში საცხოვრებლად. ეს მაჩვენებელი დამოკიდებულია მხოლოდ გენოტიპზე და აქვს საკუთარი ზედა და ქვედა ზღვარი.
ფენოტიპური ცვალებადობა და მისი კლასიფიკაცია
რა თქმა უნდა, ცვალებადობის ტიპოლოგია ძალზე ფარდობითი ხასიათისაა, ვინაიდან ორგანიზმის განვითარების ყველა პროცესი და ეტაპი ჯერ ბოლომდე შესწავლილი არ არის. თუმცა, მოდიფიკაციები ჩვეულებრივ იყოფა ჯგუფებად, გარკვეული მახასიათებლების მიხედვით.
თუ გავითვალისწინებთ სხეულის შეცვლილ ნიშნებს, ისინი შეიძლება დაიყოს:
მოდიფიკაციები კლასიფიცირდება ხანგრძლივობის მიხედვით:
ასევე არსებობს ფენოტიპური ცვალებადობის ზოგიერთი ფორმა, რომელსაც ყოველთვის არ აქვს იგივე მნიშვნელობა:
გენომი– მოცემული სახეობის ქრომოსომების ჰაპლოიდური ნაკრებისთვის დამახასიათებელი გენების ნაკრები. განაყოფიერების დროს მშობლების გენომები აერთიანებს ზიგოტის უჯრედის გენოტიპს.
გენოტიპი- ორგანიზმის ყველა გენის მთლიანობა (გენეტიკური კონსტიტუცია). ონტოგენეზის დროს ზიგოტის გენოტიპიდან წარმოიქმნება მრავალი ასეული სხვადასხვა უჯრედული ფენოტიპი. ცალკეული უჯრედული ფენოტიპები აყალიბებენ მთელი ორგანიზმის ფენოტიპს. სიცოცხლის მთელი პროცესი ზიგოტის წარმოქმნიდან ბუნებრივ სიკვდილამდე კონტროლდება გენებით. გენოტიპი მუდმივად ექვემდებარება გარე გარემოს გავლენას, ის ურთიერთქმედებს გარემოსთან, რაც იწვევს ორგანიზმის ყველა მახასიათებლისა და თვისების ფორმირებას.
ფენოტიპი- ორგანიზმის ყველა მახასიათებელი, რომელიც წარმოიქმნება გენოტიპისა და გარემოს ურთიერთქმედების შედეგად. (იოჰანსენი - 1803) ნებისმიერი ორგანიზმის თვისებები დამოკიდებულია გენოტიპზე და გარემოზე, ამიტომ ორგანიზმის ფორმირება გენეტიკური ფაქტორების და გარემო ფაქტორების ურთიერთქმედების შედეგია.
დიდი ხნის განმავლობაში ითვლებოდა, რომ ზიგოტა შეიცავს სხვადასხვა ქრომოსომებს სხვადასხვა უჯრედებისთვის, მაგრამ ახლა ცნობილია, რომ ზიგოტა შეიცავს იმავე გენეტიკურ ინფორმაციას, როგორც მოცემული ორგანიზმის ყველა უჯრედს. სპეციალიზებულ უჯრედებში მოქმედებს ამ უჯრედების ფუნქციებისთვის დამახასიათებელი გენები, ხოლო დანარჩენი - 95%-მდე - დაბლოკილია. თითოეულ ემბრიონულ უჯრედს აქვს პოტენციალი გახდეს სხეულის ნებისმიერი უჯრედი, ე.ი. სპეციალიზდება ნებისმიერი მიმართულებით - პლურიპოტენტური უჯრედები. სხეულის თითოეულ უჯრედს მხოლოდ ერთი გზით შეუძლია დიფერენცირება. სპეციალიზაციის მიმართულებას განსაზღვრავს გარე გარემო (ქრომოსომების ქიმიური გარემო - ციტოპლაზმა). ემბრიოგენეზის ადრეულ ეტაპზე გენოტიპი უკვე ურთიერთქმედებს გარემოსთან. მოსახერხებელია ურთიერთქმედების ნახვა გლობინის გენების მაგალითის გამოყენებით. დაბადებამდე და მის შემდეგ ეს გენები განსხვავებულად მუშაობენ. ადრეული ემბრიოგენეზის დროს ჰემოგლობინის ალფა ჯაჭვზე პასუხისმგებელი გენი ჩართულია (ის აქტიურია მთელი ცხოვრების განმავლობაში), ხოლო ბეტა ჯაჭვის სინთეზზე პასუხისმგებელი გენი არააქტიურია. მაგრამ არსებობს გენი, რომელიც პასუხისმგებელია გამა ჯაჭვის სინთეზზე. დაბადების შემდეგ ბეტა ჯაჭვის გენი იწყებს მუშაობას და გამა ჯაჭვი იბლოკება. ეს ცვლილებები დაკავშირებულია სუნთქვის ნიმუშებთან. ნაყოფის ჰემოგლობინი ადვილად ატარებს ჰაერს ემბრიონამდე.
გენოტიპის ფენოტიპური გამოვლინება, გარემოდან გამომდინარე, იცვლება რეაქციის ნორმალურ დიაპაზონში. მათი მშობლებისგან მათი შთამომავლები იღებენ სპეციფიკურ ქიმიურ რეაქციებს სხვადასხვა გარემო პირობებზე. ყველა ქიმიური რეაქციის მთლიანობა განსაზღვრავს მეტაბოლიზმს - მეტაბოლიზმს. მეტაბოლური მაჩვენებელი მნიშვნელოვნად განსხვავდება. თითოეულ ადამიანს აქვს თავისი მეტაბოლური მახასიათებლები, რომლებიც გადაეცემა თაობიდან თაობას და ექვემდებარება მენდელის კანონებს. მეტაბოლიზმში განსხვავებები რეალიზებულია სპეციფიკურ გარემო პირობებში ცილის სინთეზის დონეზე.
პრაიმროსის მცენარეების დიფერენციალური რეაქცია სხვადასხვა გარემო პირობებში. ნორმალურ ტემპერატურაზე 20-25 გრადუსზე და ნორმალურ წნევაზე - წითელი ყვავილები, მომატებულ ტემპერატურაზე ან წნევაზე - თეთრი ყვავილები. თესლებს აქვთ იგივე თვისებები.
დროზოფილას ბუზს აქვს გენი, რომელიც იწვევს ფრთების ზურგზე დახურვას. თუ მუტანტის გენების მქონე ბუზებს 22-25 გრადუს ტემპერატურაზე იჩეკებიან, ფრთები მოხრილია. დაბალ ტემპერატურაზე ფრთები ნორმალურია და მხოლოდ ზოგიერთს აქვს მოხრილი ფრთები. გენი განსაზღვრავს თერმომგრძნობიარე ცილის სინთეზს. ამიტომ, ლეკვიდან გამოსვლის შემდეგ გამოშრობა, ფრთების დეფორმაცია ხდება მომატებულ ტემპერატურაზე.
არცერთი თვისება არ არის მემკვიდრეობით მიღებული. ნიშნები ვითარდება გენოტიპისა და გარემოს ურთიერთქმედების საფუძველზე. მხოლოდ გენოტიპია მემკვიდრეობით, ე.ი. გენების კომპლექსი, რომელიც განსაზღვრავს ორგანიზმის ბიოლოგიური რეაქციის ნორმას, ცვლის სიმპტომების გამოვლინებასა და სიმძიმეს სხვადასხვა გარემო პირობებში. ამრიგად, სხეული რეაგირებს გარე გარემოს თვისებებზე. ზოგჯერ ერთი და იგივე გენი, გენოტიპიდან და გარემო პირობებიდან გამომდინარე, სხვაგვარად ავლენს თვისებას ან ცვლის გამოხატვის სისრულეს.
ფენოტიპის გამოვლინების ხარისხი - ექსპრესიულობაბ. ფიგურალურად, ის შეიძლება შევადაროთ დაავადების სიმძიმეს კლინიკურ პრაქტიკაში. ექსპრესიულობა ემორჩილება გაუსის განაწილების კანონებს (ზოგიერთი მცირე ან საშუალო რაოდენობით). ექსპრესიულობის ცვალებადობა ეფუძნება როგორც გენეტიკურ, ასევე გარემო ფაქტორებს. ექსპრესიულობა გენის ფენოტიპური გამოვლინების ძალიან მნიშვნელოვანი მაჩვენებელია. მისი ხარისხი რაოდენობრივია სტატისტიკური ინდიკატორის გამოყენებით.
გენეტიკური თვისება შეიძლება ზოგიერთ შემთხვევაში არც კი გამოჩნდეს. თუ გენი არის გენოტიპში, მაგრამ ის საერთოდ არ ჩანს, მასში შეღწევა ხდება. (რუსი მეცნიერი ტიმოფეევ-რისოვსკი 1927 წ.). შეღწევადობა- ინდივიდების რაოდენობა (%), რომლებიც ამჟღავნებენ მოცემულ გენს ფენოტიპში, იმ ინდივიდების რაოდენობასთან მიმართებაში, რომლებშიც შეიძლება გამოვლინდეს ეს თვისება. შეღწევადობა დამახასიათებელია მრავალი გენის ექსპრესიისთვის. მნიშვნელოვანი პრინციპია „ყველაფერი ან არაფერი“ - ან იჩენს თავს, ან არა.
მემკვიდრეობითი პანკრეატიტი - 80%
ბარძაყის დისლოკაცია - 25%
თვალის მანკები
რეტინობლასტომა - 80%
ოტოსკლეროზი - 40%
კოლოტოკომა - 10%
ჰანთინგტონის ქორეა ვლინდება როგორც თავის უნებლიე ძგერა. კიდურები, თანდათან პროგრესირებს და იწვევს სიკვდილს. ის შეიძლება გამოჩნდეს ადრეულ პოსტემბრიონულ პერიოდში, ზრდასრულ ასაკში ან საერთოდ არ გამოჩნდეს. ექსპრესიულობასაც და შეღწევადობასაც ინარჩუნებს ბუნებრივი გადარჩევა, ე.ი. გენებს, რომლებიც აკონტროლებენ პათოლოგიურ ნიშნებს, შეიძლება ჰქონდეთ განსხვავებული გამოხატულება და შეღწევადობა: გენის ყველა მატარებელი არ ავადდება, ხოლო ავადმყოფებში, მანიფესტაციის ხარისხი განსხვავებული იქნება. თვისების გამოვლინება ან არასრული გამოვლინება, ისევე როგორც მისი არარსებობა, დამოკიდებულია გარემოზე და სხვა გენების ცვლილებებზე.
1919 წელს ბრიჯებმა გამოიგონეს ტერმინი მოდიფიკატორი გენი. თეორიულად, ნებისმიერ გენს შეუძლია ურთიერთქმედება სხვა გენებთან და, შესაბამისად, ავლენს მოდიფიკაციის ეფექტს, მაგრამ ზოგიერთი გენი უფრო მოდიფიკატორია. მათ ხშირად არ აქვთ საკუთარი თავისებურება, მაგრამ შეუძლიათ გააძლიერონ ან შეასუსტონ სხვა გენის მიერ კონტროლირებადი თვისების გამოვლინება. ძირითადი გენების გარდა, მოდიფიცირებადი გენები ასევე ახდენენ თავის გავლენას თვისების ფორმირებაში.
ბრაქიდაქტილია - შეიძლება იყოს მძიმე ან უმნიშვნელო. მთავარი გენის გარდა, არსებობს მოდიფიკატორიც, რომელიც აძლიერებს ეფექტს.
ძუძუმწოვრების შეღებვა – თეთრი, შავი + მოდიფიკატორები.
გენს შეუძლია იმოქმედოს პლეიოტროპული(მრავლობითი), ე.ი. ირიბად გავლენას ახდენს სხვადასხვა რეაქციების მიმდინარეობაზე და მრავალი ნიშნის განვითარებაზე. გენებს შეუძლიათ გავლენა მოახდინონ სხვა მახასიათებლებზე ონტოგენეზის სხვადასხვა სტადიაზე. თუ გენი ჩართულია გვიან ონტოგენეზში, მაშინ არის უმნიშვნელო ეფექტი. თუ ადრეულ ეტაპებზე, ცვლილებები უფრო მნიშვნელოვანია.
ფენილკეტანურია. პაციენტებს აქვთ მუტაცია, რომელიც გამორთავს ფერმენტ ფენილალანინის ჰიდროლაზას. ამიტომ, ფენილალანინი არ გარდაიქმნება ტიროზინად. შედეგად, სისხლში ფენილალანინის რაოდენობა იზრდება. თუ ეს პათოლოგია გამოვლინდა ადრე (1 თვემდე) და ბავშვი გადაერთვება სხვა დიეტაზე, განვითარება ნორმალურად მიმდინარეობს, თუ მოგვიანებით, ტვინის ზომა შემცირდა, გონებრივი ჩამორჩენა, ნორმალურად არ ვითარდება, არ არის პიგმენტაცია, გონებრივი შესაძლებლობები; მინიმალური.
პლეოტროპია ასახავს გენებისა და თვისებების ინტეგრაციას.
ადამიანს აქვს პათოლოგიური გენი, რომელიც იწვევს ფანკონის სინდრომს (ცერის ცერის დეფექტი ან არარსებობა, რადიუსის დეფექტი ან არარსებობა, თირკმლის განუვითარებლობა, ყავისფერი პიგმენტური ლაქები, სისხლის უჯრედების ნაკლებობა).
არსებობს გენი, რომელიც დაკავშირებულია X ქრომოსომასთან. იმუნიტეტი ინფექციების მიმართ და სისხლის უჯრედების ნაკლებობა.
დომინანტური გენი, რომელიც დაკავშირებულია X ქრომოსომასთან არის პილონეფრიტი, ლაბირინთული სმენის დაქვეითება.
მარფანის სინდრომი - ობობის თითები, თვალის ლინზის დისლოკაცია, გულის დეფექტები.
პოლიმერიზმი. თუ გენები განლაგებულია, თითოეული თავის ცალკეულ ლოკუსშია, მაგრამ მათი ურთიერთქმედება ვლინდება იმავე მიმართულებით - ეს არის პოლიგენები. ერთი გენი ოდნავ ავლენს ამ თვისებას. პოლიგენები ავსებენ ერთმანეთს და აქვთ მძლავრი ეფექტი - წარმოიქმნება პოლიგენური სისტემა - ე.ი. სისტემა იდენტური მიმართული გენების მოქმედების შედეგია. გენებზე მნიშვნელოვან გავლენას ახდენს ძირითადი გენები, რომელთაგან 50-ზე მეტია. ცნობილია მრავალი პოლიგენური სისტემა.
გონებრივი ჩამორჩენა შეინიშნება შაქრიანი დიაბეტის დროს.
სიმაღლე და ინტელექტის დონე განისაზღვრება პოლიგენური სისტემებით
კომპლემენტარულობა– ფენომენი, რომელშიც არის 2 არაალელური გენი. გენოტიპში ყოფნისას ისინი ერთდროულად იწვევენ ახალი თვისების ფორმირებას. თუ წყვილებიდან ერთ-ერთი იმყოფება, ის თავს იჩენს.
ამის მაგალითია ადამიანის სისხლის ჯგუფები.
კომპლემენტარულობა შეიძლება იყოს დომინანტური ან რეცესიული.
იმისათვის, რომ ადამიანს ჰქონდეს ნორმალური სმენა, ბევრი გენი, როგორც დომინანტური, ასევე რეცესიული, უნდა მუშაობდეს ერთობლივად. თუ ის ჰომოზიგოტური რეცესიულია მინიმუმ ერთი გენის მიმართ, მისი სმენა შესუსტდება.
ეპისტაზი– გენების ისეთი ურთიერთქმედება, როდესაც ერთი ალელური წყვილის გენი შენიღბულია მეორე ალელური წყვილის მოქმედებით. ეს გამოწვეულია იმით, რომ ფერმენტები ახდენენ სხვადასხვა უჯრედულ პროცესების კატალიზებას, როდესაც რამდენიმე გენი მოქმედებს ერთ მეტაბოლურ გზაზე. მათი მოქმედება დროულად უნდა იყოს კოორდინირებული.
მექანიზმი: თუ B გამოირთვება, ის დაფარავს C-ის მოქმედებას
B – ეპისტაზური გენი
C – ჰიპოსტაზური გენი
მაკკუსიკი:
გენოტიპსა და ფენოტიპს შორის ურთიერთობა იგივეა, რაც ადამიანის ხასიათსა და მის რეპუტაციას შორის: გენოტიპი (და ხასიათი) არის პიროვნების შინაგანი არსი, ფენოტიპი (და რეპუტაცია) არის ის, თუ როგორ გამოიყურება ან ეჩვენება იგი სხვებს“.
წინა თავებში მოკლედ იქნა მიმოხილული გენეტიკისა და ფუნდამენტური მცენარეთა მოშენების ძირითადი პრობლემები და განსხვავებები თვითდამტვერავ და ჯვარედინი დამტვერავებელ მცენარეებს შორის. ნაჩვენებია, რომ გენი არის მემკვიდრეობის ძირითადი ერთეული, რომელიც განსაზღვრავს გარკვეული პროცესის განვითარების საზღვრებს და მიმართულებას და, საბოლოო ჯამში, გარკვეულ თვისებას. თუმცა, სელექცია ხდება არა გენის ან გენების, არამედ კონკრეტული მახასიათებლის, ფენოტიპისთვის. ვინაიდან ცოცხალი ორგანიზმების შერჩევისთვის ყველაზე მნიშვნელოვანი არის ის, რაც მემკვიდრეობითია, აუცილებელია გამოვლინდეს კავშირი სხეულსა და თვისებას შორის, გენოტიპსა და ფენოტიპს შორის, ასევე გენოტიპსა და გარემო ფაქტორებს შორის.
გენეტიკაში და მით უმეტეს ორგანიზმების შერჩევაში, ნიშნის ან მახასიათებლის ცნება გამოიყენება ინდივიდებს შორის ობიექტური განსხვავებების საჩვენებლად, უფრო სწორად ჯიშებს შორის. ამრიგად, განმასხვავებელი მახასიათებლებია ყვავილის ფერი (წითელი ან თეთრი), ღეროს სიმაღლე (მაღალი ან დაბალი), დაავადებისადმი გამძლეობა (რეზისტენტული ან არასტაბილური), მოსავლიანობა (მაღალმოსავლიანი ან დაბალი მოსავლიანობა) და ა.შ.
ამრიგად, თვისების, ანუ თვისების გამოვლინება არის ფენოტიპის გარკვეული დამახასიათებელი თვისება. ნებისმიერ ინდივიდს, ნებისმიერ გენოტიპს აქვს უამრავი მახასიათებელი, რომელთა საზღვრები, თუმცა, ყოველთვის ადვილი არ არის დადგენა. მაშასადამე, გენეტიკოსი გარკვეულწილად განსხვავებულად აღიქვამს თვისებებს, ვიდრე სელექციონერი, სელექციონერი - განსხვავებულად, ვიდრე ბიოქიმიკოსი და ა.შ.
ნებისმიერი თვისება ემყარება ცალკეულ გენს ან გენების კომპლექსს, რომელიც განსაზღვრავს თავად ნიშან-თვისების განვითარების საზღვრებს. ეს არის თვისების გენეტიკური მხარე, ე.ი. რა განსაზღვრავს გენოტიპს. გარდა ამისა, თითოეული მახასიათებლის ფორმირება არის გარემო ფაქტორების მოქმედების ბუნებრივი შედეგი, რომლებიც ყოველთვის ცვალებადია და ცვლის თავად მახასიათებელს. იოჰანსენმა დაადგინა, რომ როგორც ფენოტიპი არის გენოტიპისა და გარემოს ზოგადი ეფექტის გამოვლინების საბოლოო პროდუქტი, ასევე ნებისმიერი მახასიათებელი განისაზღვრება გენეტიკური და გარემო ფაქტორების გავლენით. მემკვიდრეობითი ან გენეტიკური კომპონენტის პროპორცია, ისევე როგორც არამემკვიდრეობითი ან გარემოს კომპონენტის პროპორცია გარემოდან გამომდინარე, განსხვავებულია ნებისმიერი იდენტიფიცირებადი მახასიათებლისთვის და მისი დადგენა ყოველთვის რთულია. სელექციისთვის უპირველესად მნიშვნელოვანია ნიშან-თვისების გენეტიკური კომპონენტი, ე.ი. რომელიც გადაეცემა შთამომავლობას. ეს განსაკუთრებით ახასიათებს მეტ-ნაკლებად ფარული ცვალებადობის მქონე რაოდენობრივ ნიშან-თვისებებს, რომელიც გამოვლინდა გარემო პირობების გავლენის გამო და არ არის მემკვიდრეობითი.
მაგალითად, ადამიანზე გამუდმებით შთაბეჭდილება მოახდინა ნაკვეთის გარეთა რიგებში მდებარე ყურების, კუბების ან მცენარეების ნაყოფის სიდიდით და ვერ უძლებს მათ წაღებას. მომდევნო წელს ამ „საუკეთესო“ მცენარეების შთამომავლები, როგორც წესი, ჩამორჩებიან ნაკვეთის შუა რიგებიდან შერჩეულ მცენარეთა შთამომავლებს. შესაბამისად, იყო მოდიფიკაციების შერჩევა, რომლებიც გამოჩნდა უფრო ხელსაყრელი ზრდის პირობების გავლენის ქვეშ, გაზრდილი ფოტოსინთეზური აქტივობა და ა.შ., რაც ეხება არამემკვიდრეობით ცვალებადობას, რომელიც არ გადაეცემა შთამომავლობას. ცვალებადობის გენეტიკური კომპონენტის კონტროლის ხარისხი კონკრეტული ნიშანთვისების შერჩევისას დამოკიდებულია გენების რაოდენობაზე, რომლებიც განსაზღვრავენ ამ მახასიათებელს, მათ ეფექტს და გარემო ფაქტორების გავლენის სიძლიერეს.
ძირითადი გენებით გამოწვეული თვისებები, ან ძლიერი ეფექტის მქონე გენები, ე.ი. ყვავილების და ხილის ფერი, ყვავილების ფორმა, ფოთლები, ხილი, მარცვლები და ა. თუმცა, თუ მთავარ გენს აქვს დომინანტური ეფექტი, იდენტურ ფენოტიპებს არ უნდა ჰქონდეთ იდენტური გენოტიპები. მაგალითად, შეირჩა ორი მცენარე წითელი ყვავილებით, ე.ი. იგივე ფენოტიპი. ერთი მცენარის შთამომავლობაში ყველა ინდივიდი წითელი ფერისაა, მეორის შთამომავლობაში კი მიიღება მცენარეები წითელი და თეთრი ყვავილებით. ეს ნიშნავს, რომ პირველი მცენარე იყო ჰომოზიგოტური (CC), ხოლო მეორე იყო ჰეტეროზიგოტური წითელი ფერის (CC).
თუ ვსაუბრობთ გენების დიდ რაოდენობაზე, რომლებიც განსაზღვრავენ ერთი თვისების გამოვლინებას, მაშინ ერთი და იგივე ფენოტიპები შეიძლება შეიცავდეს სხვადასხვა გენს. მაგალითად, ზოგიერთ გოგრის ჯიშში ნაყოფის მრგვალი ფორმა განისაზღვრება AAbb გენების მოქმედებით, ზოგიერთში - aaBB გენების მოქმედებით. არსებობს მრავალი სხვა ტიპის გენის ურთიერთქმედება სხვადასხვა ნიშან-თვისებების განსაზღვრისას, როგორც განხილულია ვარიაციის წყაროების თავში.
როგორც რამდენიმე გენს შეუძლია განსაზღვროს ერთი თვისების განვითარება, ასევე ერთ გენს შეუძლია გავლენა მოახდინოს რამდენიმე მახასიათებელზე. ამ უკანასკნელ შემთხვევაში, ჩვენ ვგულისხმობთ გენებს პლეიოტროპული, ან მრავალმხრივი ეფექტებით, მაგალითად, ღეროსა და სეპალების მეწამული ფერის გენს Primula sinensis და სხვა მცენარეებში.
უმოკლესი გზა გენის პირველად მოქმედებასა და მის საბოლოო ექსპრესიას შორის ფენოტიპში, ადვილი შესამჩნევია გენ-ნიშანთვისებასთან ურთიერთობაში. ადამიანის ნამგლისებრი ანემია არის კოდონში ერთი ბაზის ჩანაცვლების შედეგი (GAA-დან GUA); გლუტამინის მჟავის ნაცვლად, ვალინი შედის B ჯაჭვში მე-6 პოზიციაზე და ეს იწვევს ჰემოგლობინის ცვლილებას. ამ შემთხვევაში, არსებობს პირდაპირი კავშირი გენსა და თვისებას შორის. თუმცა, ნიშან-თვისებების დიდი რაოდენობით, განსაკუთრებით მათთან, რომლებთანაც მუშაობს სელექციონერი, ძალიან გრძელი პროცესი გადის გენის პირველადი მოქმედებიდან გენოტიპის ნიშან-თვისებაში მის გამოხატვამდე და იწვევს სხვა გენებთან ურთიერთქმედებას, რომელთაგან ზოგიერთი ზეგავლენას ახდენს თვისების და მთლიანად ორგანიზმის განვითარების ერთ, ხოლო ზოგიერთ ფაზაზე. თუ გენის ეფექტის ამ მთლიანობას ემატება გარემო ფაქტორების ეფექტი, რომლებიც ცვლის გენის მოქმედებას, მაშინ გენსა და თვისებას შორის კავშირის გაჩენა ყოველთვის ძნელი შესამჩნევია. ნებისმიერ შემთხვევაში, ეს ადვილი არ არის ისეთ რაოდენობრივ ნიშან-თვისებებთან მიმართებაში, როგორიცაა ცილის შემცველობა, ნაყოფის წონა, მარცვლის მოსავლიანობა და ა.შ.
ფაქტობრივად, რაოდენობრივი მაჩვენებლების თვალსაზრისით, ცნება „ნიშან-თვისება“ უფრო მეტად აგრონომიულ ან სანაშენე კატეგორიას წარმოადგენს, ვიდრე გენეტიკურს. გარდა ამისა, ეკონომიკური მნიშვნელობის მახასიათებელს სულ უფრო მეტად სჭირდება ყოვლისმომცველი მიდგომა. მართლაც, ახლა მოსავალი შეიძლება ჩაითვალოს არა როგორც ერთი მახასიათებელი, არამედ როგორც მახასიათებლების ერთობლიობა. ხორბლისა და სხვა მარცვლეული კულტურების მარცვლეულის მოსავალი შედგება ისეთი სტრუქტურული ელემენტებისაგან, როგორიცაა მცენარეების რაოდენობა (ყურები) 1 მ2-ზე, მარცვლების რაოდენობა ყურში და მარცვლის აბსოლუტური წონა. თითოეული ეს ელემენტი ცალკე მახასიათებლად შეიძლება მივიჩნიოთ, მაგრამ ერთად აძლევენ საბოლოო პროდუქტს - მარცვლეულის მოსავალს. მეთერი და ჯინქსი მოსავლის სტრუქტურის ამ ელემენტებს ქვეტრაიტებს უწოდებენ, ხოლო მარცვალი თავისთავად წარმოშობს სუპერტრაიტს.
გენის ეფექტი და გარემო ფაქტორები განსაზღვრავს ნიშან-თვისების უწყვეტ ცვალებადობას. ამიტომ, თუ გენეტიკური და არაგენეტიკური ვარიაციის გარჩევა შეუძლებელია, ყოველთვის უნდა ჩატარდეს მხოლოდ შთამომავლობის ტესტირება. გარდა ამისა, საჭიროა გარკვეული ექსპერიმენტები, რათა დადგინდეს გენების ურთიერთქმედება და გენების ურთიერთქმედება გარემოსთან მთლიან ფენოტიპურ ცვალებადობაში.
ფენოტიპის რაოდენობრივი თვისება განისაზღვრება გაზომვით. შესაბამისად, მიღებული მისი ღირებულება წარმოადგენს გაანალიზებული ინდივიდების ფენოტიპურ მნიშვნელობას, ე.ი. ეს არის მთლიანი მნიშვნელობა, რომელიც შედგება ინდივიდის გენოტიპური მნიშვნელობისა და გარემო ფაქტორებით გამოწვეული გადახრებისგან. ეს შეიძლება გამოიხატოს შემდეგნაირად:
F (ფენოტიპი) = G (გენოტიპი) + E (გარემოს ფაქტორების გავლენა).
ცალკეული ინდივიდები ობიექტურად განსხვავდებიან ფენოტიპური მნიშვნელობით. ეს განსხვავებები განპირობებულია ამ ინდივიდებს შორის გენეტიკური განსხვავებების არსებობით, გარემო ფაქტორების გავლენით და გენოტიპსა და გარემო ფაქტორებს შორის ურთიერთქმედებით. ამრიგად, ფენოტიპური მნიშვნელობა ცვალებადია და შედგება კომპონენტებისგან, რომლებიც შეიძლება დადგინდეს დისპერსიული ანალიზით. ამრიგად, ფენოტიპური ცვალებადობა მოიცავს გენოტიპურ ცვალებადობას, გარემო ფაქტორების გავლენით გამოწვეულ ცვალებადობას (ეკოლოგიური ცვალებადობა) და მათ ურთიერთქმედებას:
გენოტიპური ცვალებადობის (VG) წყარო მდგომარეობს თავად რაოდენობრივი ნიშნის გენეტიკურ კონსტიტუციაში. თუ გენები ავლენენ დანამატის ეფექტს, მაშინ როდესაც ერთ-ერთი მათგანი შეიცვლება, ასეთი ნიშან-თვისების გენოტიპური ღირებულება ან გაიზრდება ან შემცირდება. მაგალითად, თუ A1A1-ის მნიშვნელობა არის 6 სმ, A1A2 არის 7 სმ და A2A2 არის 8 სმ, მაშინ ეს ნიშნავს, რომ A2 გენის არსებობა იწვევს 1 სმ-ის ცვლილებას ერთმა ალელმა შეიძლება გამოიწვიოს გენოტიპური მნიშვნელობების მატება. ამ შემთხვევაში, A1A2 გენოტიპს ექნება არა 7, არამედ 8 სმ-ის ტოლი მნიშვნელობა, ასევე შესაძლებელია სხვადასხვა ალელების ურთიერთქმედება ანუ ე.წ. დავუშვათ, რომ Aa-ს აქვს დანამატი ეფექტი, მოქმედებს BB-სთან ერთად, მაგრამ bb-თან ერთად ავლენს დომინირებას. ეს მიუთითებს გენოტიპური ცვალებადობის არსებობაზე, რომელიც განისაზღვრება კომპონენტებით, რომლებიც შეიძლება გამოიხატოს შემდეგნაირად:
შესაბამისად, გენოტიპური ვარიაცია მოიცავს ვარიაციებს გენების ადიტიური და დომინანტური მოქმედებით და მათ შორის ურთიერთქმედებით, ე.ი. ფენოტიპური ცვალებადობა შედგება:
ვარიაციების ცალკეული კომპონენტების მნიშვნელობები ფასდება ექსპერიმენტებში. თუ ყველა ინდივიდს აქვს ერთი და იგივე გენოტიპი, მაშინ ექსპერიმენტში დადგენილი ცვალებადობა შეიძლება მივაწეროთ გარემო ფაქტორების გავლენას. მსგავსი გენოტიპები შეიძლება იყოს თვითდამტვერავი ან ინბრედული ხაზი, რომელიც არსებითად ჰომოზიგოტურია. ორი თვითდამტვერვადი ხაზის გადაკვეთის შედეგად მიღებული F1 თაობა გენეტიკურად ერთგვაროვანია, თუმცა ჰეტეროზიგოტური. აქედან გამომდინარე, მშობლისა და F1 ვარიაცია შეიძლება გამოყენებულ იქნას როგორც ეკოლოგიური ვარიაციის (VE) საზომი.
გენოტიპური ვარიაციის ცალკეულ კომპონენტებად დასაშლელად გამოიყენება F2 ვარიაცია და უკუკროსების თაობები. მატერი იყო ერთ-ერთი პირველი, ვინც შეიმუშავა ეს მეთოდი. ვინაიდან გაყოფა ხდება F2-ში ნიშან-თვისებების მიხედვით, ამ თაობის ვარიაცია მოიცავს თითოეული გენოტიპის ცვალებადობას, ისევე როგორც ვარიაციას, რომელიც წარმოიშვა გარემო ფაქტორების გავლენის ქვეშ. მაგალითად, თუ არსებობს მხოლოდ ერთი წყვილი გენი (A1 და A2), F2-ში ჩნდება სამი გენოტიპი თანაფარდობით:
თითოეულ ამ გენოტიპს აქვს გენოტიპური მნიშვნელობა, რომელიც წარმოადგენს გარკვეულ გადახრას საშუალოდან მთელი მშობლის თაობისთვის:
ამ მნიშვნელობების ზემოაღნიშნული თანაფარდობით ჩანაცვლებით, ჩვენ ვიღებთ შემდეგ საშუალო მნიშვნელობას F2:
ნებისმიერი გენოტიპის ვარიაცია უდრის გადახრის კვადრატს საშუალო მნიშვნელობიდან გამრავლებული მის სიხშირეზე f(x-x)2, შესაბამისად, მთლიანი ვარიაცია F2 არის:
თუ a2 შეიცვლება ასო A-თი, ხოლო d - ასო D და დაემატება გარემოს გავლენის ქვეშ მიღებული ვარიაციის კომპონენტი (E), გამოდის, რომ საბოლოო ვარიაცია F2 უდრის:
ეს კომპონენტები რეალურად წარმოადგენს დანამატების (VA), დომინანტობის (VD) და გარემოზე გავლენის (VE) ვარიაციებს. ამრიგად, მშობელი თაობის ვარიაციის კომპონენტები (P1, P2) და თაობები, რომლებშიც ყველაზე ხშირად ტარდება შეფასებები (F1 და F2), ისევე როგორც პირველთან (B1) და მეორესთან (B2) უკან გადაკვეთის ვარიაციები. ) მშობლები შეიძლება გამოიხატოს შემდეგნაირად:
დისპერსიის კომპონენტების გამოთვლის მეთოდი შეიძლება ჩაითვალოს მექსიკური ხორბლის ჯიშის Siete Cerros-ისა და საბჭოთა ჯიშის Bezostaya 1-ის შეჯვარებისას თითო ყუნწების რაოდენობის მემკვიდრეობის მაგალითის გამოყენებით (ცხრილი 6.1). უპირველეს ყოვლისა, გამოთვალეთ გარემო ფაქტორების მოქმედების ცვალებადობა, რომელიც მოიცავს მშობლებისა და F1 თაობის ვარიაციებს:
თუ მნიშვნელობა E (0.60) გამოკლდება მთლიანი ვარიაციის F2 (1.34) და მნიშვნელობა 2E (2x0.60) უკუღმართების საშუალო ვარიაციიდან (2x0.98), რჩება მხოლოდ დანამატებისა და დომინანტობის ვარიაციები:
მიღებული მნიშვნელობის განტოლების ზედა ნაწილში ჩანაცვლებით, შეგიძლიათ გამოთვალოთ D-ის მნიშვნელობა:
ამრიგად, F2-ში მთლიანი ცვალებადობა შედგება შემდეგი კომპონენტებისგან:
ეს ანალიზი გვიჩვენებს, რომ F2-ში არის მნიშვნელოვანი გენეტიკური ცვალებადობა (53,7 + 1,5) ყურზე ყუნწების რაოდენობის მიხედვით, განსხვავებით გარემო ცვალებადობისგან (44,8%); ეს არის გენეტიკური განსხვავებების შედეგი Siete Cerros და Bezostaya 1 ჯიშებს შორის (ცხრილი 6.1). უფრო მეტიც, გენეტიკური ცვალებადობის უდიდეს წილზე მოდის გენების ადიტიური ეფექტი (53.7%) და ძალიან მცირე წილი დომინანტური ეფექტისთვის (1.5%). მოცემული მაგალითი არის გენეტიკური ცვალებადობის კომპონენტების გამოთვლის უმარტივესი გზა, რომელშიც განისაზღვრება ალელური ურთიერთქმედების ცვალებადობა (ეპისტაზი), რომელიც უფრო ხშირად შეინიშნება რაოდენობრივ ნიშან-თვისებებში.
ბიომეტრიული გენეტიკის რთული ფორმულები მეთერის და ჯინქსის და სხვა ავტორების მოდელებზე დაყრდნობით მოცემულია შესაბამის ლიტერატურაში. გენეტიკური ცვალებადობის კომპონენტები ასევე გამოითვლება დიალელური ჯვრების საფუძველზე ჯინქსის, ჰეიმანის, მატერისა და ჯინქსის მეთოდით, რომელთა დახმარებითაც შეიძლება გარკვეულწილად გამოვლინდეს გენის დანამატისა და დომინანტური ეფექტების ურთიერთქმედება. მიუხედავად იმისა, რომ მიღებული მნიშვნელობები ვრცელდება დიალელურ ჯვარში ჩართულ ყველა კომბინაციაზე, ეს მცირე სარგებელს მოაქვს, რადგან თითოეული ინდივიდუალური ჯვარედინი კომბინაციის გენეტიკური ცვალებადობა მნიშვნელოვანია შერჩევისთვის.
შერჩევა ეფუძნება ფენოტიპურ მნიშვნელობას, ამიტომ მნიშვნელოვანია ვიცოდეთ, რამდენად სავარაუდოა შერჩეული ფენოტიპების წარმოქმნის იდენტური შთამომავლობა. თუ გენეტიკური ცვალებადობის მნიშვნელობა კონკრეტული ნიშანისთვის დიდია და გარემოს ცვალებადობის მნიშვნელობა მცირეა, შეიძლება ველოდოთ, რომ შთამომავლობა დიდწილად იგივე იქნება, რაც შერჩეული ფენოტიპები. პირიქით, თუ გენეტიკური ცვალებადობა მცირეა და გარემოს ცვალებადობა დიდია, შთამომავლობის ღირებულება შეიძლება მნიშვნელოვნად განსხვავდებოდეს შერჩეული ფენოტიპებისგან.
მშობლებსა და მათ შთამომავლებს შორის მსგავსება დიდად არის დამოკიდებული გენეტიკური ვარიაციის კომპონენტებზე (VA + VD). თუ ვსაუბრობთ გენეტიკური ვარიაციის (VA) დანამატის კომპონენტზე, მაშინ მშობლების ფენოტიპები მათი გენოტიპების სანდო მაჩვენებლებია და, შესაბამისად, გამოიმუშავებენ მსგავს შთამომავლობას. დომინანტური კომპონენტით, გენეტიკური ვარიაცია (VD) წარმოშობს შთამომავლობას, რომელიც განსხვავდება მშობლის ფენოტიპებისგან და ეს დამოკიდებულია ალელური ურთიერთქმედების ბუნებაზე.
გენოტიპურ ცვალებადობასა და მთლიან ფენოტიპურ ცვალებადობას შორის ურთიერთობას ეწოდება გარკვეული პოპულაციის ზოგიერთი ნიშან-თვისების მემკვიდრეობა (H, ან h2) და აღინიშნება:
ეს არის მემკვიდრეობა ფართო გაგებით. მემკვიდრეობა ვიწრო გაგებით არის კავშირი მხოლოდ გენოტიპური ვარიაციის დანამატის კომპონენტსა და მთლიან ფენოტიპურ ცვალებადობას შორის:
გაანალიზებულ მაგალითში ყურში სპიკელეტების რაოდენობის მემკვიდრეობაა:
იმათ. მემკვიდრეობითობის მაჩვენებელი შედარებით მაღალია. შესაბამისად, მშობლებს შორის გენეტიკური განსხვავებები დიდი იყო და შემდგომ თაობებში, შერჩევის დახმარებით, შესაძლებელი იქნება გენოტიპების შერჩევა დიდი რაოდენობით წვეტიანი (ბეზოსტაია 1 ჯიშიდან) და მათი გაერთიანება დიდი გენოტიპებით. მარცვლების რაოდენობა (Siete Cerros-დან). მაგრამ რადგან ეკოლოგიური ცვალებადობის სიდიდე ძალზე მნიშვნელოვანია, ეს შეიძლება იყოს საკმარისი იმისთვის, რომ გენოტიპების ნამდვილი მნიშვნელობა დაიმალოს და მოხდეს ისეთი ცვლილებების შერჩევა, რომლებიც მომავალ თაობაში არ წარმოქმნიან მცენარეებს დიდი რაოდენობით წვეტიანებით.
როგორც უკვე აღვნიშნეთ, წარმატებული შერჩევისთვის უდიდესი მნიშვნელობა აქვს გენეტიკური ცვალებადობის დანამატის კომპონენტს, რომელსაც, შესაბამისად, სელექციის მნიშვნელობას უწოდებენ. ფალკონერი თვლის, რომ მემკვიდრეობა გამოიხატება ფენოტიპური მნიშვნელობის ვარგისიანობაში, რათა იყოს სახელმძღვანელო სელექციის მნიშვნელობისთვის, ან ის ასახავს ფენოტიპურ და სელექციურ მნიშვნელობას შორის დამთხვევის ხარისხს.
ყველაზე სრულად, როგორც ზემოთ იყო ნაჩვენები, მემკვიდრეობა ჰიბრიდიზაციის შემდეგ გამოითვლება მატერის ფორმულების გამოყენებით. ფართო გაგების მემკვიდრეობა ასევე შეიძლება გამოითვალოს მხოლოდ F2-დან, თუ ვივარაუდებთ, რომ გარემო თანაბრად მოქმედებს როგორც მშობლის თაობაზე, ასევე F2 პოპულაციაზე. განსხვავება მშობლების თაობის ვარიაციის საშუალო მნიშვნელობასა და F2-ს შორის იძლევა გენოტიპურ ვარიაციას. მემკვიდრეობა გამოითვლება ფორმულით:
ეს ფორმულა გამოიყენება მხოლოდ მემკვიდრეობითობის ფართო გაგებით, რაც ყურზე წვეთების რაოდენობის ინდიკატორისთვის არის:
თუ F1 გაიზარდა F2-თან და მშობლების თაობებთან ერთად იმავე წლებში, მაშინ F1-ის ცვალებადობა მშობელი თაობების ვარიაციებთან ერთად მიიღება როგორც ეკოლოგიური და აკლდება F2-ის ვარიაციებს. თავიდან უნდა იქნას აცილებული F1 ვარიაციის გამოყენება, რადგან ის ხშირად ავლენს სუპერდომინანტობის და გარემოსთან თანმიმდევრული ურთიერთქმედების ძლიერ ეფექტს, რაც თითქმის ყოველთვის არ აისახება F2-ში.
მემკვიდრეობა ასევე შეიძლება გამოითვალოს, როგორც შერჩევის მნიშვნელობის რეგრესია ფენოტიპური მნიშვნელობიდან:
რაც ნიშნავს, რომ კორელაციის კოეფიციენტი შერჩევის მნიშვნელობასა (A) და ფენოტიპურ მნიშვნელობას (F) შორის უდრის მემკვიდრეობითობას. აქედან გამომდინარე:
ფორმულების წარმოშობა ნაჩვენებია Falconer, Mather and Jinks და სხვა ავტორების სახელმძღვანელოებში.
იმის გათვალისწინებით, რომ ცალკეული ნიშან-თვისებების მემკვიდრეობითობას დიდი მნიშვნელობა აქვს სელექციის გენეტიკური ღირებულებისთვის, მას შემდგომში განვიხილავთ შერჩევის მეთოდების თავში.
ზემოთ განხილული იყო გენეტიკური ცვალებადობის კომპონენტების როლი და გენეტიკური და გარემო ცვალებადობის კავშირი ერთი მახასიათებლის გამოხატვაში. თუმცა, ურთიერთქმედება (VGE) შეიძლება მოხდეს როგორც ინდივიდუალურ მახასიათებლებსა და გარემო ფაქტორებს შორის, ასევე მთლიან გენოტიპს (განსაკუთრებით მოსავლიანობასთან მიმართებაში) და გარემო ფაქტორებს შორის, რაც მხედველობაში უნდა იქნას მიღებული გამრავლების პროცესში.
მცენარეთა ახალი ჯიშების შექმნა, როგორც წესი, ხანგრძლივი პროცესია და სანაშენე მასალა ექვემდებარება გარემო ფაქტორებს მრავალი წლის განმავლობაში. საშუალოდ, დაახლოებით 10 წელი სჭირდება ერთწლოვანი მცენარეების ახალი ჯიშის შექმნას და წარმოებას, მრავალწლიან მცენარეებს კი ბევრად მეტი.
F2-დან დაწყებული, შეირჩევა ფენოტიპები, რომლებიც მოსალოდნელია გაიარონ გენის რეკომბინაცია დადებითი აგრონომიული თვისებების გამოსავლენად. გარემო პირობების ძლიერი წლიური ცვალებადობის გამო, ერთი წელი შეიძლება იყოს ხელსაყრელი გვალვაგამძლეობის შესამოწმებლად, მეორე დაბალ ტემპერატურაზე წინააღმდეგობის შესაფასებლად, მესამე წელი დაავადების წინააღმდეგობის შესამოწმებლად და ა.შ. 5-6 წლის შერჩევის შემდეგ შეიძლება ველოდოთ, რომ მასალა, რომელმაც გაიარა ყველა ეს ტესტი, გამოავლენს ფართო ადაპტირებას და ეს დაიცავს მას გენოტიპ-სეზონის უარყოფითი ურთიერთქმედების წარმოშობისგან. ასეთი მასალისთვის რთულია, მაგრამ შეიძლება ველოდოთ მის პოზიტიურ გამოყენებას ყველაზე ხელსაყრელი გარემო ფაქტორების მიმართ და მისი პროდუქტიულობა სულაც არ უნდა იყოს უმაღლეს დონეზე. გარდა ამისა, შესაძლებელია განმეორებითი ტესტირება მოხდეს სეგრეგაციის თაობებში, როდესაც მასალის მნიშვნელოვანი ნაწილი ჯერ კიდევ ჰეტეროზიგოტურია. მოგვიანებით, ხაზის ფორმირების პროცესში მათი შერჩევა ხორციელდება დაბალი ტემპერატურის, გვალვის ან დაავადების არარსებობის შემთხვევაშიც; მხოლოდ მაშინ, როდესაც ეს ხაზები ფართოდ გამოიყენება წარმოებაში, ისინი ავლენენ მანამდე ამოუცნობ ნაკლოვანებებს.
ამიტომ, იმისათვის, რომ არ იყოს დამოკიდებული გარემოს შემზღუდავი ფაქტორების არარეგულარულობაზე, შერჩევის პროცესში ჩვეულებრივია ხელოვნური პირობების შექმნა (სათბურების, ფიტოტრონების, ლაბორატორიების გამოყენებით) და მასალის გაყოფის თაობებში, ასევე თავდაპირველად შერჩეული მცენარეები და ხაზები. ტესტირებულია დაბალი ტემპერატურისადმი მდგრადობაზე (იუგოსლავიის პირობებში -15°C-მდე), გვალვაგამძლეობაზე, დაავადებათა წინააღმდეგობაზე და ა.შ. კლიმატისა და პათოგენური ორგანიზმების გავლენის უფრო სრულად შესამოწმებლად, სანაშენე დაწესებულებების მნიშვნელოვანი რაოდენობა ზრდის მასალას გაყოფილი თაობებში და ახორციელებს შერჩევას მინიმუმ ორ განსხვავებულ გეოგრაფიულ არეალში, რამაც შეიძლება მეტწილად შეცვალოს წლის სეზონები. ყველა ეს ტესტი ამცირებს გენოტიპ-გარემოს არასასურველი ურთიერთქმედების რისკს.
გენოტიპსა და გარემოს შორის ურთიერთქმედება უფრო დეტალურად იქნება განხილული თავში ჯიშების ადაპტაციისა და სტაბილურობის შესახებ.
ცვალებადობა- ორგანიზმების უნარი შეიძინონ ახალი ან დაკარგონ ძველი მახასიათებლები ან თვისებები.ცვალებადობა უზრუნველყოფს სხეულის უნარს ადაპტირდეს და არსებობდეს ცხოვრების სხვადასხვა ფორმებში, რაც იწვევს ცოცხალი არსების კოლოსალურ მრავალფეროვნებას.
ინდივიდუალური ცვალებადობის გამოვლენა ადვილია ნებისმიერი სახეობის ორგანიზმში, მას შემდეგ რაც ისინი ყურადღებით შეისწავლიან. ადამიანთა პოპულაციაში ცვალებადობაა დამახასიათებელი სახის თვისებების, თმის ფერისა და ფორმის, კანის პიგმენტაციის, ფიზიკის, სიმაღლის, წონის, სისხლის ჯგუფის და ა.შ. ამ ეტაპზე ცვალებადობის ძირითად ტიპებს მიეკუთვნება გენოტიპური (მემკვიდრეობითი) და ფენოტიპური (არამემკვიდრეობითი) ცვალებადობა.
ადამიანის ფიზიკური და ფსიქიკური მდგომარეობა, მისი ფსიქიკური ჯანმრთელობა დამოკიდებულია ადამიანის მიერ მემკვიდრეობით მიღებული მახასიათებლებისა და გარემო ფაქტორების ურთიერთქმედებაზე მთელი ცხოვრების განმავლობაში. არც მემკვიდრეობა და არც გარემო არ არის უცვლელი. არა, არ ყოფილა და არ იქნება გენების ორი სრულიად იდენტური კომპლექტი (გარდა წყვილი იდენტური ტყუპებისა), და არ იქნება ორი იდენტური ადამიანი, ვინც იცხოვრა ერთსა და იმავე პირობებში. მეცნიერების მიზანია განსაზღვროს გარემო პირობები, რომელშიც ნორმალურად განვითარდება ნებისმიერი გენოტიპი. ამ მიზნის მიღწევა რთულია, რადგან არ შეიძლება არსებობდეს გარემო პირობები, რომლებიც თანაბრად ოპტიმალურია ყველა სახის მემკვიდრეობისთვის.
11.1. ონტოგენეტიკური ცვალებადობა
ფენოტიპური ცვალებადობის სახეობაა ონტოგენეტიკური ცვალებადობა, რომელიც დაკავშირებულია ორგანიზმის განვითარების გარკვეულ ნიმუშთან ონტოგენეზის დროს, ხოლო გენოტიპი არ განიცდის ცვლილებებს და ფენოტიპი იცვლება განვითარების თითოეული ეტაპის შესაბამისად, მორფოგენეზისა და უჯრედების დიფერენციაციის გამო. . მორფოგენეზი არის ახალი სტრუქტურების გაჩენა განვითარების თითოეულ ეტაპზე, რომელიც განისაზღვრება უჯრედების გენეტიკური აპარატით და შეიძლება განხორციელდეს კონტაქტისა და შორეული უჯრედშორისი ურთიერთქმედებების წყალობით, რომლებიც აკონტროლებენ ამ პროცესს. მორფოგენეზის დარღვევის შემთხვევაში წარმოიქმნება ტერატომები (დეფორმაციები), მათ შორის ნეოპლაზმები (იხ. ნაწილი 6.4). ვინაიდან ეს მექანიზმები ასოცირდება გენების „ჩართვასთან“ და „გამორთვასთან“, ამ ტიპის ცვალებადობას უწოდებენ „პარაგენომურს“, „ეპიგენეტიკურს“, „ეპიგენოტიპს“ ან „ეპიგენომურს“.
ცვლილებების თანმიმდევრობა არ შეიძლება დაირღვეს (გავარდნა ან გამოტოვება), რადგან განვითარების ნიმუშს გენომი განსაზღვრავს. მაგალითად, ერთი და იგივე ადამიანი თავისი ცხოვრების სხვადასხვა პერიოდში განსხვავებულად გამოიყურება.
ნებისმიერი თვისების ფენოტიპური გამოვლინება საბოლოოდ განისაზღვრება გენების და გარემო ფაქტორების ურთიერთქმედებით. არსებობს ცვალებადობის ორი ფორმა: დისკრეტული და უწყვეტი. დისკრეტული ცვალებადობით, ფენოტიპები მკაფიოდ არის გამოხატული და შუალედური ფორმები არ არის (მაგალითად, ადამიანის სისხლის ჯგუფები, Rh ფაქტორი).
დისკრეტული ცვალებადობით დამახასიათებელ ნიშან-თვისებებს, როგორც წესი, აკონტროლებს ერთი ან ორი გენი და გარე პირობები მცირე გავლენას ახდენს მათ ფენოტიპურ გამოხატულებაზე. მას ხანდახან ეძახიან ხარისხობრივი ცვალებადობა,ვინაიდან ის შემოიფარგლება მკაფიოდ განსაზღვრული მახასიათებლებით, განსხვავებით რაოდენობრივიუწყვეტი ცვალებადობა. ადამიანებში უწყვეტი ცვალებადობის მაგალითები მოიცავს სხეულის ხაზოვან ზომებს, წონას, არტერიული წნევის რყევებს, სისხლის pH და ა.შ. უწყვეტი ცვალებადობით დამახასიათებელი ნიშნები, როგორც წესი, გამოწვეულია მრავალი გენისა და გარემო ფაქტორების ერთობლივი ურთიერთქმედებით.
გენოტიპი განსაზღვრავს ნებისმიერ ფენოტიპურ თვისებას, მაგრამ ამ გენის გამოხატვის (გამოხატვის) ხარისხი დამოკიდებულია გარემო ფაქტორებზე. უწყვეტი ფენოტიპური ცვალებადობა შეიძლება განისაზღვროს, როგორც ცვლადი გენოტიპზე მოქმედი სხვადასხვა გარემო ფაქტორების „კუმულაციური ეფექტი“.რაც შეეხება ისეთ ადამიანურ თვისებებს, როგორიცაა ინტელექტი, ქცევა, ტემპერამენტი, ისინი დამოკიდებულია როგორც მემკვიდრეობით, ასევე გარემო ფაქტორებზე. სწორედ ეს განსხვავებები ქმნის ადამიანებში ფენოტიპურ ინდივიდუალობას. თანამედროვე კონცეფციების მიხედვით, სწორედ გენეტიკური და გარემო ცვალებადობის ურთიერთქმედებაა წამყვანი პიროვნების ფსიქოლოგიური და ფსიქოფიზიოლოგიური მახასიათებლების ფენოტიპური მრავალფეროვნების ფორმირებაში. კვლევის ეს სფერო არის საზღვარი გენეტიკასა და ფსიქოლოგიას შორის და ამჟამად მოიხსენიება როგორც ფსიქოგენეტიკა. ფსიქოგენეტიკის შესწავლის საგანია გენოტიპი-გარემოს ურთიერთქმედების ნიმუშების და ფსიქოლოგიური შაბლონების შესწავლა.
11.2. მოდიფიკაციის ცვალებადობა
მოდიფიკაციაცვალებადობა ასახავს ფენოტიპის ცვლილებას გარემო პირობების გავლენის ქვეშ, რომელიც არ მოქმედებს გენოტიპზე, მაგრამ განისაზღვრება მისით.
მოდიფიკაციის ცვლილებების ინტენსივობა პროპორციულია მის გამომწვევი ფაქტორის სხეულზე მოქმედების ხარისხის, სიძლიერისა და ხანგრძლივობისა.
გარემო პირობების შეცვლა გავლენას ახდენს სხეულზე განვითარების მგრძნობიარე (კრიტიკულ) პერიოდებში, ცვლის მათ კურსს. დროის პერიოდს, რომლის დროსაც შეიძლება გამოიწვიოს გარკვეული მახასიათებლის ცვლილება, ეწოდება მოდიფიკაციის პერიოდს. ბევრ მახასიათებელზე შეიძლება გავლენა იქონიოს ხანგრძლივი პერიოდის განმავლობაში, ზოგი კი ხასიათდება ონტოგენეზის გარკვეული მოკლე მგრძნობიარე პერიოდით. მოდიფიკაციის ცვალებადობის მასშტაბი შეზღუდულია გენეტიკურად განსაზღვრული რეაქციის ნორმა. INმოდიფიკაციის განვითარების ზოგიერთი პერიოდი შეიძლება საერთოდ არ ჩამოყალიბდეს. მოდიფიკაციების განვითარების უნარიდან გამომდინარე, ნიშნები შეიძლება დაიყოს გარემოსთვის შედარებით სტაბილურად და ლაბილად. არსებობს მერყევი და ალტერნატიული მოდიფიკაციები და ამ უკანასკნელ შემთხვევაში საუბარია ცვლილებებზე ხარისხობრივი მახასიათებლების მიხედვით გადასვლების გარეშე (იხ. ნაწილი 11.3).
ინდივიდის ფენოტიპი ზოგადად დამოკიდებულია გენოტიპზე და გარემო ფაქტორებზე, რომელშიც ის არსებობს. იმ შემთხვევებშიც კი, როდესაც ნიშან-თვისებებს შორის განსხვავებები მხოლოდ გენეტიკურია, გარკვეული გარემო პირობებია საჭირო ამ ნიშან-თვისებების იდენტიფიცირებისთვის და პირიქით, მხოლოდ გარემო ფაქტორებით გამოწვეული განსხვავებები ეხება გენეტიკურად განსაზღვრულ მახასიათებლებს. მაგალითად, მაღალმთიან მაცხოვრებლებს სისხლში ჰემოგლობინისა და სისხლის წითელი უჯრედების დონე მნიშვნელოვნად მაღალი აქვთ (30%), ვიდრე დაბლობების მცხოვრებლებს. თუმცა, ჟანგბადის ნაწილობრივი წნევის მიხედვით სისხლის წითელი უჯრედების რაოდენობის შეცვლის უნარი განისაზღვრება გენეტიკურად. უმრავლეს შემთხვევაში ინდივიდებს შორის განსხვავებას განსაზღვრავს ფაქტორების ორი ჯგუფი – გენეტიკური და გარემო. სიმაღლეში განსხვავება გენეტიკურად არის განსაზღვრული, მაგრამ მათზე გავლენას ახდენს გარემოც. ზრდა მნიშვნელოვნად არის დამოკიდებული კვებაზე, კლიმატურ პირობებზე და ა.შ. ასეთ შემთხვევებში აუცილებელია გაანალიზდეს ის, რასაც დობჟანსკი უწოდებს ორგანიზმის „რეაქციის ნორმას“ და განსაზღვრავს მას, როგორც „სრულ სპექტრს, განვითარების სხვადასხვა გზების მთელ რეპერტუარს, რომელიც შეიძლება გამოვლინდეს მოცემული გენოტიპის მატარებლებში ნებისმიერ გარემოში. ” მოდიფიკაციების მემკვიდრეობითი საფუძველი დაკავშირებულია გენოტიპურად განსაზღვრულ რეაქციის ნორმასთან.
რეაქციის სიჩქარე- საზღვრები, რომლებშიც შესაძლებელია მოცემული გენოტიპის ნიშან-თვისების გამოვლინების ვარიაცია (ცვლილება). Სხვა სიტყვებით, ორგანიზმი მემკვიდრეობით იღებს არა თვისებას, როგორც ასეთი, არამედ გარკვეული ფენოტიპის ჩამოყალიბების უნარს გარემოს სპეციფიკურ პირობებში.
მოდიფიკაციების დასახასიათებლად გამოიყენება სტატისტიკური ინდიკატორები: საშუალო არითმეტიკული, ცვალებადობის კოეფიციენტი, დისპერსია და ასევე იყენებენ ვარიაციული მრუდის გრაფიკულ კონსტრუქციას სხვადასხვა მახასიათებლის დასახასიათებლად. მოდიფიკაციის (ვარიაციის) მრუდი არის მრუდი, რომლის პარამეტრები ახასიათებს რაოდენობრივ ნიშანს და მის ცვალებადობას. ამ მრუდის ნიმუში არის ის, რომ რაც უფრო ნაკლები ინდივიდუალური მნიშვნელობებია გადახრილი საშუალოდან, მით უფრო ხშირად ხდება ისინი და პირიქით.
მოდიფიკაციის ფარგლები- ნიშან-თვისებაში ან ორგანიზმში მოდიფიკაციის ცვლილებების სიგანე, რომელიც ხასიათდება ნიშან-თვისების საშუალო გამოვლინებიდან უკიდურესი გადახრებით.
ღონისძიება, რომელიც ახასიათებს მემკვიდრეობითი და გარემო ფაქტორების როლს ფენოტიპური ცვალებადობის განსაზღვრაში, არის მემკვიდრეობა. მემკვიდრეობა (H)- აღნიშნავს მთლიანი ფენოტიპური ცვალებადობის იმ ნაწილს, რომელიც განპირობებულია გენეტიკური განსხვავებებით (Lush, 1943). ადამიანებზე გამოყენებისას შეუძლებელია გენეტიკური ფაქტორებისა და გარემო ფაქტორების ურთიერთქმედების ანალიზი, როგორც ეს ხდება ცხოველებისა და მცენარეების პოპულაციაში. ყველაზე ადეკვატური არის ტყუპის მეთოდი, რომელიც საშუალებას იძლევა შეაფასოს ფაქტორების თითოეული ჯგუფის ფარდობითი როლი ინდივიდებს შორის განსხვავებების წარმოქმნაში (იხ. ნაწილი 13.3).
11.3. ფენოკოპიები და მორფოზები
ფაქტორების ორი ჯგუფის მიერ გამოწვეული ცვლილებების ბუნება ხშირად მსგავსია: გარემო ფაქტორები და არანორმალური გენები ზოგჯერ იწვევენ მსგავს ეფექტებს. მაგალითად, ქალებში, რომლებსაც ჰქონდათ წითურა ორსულობის ადრეულ ეტაპზე,
ხშირად იბადებიან ყრუ და მუნჯი ბავშვები ან თანდაყოლილი კატარაქტის მქონე ბავშვები. ამ ანომალიების ფენოტიპები არ განსხვავდება შესაბამისი გენეტიკური დარღვევებისგან. ასეთ ცვლილებებს ფენოკოპიად მოიხსენიებენ.
ფენოკოპია - ნიშან-თვისების ცვლილება გარე ფაქტორების გავლენის ქვეშ მისი განვითარებისას, კონკრეტულ გენოტიპზე დამოკიდებულებით, რაც იწვევს სხვა გენოტიპისთვის დამახასიათებელი ნიშნების ან მისი ცალკეული ელემენტების კოპირებას.ასეთი ცვლილებები გამოწვეულია გარემო ფაქტორებით, მაგრამ მათი ფენოტიპი წააგავს (ასლებს) მემკვიდრეობითი სინდრომების გამოვლინებას. შედეგად მიღებული ფენოტიპური ცვლილებები არ არის მემკვიდრეობითი (გენოტიპი არ იცვლება). მუტაციებისა და ფენოკოპიის ეფექტის ფენოტიპური იდენტურობა ყოველთვის არ მიუთითებს პირდაპირ კავშირზე გარე პირობების ეფექტსა და მოცემულ მუტაციას შორის, რადგან თვისების განვითარება ხდება მრავალი ურთიერთდაკავშირებული რგოლების მეშვეობით. საბოლოო ფენოტიპური ეფექტი შეიძლება არ იყოს დამოკიდებული ჯაჭვის რომელი რგოლი იყო გამორთული ან შეცვლილი. დადგენილია, რომ ფენოკოპიის გაჩენა დაკავშირებულია გარე პირობების გავლენას განვითარების გარკვეულ შეზღუდულ სტადიაზე (ზემოქმედება ასეთი მგრძნობიარე ფაზის გავლამდე ან მის შემდეგ არ იწვევს ფენოკოპიის განვითარებას). უფრო მეტიც, ერთსა და იმავე აგენტს, იმისდა მიხედვით, თუ რომელ ფაზაზე მოქმედებს, შეუძლია სხვადასხვა მუტაციების კოპირება, ან ერთი ეტაპი რეაგირებს ერთ აგენტზე, მეორე მეორეზე. სხვადასხვა აგენტი შეიძლება გამოყენებულ იქნას ერთი და იგივე ფენოკოპიის გამოსაწვევად, რაც მიუთითებს იმაზე, რომ არ არსებობს კავშირი ცვლილების შედეგსა და გავლენის ფაქტორს შორის. ყველაზე რთული გენეტიკური განვითარების დარღვევები შედარებით ადვილია რეპროდუცირება, ხოლო თვისებების კოპირება გაცილებით რთულია.
ეს იმაზე მეტყველებს, რომ მეორადი რეაქციების შეცვლა უფრო ადვილია, ვიდრე გენის მოქმედებაზე პირდაპირ ზემოქმედება.
ფენოკოპიის გამოვლინების მაგალითია კრეტინიზმისკენ მიმავალი დაავადებები, რაც შეიძლება გამოწვეული იყოს მემკვიდრეობითი და გარემო ფაქტორებით (კერძოდ, ბავშვის დიეტაში იოდის ნაკლებობა, მისი გენოტიპის მიუხედავად).
უმეტეს შემთხვევაში, ცვლილებები ორგანიზმებისთვის სასარგებლო ადაპტაციაა, რადგან ადაპტაციის მექანიზმების საფუძველია, მაგრამ ზოგიერთ შემთხვევაში მათ არ გააჩნიათ ადაპტაციური მნიშვნელობა, წარმოადგენენ ანომალიებსა და დეფორმაციას. ასეთ მოდიფიკაციებს მორფოზებს უწოდებენ.
მორფოზები- ეს არის ფენოტიპის ცვლილებები, რომლებიც გამოწვეულია სხეულის რეაქციის გამო გარემო ფაქტორებზე, რომლებსაც ადამიანები იშვიათად ექვემდებარებიან ან საერთოდ არ ექვემდებარებიან ნორმალურ საცხოვრებელ პირობებში: ჩვეულებრივ, სხეული რომარ ეგუება ასეთ გავლენებს. ტიპიური მორფოზები დაკავშირებულია სხვადასხვა ქიმიკატების (ქემომორფოზების) ან რადიაციის (რადიომორფოზების) ზემოქმედებასთან. მოდიფიკაციები, მორფოზებისგან განსხვავებით, არის ადაპტური პასუხები გარე გავლენებზე.ცვლილებები არ არღვევს ორგანიზმის ნორმალურ ფუნქციონირებას და ორგანიზმის ურთიერთობას გარემოსთან.
11.4. ექსპრესიულობა, შეღწევადობა
ტერმინები „შეღწევადობა“ და „გამომსახველობა“ შემოგვთავაზა ტიმოფეევ-რესოვსკიმ 1927 წელს.
შეღწევადობახასიათდება სიხშირით ან
გარკვეული გენის ალელის გამოვლინების ალბათობა და განისაზღვრება პოპულაციის იმ ინდივიდების პროცენტული მაჩვენებლით, რომელშიც ის ფენოტიპურად ვლინდება. განასხვავებენ სრულ (ნიშნის გამოვლინება ყველა ინდივიდში) და არასრულ (ზოგიერთში) შეღწევადობას. შეღწევადობა რაოდენობრივად გამოიხატება იმ ინდივიდების პროცენტით, რომლებშიც ვლინდება მოცემული ალელი. მაგალითად, ბარძაყის თანდაყოლილი დისლოკაციის შეღწევადობა ადამიანებში არის 25%, რაც მიუთითებს იმაზე, რომ კონკრეტული გენის მატარებელი გენოტიპების მხოლოდ 1/4 ავლენს მის ფენოტიპურ ეფექტს.
არასრული შეღწევა ეფუძნება გენეტიკური და გარემო მიზეზების ურთიერთქმედებას. გარკვეული ალელების შეღწევადობის ცოდნა აუცილებელია სამედიცინო გენეტიკური კონსულტაციის დროს, რათა დადგინდეს "ჯანმრთელი" ადამიანების შესაძლო გენოტიპი, რომლებსაც აქვთ მემკვიდრეობითი დაავადებები ოჯახში. არასრული შეღწევის შემთხვევები მოიცავს გენების გამოვლინებებს, რომლებიც აკონტროლებენ სქესზე შეზღუდულ და სქესზე დამოკიდებულ თვისებებს (იხ. 10.4).
ექსპრესიულობა(ინგლისური ექსპრესიულობა) - გენის ფენოტიპური გამოვლინების ხარისხი, როგორც მისი მოქმედების სიძლიერის საზომი, რომელიც განისაზღვრება თვისების განვითარების ხარისხით. ექსპრესიულობა ორივე სქესში შეიძლება იყოს ერთნაირი ან განსხვავებული, მუდმივი ან ცვალებადი, თუ ერთი და იგივე გენოტიპის ნიშან-თვისების სიმძიმე ინდივიდუალურად განსხვავდება. მოცემული ალელის მიერ კონტროლირებად ნიშან-თვისებაში ცვალებადობის არარსებობის შემთხვევაში, საუბარია მუდმივ ექსპრესიულობაზე (რეაქციის ცალსახა ნორმა). მაგალითად, ადამიანებში ABO სისხლის ჯგუფების ალელებს აქვთ პრაქტიკულად მუდმივი ექსპრესიულობა. ექსპრესიულობის კიდევ ერთი ტიპი ცვალებადი ან ცვალებადია. ამის უკან სხვადასხვა მიზეზი დგას:
გარემო პირობების გავლენა (მოდიფიკაციები), გენოტიპური გარემო (გენების ურთიერთქმედების დროს).
ექსპრესიულობის ხარისხი რაოდენობრივად ფასდება სტატისტიკური მაჩვენებლების გამოყენებით. ექსპრესიულობის ცვლილებების ექსტრემალური ვარიანტების შემთხვევაში (ნიშნის სრული არარსებობა) გამოიყენება დამატებითი მახასიათებელი - შეღწევადობა. ჰანტინგტონის ქორეა შეიძლება გახდეს დომინანტური გენის მანიფესტაციის არასრული შეღწევადობის და ცვალებადი ექსპრესიულობის მაგალითი. ასაკი, როდესაც პირველად ჩნდება ჰანტინგტონის ქორეა, განსხვავდება (ცხრილი 1). 11.1). ცნობილია, რომ ზოგიერთ მატარებელში ის არასოდეს გამოვლინდება (არასრული შეღწევადობა), გარდა ამისა, ამ გენს აქვს ცვალებადი ექსპრესიულობა, ვინაიდან მატარებლები ავადდებიან სხვადასხვა ასაკში.
ბ) დნმ არათანაბრად არის განაწილებული ქალიშვილ ბირთვებს შორის.
გ) დნმ-ის რეპლიკაცია ყოველთვის არ ხდება. დ) დნმ-ის რედუპლიკაციის პროცესები ბუნებრივად მიმდინარეობს
დ) წარმოიქმნება იგივე მემკვიდრეობითი მახასიათებლების ქალიშვილი უჯრედები
ე) არ უზრუნველყოფდეს გენეტიკური მასალის ერთგვაროვან განაწილებას ქალიშვილ უჯრედებს შორის.
7. დაადგინეთ მიტოზური ციკლის ეტაპების თანმიმდევრობა, დაწყებული მიტოზით:
ა) დნმ-ის გაორმაგება ბ) ქრომოსომის დუბლირება
გ) ხდება ნუტრიენტები, ენერგია და ატფ-ის სინთეზი
დ) ორგანილების საჭირო რაოდენობის ფორმირება და აღდგენა
ე) დედა ვარსკვლავის წარმოქმნა, დის ქრომატიდების არასრული განცალკევება ერთმანეთისგან ე) ქრომატინის კონდენსაცია და ქრომოსომების წარმოქმნა
ზ) ქრომოსომების დეკონდენსაცია, ბირთვული კონვერტის წარმოქმნა, ციტოტომია
8. დაადგინეთ მიტოზის დროს ქრომოსომებსა და დნმ-ს შორის ურთიერთობის თანმიმდევრობა:
ა) 2p2s ბ) 4p4s გ) 2p4s
9. დაადგინეთ ქრომოსომების სტრუქტურული ორგანიზაციის დონეების თანმიმდევრობა, დაწყებული უმცირესი:
ა) ქრომოსომის შედედებული რეგიონი
ბ) მარყუჟის დომენების სერია
ბ) დნმ ორმაგი სპირალი
დ) მეტაფაზის ქრომატიდული (ქრომოსომა)
დ) ნუკლეოსომური ძაფი
ზ) ქრომატინის ფიბრილი
10. დაადგინეთ შესაბამისობა ქრომოსომის წესსა და მის მახასიათებლებს შორის:
11. დაამყარეთ მიმოწერა ქსოვილებსა და მათ მახასიათებლებს შორის:
12. დაამყარეთ შესაბამისობა უჯრედის ტიპსა და მათ მიტოზურ აქტივობას შორის
პასუხების ნიმუში:
Ნაწილი 1
| 0 | 1 | 2 | 3 | 4 | 5 | 6 | 7 | 8 | 9 |
|
| 0 | ბ | გ | გ | ბ | ვ | ა | ვ | ვ | ვ |
|
| 1 | ა | ვ | ვ | ა | ბ | ვ | ა | ბ | ა | გ |
| 2 | ბ | ვ | ბ | ა | გ | ვ | ბ | ბ | ვ | ვ |
| 3 | ა | ბ | გ | ბ | ა | ვ | ვ | ბ | ა | ვ |
| 4 | ა | ვ | ა | ა | გ | ბ | ბ | ვ | ვ | ბ |
| 5 | ა | ბ | გ | ვ | გ | ბ | გ | გ | ა | დ |
| 6 | გ | გ | ბ | გ | ვ | ვ | ა | ა | ა |
Მე -2 ნაწილი
| 0 | 1 | 2 | 3 | 4 | 5 | 6 | 7 | 8 | 9 |
|
| 0 | ABG | GD | DBA | აგდ | GD | ფუტკარი | EDBZhGAV | VBA | VDBAZHG |
|
| 1 | BAGV | VBA | ABCBV |
თარიღი _________________
ლაბორატორიული სამუშაო No4
თემა: ალელური გენები, მათი ურთიერთქმედება. მრავალი ალელი.
გაკვეთილის მიზანი:
გენეტიკა- ზოგადი ბიოლოგიის განყოფილება, რომლის შესწავლის საგანია ცოცხალი არსების ფუნდამენტური თვისებები - მემკვიდრეობა და ცვალებადობა. გენეტიკის ფუძემდებელია
გ.მენდელი, რომელმაც ჩამოაყალიბა მემკვიდრეობის ძირითადი კანონები. მემკვიდრეობითი მასალის ფუნქციური ერთეული არის გენი. თვისებების უმეტესობა კონტროლდება მრავალი გენის კომბინირებული მოქმედებით. ურთიერთქმედების გენების სისტემა ქმნის ინდივიდის გენოტიპს, რომლის განხორციელება დამოკიდებულია კონკრეტულ გარემო პირობებზე. არსებობს ურთიერთქმედება ალელურ და არაალელურ გენებს შორის. ალელური გენები არის გენები, რომლებიც იკავებენ ერთსა და იმავე ადგილს (ადგილს) ჰომოლოგიურ ქრომოსომებზე.
ტესტები ცოდნის საბოლოო დონის გასაკონტროლებლად (უპასუხეთ მასწავლებლის მიერ შემოთავაზებულ კითხვებს).
ვარიანტი No.
1 _______ 6 _______
2 _______ 7 _______
3 _______ 8 _______
4 _______ 9 ________
5 _______ 10_______ ქულების რაოდენობა: _______
თვითშესწავლის კითხვები:
1. ალელური გენები, ალელური გენების ურთიერთქმედების სახეები. ალელური გენების ურთიერთქმედების ჰიბრიდოლოგიური ანალიზი.
2. მახასიათებლებისა და ფენოტიპური ეფექტის ფორმირება 1-ლ და მე-2 თაობაში: დომინანტობის, არასრული დომინირების, ჭარბი დომინირების, რეცესიული მემკვიდრეობის შემთხვევაში. მიეცით ადამიანებში თვისებების მემკვიდრეობის მაგალითები.
3. მრავალჯერადი ალელიზმი. სისხლის ჯგუფების მემკვიდრეობა ABO სისტემის მიხედვით.
4. თანადომინაციის ფენომენი. სისხლის IV ჯგუფის მემკვიდრეობა ABO სისტემის მიხედვით და სისხლის ჯგუფი L M L N M და N ალელების მიხედვით.
5. ალელური გამონაკლისები.
6. ინტერალელური კომპლემენტაცია. ჰეტეროზიგოტებში ახალი მახასიათებლის ფორმირება. ფენოტიპური ეფექტი.
7. პლეოტროპული მოქმედების თავისებურებები, მოიყვანეთ ადამიანებში პლეიოტროპული მახასიათებლების მემკვიდრეობის მაგალითები.
8. შეღწევადობა და გამოხატულება ნიშნების გამოვლინებაში.
ლიტერატურა:
ალელი ________________________________________________________________
ალელური გამორიცხვა ________________________________________________________________
ალელური გენები ________________________________________________________________
ალტერნატიული (კონტრასტული) ნიშნები _________________________________________________
გენი _________________________________________________________________
გენომი _________________________________________________________________
გენოტიპი _________________________________________________________________
ჰეტეროზიგოტები _________________________________________________________________________________
ჰიბრიდები _________________________________________________________________
გამეტების სისუფთავის ჰიპოთეზა ________________________________________________________________
ჰომოზიგოტები _________________________________________________________________
დომინირების კანონი _________________________________________________________________
გაყოფის კანონი _________________________________________________________________
კოდომინანტური ალელები _________________________________________________________________
კოდომინაცია ________________________________________________________________
ლოკუსი _________________________________________________________________________________
ინტერალელური კომპლემენტაცია _________________________________________________
მრავალჯერადი ალელიზმი ________________________________________________________________
მემკვიდრეობა _________________________________________________________________
მემკვიდრეობა _________________________________________________________________
არასრული დომინირება ________________________________________________________________
შეღწევადობა ________________________________________________________________
პლეოტროპია _________________________________________________________________
სრული დომინირება ________________________________________________________________
ჭარბი დომინირება ________________________________________________________________
ფენოტიპი _________________________________________________________________
სუფთა ხაზები _________________________________________________________________
ექსპრესიულობა _________________________________________________________________
პროგრესი:
ამოცანების გადაჭრა ალელური გენების სხვადასხვა ტიპის ურთიერთქმედების შესახებ.
დავალება No1.სრული დომინირება.
სრული ბატონობა- ალელური გენების ურთიერთქმედება, რომელშიც დომინანტური გენის ფენოტიპური გამოვლინება არ არის დამოკიდებული სხვა ალელურ გენზე. სრული დომინირება ხდება მაშინ, როდესაც დომინანტური ალელი მთლიანად თრგუნავს რეცესიულს.
ამიტომ ჰომოზიგოტები აადა ჰეტეროზიგოტები აჰაქვთ იგივე დომინანტური თვისება ფენოტიპში. ამ შემთხვევაში თვისების განვითარება არ არის დამოკიდებული რაოდენობაზე, ე.ი. დომინანტური გენების დოზა ზიგოტაში, საკმარისია ერთი დომინანტური გენი წყვილი ალელიდან A_გენოტიპში დომინანტური თვისების განსახორციელებლად. სრული დომინირებით ფ 1 ყველა ინდივიდი ერთგვაროვანია დომინანტური თვისებით. IN ფ 2 მონოჰიბრიდულ ჯვარში სრული დომინირების ფენომენით, გაყოფა ხდება ფენოტიპის მიხედვით. 3:1 ორ ფენოტიპურ კლასად .
ადამიანებში სრული დომინირების ტიპის მიხედვით მემკვიდრეობით მიიღება შემდეგი თვისებები: მემარჯვენეობა, პოლიდაქტილია, სინდაქტილია, ბრაქიდაქტილია, დადებითი Rh ფაქტორი, რაქიტი.
მაგალითი : ექვსთითიანი (პოლიდაქტილია) მემკვიდრეობით მიიღება, როგორც აუტოსომური დომინანტური თვისება. რა არის ამ თვისების გამოვლენის ალბათობა ბავშვებში ამ გენის ჰეტეროზიგოტური მამისგან და დედისგან, რომელსაც არ აქვს ეს ანომალია?
უპასუხე: ბავშვებში პოლიდაქტილიის განვითარების ალბათობა 50%-ია.
R: ♂ Aa x ♀ aa
F 1: ა, ააა
1. მიოპლეგია(პერიოდული დამბლა) დომინანტურად მემკვიდრეობით გადადის. ოჯახში, სადაც ცოლი ჯანმრთელია და ქმარს მიოპლეგია აქვს, ჯანმრთელი შვილი შეეძინათ. რა არის კიდევ ერთი ჯანმრთელი ბავშვის გაჩენის ალბათობა?
2. ანირიდია(ირისის არარსებობა) მემკვიდრეობით მიიღება აუტოსომური დომინანტური მახასიათებლის სახით. რა არის ალბათობა ჯანმრთელი შვილების გაჩენის ოჯახში, სადაც ერთ-ერთ მშობელს ანრიდია აწუხებს, მეორე კი ნორმალურია, თუ ცნობილია, რომ ეს ანომალია მხოლოდ ავადმყოფი მშობლის მამას ჰქონდა.
3. ალბინიზმიგადაეცემა ადამიანებში, როგორც აუტოსომური რეცესიული თვისება. ოჯახში, სადაც ერთი მეუღლე ალბინოსია, მეორე კი ნორმალური, დაიბადნენ ძმური ტყუპები, რომელთაგან ერთი ნორმალურია, მეორე კი ალბინოსი. რა არის ალბინოსის შემდგომი შვილის გაჩენის ალბათობა?
4. აქონდროპლაზია(ჯუჯა) გადაეცემა როგორც დომინანტური აუტოსომური თვისება. ოჯახში, სადაც ორივე მეუღლე აკონდროპლაზიით იტანჯება, ნორმალური ბავშვი დაიბადა. რა არის იმის ალბათობა, რომ შემდეგი ბავშვიც ნორმალური იყოს?
დავალება No2. დომინანტური ფენომენი არ გამორიცხავს ალელური გენების ურთიერთქმედების ყველა შემთხვევას. არსებობს შემდეგი ტიპის ურთიერთქმედება: არასრული დომინირება, კოდომინანტობა, ჭარბი დომინირება, ალელური გამორიცხვა.
არასრული დომინირება.
არასრული დომინირება– ალელური გენების ურთიერთქმედება, რომელშიც ჰეტეროზიგოტებში – Aa თვისება ვლინდება შუალედური მნიშვნელობით. თვისების განვითარება დამოკიდებულია შესაბამისი ალელის დოზაზე (გენის ეფექტი დოზირებულია). დომინანტური ალელი ( ა) იმყოფება ჰეტეროზიგოტების სხეულში ( აჰ) ერთ ეგზემპლარად უზრუნველყოფს შესაბამისი ნიშნის განვითარებას ცნობილ რაოდენობრივ ზღვარამდე. დომინანტური ალელის "დოზების" გაზრდა - ( აჰომოზიგოტურ მდგომარეობაში ( აა) იძლევა ნიშან-თვისების ფენოტიპური გამოვლინების რაოდენობის ზრდას. ჰომოზიგოტები - აააქვს დომინანტური თვისება. IN ფ 1 ჰეტეროზიგოტის "Aa" ყველა ინდივიდი ერთგვაროვანია ფენოტიპში და აქვს შუალედური თვისება მათ ფენოტიპში. მონოჰიბრიდული გადაკვეთის მეორე თაობის არასრული დომინირებით, თანაფარდობაში შეინიშნება იგივე გაყოფა გენოტიპსა და ფენოტიპში. 1:2:1 სამ გენეტიკურ და ფენოტიპურ კლასად (AA:2Aa:aa).
შეიძლება არსებობდეს არასრული დომინირების სხვა მექანიზმები.
მოდით შევხედოთ ამას მაგალითით ნამგლისებრუჯრედოვანი ანემია. ეს არის მემკვიდრეობითი ჰემოგლობინოპათია, მემკვიდრეობით აუტოსომური რეცესიული გზით. დაავადების გამომწვევია პათოლოგიური გენი „a“, რომელიც აყალიბებს პათოლოგიურ ჰემოგლობინს (HbS), რომლის მოლეკულა გლუტამინის მჟავის ნაცვლად შეიცავს ვალინს ß-ჯაჭვის მე-6 პოზიციაზე. გენეტიკური დეფექტი - წერტილოვანი გენის მუტაცია, ხდება ჰემოგლობინის ß-ჯაჭვების მაკოდირებელი დნმ-ის სტრუქტურულ გენში. პათოლოგიურმა ჰემოგლობინმა მიიღო სახელი S - ჰემოგლობინი სიტყვიდან "sicsle" - ნამგალი, რადგან სისხლის წითელი უჯრედი, რომელიც ამ არანორმალურ ცილას ატარებს, იძენს ნამგლის ფორმას. მიკროსკოპის ქვეშ, დეფექტურ სისხლის უჯრედებს აქვთ შემოჭრილი წრე ან ნახევარმთვარის ფორმა, განსხვავებით ნორმალური მრგვალი უჯრედებისგან. ამიტომ ჰემოგლობინოპათიის ამ ფორმას ნამგლისებრუჯრედოვანი ანემია ეწოდება. ჰომოზიგოტური პირები (aa) ჩვეულებრივ იღუპებიან პუბერტატამდე, ჰეტეროზიგოტები (Aa) სიცოცხლისუნარიანები არიან, მათი ანემია ყველაზე ხშირად სუბკლინიკურად ვლინდება რბილი ფორმით, AA ჯანმრთელები არიან.
ჰიბრიდოლოგიური ანალიზი:
| გენი | გენოტიპი | ნიშანი |
| ა | ალელი, რომელიც განსაზღვრავს ნორმალური ჰემოგლობინის HbA განვითარებას |
|
| ა | ალელი, რომელიც განსაზღვრავს პათოლოგიური HbS ცილის განვითარებას |
|
| აა | ჯანმრთელი, ჰემოგლობინის ფორმა HbA, ნორმალური ფორმის სისხლის წითელი უჯრედები |
|
| აჰ | ანემიის მსუბუქი ფორმა, არსებობს ჰემოგლობინის HbA/HbS ორი ფორმა |
|
| აჰ | პაციენტები მძიმე ნამგლისებრუჯრედოვანი ანემიით, ჰემოგლობინის სახით HbS, სისხლის წითელი უჯრედები დეფორმირებულია ნამგლის ფორმის. |
ჰეტეროზიგოტური (Aa) გენის მატარებლები ჰემოგლობინი S(HbA/HbS) ზღვის დონეზე აქვთ სისხლის წითელი უჯრედების ნორმალური ფორმა და სისხლში ჰემოგლობინის ნორმალური კონცენტრაცია (A გენის სრული დომინირება a-ზე). მაგრამ მაღალ სიმაღლეზე (2,5-3 ათას მ-ზე მეტი), ცივ სეზონზე, გაზრდილი სტრესით, აგრეთვე თვითმფრინავით ფრენისას, ჰიპოქსიის პირობებში, ჟანგბადის დაქვეითება, უვითარდებათ ტკივილი სახსრებში, გულში, მუცლის ღრუს, ელენთის მიდამოში. ჰეტეროზიგოტებში, ცვალებად პირობებში, ნორმალური ჰემოგლობინის - HbA - კონცენტრაცია მცირდება (მაგრამ მაინც მისი შემცველობა გაცილებით მაღალია, ვიდრე ნამგლისებრუჯრედოვანი ანემიის მქონე პაციენტებში - აა). ჩნდება პათოლოგიური ნამგლის ფორმის სისხლის წითელი უჯრედები და შეინიშნება ანემიის კლინიკური გამოვლინებები.
ეს მაგალითი გვიჩვენებს, რომ დომინირება ან არასრული დომინირება შეიძლება დამოკიდებული იყოს არა მხოლოდ ზიგოტაში დომინანტური გენის დოზაზე, არამედ იმ პირობებზე, რომლებშიც ხდება მემკვიდრეობითი თვისება.
მაგალითი : განისაზღვროს სხვადასხვა ფენოტიპის მქონე ბავშვების გაჩენის ალბათობა ჰეტეროზიგოტურ მშობლებში, რომლებიც არიან ნამგლისებრუჯრედოვანი ანემიის გენის მატარებლები.
გამოსავალი: R:♂ Aa x ♀ Aa
გ: ა, ა, ა, ა
პასუხი:აბსოლუტურად ჯანმრთელი ბავშვების გაჩენის ალბათობა 25%-ია, დაავადების გამოვლინება ექსტრემალურ პირობებში ზრდასრულ შთამომავლობაში 50%-ია, ლეტალური ფორმა ბავშვების 25%-შია.
პრობლემების გადაჭრა მაგალითის გამოყენებით.
3. ერთ-ერთი ფორმა ცისტინურიამემკვიდრეობით, როგორც აუტოსომური რეცესიული მახასიათებელი. ჰეტეროზიგოტებში აღინიშნება მხოლოდ შარდში ცისტეინის შემცველობის მატება, ხოლო ჰომოზიგოტებში თირკმელებში ცისტინის ქვების წარმოქმნა. დაადგინეთ ცისტინურიის შესაძლო გამოვლინებები ბავშვებში ოჯახში, სადაც ერთ-ერთ მეუღლეს აწუხებდა ეს დაავადება, ხოლო მეორეს მხოლოდ შარდში ცისტინის მომატებული შემცველობა ჰქონდა.
4. ოჯახი ჰიპერქოლესტერინემიამემკვიდრეობით უპირატესად აუტოსომების მეშვეობით. ჰეტეროზიგოტებს აქვთ მაღალი ქოლესტერინის დონე სისხლში. ჰომოზიგოტებში, გარდა ამისა, ვითარდება კანისა და მყესების კეთილთვისებიანი სიმსივნეები და ათეროსკლეროზი. განსაზღვრეთ დაავადების შესაძლო ხარისხი ბავშვებში ოჯახში, სადაც ორივე მშობელს აქვს მხოლოდ მაღალი ქოლესტერინი სისხლში.
დავალება 3.მრავალჯერადი ალელიზმი. კოდომინანტობა.
მრავალჯერადი ალელიზმი- სახეობის გენოფონდში ერთდროულად ერთი გენის ორზე მეტი ალელის არსებობა. გენების უმეტესობა არსებობს ორი ვარიანტის ალელის სახით. მაგრამ ზოგიერთი გენი არსებობს უფრო მეტი ალელის სახით. შემდეგ პოპულაციაში არის არა ორი ალელური გენი, არამედ სამზე მეტი, ოთხიდან რამდენიმე ათეულამდე. ამ ფენომენს მრავალჯერადი ალელიზმი ეწოდება. მრავალი ალელი აღინიშნება ერთი ასოთი, რომელიც მიუთითებს რიცხვზე: A, a 1, a 2, a 3 და 4. ისინი წარმოიქმნება მრავალი გენის მუტაციის შედეგად ერთ გენის ლოკუსში. რაც უფრო მეტია ალელური გენი, მით მეტია მათი კომბინაცია წყვილებში. ისინი აძლევენ ბევრად მეტ გენოტიპს (Aa 1, Aa 2, Aa 3, a 1 a 2, a 1 a 3, a 2 a 3, a 3 a 3), ვიდრე ბიალელური გენები, რომლებიც იძლევა მხოლოდ სამ გენოტიპს (AA, Aa, aa ) . ერთ დიპლოიდურ ინდივიდს შეიძლება ჰქონდეს მხოლოდ ორი ალელი მრავალი ალელის სერიიდან. მრავალჯერადი ალელის სერიაში ურთიერთქმედების ბუნება შეიძლება იყოს ერთი ალელის სრული ან არასრული დომინირების ტიპი მეორეზე, ან კოდომინანტურობაზე. მრავლობითი ალელის ტიპის მიხედვით ადამიანი მემკვიდრეობით იღებს: სისხლის ჯგუფები ABO სისტემის მიხედვით, თვალის ფერი, ნამგლისებრუჯრედოვანი ანემიის ვარიანტები: HbA, HbS, HbC.
კოდომინანტობა- ალელური გენების ურთიერთქმედება, რომლის დროსაც ინდივიდის გენოტიპში ერთი გენის სხვადასხვა ალელი არ თრგუნავს ერთმანეთს (არ არსებობს ტიპიური დომინანტურ-რეცესიული ურთიერთობები), ორივე ალელი თანაბრად ავლენს თავის ეფექტს, როდესაც ისინი ერთდროულად არიან გენოტიპში. თითოეული ალელი კოდირებს კონკრეტულ პროტეინს. კოდომინანტურ ორგანიზმში ორივე ცილა სინთეზირდება და შედეგად, ფენოტიპში წარმოიქმნება ახალი მახასიათებელი, განსხვავებული (განსხვავებით) თითოეული ალელის გენის მიერ ცალკე კონტროლირებადი ნიშან-თვისებებისაგან.
ამგვარად, ადამიანი კოდომინანტულად იღებს სისხლის მეოთხე ჯგუფს, სისხლის ჯგუფს ABO სისტემის მიხედვით, I A და I B გენების კოდომინანტობის შედეგად (მეორე და მესამე ჯგუფის ალელები წარმოდგენილია გენოტიპში, ხოლო მეოთხე ჯგუფი. IU ყალიბდება ფენოტიპში - I A I B) და სისხლის ჯგუფში MN L M და L N ალელების მიხედვით.
კოდომინანტობა შეინიშნება Aa ჰეტეროზიგოტებში ნამგლისებრუჯრედოვანი ანემიისა და ჰემოგლობინოპათიების სხვა ფორმებისთვის (თალასემია, C, G ფორმები). HbA/HbS ფენომენი Aa ჰეტეროზიგოტებში ვლინდება მხოლოდ ჰემოგლობინის ორი პოლიპეპტიდური ჯაჭვის, HbA და HbS სინთეზის დონეზე.
ჰიბრიდოლოგიური ანალიზი. განვიხილოთ სისხლის ჯგუფების მემკვიდრეობის მაგალითი AB0 სისტემის მიხედვით. ადამიანებში სისხლის ჯგუფი ABO სისტემის მიხედვით განისაზღვრება სამი გენით: I O, I A, I B (მრავალჯერადი ალელი). I A და I B გენები დომინანტურია I O გენის მიმართ და კოდომინანტები ერთმანეთის მიმართ. სისხლის ჯგუფების მემკვიდრეობის მაგალითი ABO სისტემის მიხედვით ასევე ასახავს მრავალჯერადი ალელიზმის გამოვლინებას.
| გენი | გენოტიპი | Ნიშანი |
| მე ო | I O I O | ჯგუფი I |
| მე ა | I A I A – ჰომოზიგოტები, I A I O – ჰეტეროზიგოტები | II ჯგუფი |
| მე ბ | I B I B – ჰომოზიგოტები, I B I O – ჰეტეროზიგოტები | III ჯგუფი |
| მე A, მე B | I A I B – კოდომინანტები | IV ჯგუფი |
მაგალითი : დაადგინეთ ისეთივე სისხლის ჯგუფის შვილის გაჩენის ალბათობა, როგორიც მშობლები: მამა 1 სისხლის ჯგუფით და დედა 4 სისხლის ჯგუფით.
გამოსავალი:
R: ♂ I O I O x ♀ I A I B
G: I O I A, I B
F 1: I A I O, I B I O
უპასუხე: 1 და 4 სისხლის ჯგუფის მქონე ბავშვის გაჩენის ალბათობა ნულის ტოლია.
მაგალითის გამოყენებით მოაგვარეთ პრობლემები.
1. დაადგინეთ ბავშვის გაჩენის ალბათობა ისეთივე სისხლის ჯგუფის მქონე, როგორიც მშობლები, თუ მშობლები ჰეტეროზიგოტები არიან III ჯგუფის სისხლის მიხედვით.
2. რამდენიმე მეუღლეს ჰყავს II და IIIსისხლის ჯგუფები, მეორე წყვილი – III და IV სისხლის ჯგუფი. ბავშვს აქვს I სისხლის ჯგუფი. რომელ წყვილს ეკუთვნის ბავშვი?
3. სასამართლომ გამოჯანმრთელების თაობაზე განცხადება მიიღოალიმენტი სისხლის II და III ჯგუფის მქონე ბავშვების სასარგებლოდ. დედას აქვს IV ჯგუფი, სავარაუდო მამას კი I ჯგუფი. რა დასკვნას გამოიტანს სასამართლო ექსპერტიზა?
4. ადამიანებში ანტიგენები MN-სისხლის ჯგუფები განისაზღვრება კოდომინანტური ალელებით - LM და LN. რამდენი განსხვავებული სისხლის ჯგუფის ფენოტიპია ადამიანებში, M, N ანტიგენების კომბინაციების გათვალისწინებით?
5. დედის გენოტიპი L მ ლ მ ლ მ ლ ნ. ანტიგენების რა კომბინაციებია შესაძლებელი მათ შვილებში?
დავალება 4.პლეიოტროპია
პლეიოტროპია- ფენომენი, რომელშიც ერთი გენი განსაზღვრავს რამდენიმე მახასიათებლის განვითარებას.
შეღწევადობა და ექსპრესიულობა.
შეღწევადობა და ექსპრესიულობა არის ინდიკატორი, რომელიც ახასიათებს გენოტიპის ფენოტიპში გამოვლინებას. ისინი გამოწვეულია გენოტიპის გენების ურთიერთქმედების სისტემით (გენის დოზირება, პოლიმერული გენების სისტემა, ეპისტაზი, მოდიფიკატორების არაალელური გენების მოდიფიკაცია - გამაძლიერებლები და სუპრესორები), სქესი და გარემო ფაქტორები.
შეღწევადობა– გენის (ალელების) ნიშან-თვისებაში გამოვლენის სიხშირის მაჩვენებელი. ასახავს გენოტიპში არსებული მემკვიდრეობითი ინფორმაციის ფენოტიპური გამოვლინების სიხშირეს.
შეღწევადობა გამოითვლება K (P) = ფორმულით 
x 100%, სადაც K (P) არის შეღწევადობა, n არის შთამომავლების რაოდენობა, რომლებმაც გამოავლინეს თვისება, N არის შთამომავლების საერთო რაოდენობა.
ექსპრესიულობაარის მოცემული გენის მიერ კონტროლირებადი თვისების ფენოტიპური გამოვლინების ხარისხი. მაგალითად, კანის პიგმენტაციის ინტენსივობა ადამიანებში.
განვიხილოთ თვისებების მემკვიდრეობის გენეტიკური ნიმუშები.
პლეიოტროპია.
მაგალითი : ფრჩხილის-პატელას დეფექტის სინდრომი განისაზღვრება სრულიად დომინანტური აუტოსომური გენით. განსაზღვრეთ ნიშან-თვისების გამოვლენის ალბათობა ბავშვებში ოჯახში, სადაც ერთი მშობელი მოცემული გენისთვის ჰეტეროზიგოტურია, ხოლო მეორე ნორმალური შესწავლილ ნიშან-თვისებებთან მიმართებაში.
მოცემული:
უპასუხე: ბავშვებში ფრჩხილისა და პატელას სინდრომის განვითარების ალბათობა 50%-ია (Aa)
შეღწევადობა.
მაგალითი : პოდაგრა მემკვიდრეობით ხდება აუტოსომური დომინანტური გზით. პოდაგრის გენის შეღწევადობა მამაკაცებში შეადგენს 20%-ს, ქალებში კი 0%-ს.
რა არის პოდაგრის განვითარების ალბათობა ოჯახში, სადაც მშობლები ჰეტეროზიგოტები არიან ამ თვისების მიმართ.
მოცემული:
| გამოსავალი: R: ♂ Aa x ♀ Aa გ: ა, ა, ა F 1: AA, Aa, Aa, Aa |
მაგრამ ყველა არ გამოხატავს ამ გენს. ის მხოლოდ მამაკაცებში გამოჩნდება.
ბიჭების გაჩენის ალბათობა არის ½.
მაშასადამე, გენი გამოვლინდება უდრის 3/4 x 1/2 = 3/8.
პოდაგრის გენი იჩენს თავს მის მატარებელ მამაკაცთა მხოლოდ 20%- 1/5-ში.
საბოლოო შედეგი არის 3/8 x 1/5 = 3/40 ან 7,5% ან (0,75 x 0,5 x 0,2 x 100% = 7,5%).
უპასუხე: ჰეტეროზიგოტური მშობლების ოჯახში ჩიყვის განვითარების ალბათობა არის 7,5%.
მაგალითის გამოყენებით გადაჭრით შემდეგი ამოცანები.
1. ზოგიერთი ფორმა შიზოფრენიამემკვიდრეობით მიიღება დომინანტური აუტოსომური ნიშნებით. ამავდროულად, ჰომოზიგოტებში შეღწევადობა 100%-ია, ჰეტეროზიგოტებში 20%. დაადგინეთ ბავშვებში დაავადების ალბათობა ჰეტეროზიგოტური მშობლების ქორწინებიდან.
2. არაქნოდაქტილია ან მარფანის სინდრომიახასიათებს სხვადასხვა ჩონჩხის, თვალის და ვისცერული ანომალიების ერთობლიობა: გრძელი და თხელი თითები, ლინზების სუბლუქსაცია - მიოპია, აორტის ანევრიზმა (გაფართოება), ასთენიური კონსტიტუცია მემკვიდრეობით მიიღება როგორც პლეიოტროპული დომინანტური აუტოსომური თვისება 30% შეღწევადობით. დაადგინეთ არაქნოდაქტილიის გამოვლინება ბავშვებში ოჯახში, სადაც ორივე მშობელი ჰეტეროზიგოტურია?
3.ვან დერ ჰევის სინდრომიმემკვიდრეობით, როგორც დომინანტური პლეიოტროპული აუტოსომური გენი, რომელიც განსაზღვრავს სკლერის ლურჯ ფერს, ძვლების მყიფეობას და სიყრუეს. ნიშან-თვისებების შეღწევადობა ცვალებადია. ლურჯი სკლერისთვის ეს არის 100%, ძვლის მყიფეობა 63%, სიყრუე 60%. ლურჯი სკლერის ორი ჰეტეროზიგოტური მატარებელი, ნორმალური სინდრომის სხვა ნიშნებთან მიმართებაში, ქორწინდება. დაადგინეთ ბავშვებში სიყრუისა და მტვრევადი ძვლების ერთდროულად განვითარების ალბათობა?
დავალება 5.ჭარბი დომინირება.
ჭარბი დომინირება- თვისების უფრო ძლიერი გამოვლინება ჰეტეროზიგოტებში (Aa), ვიდრე ჰომოზიგოტებში (AA, aa). ჭარბი დომინირება ასევე შეიძლება განისაზღვროს, როგორც ჰეტეროზი (ჰიბრიდული სიძლიერე) მცენარეებსა და ცხოველებში, რომელიც ხდება გადაკვეთის დროს.
გენეტიკური ჭარბი დომინირება, უკეთესი ფიტნესი და ჰეტეროზიგოტების (Aa) უფრო მაღალი შერჩევითი მნიშვნელობა (შერჩევითი უპირატესობა) მონოჰიბრიდებიდან ორივე ტიპის ჰომოზიგოტებით (AA და aa).
Მაგალითად: ჭარბი დომინირებადაფიქსირდა ჰეტეროზიგოტებში (Aa) ჰემოგლობინის HbA\HbS ფორმებით, ისინი ნაკლებად მგრძნობიარენი არიან მალარიის მიმართ და ხასიათდებიან მალარიის მიმართ რეზისტენტობით, ჰომოზიგოტები (AA) ჰემოგლობინის HbA\HbA ფორმებით უფრო მგრძნობიარეა მალარიის მიმართ. ტროპიკულ აფრიკაში და სხვა რაიონებში, სადაც მალარია გავრცელებულია, სამივე გენოტიპი მუდმივად გვხვდება ადამიანის პოპულაციაში - AA, Aa და aa (პოპულაციის 20-40% ჰეტეროზიგოტურია - Aa). აღმოჩნდა, რომ ლეტალური ალელის (a) შენარჩუნება ადამიანის პოპულაციაში განპირობებულია იმით, რომ ჰეტეროზიგოტები (Aa) უფრო მდგრადია მალარიის მიმართ და ანემიას არ გააჩნია კლინიკური გამოვლინებები, ვიდრე ჰომოზიგოტებს, მათი გენოტიპი არის AA; ჰემოგლობინის ფორმაა HbA/HbA - მგრძნობიარეა მალარიის მიმართ (მძიმე დაავადება ხშირად ფატალურია) და ამიტომ აქვთ შერჩევითი უპირატესობა. HbS/HbS ჰემოგლობინის მქონე პირები და aa გენოტიპი (ლეტალური - ანემიის მძიმე ფორმა). ამრიგად, სისხლის წითელი უჯრედების მქონე პირები HbA / HbS - გენოტიპი Aa - იღებენ პრიორიტეტს:
HbA/HbA ა/HbS > HbS/HbS.
დავალება 6.ალელური გამონაკლისები.
ჰეტეროზიგოტურ ორგანიზმში Aa, ალელური გამორიცხვა შეინიშნება სხეულის ზოგიერთ უჯრედში ფაკულტატური ჰეტეროქრომატინის გამო. სხვადასხვა ალელები ფენოტიპურად ვლინდება: ზოგიერთ უჯრედში აქტიურია დომინანტური გენი, რომელიც განსაზღვრავს "მძიმე" ცილის სინთეზს, ზოგიერთში აქტიურია რეცესიული გენი, რომელიც განსაზღვრავს "მსუბუქი" ცილის სინთეზს. ალელური გამორიცხვა ზრდის მრავალუჯრედოვანი ორგანიზმის ნიშან-თვისებების მრავალფეროვნებას სომატური უჯრედების გენოტიპების (Aa) იდენტურობით. მაგალითად: X ქრომოსომაზე ერთ-ერთი ალელის ინაქტივაცია ხელს უწყობს იმ ფაქტს, რომ სხვადასხვა ალელი ფენოტიპურად ვლინდება სხეულის სხვადასხვა უჯრედებში, მოქმედი ქრომოსომის მოზაიკაში.
მიეცით ალელური გამორიცხვის მაგალითი.
დავალება 7.ინტერალელური კომპლემენტაცია.
ამ შემთხვევაში შესაძლებელია ორგანიზმში B ნორმალური თვისების ჩამოყალიბება, რომელიც ჰეტეროზიგოტურია B გენის ორი მუტანტური ალელისთვის (B 1 B 2) B 1 - მუტანტური ალელი - არანორმალური პეპტიდი - 1, B 2 - მუტანტური ალელი - არანორმალური პეპტიდი - 2, ალელი B აკონტროლებს ნორმალურ პროტეინს. B 1 B 2 ჰეტეროზიგოტებში, ცილის სტრუქტურული ორგანიზაციის ფორმირებისას, ანაზღაურდება პათოლოგიური ცვლილებები ცილებში, რაც უზრუნველყოფს ნორმალური თვისებების მქონე ცილის წარმოქმნას. ინტერალელური კომპლემენტაციის შედეგად ყალიბდება ნორმალური ნიშან-თვისება. მიეცით ინტერალელური კომპლემენტაციის მაგალითი.
ამრიგად, ელემენტარული ნიშან-თვისების ფორმირების პროცესიც კი დამოკიდებულია მინიმუმ ორი ალელური გენის ურთიერთქმედებაში და საბოლოო შედეგი განისაზღვრება გენოტიპში მათი სპეციფიკური კომბინაციით.
დასკვნები: _______________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________
Საშინაო დავალება:მოამზადეთ შემდეგი თემა (დაწერეთ ტერმინები, გაანალიზეთ კითხვები თვითმომზადებისთვის).
მასწავლებლის ხელმოწერა _________________________________
ტესტები ცოდნის საბოლოო დონის გასაკონტროლებლად:
ამოცანებში აირჩიეთ ერთი სწორი პასუხი
