Fenotipinė variacija yra labai svarbus procesas, užtikrinantis organizmo gebėjimą išgyventi. Jos dėka jis sugeba prisitaikyti prie aplinkos sąlygų.
Organų modifikacijų kintamumas pirmą kartą buvo pastebėtas Charleso Darwino tyrimuose. Mokslininkas tikėjo, kad būtent taip ir nutinka laukinėje gamtoje.
Fenotipinis kintamumas ir pagrindinės jo charakteristikos
Ne paslaptis, kad evoliucijos procese jie nuolat keitėsi, prisitaikydami prie išgyvenimo aplinkos sąlygomis. Naujų rūšių atsiradimą lėmė keli veiksniai – paveldimos medžiagos struktūros pasikeitimas (genotipinis kintamumas), taip pat naujų savybių atsiradimas, dėl kurių pasikeitus aplinkos sąlygoms organizmas tapo gyvybingas.
Fenotipinis kintamumas turi keletą savybių:
Fenotipinis kintamumas ir reakcijos norma
Kaip jau minėta, fenotipo pokyčiai nėra jokių genetinių modifikacijų rezultatas. Visų pirma, tai yra genotipo reakcija į įtaką Šiuo atveju kinta ne pats genų rinkinys, o jų pasireiškimo intensyvumas.
Žinoma, tokie pokyčiai turi savo ribas, kurios vadinamos reakcijos norma. Reakcijos norma – tai visų galimų pokyčių spektras, iš kurio parenkami tik tie variantai, kurie bus tinkami gyventi tam tikromis sąlygomis. Šis rodiklis priklauso tik nuo genotipo ir turi savo viršutinę ir apatinę ribas.
Fenotipinis kintamumas ir jo klasifikacija
Žinoma, kintamumo tipologija yra labai santykinė, nes visi organizmo vystymosi procesai ir etapai dar nėra iki galo ištirti. Tačiau modifikacijos dažniausiai skirstomos į grupes, priklausomai nuo tam tikrų savybių.
Jei atsižvelgsime į pakitusius kūno požymius, juos galima suskirstyti į:
Modifikacijos klasifikuojamos pagal trukmę:
Taip pat yra keletas fenotipinio kintamumo formų, kurios ne visada turi tą pačią reikšmę:
Genomas– tam tikros rūšies haploidiniam chromosomų rinkiniui būdingų genų rinkinys. Apvaisinimo metu tėvų genomai susijungia ir sudaro zigotos ląstelių genotipą.
Genotipas– visų organizmo genų visuma (genetinė sandara). Iš zigotos genotipo ontogenezės metu atsiranda daugybė šimtų skirtingų ląstelių fenotipų. Atskiri ląstelių fenotipai formuoja viso organizmo fenotipą. Visas gyvybės procesas nuo zigotos susidarymo iki natūralios mirties yra valdomas genų. Genotipas nuolat veikiamas išorinės aplinkos įtakos, jis sąveikauja su aplinka, dėl to formuojasi visos organizmo savybės ir savybės.
Fenotipas– visos organizmo savybės, kurios susidaro dėl genotipo ir aplinkos sąveikos. (Johansen - 1803) bet kurio organizmo savybės priklauso nuo genotipo ir nuo aplinkos, todėl organizmo formavimasis yra genetinių veiksnių ir aplinkos veiksnių sąveikos rezultatas.
Ilgą laiką buvo manoma, kad zigotoje yra skirtingos chromosomos skirtingoms ląstelėms, tačiau dabar žinoma, kad zigotoje yra tokia pati genetinė informacija, kaip ir visose tam tikro organizmo ląstelėse. Specializuotose ląstelėse veikia šių ląstelių funkcijoms būdingi genai, o visa kita – iki 95% – blokuojami. Kiekviena embriono ląstelė turi galimybę tapti bet kuria kūno ląstele, t.y. specializuojasi bet kuria kryptimi – pluripotentinės ląstelės. Kiekviena kūno ląstelė gali diferencijuotis tik vienu būdu. Specializacijos kryptį lemia išorinė aplinka (cheminė chromosomų aplinka – citoplazma). Ankstyviausiose embriogenezės stadijose genotipas jau sąveikauja su aplinka. Sąveiką patogu peržiūrėti naudojant globino genų pavyzdį. Prieš ir po gimimo šie genai veikia skirtingai. Ankstyvoje embriogenezėje genas, atsakingas už hemoglobino alfa grandinę, yra įjungtas (aktyvus visą gyvenimą), o už beta grandinės sintezę atsakingas genas yra neaktyvus. Tačiau yra genas, atsakingas už gama grandinės sintezę. Po gimimo beta grandinės genas pradeda veikti, o gama grandinė užblokuojama. Šie pokyčiai yra susiję su kvėpavimo modeliais. Vaisiaus hemoglobinas lengvai perneša orą į embrioną.
Fenotipinis genotipo pasireiškimas, priklausomai nuo aplinkos, kinta normalios reakcijos ribose. Iš savo tėvų jų palikuonys gauna specifines chemines reakcijas į skirtingas aplinkos sąlygas. Visų cheminių reakcijų visuma lemia medžiagų apykaitą – medžiagų apykaitą. Metabolizmo greitis labai skiriasi. Kiekvienas žmogus turi savo medžiagų apykaitos ypatybes, kurios perduodamos iš kartos į kartą ir yra pavaldžios Mendelio dėsniams. Metabolizmo skirtumai realizuojasi tam tikromis aplinkos sąlygomis baltymų sintezės lygiu.
Skirtingas raktažolės augalų atsakas skirtingomis aplinkos sąlygomis. Esant normaliai 20-25 laipsnių temperatūrai ir normaliam slėgiui – raudoni žiedai, esant aukštai temperatūrai ar slėgiui – balti žiedai. Sėklos turi tas pačias savybes.
Drosophila musė turi geną, dėl kurio sparnai užsidaro ant nugaros. Jei musės su mutantiniais genais išsirita 22-25 laipsnių temperatūroje, sparnai sulinkę. Esant žemesnei temperatūrai, sparnai yra normalūs ir tik kai kurie turi sulenktus sparnus. Genas lemia termiškai jautraus baltymo sintezę. Todėl išdžiūvus išlindus iš lėliukės, sparneliai deformuojasi esant aukštesnei temperatūrai.
Jokie bruožai nėra paveldimi. Požymiai vystosi remiantis genotipo ir aplinkos sąveika. Tik genotipas yra paveldimas, t.y. genų kompleksas, lemiantis organizmo biologinės reakcijos normą, keičiantis simptomų pasireiškimą ir sunkumą skirtingomis aplinkos sąlygomis. Taigi organizmas reaguoja į išorinės aplinkos savybes. Kartais tas pats genas, priklausomai nuo genotipo ir aplinkos sąlygų, skirtingai pasireiškia požymiu arba keičia raiškos išsamumą.
Fenotipo pasireiškimo laipsnis – išraiškingumas b. Vaizdine prasme tai galima palyginti su ligos sunkumu klinikinėje praktikoje. Išraiškingumas paklūsta Gauso pasiskirstymo dėsniams (kai kurie maži ar vidutiniai kiekiai). Ekspresyvumo kitimas grindžiamas tiek genetiniais, tiek aplinkos veiksniais. Ekspresyvumas yra labai svarbus geno fenotipinio pasireiškimo rodiklis. Jo laipsnis kiekybiškai įvertinamas naudojant statistinį rodiklį.
Kai kuriais atvejais genetinis bruožas gali net nepasireikšti. Jei genas yra genotipe, bet jo visai neatsiranda, jis prasiskverbia. (Rusų mokslininkas Timofejevas-Risovskis 1927). Prasiskverbimas– individų, turinčių tam tikrą fenotipo geną, skaičius (%), palyginti su individų, kuriuose šis požymis gali pasireikšti, skaičiumi. Prasiskverbimas būdingas daugelio genų raiškai. Svarbus principas yra „viskas arba nieko“ – arba jis pasireiškia, arba ne.
Paveldimas pankreatitas – 80 proc.
klubo išnirimas – 25 proc.
Akių apsigimimai
retinoblastoma – 80 proc.
Otosklerozė – 40 proc.
Kolotokoma – 10 proc.
Huntingtono chorėja pasireiškia kaip nevalingas galvos trūkčiojimas. Galūnės, palaipsniui progresuoja ir sukelia mirtį. Jis gali pasirodyti ankstyvuoju poembrioniniu laikotarpiu, suaugus arba visai nepasireikšti. Ir ekspresyvumą, ir skvarbumą išlaiko natūrali atranka, t.y. patologinius požymius kontroliuojantys genai gali turėti skirtingą ekspresyvumą ir įsiskverbimą: suserga ne visi geno nešiotojai, o sergantiesiems pasireiškimo laipsnis bus skirtingas. Požymio pasireiškimas ar nepilnas pasireiškimas, taip pat jo nebuvimas priklauso nuo aplinkos ir nuo kitų genų modifikuojančio poveikio.
1919 m. Bridges sukūrė terminą modifikatoriaus genas. Teoriškai bet kuris genas gali sąveikauti su kitais genais, todėl turi modifikuojantį poveikį, tačiau kai kurie genai yra labiau modifikatoriai. Jie dažnai neturi savo bruožo, tačiau gali sustiprinti arba susilpninti kito geno valdomo požymio pasireiškimą. Formuojant požymį, be pagrindinių genų, savo poveikį daro ir modifikuojantys genai.
Brachidaktilija - gali būti sunki arba nedidelė. Be pagrindinio geno, yra ir modifikatorius, kuris sustiprina poveikį.
Žinduolių dažymas – balta, juoda + modifikatoriai.
Genas gali veikti pleiotropinis(daugiskaita), t.y. netiesiogiai įtakoja įvairių reakcijų eigą ir daugelio požymių vystymąsi. Genai gali paveikti kitus požymius skirtinguose ontogenezės etapuose. Jei genas įjungiamas vėlyvoje ontogenezėje, poveikis yra nereikšmingas. Jei ankstyvosiose stadijose, pokyčiai yra reikšmingesni.
Fenilketanurija. Pacientai turi mutaciją, kuri išjungia fermentą fenilalanino hidrolazę. Todėl fenilalaninas nevirsta tirozinu. Dėl to kraujyje padidėja fenilalanino kiekis. Jei ši patologija nustatoma anksti (iki 1 mėnesio) ir vaikas pakeičiamas kitokia mityba, vystymasis vyksta normaliai, jei vėliau, smegenų dydis sumažėja, protinis atsilikimas, normaliai vystosi, nėra pigmentacijos, pablogėja protiniai gebėjimai; minimalus.
Pleiotropija atspindi genų ir bruožų integraciją.
Žmogus turi patologinį geną, sukeliantį Fanconi sindromą (nykščio apsigimimas ar jo nebuvimas, stipinkaulio defektas ar nebuvimas, nepakankamai išsivystęs inkstas, rudos pigmentinės dėmės, kraujo ląstelių trūkumas).
Yra genas, susijęs su X chromosoma. Atsparumas infekcijoms ir kraujo ląstelių trūkumas.
Dominuojantis genas, susijęs su X chromosoma, yra pilonefritas, labirintinis klausos praradimas.
Marfani sindromas – voratinkliniai pirštai, akies lęšiuko išnirimas, širdies ydos.
Polimerizmas. Jei genai išsidėstę, kiekvienas savo atskirame lokuse, bet jų sąveika pasireiškia ta pačia kryptimi – tai poligenai. Vienas genas šiek tiek pasižymi šia savybe. Poligenai vienas kitą papildo ir turi galingą poveikį – susidaro poligeninė sistema – t.y. sistema yra vienodai nukreiptų genų veikimo rezultatas. Genams didelę įtaką daro pagrindiniai genai, iš kurių žinoma daugiau nei 50 poligeninių sistemų.
Sergant cukriniu diabetu stebimas protinis atsilikimas.
Aukštį ir intelekto lygį lemia poligeninės sistemos
Komplementarumas– reiškinys, kuriame yra 2 nealeliniai genai. Būdami genotipe, jie kartu veda prie naujo bruožo formavimosi. Jei vienas iš poros yra, tai pasireiškia.
Pavyzdys yra žmogaus kraujo grupės.
Komplementarumas gali būti dominuojantis arba recesyvinis.
Kad žmogus turėtų normalią klausą, daugelis genų, tiek dominuojančių, tiek recesyvinių, turi veikti kartu. Jei jis yra homozigotinis recesyvinis bent vienam genui, jo klausa susilpnės.
Epistazė– tokia genų sąveika, kai vienos alelinės poros geną užmaskuoja kitos alelinės poros veikimas. Taip yra dėl to, kad fermentai katalizuoja skirtingus ląstelių procesus, kai keli genai veikia vienu metabolizmo keliu. Jų veiksmai turi būti derinami laiku.
Mechanizmas: jei B išsijungia, tai užmaskuoja C veiksmą
B – epistatinis genas
C – hipostatinis genas
Mcusick:
Santykis tarp genotipo ir fenotipo yra toks pat kaip tarp žmogaus charakterio ir jo reputacijos: genotipas (ir charakteris) yra vidinė individo esmė, fenotipas (ir reputacija) yra tai, kaip jis atrodo ar atrodo kitiems.
Ankstesniuose skyriuose trumpai apžvelgtos pagrindinės genetikos ir fundamentinės augalų selekcijos problemos bei skirtumai tarp savidulkių ir kryžmadulkių augalų. Įrodyta, kad genas yra pagrindinis paveldimumo vienetas, nulemiantis tam tikro proceso ir galiausiai tam tikros savybės raidos ribas ir kryptį. Tačiau atranka atliekama ne pagal geną ar genus, o pagal specifinį požymį, fenotipą. Kadangi gyvų organizmų atrankai svarbiausia yra tai, kas paveldima, būtina nustatyti ryšius tarp kūno ir požymio, tarp genotipo ir fenotipo, taip pat tarp genotipo ir aplinkos veiksnių.
Genetikoje, o juo labiau organizmų selekcijoje, ženklo ar požymio sąvoka naudojama objektyviems skirtumams tarp individų, tiksliau – tarp veislių, parodyti. Taigi skiriamieji bruožai yra žiedų spalva (raudona arba balta), stiebo aukštis (aukštas arba žemas), atsparumas ligoms (atsparus arba nestabilus), derlingumas (didelis derlingumas arba mažas derlingumas) ir kt.
Taigi bruožo, arba požymio, pasireiškimas yra tam tikra būdinga fenotipo savybė. Bet kuris individas, bet koks genotipas turi daugybę savybių, kurių ribas nustatyti ne visada lengva. Todėl genetikas požymius suvokia kiek kitaip nei selekcininkas, selekcininkas – kitaip nei biochemikas ir t.t.
Bet koks požymis remiasi atskiru genu arba genų kompleksu, kuris ir nulemia paties požymio išsivystymo ribas. Tai yra genetinė bruožo pusė, t.y. kas lemia genotipą. Be to, kiekvienos charakteristikos formavimasis yra natūralus aplinkos veiksnių, kurie visada kinta ir modifikuoja pačią charakteristiką, veikimo rezultatas. Johansenas nustatė, kad kaip fenotipas yra galutinis bendro genotipo ir aplinkos poveikio pasireiškimo produktas, taip bet kokį požymį lemia genetinių ir aplinkos veiksnių įtaka. Paveldimo ar genetinio komponento dalis, taip pat nepaveldimo ar aplinkos komponento dalis dėl aplinkos yra skirtinga bet kuriam identifikuojamam požymiui, ir visada sunku ją nustatyti. Atrankai pirmiausia svarbus genetinis požymio komponentas, t.y. toks, kuris perduodamas palikuonims. Tai ypač būdinga kiekybiniams požymiams, kurie turi daugiau ar mažiau paslėptą kintamumą, kuris nustatomas dėl aplinkos sąlygų įtakos ir nėra paveldimas.
Pavyzdžiui, žmogui nuolat daro įspūdį išorinėse sklypo eilėse esančių augalų ausų, burbuolių ar vaisių stambumas ir jis negali atsispirti jų atėmimui. Kitais metais šių „geriausių“ augalų palikuonys, kaip taisyklė, yra prastesni už augalų, atrinktų iš vidurinių sklypo eilių, palikuonis. Vadinasi, buvo atrinktos modifikacijos, atsiradusios dėl palankesnių augimo sąlygų, padidėjusio fotosintezės aktyvumo ir pan., o tai reiškia nepaveldimą kintamumą, kuris neperduoda palikuonims. Kintamumo genetinio komponento kontrolės laipsnis tam tikro požymio atrankos metu priklauso nuo genų, lemiančių šį požymį, skaičiaus, jų poveikio ir aplinkos veiksnių įtakos stiprumo.
Pagrindinių genų sukeltos savybės arba genai, turintys galingą poveikį, t.y. žiedų ir vaisių spalvą, žiedų, lapų, vaisių, grūdelių formą ir pan., dažniausiai nesunku atskirti iš akies ir dėl to palikuonys dažniausiai pasižymi pasirinktu charakteriu. Tačiau jei pagrindinis genas turi dominuojantį poveikį, identiški fenotipai neturėtų turėti identiškų genotipų. Pavyzdžiui, buvo atrinkti du augalai raudonais žiedais, t.y. tas pats fenotipas. Vieno augalo palikuonių visi individai yra raudonos spalvos, o kito palikuonių gaunami augalai su raudonais ir baltais žiedais. Tai reiškia, kad pirmasis augalas buvo homozigotinis (CC), o antrasis buvo heterozigotinis raudonai spalvai (CC).
Jei kalbame apie daugybę genų, lemiančių vieno požymio pasireiškimą, tai tuose pačiuose fenotipuose gali būti skirtingų genų. Pavyzdžiui, kai kuriose moliūgų veislėse vaisiaus apvalią formą lemia AAbb genų veikimas, kitose – aaBB genų veikimas. Yra daug kitų genų sąveikos tipų nustatant įvairius požymius, kaip aptarta skyriuje apie variacijos šaltinius.
Kaip keli genai gali nulemti vieno bruožo išsivystymą, taip ir vienas genas gali paveikti keletą požymių. Pastaruoju atveju turime omenyje genus, turinčius pleiotropinį arba daugiašalį poveikį, pavyzdžiui, purpurinės stiebo ir taurėlapių spalvos geną Primula sinensis ir kituose augaluose.
Trumpiausią kelią tarp pirminio geno veiksmo ir jo galutinės ekspresijos fenotipe lengva pastebėti genų ir savybių santykyje. Žmogaus pjautuvinė anemija yra vienos bazės pakeitimo kodone (GAA į GUA) pasekmė; Vietoj glutamo rūgšties valinas yra įtrauktas į B grandinę 6 padėtyje, ir tai sukelia hemoglobino pokyčius. Šiuo atveju tarp geno ir bruožo yra tiesioginis ryšys. Tačiau daugybei požymių, ypač tų, su kuriais dirba selekcininkas, labai ilgas procesas vyksta nuo pirminio geno veikimo iki jo ekspresijos genotipo požymyje ir sukelia sąveiką su kitais genais, iš kurių kai kurie. turi poveikį vienai, o kai kurios kitai savybės ir viso organizmo vystymosi fazei. Jei prie šios genų efekto visumos pridedamas aplinkos veiksnių poveikis, modifikuojantis geno veikimą, tai ryšio tarp geno ir požymio atsiradimą visada sunku pastebėti. Bet kuriuo atveju tai nėra lengva, atsižvelgiant į tokius kiekybinius požymius kaip baltymų kiekis, vaisių svoris, grūdų derlius ir kt.
Tiesą sakant, kiekybinių rodiklių požiūriu sąvoka „požymis“ labiau reiškia agronominę ar veislininkystės kategoriją, o ne genetinę kategoriją. Be to, į ekonominės svarbos bruožą vis dažniau reikia žiūrėti visapusiškai. Iš tiesų, derlių dabar galima laikyti ne viena savybe, o savybių visuma. Kviečių ir kitų grūdinių kultūrų grūdų derlių sudaro tokie struktūriniai elementai kaip augalų (varpos) skaičius 1 m2, grūdų skaičius varpoje ir absoliuti grūdų masė. Kiekvienas iš šių elementų gali būti vertinamas kaip atskira savybė, tačiau kartu jie suteikia galutinį produktą – grūdų derlių. Mather ir Jinks šiuos pasėlių struktūros elementus vadina požymiais, o patį grūdų derlių – supersavybe.
Geno ir aplinkos veiksnių poveikis lemia nuolatinį požymio kintamumą. Todėl, jei neįmanoma atskirti genetinės ir negenetinės variacijos, visada reikia atlikti tik palikuonių tyrimus. Be to, reikia atlikti tam tikrus eksperimentus, kad būtų nustatyta genų sąveika ir genų sąveika su aplinka bendrame fenotipiniame kintamumoje.
Kiekybinis fenotipo požymis nustatomas išmatuojant. Vadinasi, jo gauta vertė reprezentuoja analizuojamų individų fenotipinę vertę, t.y. tai suminė vertė, susidedanti iš individo genotipinės vertės ir aplinkos veiksnių nulemtų nukrypimų. Jis gali būti išreikštas taip:
F (fenotipas) = G (genotipas) + E (aplinkos veiksnių įtaka).
Atskiri asmenys objektyviai skiriasi fenotipine verte. Šie skirtumai atsiranda dėl genetinių skirtumų tarp šių asmenų, aplinkos veiksnių įtakos ir genotipo bei aplinkos veiksnių sąveikos. Taigi fenotipinė vertė yra kintama ir susideda iš komponentų, kuriuos galima nustatyti atliekant dispersinę analizę. Taigi, fenotipinis kintamumas apima genotipinį kintamumą, kintamumą, kurį sukelia aplinkos veiksnių įtaka (ekologinis kintamumas), ir jų sąveiką:
Genotipinio kintamumo (VG) šaltinis slypi paties kiekybinio požymio genetinėje struktūroje. Jei genai turi adityvų poveikį, pakeitus vieną iš jų, tokio požymio genotipinė vertė padidės arba sumažės. Pavyzdžiui, jei A1A1 reikšmė yra 6 cm, A1A2 yra 7 cm, o A2A2 yra 8 cm, tai reiškia, kad A2 geno buvimas sukelia 1 cm pokytį Atskiri genai gali būti dominuojantys, bet buvimas vienas alelis gali padidinti genotipinių reikšmių vertę. Šiuo atveju A1A2 genotipo vertė bus lygi ne 7, o 8 cm Sąveika tarp skirtingų alelių, arba vadinamoji epistazė. Tarkime, kad Aa turi adityvų efektą, veikdamas kartu su BB, bet su bb jis dominuoja. Tai rodo genotipinį kintamumą, kurį lemia komponentai, kurie gali būti išreikšti taip:
Vadinasi, genotipinė variacija apima variacijas su adityviu ir dominuojančiu genų veikimu bei jų tarpusavio sąveika, t.y. Fenotipinis kintamumas susideda iš:
Atskirų variacijų komponentų vertės įvertinamos eksperimentais. Jei visi individai turi tą patį genotipą, tai eksperimente nustatytas kintamumas gali būti siejamas su aplinkos veiksnių įtaka. Panašūs genotipai gali būti savidulkiai arba inbredinė linija, kuri iš esmės yra homozigotinė. F1 karta, gauta sukryžminus dvi savidulkes linijas, yra genetiškai vienalytė, nors ir heterozigotinė. Todėl tėvų ir F1 kitimas gali būti naudojamas kaip ekologinės variacijos (VE) matas.
Norint išskaidyti genotipinę variaciją į atskirus komponentus, naudojama F2 variacija ir atgalinių kryžių kartos. Mater buvo vienas pirmųjų, sukūrusių šį metodą. Kadangi F2 skilimas vyksta pagal požymius, šios kartos variacijos apima kiekvieno genotipo variacijas, taip pat variacijas, atsiradusias veikiant aplinkos veiksniams. Pavyzdžiui, jei yra tik viena genų pora (A1 ir A2), F2 yra trys genotipai santykiu:
Kiekvienas iš šių genotipų turi genotipinę vertę, kuri rodo tam tikrą nuokrypį nuo visos tėvų kartos vidurkio:
Pakeitę šias reikšmes į aukščiau pateiktą santykį, gauname tokią vidutinę vertę F2:
Bet kurio genotipo variacija yra lygi nuokrypio nuo vidutinės reikšmės kvadratui, padaugintam iš jo dažnio f(x-x)2, todėl bendra variacija F2 yra:
Jei a2 pakeičiama raide A, o d raide D ir pridedama pokyčio, gauto veikiant aplinkai, komponentas (E), tada paaiškėja, kad galutinis variantas F2 yra lygus:
Šie komponentai iš tikrųjų atspindi adityvumo (VA), dominavimo (VD) ir aplinkos poveikio (VE) pokyčius. Taigi, pirminės kartos (P1, P2) ir kartų, kuriose dažniausiai atliekami vertinimai (F1 ir F2) variacijos komponentai, taip pat grįžtamojo kryžminimo su pirmąja (B1) ir antrąja (B2) variacijos. ) tėvai gali būti išreikšti taip:
Sklaidos komponentų apskaičiavimo metodas gali būti svarstomas naudojant spygliuočių skaičiaus paveldėjimo pavyzdį, kryžminant meksikietišką Siete Cerros ir sovietinę Bezostaya 1 kviečių veislę (6.1 lentelė). Visų pirma, apskaičiuokite aplinkos veiksnių veikimo kitimą, kuris apima tėvų kartų ir F1 variacijas:
Jei vertė E (0,60) atimama iš bendro variacijos F2 vertės (1,34) ir vertė 2E (2x0,60) iš vidutinės atgalinių kryžminių svyravimų (2x0,98), lieka tik adityvumo ir dominavimo kitimai:
Pakeisdami gautą reikšmę į viršutinę lygties dalį, galite apskaičiuoti D reikšmę:
Taigi, bendrą F2 kintamumą sudaro šie komponentai:
Ši analizė rodo, kad F2 yra reikšmingas genetinis kintamumas (53,7 + 1,5) pagal spygliuočių skaičių vienoje ausyje, priešingai nei aplinkos kintamumas (44,8%); tai yra genetinių skirtumų tarp Siete Cerros ir Bezostaya 1 veislių rezultatas (6.1 lentelė). Be to, didžiausią genetinio kintamumo dalį sudaro adityvus genų poveikis (53,7 %) ir labai mažas dominuojantis poveikis (1,5 %). Pateiktas pavyzdys yra paprasčiausias genetinio kintamumo komponentų apskaičiavimo būdas, kuriame nustatoma tarpalelių sąveikos (epistazės) kitimas, dažniau stebimas kiekybiniuose požymiuose.
Sudėtingos biometrinės genetikos formulės, pagrįstos Mather ir Jinks bei kitų autorių modeliais, pateiktos atitinkamoje literatūroje. Genetinio kintamumo komponentai taip pat skaičiuojami remiantis dialeliniais kryžiais, naudojant Jinks, Heyman, Mather ir Jinks metodą, kurio pagalba galima tam tikru mastu identifikuoti geno adityvinio ir dominuojančio poveikio sąveiką. Nors gautos reikšmės galioja visoms deriniams, susijusiems su dialeliniu kryžiumi, tai mažai naudinga, nes atrankai svarbus kiekvieno atskiro kryžminio derinio genetinis kintamumas.
Atranka grindžiama fenotipine verte, todėl svarbu žinoti, kokia tikimybė, kad atrinkti fenotipai susilauks identiškų palikuonių. Jei tam tikro požymio genetinės variacijos vertė yra didelė, o aplinkos kitimo reikšmė maža, galime tikėtis, kad palikuonys iš esmės bus tokie patys kaip ir atrinkti fenotipai. Ir atvirkščiai, jei genetinė variacija nedidelė, o aplinkos variacijos didelės, palikuonių vertė gali labai skirtis nuo pasirinktų fenotipų.
Tėvų ir jų palikuonių panašumas labai priklauso nuo genetinės variacijos komponentų (VA + VD). Jei kalbame apie adityvųjį genetinės variacijos komponentą (VA), tada tėvų fenotipai yra patikimi jų genotipų rodikliai, todėl jie susilauks panašių palikuonių. Esant dominuojančiam komponentui, genetinė variacija (VD) duos palikuonių, kurie skirsis nuo tėvų fenotipų, ir tai priklauso nuo alelių sąveikos pobūdžio.
Ryšys tarp genotipinės variacijos ir bendros fenotipinės variacijos vadinamas tam tikros populiacijos bruožo paveldimumu (H arba h2) ir žymimas:
Tai yra paveldimumas plačiąja prasme. Paveldimumas siaurąja prasme yra ryšys tik tarp adityvios genotipinės variacijos komponento ir bendros fenotipinės variacijos:
Spygliukų skaičiaus ausyje paveldimumas analizuojamame pavyzdyje yra toks:
tie. paveldimumo lygis yra gana aukštas. Vadinasi, genetiniai skirtumai tarp tėvų buvo dideli, o vėlesnėse kartose selekcijos pagalba bus galima atrinkti genotipus su daugybe spygliuočių (iš Bezostaya 1 veislės) ir derinti juos su genotipais su dideliu. grūdų skaičius (iš Siete Cerros). Tačiau kadangi ekologinio kintamumo mastas yra labai reikšmingas, to gali pakakti, kad būtų paslėpta tikroji genotipų vertė ir atsirastų modifikacijų atranka, dėl kurių kitoje kartoje nebus daug spygliuočių augalų.
Kaip jau minėta, sėkmingam atrankai didžiausią reikšmę turi adityvusis genetinio kintamumo komponentas, kuris todėl vadinamas atrankos verte. Falconer mano, kad paveldimumas išreiškiamas fenotipinės vertės tinkamumu naudoti kaip atrankos vertės gairę arba atspindi fenotipinės ir atrankos vertės sutapimo laipsnį.
Kaip parodyta aukščiau, paveldimumas po hibridizacijos apskaičiuojamas naudojant Mater formules. Plačiąja prasme paveldimumą taip pat galima apskaičiuoti vien iš F2, darant prielaidą, kad aplinka vienodai įtakoja ir tėvų kartą, ir F2 populiaciją. Skirtumas tarp vidutinės tėvų kartos variacijos reikšmės ir F2 suteikia genotipinę variaciją. Paveldimumas apskaičiuojamas pagal formulę:
Ši formulė naudojama tik paveldimumui plačiąja prasme, o tai reiškia, kad ausyje esančių smaigalių skaičius yra:
Jei F1 auginama kartu su F2 ir tėvų kartomis tais pačiais metais, tai F1 kitimas kartu su tėvų kartų svyravimais laikomas ekologišku ir atimamas iš F2 kitimo. Reikėtų vengti naudoti F1 variantą, nes jis dažnai turi stiprų superdominavimo ir nuoseklios sąveikos su aplinka poveikį, kuris beveik visada neatsispindi F2.
Paveldimumas taip pat gali būti apskaičiuojamas kaip atrankos vertės regresija nuo fenotipinės vertės:
o tai reiškia, kad koreliacijos koeficientas tarp atrankos vertės (A) ir fenotipinės vertės (F) yra lygus paveldimumui. Taigi:
Formulių išvedimas parodytas Falconer, Mather ir Jinks bei kitų autorių vadovėliuose.
Atsižvelgiant į tai, kad atskirų požymių paveldimumas turi didelę reikšmę genetinei atrankos vertei, tai bus aptarta toliau skyriuje apie atrankos metodus.
Genetinio kintamumo komponentų vaidmuo ir ryšys tarp genetinio ir aplinkos kintamumo vieno požymio išraiškoje buvo aptartas aukščiau. Tačiau sąveika (VGE) gali atsirasti tiek tarp atskirų savybių ir aplinkos veiksnių, tiek tarp viso genotipo (ypač derliaus atžvilgiu) ir aplinkos veiksnių, į kuriuos reikėtų atsižvelgti veisimo proceso metu.
Naujų augalų veislių kūrimas paprastai yra ilgas procesas, o veislinė medžiaga daugelį metų yra veikiama aplinkos veiksnių. Naujai vienmečių augalų veislei sukurti ir pradėti gaminti vidutiniškai prireikia apie 10 metų, o daugiamečiams – daug ilgiau.
Pradedant nuo F2, atrenkami fenotipai, kuriems, kaip tikimasi, bus atlikta genų rekombinacija, kad pasireikštų teigiami agronominiai bruožai. Dėl didelių metinių aplinkos sąlygų svyravimų vieneri metai gali būti palankūs atsparumo sausroms tyrimams, antri – atsparumui žemai temperatūrai įvertinti, treti – atsparumui ligoms tirti ir pan. Po 5-6 metų atrankos galima tikėtis, kad visus šiuos testus išlaikiusi medžiaga pasižymės plačiu pritaikomumu ir tai apsaugos ją nuo neigiamų genotipo ir sezono sąveikos atsiradimo. Tokiai medžiagai tai sunku, tačiau galima tikėtis, kad ji pozityviai išnaudos palankiausius aplinkos veiksnius, o produktyvumas nebūtinai turi būti aukščiausio lygio. Be to, gali būti, kad pakartotiniai bandymai bus atliekami segregacijos kartose, kai didelė medžiagos dalis vis dar yra heterozigotinė. Vėliau, linijos formavimosi procese, jų atranka atliekama net nesant žemai temperatūrai, sausrai ar ligoms; Tik tada, kai šios linijos plačiai naudojamos gamyboje, jos atskleidžia anksčiau nenustatytus trūkumus.
Todėl, kad nepriklausytų nuo ribojančių aplinkos veiksnių netolygumo, selekcijos procese įprasta sudaryti dirbtines sąlygas (naudojant šiltnamius, fitotronus, laboratorijas) ir medžiagą kartoti dalijant, taip pat iš pradžių atrinkti augalai ir linijos. išbandytas atsparumas žemai temperatūrai (Jugoslavijos sąlygomis iki -15°C), atsparumas sausrai, atsparumas ligoms ir kt. Siekdamos visapusiškiau patikrinti klimato ir patogeninių organizmų įtaką, nemažai veisimo įstaigų augina medžiagą suskaidytomis kartomis ir atlieka selekciją bent dviejose skirtingose geografinėse vietovėse, kurios gali iš esmės pakeisti metų sezonus. Visi šie testai sumažina neigiamos genotipo ir aplinkos sąveikos riziką.
Plačiau apie genotipo ir aplinkos sąveiką bus kalbama skyriuje apie veislių prisitaikymą ir stabilumą.
Kintamumas- organizmų gebėjimas įgyti naujų arba prarasti senas savybes ar savybes. Kintamumas užtikrina organizmo gebėjimą prisitaikyti ir egzistuoti įvairiose gyvybės formose, todėl atsiranda didžiulė gyvų būtybių įvairovė.
Atidžiai ištyrus bet kurios rūšies organizmų individualų kintamumą lengva aptikti. Žmonių populiacijose skiriasi būdingi veido bruožai, plaukų spalva ir forma, odos pigmentacija, kūno sudėjimas, ūgis, svoris, kraujo grupės ir kt. Šiuo metu pagrindiniai kintamumo tipai yra genotipinis (paveldimas) ir fenotipinis (nepaveldimas) kintamumas.
Žmogaus fizinė ir psichinė būklė, jo psichinė sveikata priklauso nuo žmogaus paveldėtų savybių ir aplinkos veiksnių sąveikos per visą jo gyvenimą. Nei paveldimumas, nei aplinka nėra nekintantys. Ne, dviejų visiškai identiškų genų rinkinių (išskyrus identiškų dvynių porą) nebuvo ir nebus, ir nebus dviejų identiškų žmonių, kurie savo gyvenimą gyveno tokiomis pačiomis sąlygomis. Mokslo tikslas – nustatyti aplinkos sąlygas, kuriomis normaliai vystysis bet kuris genotipas. Šį tikslą pasiekti sunku, nes negali egzistuoti aplinkos sąlygos, kurios būtų vienodai optimalios visų tipų paveldimumui.
11.1. Ontogenetinis kintamumas
Fenotipinio kintamumo tipas yra ontogenetinis kintamumas, susijęs su tam tikru organizmo vystymosi modeliu ontogenezės metu, tuo tarpu genotipas nesikeičia, o fenotipas keičiasi priklausomai nuo kiekvieno vystymosi etapo, dėl morfogenezės ir ląstelių diferenciacijos. . Morfogenezė – tai naujų struktūrų atsiradimas kiekviename vystymosi etape, nulemtas genetinio ląstelių aparato, ir gali būti vykdomas dėl kontaktinių ir tolimų tarpląstelinių sąveikų, kurios kontroliuoja šį procesą. Morfogogenezės sutrikimų atveju atsiranda teratomų (deformacijų), įskaitant navikus (žr. 6.4 skyrių). Kadangi šie mechanizmai yra susiję su genų „įjungimu“ ir „išjungimu“, tokio pobūdžio kintamumas vadinamas „paragenominiu“, „epigenetiniu“, „epigenotipiniu“ arba „epigenominiu“.
Keitimų eiliškumas negali būti pažeistas (iškristi ar praleisti), nes vystymosi modelį lemia genomas. Pavyzdžiui, tas pats žmogus skirtingais savo gyvenimo laikotarpiais atrodo skirtingai.
Bet kurio požymio fenotipinį pasireiškimą galiausiai lemia genų ir aplinkos veiksnių sąveika. Yra dvi kintamumo formos: diskrečios ir nuolatinės. Esant atskiram kintamumui, fenotipai yra aiškiai išreikšti, o tarpinių formų nėra (pavyzdžiui, žmogaus kraujo grupės, Rh faktorius).
Požymius, kuriems būdingas diskretiškas kintamumas, paprastai valdo vienas ar du genai, o išorinės sąlygos turi mažai įtakos jų fenotipinei raiškai. Ji kartais vadinama kokybinis kintamumas, nes jis apsiriboja aiškiai apibrėžtomis savybėmis, skirtingai nei kiekybinis nuolatinis kintamumas. Žmonėms nuolatinio kintamumo pavyzdžiai yra linijiniai kūno matmenys, svoris, kraujospūdžio svyravimai, kraujo pH ir kt. Požymius, kuriems būdingas nuolatinis kintamumas, paprastai lemia daugelio genų ir aplinkos veiksnių bendra sąveika.
Genotipas nulemia bet kokį fenotipinį požymį, tačiau šio geno raiškos (raiškos) laipsnis priklauso nuo aplinkos veiksnių. Nuolatinis fenotipinį kintamumą galima apibrėžti kaip kintamą genotipą veikiančių įvairių aplinkos veiksnių „kaupiamąjį poveikį“. Kalbant apie tokias žmogaus savybes kaip intelektas, elgesys, temperamentas, jos priklauso ir nuo paveldimų, ir nuo aplinkos veiksnių. Būtent šie skirtumai ir sukuria fenotipinį žmonių individualumą. Remiantis šiuolaikinėmis sampratomis, būtent genetinių ir aplinkos kintamumo sąveika lemia žmogaus psichologinių ir psichofiziologinių savybių fenotipinės įvairovės formavimąsi. Ši tyrimų sritis yra riba tarp genetikos ir psichologijos ir šiuo metu vadinama psichogenetika. Genotipo ir aplinkos sąveikos modelių ir psichologinių modelių tyrimas yra psichogenetikos tyrimo objektas.
11.2. Modifikacijos kintamumas
Modifikacija kintamumas atspindi fenotipo pasikeitimą veikiant aplinkos sąlygoms, kurios neįtakoja genotipo, bet yra jo nulemtos.
Modifikacijos pokyčių intensyvumas yra proporcingas jį sukeliančio veiksnio poveikio organizmui laipsniui, stiprumui ir trukmei.
Besikeičiančios aplinkos sąlygos veikia organizmą jautriais (kritiniais) vystymosi laikotarpiais, keičia jų eigą. Laikotarpis, per kurį gali būti pakeista tam tikra charakteristika, vadinamas modifikavimo periodu. Daugelis bruožų gali būti paveikti per ilgą laikotarpį, o kitiems būdingas tam tikras trumpas jautrus ontogenezės periodas. Modifikacijos kintamumo skalę riboja genetiškai nulemta reakcijos norma. IN Kai kurie modifikacijų kūrimo laikotarpiai gali iš viso nesusiformuoti. Remiantis gebėjimu sukurti modifikacijas, požymius galima suskirstyti į santykinai stabilius aplinkai ir labilius. Yra svyruojančių ir alternatyvių modifikacijų, o pastaruoju atveju kalbame apie poslinkius pagal kokybines charakteristikas be perėjimų (žr. 11.3 skyrių).
Asmens fenotipas paprastai priklauso nuo genotipo ir aplinkos veiksnių, kuriuose jis egzistuoja. Net ir tais atvejais, kai bruožų skirtumai yra grynai genetiniai, šiems požymiams identifikuoti būtinos tam tikros aplinkos sąlygos, ir atvirkščiai, skirtumai, sąlygoti vien aplinkos veiksnių, susiję su genetiškai nulemtais bruožais. Pavyzdžiui, aukštumų gyventojų kraujyje hemoglobino ir raudonųjų kraujo kūnelių kiekis yra žymiai didesnis (30%) nei lygumų gyventojų. Tačiau galimybė keisti raudonųjų kraujo kūnelių skaičių priklausomai nuo dalinio deguonies slėgio yra nulemta genetiškai. Dažniausiai skirtumus tarp individų lemia dvi veiksnių grupės – genetinis ir aplinkos. Ūgio skirtumai yra nulemti genetiškai, tačiau jiems įtakos turi ir aplinka. Augimas labai priklauso nuo mitybos, klimato sąlygų ir kt. Tokiais atvejais būtina išanalizuoti tai, ką Dobžanskis pavadino organizmo „reakcijos norma“, apibrėžiant ją kaip „visą spektrą, visą skirtingų vystymosi takų repertuarą, kuris gali būti atskleistas tam tikro genotipo nešiotojams bet kokioje aplinkoje. “ Paveldimas modifikacijų pagrindas siejamas su genotipiškai nulemta reakcijos norma.
Reakcijos norma- ribos, kuriose galimas tam tikro genotipo požymio pasireiškimo kitimas (pokytis). Kitaip tariant, organizmas paveldi ne požymį kaip tokį, o gebėjimą tam tikromis aplinkos sąlygomis suformuoti tam tikrą fenotipą.
Modifikacijoms apibūdinti naudojami statistiniai rodikliai: aritmetinis vidurkis, variacijos koeficientas, dispersija, taip pat kintamai charakteristikai apibūdinti naudojami grafinė variacijos kreivės konstrukcija. Modifikacijos (variacijos) kreivė – tai kreivė, kurios parametrai apibūdina kiekybinį požymį ir jo kitimą. Šios kreivės modelis yra toks, kad kuo mažiau individualių verčių nukrypsta nuo vidurkio, tuo dažniau jos atsiranda ir atvirkščiai.
Modifikacijos apimtis- požymio ar organizmo modifikacijos pokyčių mastas, kuriam būdingi dideli nukrypimai nuo vidutinio bruožo pasireiškimo.
Matas, apibūdinantis paveldimų ir aplinkos veiksnių vaidmenį nustatant fenotipinį kintamumą, yra paveldimumas. Paveldimumas (H)- reiškia tą bendro fenotipinio kintamumo dalį, kuri atsiranda dėl genetinių skirtumų (Lush, 1943). Taikant žmonėms, neįmanoma analizuoti genetinių veiksnių ir aplinkos veiksnių sąveikos, kaip tai daroma gyvūnų ir augalų populiacijose. Tinkamiausias yra dvynių metodas, leidžiantis įvertinti santykinį kiekvienos veiksnių grupės vaidmenį, atsirandant skirtumams tarp individų (žr. 13.3 skyrių).
11.3. Fenokopijos ir morfozės
Dviejų veiksnių grupių sukeliamų pokyčių pobūdis dažnai yra panašus: aplinkos veiksniai ir nenormalūs genai kartais sukelia panašų poveikį. Pavyzdžiui, moterims, kurios ankstyvose nėštumo stadijose sirgo raudonuke,
Dažnai gimsta kurtieji ir nebylūs vaikai arba vaikai su įgimta katarakta. Šių anomalijų fenotipų negalima atskirti nuo atitinkamų genetinių anomalijų. Tokie pokyčiai vadinami fenokopijomis.
Fenokopija - požymio pasikeitimas veikiant išoriniams veiksniams jo vystymosi metu, priklausomai nuo konkretaus genotipo, lemiantis kitam genotipui ar atskiriems jo elementams būdingų požymių kopijavimą. Tokius pokyčius sukelia aplinkos veiksniai, tačiau jų fenotipas primena (kopijuoja) paveldimų sindromų pasireiškimą. Gautos fenotipinės modifikacijos nėra paveldimos (genotipas nesikeičia). Fenotipinis mutacijų ir fenokopijos poveikio tapatumas ne visada rodo tiesioginį ryšį tarp išorinių sąlygų poveikio ir tam tikros mutacijos, nes Savybės vystymasis vyksta per daugybę tarpusavyje susijusių ryšių. Galutinis fenotipinis poveikis gali nepriklauso nuo to, kuri grandinės grandis buvo išjungta arba pakeista. Nustatyta, kad fenokopijos atsiradimas yra susijęs su išorinių sąlygų įtaka tam tikram ribotam vystymosi etapui (poveikiai prieš ar po tokios jautrios fazės praėjimo nelemia fenokopijos išsivystymo). Be to, tas pats agentas, priklausomai nuo to, kurią fazę veikia, gali kopijuoti skirtingas mutacijas arba viena stadija reaguoja į vieną agentą, kita į kitą. Tam pačiam fenokopijai sukelti gali būti naudojami skirtingi agentai, o tai rodo, kad nėra ryšio tarp pokyčio rezultato ir įtakos veiksnio. Sudėtingiausius genetinius vystymosi sutrikimus gana lengva atgaminti, o kopijuoti požymius daug sunkiau.
Tai rodo, kad lengviau pakeisti antrines reakcijas nei tiesiogiai paveikti geno veikimą.
Fenokopijų pasireiškimo pavyzdys yra ligos, sukeliančios kretinizmą, kurį gali sukelti paveldimi ir aplinkos veiksniai (ypač jodo trūkumas vaiko mityboje, nepaisant jo genotipo).
Daugeliu atvejų modifikacijos yra naudingos adaptacijos organizmams, nes yra adaptacijos mechanizmų pagrindas, tačiau kai kuriais atvejais neturi adaptacinės reikšmės, atspindi anomalijas ir deformacijas. Tokios modifikacijos vadinamos morfozėmis.
Morfozės- tai fenotipo pokyčiai, atsirandantys dėl organizmo reakcijos į aplinkos veiksnius, kurie įprastomis gyvenimo sąlygomis retai veikiami arba visai neveikiami: paprastai organizmas. Į neprisitaiko prie tokių įtakų. Tipiškos morfozės yra susijusios su įvairių cheminių medžiagų (chemomorfozės) arba radiacijos (radiomorfozės) poveikiu. Modifikacijos, skirtingai nei morfozės, yra adaptyvi reakcija į išorinį poveikį. Modifikacijos nesutrikdo normalios organizmo veiklos ir organizmo santykio su aplinka.
11.4. Išraiškingumas, skvarba
Sąvokas „skvarba“ ir „išraiškingumas“ pasiūlė Timofejevas-Resovskis 1927 m.
Prasiskverbimas būdingas dažnis arba
tam tikro geno alelio pasireiškimo tikimybę ir nulemia individų procentinė dalis populiacijoje, kurioje jis fenotipiškai pasireiškia. Skiriamas visiškas (požymio pasireiškimas visuose individuose) ir nepilnas (kai kuriuose) įsiskverbimas. Prasiskverbimas kiekybiškai išreiškiamas individų, kuriuose pasireiškia tam tikras alelis, procentine dalimi. Pavyzdžiui, įgimto klubo dislokacijos prasiskverbimas žmonėms yra 25%, o tai rodo, kad tik 1/4 genotipų, turinčių tam tikrą geną, turi savo fenotipinį poveikį.
Neužbaigta skverbtis pagrįsta genetinių ir aplinkos priežasčių sąveika. Žinios apie tam tikrų alelių prasiskverbimą būtinos medicininės genetinės konsultacijos metu, siekiant nustatyti galimą „sveikų“ žmonių, kurių šeimoje yra paveldimų ligų, genotipą. Nevisiško įsiskverbimo atvejai apima genų, kontroliuojančių nuo lyties ribojamus ir nuo lyties priklausančius požymius, apraiškas (žr. 10.4).
Išraiškingumas(anglų kalba ekspresyvumas) – geno fenotipinio pasireiškimo laipsnis, kaip jo veikimo stiprumo matas, nulemtas bruožo išsivystymo laipsnio. Abiejų lyčių ekspresyvumas gali būti toks pat arba skirtingas, pastovus arba kintamas, jei to paties genotipo bruožo sunkumas kiekvienam individui skiriasi. Nesant tam tikro alelio valdomo požymio kintamumo, kalbama apie nuolatinį ekspresyvumą (vienareikšmė reakcijos norma). Pavyzdžiui, žmonių ABO kraujo grupių aleliai turi beveik pastovų ekspresyvumą. Kitas išraiškingumo tipas yra kintamasis arba kintamasis. Už tai slypi įvairios priežastys:
aplinkos sąlygų (modifikacijų), genotipinės aplinkos (genų sąveikos metu) įtaka.
Išraiškingumo laipsnis kiekybiškai vertinamas naudojant statistinius rodiklius. Esant kraštutiniams ekspresyvumo pokyčių variantams (visiškas bruožo nebuvimas), naudojama papildoma charakteristika - skvarba. Huntingtono chorėja gali būti nevisiško įsiskverbimo ir kintamo dominuojančio geno pasireiškimo išraiškos pavyzdys. Amžius, kai pirmą kartą pasirodo Huntingtono chorėja, skiriasi (1 lentelė). 11.1). Yra žinoma, kad kai kuriuose nešiotojams jis niekada nepasireikš (nepilnas įsiskverbimas), be to, šis genas turi kintamą ekspresyvumą, nes nešiotojai suserga skirtingu amžiumi.
B) DNR pasiskirsto netolygiai tarp dukterinių branduolių.
C) DNR replikacija ne visada vyksta. D) DNR reduplikacijos procesai vyksta natūraliai
D) susidaro dukterinės ląstelės, turinčios tas pačias paveldimos savybes
E) neužtikrina vienodo genetinės medžiagos pasiskirstymo tarp dukterinių ląstelių.
7. Nustatykite mitozinio ciklo etapų seką, pradedant mitoze:
A) DNR dubliavimasis B) Chromosomų dubliavimasis
C) Vyksta maistinių medžiagų, energijos ir ATP sintezė
D) reikiamo skaičiaus organelių susidarymas ir atstatymas
E) motininės žvaigždės susidarymas, nepilnas seserinių chromatidžių atsiskyrimas viena nuo kitos E) chromatino kondensacija ir chromosomų susidarymas
G) chromosomų dekondensacija, branduolio apvalkalo susidarymas, citotomija
8. Nustatykite chromosomų ir DNR santykio seką mitozėje:
A) 2p2s B) 4p4s C) 2p4s
9. Nustatykite chromosomų struktūrinio organizavimo lygių seką, pradedant nuo mažiausio:
A) kondensuota chromosomos sritis
B) kilpos domenų serija
B) DNR dviguba spiralė
D) metafazė chromatidė (chromosoma)
D) nukleozominis siūlas
G) chromatino fibrilė
10. Nustatykite chromosomų taisyklės ir jos charakteristikų atitiktį:
11. Nustatykite audinių ir jų savybių atitikimą:
12. Nustatykite ląstelių tipo ir jų mitozinio aktyvumo atitiktį
Atsakymų pavyzdžiai:
1 dalis
| 0 | 1 | 2 | 3 | 4 | 5 | 6 | 7 | 8 | 9 |
|
| 0 | b | G | G | b | V | A | V | V | V |
|
| 1 | A | V | V | A | b | V | A | b | A | G |
| 2 | b | V | b | A | G | V | b | b | V | V |
| 3 | A | b | G | b | A | V | V | b | A | V |
| 4 | A | V | A | A | G | b | b | V | V | b |
| 5 | A | b | G | V | G | b | G | G | A | d |
| 6 | G | G | b | G | V | V | A | A | A |
2 dalis
| 0 | 1 | 2 | 3 | 4 | 5 | 6 | 7 | 8 | 9 |
|
| 0 | ABG | GD | DBA | AGD | GD | BITĖ | EDBZhGAV | VBA | VDBAZHG |
|
| 1 | BAGV | VBA | ABCBV |
Data _________________
LABORATORINIS DARBAS Nr.4
Tema: Aleliniai genai, jų sąveika. Keli aleliai.
Pamokos tikslas:
Genetika- bendrosios biologijos skyrius, kurio tyrimo objektas yra pagrindinės gyvų būtybių savybės - paveldimumas ir kintamumas. Genetikos pradininkas yra
G. Mendelis, suformulavęs pagrindinius paveldėjimo dėsnius. Paveldimos medžiagos funkcinis vienetas yra genas. Daugumą savybių valdo daugelio genų bendras veikimas. Sąveikaujančių genų sistema formuoja individo genotipą, kurio įgyvendinimas priklauso nuo konkrečių aplinkos sąlygų. Yra sąveika tarp alelinių ir nealelinių genų. Aleliniai genai yra genai, užimantys tuos pačius lokusus (vietą) homologinėse chromosomose.
Testai galutiniam žinių lygiui kontroliuoti (atsakyti į dėstytojo siūlomus klausimus).
VARIANTAS Nr.
1 _______ 6 _______
2 _______ 7 _______
3 _______ 8 _______
4 _______ 9 ________
5 _______ 10_______ Taškų skaičius: _______
Savarankiško mokymosi klausimai:
1. Aleliniai genai, alelinių genų sąveikos tipai. Hibridologinė alelinių genų sąveikos analizė.
2. Charakteristikos ir fenotipinio efekto formavimasis 1 ir 2 kartose: dominavimo, nepilno dominavimo, perdominavimo, recesyvinio paveldėjimo atvejais. Pateikite žmonių savybių paveldėjimo pavyzdžių.
3. Daugybinis alelizmas. Kraujo grupių paveldėjimas pagal ABO sistemą.
4. Bendro dominavimo fenomenas. IV kraujo grupės paveldėjimas pagal ABO sistemą ir L M L N kraujo grupės pagal M ir N alelius.
5. Alelių išimtys.
6. Tarpalelių komplementacija. Naujo požymio susidarymas heterozigotuose. Fenotipinis poveikis.
7. Pleiotropinio veikimo ypatumai, pateikite pleiotropinių savybių paveldėjimo žmonėms pavyzdžių.
8. Skverbtis ir išraiškingumas ženklų pasireiškime.
Literatūra:
Alelis ___________________________________________________________________________________
Alelių pašalinimas ______________________________________________________________________
Aleliniai genai _______________________________________________________________________
Alternatyvūs (kontrastiniai) ženklai_______________________________________________
Genas _____________________________________________________________________________________
Genomas________________________________________________________________________________
Genotipas ______________________________________________________________________________
Heterozigotai________________________________________________________________________________________
Hibridai_________________________________________________________________________________
Gametų grynumo hipotezė _________________________________________________________________
Homozigotai_________________________________________________________________________________
Dominavimo įstatymas ______________________________________________________________________
Skilimo dėsnis _________________________________________________________________
Kodominuojantys aleliai______________________________________________________________________
Bendras dominavimas ______________________________________________________________________
Vieta _____________________________________________________________________________________
Tarpalelinė komplementacija _______________________________________________________
Dauginis alelizmas _______________________________________________________________________
Paveldėjimas ______________________________________________________________________
Paveldimumas______________________________________________________________________
Nevisiškas dominavimas ________________________________________________________________________
Prasiskverbimas _________________________________________________________________________
Pleiotropija_____________________________________________________________________________________
Visiškas dominavimas __________________________________________________________________
Persvara _______________________________________________________________________
Fenotipas ____________________________________________________________________________
Švarios linijos______________________________________________________________________
Išraiškingumas ______________________________________________________________________
Progresas:
Skirtingų alelinių genų sąveikos tipų problemų sprendimas.
Užduotis Nr.1. Visiškas dominavimas.
Visiškas dominavimas– alelinių genų sąveika, kurioje dominuojančio geno fenotipinis pasireiškimas nepriklauso nuo kito alelinio geno. Visiškas dominavimas atsiranda tada, kai dominuojantis alelis visiškai slopina recesyvinį.
Todėl homozigotai AA ir heterozigotai Ahh turi tą patį dominuojantį fenotipo bruožą. Šiuo atveju požymio išsivystymas nepriklauso nuo kiekio, t.y. zigotoje dominuojančių genų dozė, užtenka vieno dominuojančio geno iš alelių poros A_ genotipe, kad įgyvendintų dominuojantį požymį. Su visišku dominavimu F 1 visi individai yra vienodi su dominuojančiu bruožu. IN F 2 monohibridiniame kryžme su visiško dominavimo reiškiniu skilimas vyksta pagal fenotipą santykyje su 3:1 į dvi fenotipines klases .
Pagal visiško dominavimo tipą žmonėms paveldimi šie bruožai: dešiniarankystė, polidaktilija, sindaktilija, brachidaktilija, teigiamas Rh faktorius, rachitas.
Pavyzdys : šešiapirštis (polidaktilija) paveldimas kaip autosominis dominuojantis požymis. Kokia tikimybė, kad šis požymis pasireikš vaikams, kurių tėvas yra heterozigotinis pagal šį geną ir motina, kuri neturi šios anomalijos?
Atsakymas: Vaikų polidaktilijos atsiradimo tikimybė yra 50%.
R: ♂ Aa x ♀ aa
F 1: Aa, aa
1. Mioplegija(periodinis paralyžius) paveldimas dominuojantis. Šeimoje, kurioje žmona sveika, o vyras serga mioplegija, gimė sveikas vaikas. Kokia tikimybė susilaukti kito sveiko vaiko?
2. Aniridija(rainelės nebuvimas) yra paveldimas kaip autosominis dominuojantis požymis. Kokia tikimybė susilaukti sveikų vaikų šeimoje, kurioje vienas iš tėvų serga aniridija, o kitas – normalu, jei žinoma, kad šią anomalija turėjo tik sergančio tėvo tėvas.
3. Albinizmasžmonėms paveldimas kaip autosominis recesyvinis požymis. Šeimoje, kurioje vienas iš sutuoktinių yra albinosas, o kitas – normalus, gimė dvyniai, kurių vienas yra normalus, o kitas – albinosas. Kokia tikimybė susilaukti kito vaiko albinoso?
4. Achondroplazija(nykštukiškumas) perduodamas kaip dominuojantis autosominis požymis. Šeimoje, kurioje abu sutuoktiniai serga achondroplazija, gimė normalus vaikas. Kokia tikimybė, kad kitas vaikas taip pat bus normalus?
2 užduotis. Dominavimo reiškinys neatmeta visų alelinių genų sąveikos atvejų. Yra šių tipų sąveikos: nepilnas dominavimas, kodominavimas, perteklius, alelinė atskirtis.
Nepilnas dominavimas.
Nepilnas dominavimas– alelinių genų sąveika, kurioje heterozigotuose – Aa požymis pasireiškia tarpine reikšme. Požymio išsivystymas priklauso nuo atitinkamo alelio dozės (geno poveikis dozuojamas). Dominuojantis alelis ( A) yra heterozigotų organizme ( Ahh) viename egzemplioriuje užtikrina atitinkamo požymio išsivystymą iki žinomos kiekybinės ribos. Didinamos dominuojančio alelio „dozės“ – ( A) homozigotinės būklės ( AA) padidina fenotipinio požymio pasireiškimo kiekį. Homozigotai - AA turi dominuojančią savybę. IN F 1 visi heterozigoto „Aa“ individai yra vienodo fenotipo ir turi tarpinį savo fenotipo požymį. Nevisiškai dominuojant antroje monohibridinio kryžminimo kartoje, santykyje pastebimas toks pat genotipo ir fenotipo padalijimas. 1:2:1 į tris genetines ir fenotipines klases (AA:2Aa:aa).
Gali būti ir kitų nepilno dominavimo mechanizmų.
Pažvelkime į tai su pavyzdžiu pjautuvinė anemija. Tai paveldima hemoglobinopatija, paveldima autosominiu recesyviniu būdu. Ligos priežastis – patologinis genas „a“, formuojantis nenormalų hemoglobiną (HbS), kurio molekulėje 6-oje ß grandinės padėtyje vietoj glutamo rūgšties yra valinas. Genetinis defektas – taškinio geno mutacija, atsiranda struktūriniame DNR gene, koduojančiame hemoglobino ß grandines. Patologinis hemoglobinas gavo savo pavadinimą S - hemoglobinas iš žodžio "sicle" - pjautuvas, nes raudonieji kraujo kūneliai, turintys šį nenormalų baltymą, įgauna pjautuvo formą. Žiūrint į mikroskopą, pažeistos kraujo ląstelės yra nupjauto apskritimo arba pusmėnulio formos, priešingai nei įprastos apvalios ląstelės. Štai kodėl ši hemoglobinopatijos forma vadinama pjautuvine anemija. Homozigotiniai individai (aa) dažniausiai miršta iki brendimo, heterozigotiniai (Aa) yra gyvybingi, jų mažakraujystė dažniausiai subkliniškai pasireiškia lengva forma, AA yra sveiki.
Hibridologinė analizė:
| genas | genotipas | ženklas |
| A | Alelis, lemiantis normalaus hemoglobino HbA susidarymą |
|
| A | Alelis, lemiantis nenormalaus HbS baltymo vystymąsi |
|
| AA | Sveikos, hemoglobino formos HbA, normalios formos raudonieji kraujo kūneliai |
|
| Ahh | Lengva anemijos forma, yra dviejų formų hemoglobino HbA / HbS |
|
| ahh | Pacientams, sergantiems sunkia pjautuvinių ląstelių anemija, hemoglobino susidarymas HbS, raudonieji kraujo kūneliai deformuoti pjautuvo pavidalu |
Heterozigotinių (Aa) genų nešiotojai hemoglobinas S(HbA / HbS) jūros lygyje turi normalią raudonųjų kraujo kūnelių formą ir normalią hemoglobino koncentraciją kraujyje (visiškas geno A dominavimas prieš a). Tačiau dideliame aukštyje (daugiau nei 2,5–3 tūkst. m), šaltuoju metų laiku, esant padidėjusiam stresui, taip pat skrendant lėktuvu, esant hipoksijai, sumažėjus deguonies, atsiranda sąnarių, širdies skausmai, pilvo ertmėje, blužnies srityje. Heterozigotose, besikeičiančiomis sąlygomis, normalaus hemoglobino – HbA – koncentracija mažėja (tačiau vis tiek jo kiekis yra daug didesnis nei sergančiųjų pjautuvine anemija – aa). Atsiranda nenormalių pjautuvo formos raudonųjų kraujo kūnelių, stebimi klinikiniai anemijos požymiai.
Šis pavyzdys rodo, kad dominavimas arba nepilnas dominavimas gali priklausyti ne tik nuo dominuojančio geno dozės zigotoje, bet ir nuo sąlygų, kuriomis paveldimas požymis realizuojamas.
Pavyzdys : Nustatyti tikimybę susilaukti skirtingų fenotipų turinčių vaikų heterozigotiniams tėvams, kurie yra pjautuvinės anemijos geno nešiotojai.
Sprendimas: R:♂ Aa x ♀ Aa
G: A, a, a, a
Atsakymas: tikimybė pagimdyti absoliučiai sveikus vaikus yra 25%, ligos pasireiškimas ekstremaliomis sąlygomis suaugusiems palikuonims yra 50%, mirtina forma yra 25% vaikų.
Išspręskite problemas naudodami pavyzdį.
3. Viena iš formų cistinurija paveldimas kaip autosominis recesyvinis požymis. Heterozigotams pastebimas tik cisteino kiekio padidėjimas šlapime, o homozigotų atveju - cistino akmenų susidarymas inkstuose. Nustatykite galimus cistinurijos pasireiškimus vaikams šeimoje, kurioje vienas sutuoktinis sirgo šia liga, o kitas turėjo tik padidėjusį cistino kiekį šlapime.
4. Šeima hipercholesterolemija dominuojančiai paveldima per autosomas. Heterozigotai turi aukštą cholesterolio kiekį kraujyje. Be to, homozigotams išsivysto gerybiniai odos ir sausgyslių navikai bei aterosklerozė. Nustatykite galimą vaikų susirgimo laipsnį šeimoje, kurioje abu tėvai turi tik aukštą cholesterolio kiekį kraujyje.
3 užduotis. Daugybinis alelizmas. Kodominavimas.
Daugkartinis alelizmas– daugiau nei dviejų vieno geno alelių buvimas rūšies genofonde vienu metu. Dauguma genų egzistuoja kaip du alelių variantai. Tačiau kai kurie genai egzistuoja kaip daugiau alelių. Tada populiacijoje yra ne du aleliniai genai, o daugiau nei trys, nuo keturių iki kelių dešimčių. Šis reiškinys vadinamas daugybiniu alelizmu. Keli aleliai žymimi viena raide, nurodant skaičių: A, 1, 2, 3 ir 4. Jie atsiranda dėl kelių genų mutacijų viename geno lokuse. Kuo daugiau alelinių genų, tuo daugiau jų derinių poromis. Jie suteikia daug daugiau genotipų (Aa 1, Aa 2, Aa 3, a 1 a 2, a 1 a 3, a 2 a 3, a 3 a 3) nei dvialeliniai genai, kurie duoda tik tris genotipus (AA, Aa, aa). . Vienas diploidinis individas gali turėti tik du alelius iš kelių alelių serijos. Sąveikos pobūdis kelių alelių serijoje gali būti visiško arba nepilno vieno alelio dominavimo prieš kitą arba kodominavimo tipas. Pagal daugybinių alelių tipą žmogus paveldi: kraujo grupes pagal ABO sistemą, akių spalvą, pjautuvinės anemijos variantus: HbA, HbS, HbC.
Kodominavimas– alelinių genų sąveika, kai vieno geno skirtingi individo genotipo aleliai vienas kito neslopina (nėra tipiškų dominuojančių-recesinių ryšių), abu aleliai vienodai pasireiškia tuo pačiu metu esant genotipe. Kiekvienas alelis koduoja tam tikrą baltymą. Kodominuojančiame organizme sintetinami abu baltymai ir dėl to fenotipe susiformuoja naujas požymis, kitoks (skirtingai nei) nuo požymių, kuriuos kiekvienas iš alelinių genų kontroliuoja atskirai.
Taigi žmogus kodominantiškai paveldi ketvirtą kraujo grupę, kraujo grupę pagal ABO sistemą, dėl genų I A ir I B kodominavimo (genotipe yra antros ir trečios grupės aleliai, o ketvirtoji grupė). IU susidaro fenotipas - I A I B) ir kraujo grupė MN pagal alelius L M ir L N.
Aa heterozigotų kodominavimas stebimas sergant pjautuvine anemija ir kitomis hemoglobinopatijų formomis (talasemija, C, G formos). HbA/HbS fenomenas Aa heterozigotuose pasireiškia tik dviejų hemoglobino polipeptidinių grandinių HbA ir HbS sintezės lygyje.
Hibridologinė analizė. Pažvelkime į kraujo grupių paveldėjimo pagal AB0 sistemą pavyzdį. Žmonėms kraujo grupę pagal ABO sistemą lemia trys genai: I O, I A, I B (keli aleliai). Genai I A ir I B yra dominuojantys I O geno atžvilgiu ir kodominuojantys vienas kitam. Daugybinio alelizmo pasireiškimą iliustruoja ir kraujo grupių paveldėjimo pagal ABO sistemą pavyzdys
| Gene | Genotipas | Pasirašyti |
| Aš O | I O I O | I grupė |
| Aš A | I A I A – homozigotai, I A I O – heterozigotai | II grupė |
| aš B | I B I B – homozigotai, I B I O – heterozigotai | III grupė |
| Aš A, aš B | I A I B – kodominantai | IV grupė |
Pavyzdys : nustatyti tikimybę susilaukti vaiko, kurio kraujo grupė tokia pati kaip ir tėvai: tėtis 1 kraujo grupės, o mama 4 kraujo grupės.
Sprendimas:
R: ♂ I O I O x ♀ I A I B
G: I O I A, I B
F 1: I A I O, I B I O
Atsakymas: tikimybė susilaukti 1 ir 4 kraujo grupių vaiko yra lygi nuliui.
Naudodamiesi pavyzdžiu, išspręskite problemas.
1. Nustatykite tikimybę susilaukti vaiko, turinčio tokią pačią kraujo grupę kaip ir tėvai, jei tėvai yra heterozigotiniai pagal III kraujo grupę
2. Sutuoktinių pora turi II ir III kraujo grupės, kita pora – III ir IV kraujo grupės. Vaikas turi I kraujo grupę. Kuriai porai priklauso vaikas?
3. Teisme gautas pareiškimas dėl išieškojimo alimentų II ir III kraujo grupių vaikų naudai. Mama turi IV grupę, o spėjamas tėvas – I. Kokią išvadą duos teismo medicinos ekspertizė?
4. Žmonėms antigenai MN- Kraujo grupes lemia kodominuojantys aleliai – LM ir LN. Kiek skirtingų kraujo grupių fenotipų yra žmonėse, atsižvelgiant į M, N antigenų derinius?
5. Motinos genotipas L M L M , tėvas L M L N. Kokie antigenų deriniai galimi jų vaikams?
4 užduotis. Pleiotropija
Pleiotropija– reiškinys, kai vienas genas lemia kelių požymių išsivystymą.
Įsiskverbimas ir išraiškingumas.
Prasiskverbimas ir ekspresyvumas yra rodikliai, apibūdinantys genotipo pasireiškimą į fenotipą. Jas sukelia sąveikaujančių genotipo genų sistema (genų dozavimas, polimerinių genų sistema, epistazė, modifikatorių - stiprintuvų ir slopintuvų nealelinių genų modifikuojantis poveikis), lytis ir aplinkos veiksniai.
Prasiskverbimas– geno (alelių) pasireiškimo požymiu dažnio rodiklis. Atspindi genotipe esančios paveldimos informacijos fenotipinio pasireiškimo dažnį.
Prasiskverbimas apskaičiuojamas pagal formulę K (P) = 
x 100%, kur K (P) yra skvarba, n yra palikuonių, pasižymėjusių bruožu, skaičius, N yra bendras palikuonių skaičius.
Išraiškingumas yra tam tikro geno valdomo požymio fenotipinio pasireiškimo laipsnis. Pavyzdžiui, žmogaus odos pigmentacijos intensyvumas.
Panagrinėkime genetinius bruožų paveldėjimo modelius.
Pleiotropija.
Pavyzdys : Nagų-girnelės defekto sindromą lemia visiškai dominuojantis autosominis genas. Nustatykite požymio pasireiškimo tikimybę vaikams šeimoje, kurioje vienas iš tėvų yra heterozigotinis tam tikram genui, o antrasis yra normalus tirtų požymių atžvilgiu.
Duota:
Atsakymas: vaikų nagų ir girnelės sindromo atsiradimo tikimybė yra 50% (Aa)
Skverbtis.
Pavyzdys : Podagra paveldima autosominiu dominuojančiu būdu. Vyrų podagros geno įsiskverbimas siekia 20%, o moterų – 0%.
Kokia tikimybė susirgti podagra šeimoje, kurioje tėvai yra heterozigotiški dėl šios savybės.
Duota:
| Sprendimas: R: ♂ Aa x ♀ Aa G: A, a A, a F 1: AA, Aa, Aa, aa |
Tačiau ne visi išreikš šį geną. Jis pasirodys tik vyrams.
Tikimybė susilaukti berniukų yra ½.
Todėl genas pasireikš yra lygus 3/4 x 1/2 = 3/8.
Podagros genas pasireikš tik 20% – 1/5 jį nešiojančių vyrų.
Galutinis rezultatas yra 3/8 x 1/5 = 3/40 arba 7,5 % arba (0,75 x 0,5 x 0,2 x 100 % = 7,5 %).
Atsakymas: tikimybė susirgti podagra heterozigotinių tėvų šeimoje yra 7,5 proc.
Naudodami pavyzdį išspręskite šias problemas.
1. Kai kurios formos šizofrenija yra paveldimi kaip dominuojantys autosominiai bruožai. Tuo pačiu metu homozigotų skvarba yra 100%, heterozigotų - 20%. Nustatykite vaikų susirgimo tikimybę šeimoje iš heterozigotinių tėvų santuokos.
2. Arachnodaktilija arba Marfano sindromas, būdingas įvairių skeleto, akių ir visceralinių anomalijų derinys: ilgi ir ploni pirštai, lęšiuko subluksacija – trumparegystė, aortos aneurizma (padidėjimas), asteninė konstitucija paveldima kaip pleiotropinis dominuojantis autosominis požymis, kurio skverbtis siekia 30 proc. Nustatyti arachnodaktilijos pasireiškimą vaikams šeimoje, kurioje abu tėvai yra heterozigotiniai?
3.Van der Hevy sindromas paveldimas kaip dominuojantis pleiotropinis autosominis genas, lemiantis mėlyną skleros spalvą, kaulų trapumą ir kurtumą. Požymių skverbtis yra kintama. Mėlynosios skleros – 100 proc., kaulų trapumas – 63 proc., kurtumas – 60 proc. Susituokia du heterozigotiniai mėlynosios skleros nešiotojai, normalūs kitų sindromo požymių atžvilgiu. Nustatyti tikimybę, kad vaikai vienu metu kurs ir trapūs kaulai?
5 užduotis. Perteklius.
Perteklius- stipresnis bruožo pasireiškimas heterozigotams (Aa) nei homozigotams (AA, aa). Persvarą taip pat galima apibrėžti kaip heterozę (hibridinį gyvybingumą) augalams ir gyvūnams, kurie atsiranda kryžminimo metu.
Genetinis persvaras, geresnis tinkamumas ir didesnė heterozigotų (Aa) selektyvinė vertė (selektyvus pranašumas) iš monohibridų su abiejų tipų homozigotais (AA ir aa).
Pavyzdžiui: perteklius pastebėta heterozigotų (Aa), turinčių hemoglobino HbA\HbS formų, jie yra mažiau jautrūs maliarijai ir pasižymi atsparumu maliarijai, homozigotai (AA) su hemoglobino HbA\HbA formomis yra jautresni maliarijai. Atogrąžų Afrikoje ir kituose rajonuose, kur maliarija paplitusi, žmonių populiacijose nuolat yra visi trys genotipai – AA, Aa ir aa (20-40 % populiacijos yra heterozigotinės – Aa). Paaiškėjo, kad mirtino alelio (a) išsaugojimas žmonių populiacijose yra susijęs su tuo, kad heterozigotai (Aa) yra atsparesni maliarijai, o anemija neturi klinikinių apraiškų nei homozigotai, kurių genotipas yra AA; hemoglobino forma yra HbA / HbA - yra jautrūs maliarijai (sunki liga dažnai būna mirtina), todėl turi selektyvų pranašumą. Asmenys, turintys HbS/HbS hemoglobino ir genotipo aa (mirtina – sunki anemijos forma). Taigi asmenys, turintys raudonųjų kraujo kūnelių HbA / HbS – genotipą Aa – turi pirmenybę:
HbA/HbA A/HbS > HbS/HbS.
6 užduotis. Alelinės išimtys.
Heterozigotiniame organizme Aa kai kuriose kūno ląstelėse stebimas alelinis išskyrimas dėl fakultatyvinio heterochromatino. Skirtingi aleliai pasireiškia fenotipiškai: vienose ląstelėse aktyvus dominuojantis genas, lemiantis „sunkiojo“ baltymo sintezę, kitose – recesyvinis genas, lemiantis „lengvo“ baltymo sintezę. Alelinė atskirtis padidina daugialąsčio organizmo bruožų įvairovę su somatinių ląstelių genotipų tapatumu (Aa). Pavyzdžiui: vieno iš X chromosomos alelių inaktyvavimas prisideda prie to, kad skirtingi aleliai fenotipiškai pasireiškia skirtingose kūno ląstelėse, veikiančios chromosomos mozaikoje.
Pateikite alelinio išskyrimo pavyzdį.
7 užduotis. Interalelinis papildymas.
Tokiu atveju galima suformuoti normalų požymį B organizme, kuris yra heterozigotinis dviem mutantiniams B geno aleliams (B 1 B 2) B 1 - mutantinis alelis - nenormalus peptidas - 1, B 2 - mutantinis alelis - nenormalus peptidas - 2, alelis B kontroliuoja normalų baltymą. B 1 B 2 heterozigotuose, formuojantis baltymo struktūrinei organizacijai, kompensuojami nenormalūs baltymų pokyčiai, užtikrinantys normalių savybių baltymo susidarymą. Dėl interalelinės komplementacijos susidaro normalus požymis. Pateikite interalelių papildymo pavyzdį.
Taigi net ir elementaraus požymio formavimosi procesas priklauso nuo bent dviejų alelinių genų sąveikos, o galutinį rezultatą lemia specifinis jų derinys genotipe.
IŠVADOS: _______________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________
Namų darbai: parengti kitą temą (rašyti terminus, analizuoti klausimus savarankiškam pasirengimui).
Mokytojo parašas_____________________
Testai, skirti kontroliuoti galutinį žinių lygį:
Užduotyse pasirinkite vieną teisingą atsakymą
