Gilbert sindromi— Olimlar o‘nlab yillar davomida ushbu genetik jigar kasalligi bilan kurashib kelishdi. Quyidagi kabi ko'rinadi:
Yomon ma'noda irsiy kasallik davolanmaydi, lekin yaxshi sharoitda u dori-darmonlar bilan uzoq muddatli remissiyada saqlanadi.
Komponentlardan biri inson qoni- bilirubin - qizil qon hujayralarining parchalanishi tufayli paydo bo'ladi va ayni paytda safroning rang beruvchi elementlaridan biri bo'lib xizmat qiladi.
Oddiy so'z bilan aytganda Gilbert sindromi nima? Irsiy bo'lgan jigar kasalligi.
Bilirubin turlari:
Umumiy bilirubin ko'rsatkichi umumiy deyiladi. Gilbert sindromi uchun umumiy ko'rsatkich normadan sezilarli darajada farq qiladi. Qizig'i shundaki, boshqa qon test ko'rsatkichlari uning chegaralarida qolmoqda. Ko'pincha tashxis 3 yoshdan 12 yoshgacha bo'lgan davrda qo'yiladi. Qizlar kasallikdan o'g'il bolalarga qaraganda uch baravar kamroq ta'sir qiladi.
Bir odamda Gilbert sindromining ko'rinishiga bevosita ta'sir qiluvchi genning ikkita nusxasi mavjud. Eng tez-tez uchraydigan holat bitta buzilgan gendir. Ushbu kasallikka chalingan odamlarda bilirubin darajasi doimiy ravishda o'zgarishi mumkin, ammo sariqlik belgilari aniqlanmaydi. Agar bemorda ikkita buzilgan gen bo'lsa, unda gemolitik bo'lmagan oilaviy sariqlikning mavjudligi kafolatlanadi.
Kasallikning asosiy sabablari:
Foto: bilirubinning gepatotsitlar tomonidan o'zlashtirilishining buzilishi Klinik tasnifi Gilbert kasalligi quyidagilarga bog'liq:
Laboratoriya mezonlari Ushbu kasallikning odatiy shakli inson hayotiga tahdid solmaydi. Asosiy xavf:
Gilbert sindromining tashuvchisi uni bolalariga o'tkazadi.
Irsiyat bu kasallikning namoyon bo'lishining asosiy ko'rsatkichidir. Sindromning ilg'or va murakkab shaklida jigar gepatozining namoyon bo'lishi mumkin - bu jigarda ma'lum fermentlarni ishlab chiqarishda muvaffaqiyatsizlik bilan bog'liq kasallik.
Bemorlarning uchdan bir qismi teri va ko'zlarning bo'yalishiga moyil sariq- Bu kasallikning yagona belgisi. Boshqa belgilar yo'qligini hisobga olib, kasallikni toifadan olib tashlashni taklif qiladigan mutaxassislar bor somatik patologiyalar va tana moslashgan va normal faoliyat yuritadigan og'ishlar bilan bog'liq. 
Qon va bilirubin ajratiladi quyidagi belgilar Gilbert sindromining belgilari:
Xaraktersiz belgilar to'xtash yo'li bilan davolanadi noqulaylik.
Tashxis erta yoshda qo'yilganligi sababli, davolanish pediatr tomonidan amalga oshiriladi. 
Foto: DiagnostikaDiagnostika jarayonining bosqichlari:
Tashxis qo'yish uchun barcha usullar har doim ham kerak emas. Ko'pincha pediatrga kasallikning barcha ko'rinishlarining kombinatsiyasi va qon testi kerak.
Agar semptomlar noto'g'ri bo'lsa, shifokor qo'shimcha tekshiruvlarga muhtoj bo'ladi.
Kasallikning borishini kuzatish va dori-darmonlarga bo'lgan reaktsiyalarni o'rganish uchun bemor muntazam ravishda diagnostika muolajalarini o'tkazishi kerak. O'z vaqtida tashxis qo'yish protseduralari simptomlarning og'irligini kamaytiradi va asoratlar xavfini kamaytiradi.
Bemorlarga buyurilgan dorilar jigarni himoya qilishga va sariqlik belgilarini yo'q qilishga qaratilgan.
Asosiy dorilar:
"Buvisi" usullaridan foydalangan holda davolashning eng keng tarqalgan usuli - oddiy choyni almashtirishdir o'simlik qaynatmasi. Pishirish mumkin bo'lgan o'tlar.
Turli xil ovqatlar bilan ziyofatdan keyin teriga yoki ko'zlarga sariq rang paydo bo'lishi va spirtli ichimliklar inson buni o'zi yoki boshqalarning taklifi bilan kashf qilishi mumkin. Bunday hodisa, ehtimol, juda yoqimsiz va alomati bo'ladi xavfli kasallik- Gilbert sindromi.
Agar terisi sarg'ish rangga ega bo'lgan bemor uni ko'rish uchun kelgan bo'lsa yoki tekshiruv paytida u jigar testlarini o'tkazgan bo'lsa, shifokor (har qanday ixtisoslikdagi) xuddi shu patologiyadan shubhalanishi mumkin.
Ko'rib chiqilayotgan kasallik surunkali yaxshi xulqli jigar patologiyasi bo'lib, u teri va ko'z skleralarining davriy sariq rangi va boshqa alomatlar bilan birga keladi. Kasallikning kechishi to'lqinga o'xshaydi - ma'lum vaqt davomida odam sog'lig'ining yomonlashuvini sezmaydi, ba'zan esa barcha alomatlar paydo bo'ladi. patologik o'zgarishlar jigarda - bu odatda yog'li, achchiq, sho'r, füme ovqatlar va spirtli ichimliklarni muntazam iste'mol qilish bilan sodir bo'ladi.
Gilbert sindromi ota-onadan bolalarga o'tadigan gen nuqsoni bilan bog'liq. Umuman olganda, bu kasallik jigar tuzilishidagi jiddiy o'zgarishlarga olib kelmaydi, masalan, progressiv siroz bilan, ammo jigarda toshlar paydo bo'lishi bilan murakkablashishi mumkin. o't pufagi yoki yallig'lanish jarayonlarida o't yo'llari.
Gilbert sindromini umuman kasallik deb hisoblamaydigan mutaxassislar bor, ammo bu biroz noto'g'ri. Gap shundaki, bu patologiya bilan toksinlarni zararsizlantirishda ishtirok etadigan ferment sintezida buzilish mavjud. Agar biror organ o'zining ba'zi funktsiyalarini yo'qotsa, bu holat tibbiyotda kasallik deb ataladi.
Gilbert sindromida terining sariq rangi gemoglobindan hosil bo'lgan bilirubinning ta'siridir. Bu modda juda zaharli bo'lib, jigar normal faoliyati davomida uni yo'q qiladi va uni tanadan olib tashlaydi. Agar Gilbert sindromi rivojlansa, bilirubinning filtratsiyasi sodir bo'lmaydi, u qonga kiradi va butun tanaga tarqaladi; Bundan tashqari, kirish ichki organlar, ularning tuzilishini o'zgartirishga qodir, bu esa disfunktsiyaga olib keladi. Agar bilirubin miyaga tushsa, bu ayniqsa xavflidir - odam shunchaki ba'zi funktsiyalarini yo'qotadi. Biz sizni ishontirishga shoshilamiz - bu kasallik bilan shunga o'xshash hodisa hech qachon umuman kuzatilmaydi, lekin agar u boshqa har qanday jigar patologiyasi bilan murakkab bo'lsa, unda qondagi bilirubinning "yo'lini" taxmin qilish deyarli mumkin emas.
Gilbert sindromi juda keng tarqalgan kasallikdir. Statistikaga ko'ra, bu patologiya erkaklarda ko'proq tashxislanadi va kasallik o'smirlik va o'rta yoshda - 12-30 yoshda rivojlana boshlaydi.
Ushbu sindrom faqat ikkala ota-onadan jigar fermentlaridan birini hosil qilish uchun mas'ul bo'lgan joyda ikkinchi xromosoma nuqsonini "meros olgan" odamlarda uchraydi. Bunday nuqson bu ferment tarkibining foizini 80% ga kamaytiradi, shuning uchun uning vazifasi bilan (miya uchun zaharli moddalarni aylantirish) bilvosita bilirubin tegishli fraksiyaga) u shunchaki bardosh bera olmaydi.
Shunisi e'tiborga loyiqki, bunday genetik nuqson har xil bo'lishi mumkin - bir joyda har doim ikkita qo'shimcha aminokislotalarning kiritilishi mavjud, ammo bunday qo'shimchalar bir nechta bo'lishi mumkin - Gilbert sindromining og'irligi ularning soniga bog'liq.
Jigar fermentlarining sintezi katta ta'sir ko'rsatadi erkak gormoni androgen, shuning uchun ushbu kasallikning birinchi belgilari paydo bo'ladi Yoshlik qachon sodir bo'ladi balog'atga etish, gormonal o'zgarishlar. Aytgancha, aynan androgenning fermentga ta'siri tufayli Gilbert sindromi erkaklarda ko'proq tashxislanadi.
Qizig'i shundaki, ko'rib chiqilayotgan kasallik "yo'q joydan" o'zini namoyon qilmaydi; Va bunday qo'zg'atuvchi omillar bo'lishi mumkin:
Eslatma:bu omillar Gilbert sindromining rivojlanishini qo'zg'atishi mumkin, ammo kasallikning og'irligiga ham ta'sir qilishi mumkin.
Tibbiyotda Gilbert sindromi quyidagicha tasniflanadi:
Ko'rib chiqilayotgan kasallikning belgilari ikki guruhga bo'linadi - majburiy va shartli. Gilbert sindromining majburiy ko'rinishlariga quyidagilar kiradi:
Mavjud bo'lmasligi mumkin bo'lgan shartli alomatlar:
Gilbert sindromining remissiya davrida ba'zi shartli alomatlar butunlay yo'q bo'lishi mumkin va ushbu kasallik bilan og'rigan bemorlarning uchdan birida ular hatto kuchaygan davrda ham yo'q.
Albatta, shifokor aniq tashxis qo'yish imkoniyatiga ega bo'lmaydi, lekin hatto tashqi o'zgarishlar teri, Gilbert sindromining rivojlanishini taxmin qilish mumkin. Bilirubin miqdori uchun qon testi tashxisni tasdiqlashi mumkin - u ko'tariladi. Va bunday o'sish fonida, boshqa barcha jigar funktsiyasi testlari normal chegaralar ichida bo'ladi - albumin darajasi, gidroksidi fosfataza, jigar to'qimalarining shikastlanishini ko'rsatadigan fermentlar.
Gilbert sindromi bilan boshqa ichki organlar ta'sirlanmaydi - bu karbamid, kreatinin va amilaza darajalari bilan ham ko'rsatiladi. Siydikda safro pigmentlari yo'q, elektrolitlar balansida o'zgarishlar bo'lmaydi.
Shifokor maxsus testlar yordamida tashxisni bilvosita tasdiqlashi mumkin:
Yakuniy tashxis Gilbert sindromi uchun tahlil natijalari asosida amalga oshiriladi - bemorning DNKsi tekshiriladi. . Ammo bundan keyin ham shifokor yana bir nechta tekshiruvlarni o'tkazadi:
Davolovchi shifokor qanday yo'l bilan va ko'rib chiqilayotgan kasallik uchun umuman davolanish kerakmi yoki yo'qligini hal qiladi - barchasi bunga bog'liq. umumiy holat bemor, alevlenme davrlarining chastotasi, remissiya bosqichlarining davomiyligi va boshqa omillar bo'yicha. Juda muhim nuqta- qondagi bilirubin darajasi.
Agar bilirubinning bu darajasida bemor normal chegaralarda his qilsa, yo'q charchoqning kuchayishi va uyquchanlik va terining ozgina sarg'ayishi qayd etiladi, keyin dori-darmonlarni davolash buyurilmaydi. Ammo shifokorlar quyidagi tartiblarni tavsiya qilishlari mumkin:
Bunday holatda bemorga Fenobarbital kuniga 50-200 mg dozada 2-3 hafta davomida buyuriladi. Shuni hisobga olib bu dori gipnoz ta'siriga ega, bemorga mashina haydash va ishga borish taqiqlanadi. Shifokorlar, shuningdek, Barboval yoki Valocordin preparatlarini tavsiya qilishlari mumkin - ular kichik dozalarda fenobarbitalni o'z ichiga oladi, shuning uchun ular bunday aniq gipnoz ta'siriga ega emas.
Qondagi bilirubin ko'rsatkichlari 80 mkmol / l dan yuqori bo'lsa, Gilbert sindromi tashxisi qo'yilganda qattiq dieta belgilanadi. Ovqatlanishga ruxsat beriladi:
Agar yuqorida tavsiflangan ikkita holatda Gilbert sindromi bilan og'rigan bemorni davolash ambulatoriya sharoitida shifokor nazorati ostida amalga oshirilsa, u holda ham bo'lsa. yuqori daraja bilirubin, uyqusizlik, ishtahaning pasayishi, ko'ngil aynishi kasalxonaga yotqizishni talab qiladi. Kasalxonada bilirubin quyidagi usullar yordamida kamayadi:
Bemorning dietasi tubdan o'zgartiriladi - hayvon oqsillari (go'sht mahsulotlari, tuxum, tvorog, sakatat, baliq), sabzavotlar, mevalar va rezavorlar menyudan butunlay chiqarib tashlanadi. yangi va yog'lar. Qovurilgan holda faqat sho'rvalar, banan, eng kam yog'li fermentlangan sut mahsulotlari, pishirilgan olma, pechene iste'mol qilishga ruxsat beriladi.
Remissiya sodir bo'lgan bo'lsa ham, bemorlar hech qanday holatda "dam olishlari" kerak emas - Gilbert sindromining yana bir kuchayishiga yo'l qo'ymaslik uchun ehtiyot bo'lish kerak.
Birinchidan, siz himoyani amalga oshirishingiz kerak o't yo'llari- bu o'tning turg'unligini va o't pufagida toshlar paydo bo'lishining oldini oladi. Bunday protsedura uchun yaxshi tanlov xoleretik o'tlar, Urocholum, Gepabene yoki Ursofalk preparatlari bo'ladi. Bemor haftada bir marta "ko'r-ko'rona tekshiruv" o'tkazishi kerak - och qoringa ksilitol yoki sorbitol ichish kerak, keyin siz o'ng tomoningizda yotib, joyni isitishingiz kerak. anatomik joylashuvi yarim soat davomida isitish pedi bilan o't pufagi.
Ikkinchidan, siz to'g'ri dietani tanlashingiz kerak. Masalan, Gilbert sindromi kuchayganida qo'zg'atuvchi omil bo'lib xizmat qiladigan ovqatlarni menyudan chiqarib tashlash juda muhimdir. Har bir bemorda turli xil mahsulotlar to'plami mavjud.
Umuman olganda, Gilbert sindromi juda yaxshi davom etadi va bemorning o'limiga sabab bo'lmaydi. Albatta, ba'zi o'zgarishlar bo'ladi - masalan, tez-tez kuchayishi bilan, o't yo'llarida yallig'lanish jarayoni rivojlanishi mumkin, o't pufagida toshlar paydo bo'lishi mumkin. Bu ish qobiliyatiga salbiy ta'sir qiladi, ammo nogironlikni ro'yxatga olish uchun sabab emas.
Agar oilada Gilbert sindromi bo'lgan bola bo'lsa, unda oldin keyingi homiladorlik Ota-onalar genetik tekshiruvdan o'tishlari kerak. Agar turmush o'rtoqlardan birida bunday tashxis bo'lsa yoki uning aniq belgilari bo'lsa, er-xotin bir xil tekshiruvlardan o'tishi kerak.
Harbiy xizmatga kelsak, Gilbert sindromi harbiy xizmatni kechiktirish yoki taqiqlash uchun sabab emas. Yagona ogohlantirish shundaki, yosh yigit jismonan o'zini ortiqcha yuklamasligi, och qolmasligi va zaharli moddalar bilan ishlamasligi kerak. Ammo agar bemor professional harbiy martaba qurmoqchi bo'lsa, unda unga ruxsat berilmaydi - u shunchaki tibbiy ko'rikdan o'tmaydi.
Gilbert sindromining rivojlanishini qandaydir tarzda oldini olish mumkin emas - bu kasallik irsiy anomaliyalar darajasida yuzaga keladi. Lekin siz buni qila olasiz profilaktika choralari alevlenmelerin chastotasi va namoyon bo'lish intensivligiga nisbatan ushbu kasallikdan. Bunday choralar o'z ichiga oladi quyidagi tavsiyalar mutaxassislar:
Gilbert sindromi xavfli kasallik emas, lekin u ba'zi cheklovlarni talab qiladi. Bemorlar shifokor nazorati ostida bo'lishi, muntazam tekshiruvdan o'tishi va barcha dori-darmonlar retseptlari va mutaxassislarning tavsiyalariga rioya qilishlari kerak.
Tsygankova Yana Aleksandrovna, tibbiy kuzatuvchi, yuqori malakali toifali terapevt
Gilbert sindromi gepatobiliar tizimning yaxshi xulqli patologiyalarini anglatadi. klinik amaliyot. Kattalardagi asoratlar kam uchraydi, bu kasallik bolalar uchun eng katta xavf tug'diradi. Gilbert sindromi bo'lgan bemorlar sariqlikni qo'zg'atuvchi omillardan qochishlari va parhezga rioya qilishlari kerak, chunki rivojlanish xavfi yuqori. xolelitiyoz. Davolashning asosi gepatoprotektiv va xoleretik vositalardir.
Hammasini ko'rsatish
Gilbert sindromi - bilirubin almashinuvining buzilishi bilan bog'liq bo'lgan genetik jihatdan aniqlangan patologiya. Odatda, u jigar, taloq, fermentlar ta'sirida gemoglobinning parchalanishi paytida hosil bo'ladi. ilik, keyin o't pufagiga kiradi va ichaklar orqali chiqariladi.
Bilirubinning 2 turi mavjud - to'g'ridan-to'g'ri (yoki konjugatsiyalangan), ozgina eriydigan va kam toksik va bilvosita, erimaydigan va zaharli. Ingichka va yo'g'on ichaklarda bilirubinning oksidlanish mahsulotlari axlatga o'ziga xos rang beradi. Qonda oz miqdordagi modda ham mavjud (odatda
Gilbert sindromida glyukuron kislotasining bilvosita bilirubin bilan bog'lanishining buzilishi kuzatiladi. ferment etishmovchiligi(UDPGT etishmasligi), uning tanadan chiqarilishining pasayishi, qondagi moddaning kontsentratsiyasining oshishi yoki giperbilirubinemiya (odatdagidan o'rtacha 30-40% ko'proq).
Jigarda bilirubin almashinuvi
Kasallik autosomal dominant xususiyatga ko'ra meros bo'lib o'tadi: agar ota-onalardan biri kasal bo'lsa, jinsidan qat'i nazar, bu sindromli bolaga ega bo'lish ehtimoli 50% ni tashkil qiladi. Gilbert kasalligieng biri yumshoq shakllar giperbilirubinemiya ko'pincha davolanishni talab qilmaydi. Gepatobiliar tizim kasalliklarini tasniflash tizimida Gilbert sindromi konjugatsiyalanmagan funktsional sariqlik bo'limida neonatal giperbilirubinemiya bilan bir guruhda joylashgan.
Ushbu patologiyaning tarqalishi turli mamlakatlar dunyo 0,5-10% gacha, genning mutant shaklining chastotasi Kavkaz irqi uchun 39% va Osiyo irqi uchun 16% ni tashkil qiladi. Bilirubinning parchalanishi uchun zarur ferment ishlab chiqarishni 20 dan 80% gacha kamaytiradigan gen mutatsiyalarining 113 ta varianti mavjud. Semptomlar 12 yoshdan 30 yoshgacha, ko'pincha erkaklarda rivojlanadi (ayollarga nisbati 7: 1). O'smirlarda sindromning namoyon bo'lishi jinsiy gormonlarning bilirubinni o'zgartirish jarayoniga inhibitiv ta'siri bilan bog'liq.
Namoyish uchun qo'zg'atuvchi omillar klinik belgilari Gilbert sindromi quyidagilardan iborat:
Ba'zi bemorlarda kasallik o'tkazilgandan keyin sodir bo'ladi virusli gepatit.
Sariqlik paydo bo'lishi quyidagi dorilarni qabul qilish natijasida yuzaga kelishi mumkin: faol moddalar UDPGT fermenti uchun bilirubin bilan raqobatlashadi:
Gilbert kasalligining asosiy alomati vaqti-vaqti bilan yuz beradigan teri va ko'z skleralarining turli intensivlikdagi ikterik rangidir.
Bemorlarning taxminan uchdan birida patologiya asemptomatikdir va darajasi oshdi bilirubin boshqa shikoyatlar uchun tekshiruv vaqtida aniqlanadi. Ushbu sindromning mavjudligini ko'rsatishi mumkin bo'lgan ogohlantiruvchi ko'rsatkich neonatal davrda bemorda uzoq muddatli sariqlikdir.
Oshqozon-ichak traktidan quyidagi alomatlar aniqlanadi:
Ko'proq kamdan-kam hollarda, kasallikning murakkab kursi bilan siydik rangi o'zgaradi (qorayadi) va najas rangsizlanadi, bu bilirubinning ajralishining buzilishi bilan bog'liq. ovqat hazm qilish trakti safro bilan birga. Gilbert sindromi bilan og'rigan odamlar ko'pincha vegetativ-qon tomir kasalliklarining o'ziga xos bo'lmagan belgilariga ega (bemorlarning 30-100%):
Bolalar va o'smirlarda Gilbert sindromi ko'pincha displazi bilan birlashtiriladi. biriktiruvchi to'qima (harakatchanlikni oshirish bo'g'imlar, skolyoz va boshqa anomaliyalar).
Ushbu sindromdagi ikterik simptom faqat "aysbergning uchi" bo'lib, uning ostida ko'p genetik nuqsonlar ko'pincha yashiringan. Bunday bemorlarda ko'pincha boshqa patologiyalar mavjud:
Ushbu patologiyalarning Gilbert sindromi bilan kombinatsiyasi aniqroq giperbilirubinemiyaga, xolelitiyoz xavfini oshiradi, gemolitik inqirozlar. Ko'pgina hollarda kasallik o'z-o'zidan paydo bo'ladi engil shakl va oqibatlari, asoratlari yo'q, umr ko'rish davomiyligiga ta'sir qilmaydi.
Ushbu patologiyadan aziyat chekadigan odamlar uchun prognoz qulaydir. Kamdan kam hollarda Gilbert sindromi steatohepatitga o'tadi. Bemorlarda gepatotoksik omillarga (alkogol, dori-darmonlar) yuqori sezuvchanlik mavjud.
Yo'ldosh kasalliklarga quyidagilar ham kiradi:
Bu kasallikdan ozod qilish uchun sabab emas harbiy xizmat armiyada. Ko'proq bajarayotganda to'liq diagnostika bunday ozod qilish uchun mos keladigan boshqa og'ishlar aniqlanishi mumkin. Bolalar hamma narsani bajarayotgani ko'rsatilgan profilaktik emlashlar, va hayotni sug'urtalashda bemorlar oddiy xavf guruhi sifatida tasniflanadi.
Gilbert sindromi bolalarda eng xavfli hisoblanadi go'daklik. Bilirubin chaqaloqning rivojlanayotgan miyasiga neyrotoksik ta'sir ko'rsatadi. Patologiya o'zini namoyon qilganda erta davr xolelitiyoz bolalik davrida shakllana boshlaydi (bolalar 77%). IN tibbiy tadqiqotlar Bundan tashqari, bilirubin kontsentratsiyasining oshishi shizofreniya bilan og'rigan bemorlarning kuchayishiga olib kelishi qayd etilgan.
Shu bilan birga, Gilbert sindromi bo'lgan odamlarda antioksidant maqom yuqori va yurak-qon tomir kasalliklari (aritmiya, ishemik kasallik) bemorlarning nazorat guruhlari bilan solishtirganda. Bu fiziologik dozalarda bilirubinning kuchli antioksidant va anti-aterosklerotik ta'sirga ega ekanligi bilan bog'liq.
Kasallikning tashxisi oila tarixi asosida va xarakterli alomatlar paydo bo'lgan vaziyatlarni hisobga olgan holda amalga oshiriladi. Quyidagi laboratoriya sinovlari o'tkaziladi:
Provokatsion testlar bir necha usul bilan amalga oshiriladi:
Kasallikning kuchayishi paytida qondagi bilirubin kontsentratsiyasi 170 mkmol / l gacha ko'tariladi, ammo bemorlarning uchdan birida uning darajasi normal chegaralarda qoladi. Avvalo, gepatobiliar tizimning yanada jiddiy kasalliklarini (gepatit, xolelitiyoz, siroz, alkogolsiz steatohepatoz va boshqalar) istisno qilish kerak. differentsial diagnostika- qonda gepatit A, B va C belgilarini aniqlash va boshqa tadqiqotlar.
Asosiy instrumental usul diagnostika qorin bo'shlig'i organlarining ultratovush tekshiruvi bo'lib, u quyidagi belgilarni aniqlaydi:
Sindromning kuchayishi davrida, shuningdek, bir qator klinik holatlarda. ortib borayotgan xavf asoratlar (homilador ayollarda, qabul qilishda gormonal dorilar, kimyoterapiya), davolash quyidagi vositalar yordamida amalga oshiriladi:
O't pufagining yallig'lanishining rivojlanishi va unda toshlar paydo bo'lishining oldini olish uchun vaqti-vaqti bilan xoleretik o'tlar va sorbitol yoki Karlsbad tuzi bilan naychalar bilan davolash tavsiya etiladi.
IN kompleks davolash Gilbert sindromi, shifokoringiz bilan maslahatlashgan holda siz foydalanishingiz mumkin xalq davolari.Amaldagi retseptlar 3 guruhga bo'lingan:
Sindromning kuchayishini oldini olish uchun quyidagi tavsiyalarga amal qilish kerak:
Dori-darmonlarni qabul qilish individual xususiyatlarni hisobga olgan holda amalga oshirilishi kerak.
Bemorlarga Pevzner bo'yicha №5 dietaga rioya qilish tavsiya etiladi, ularning asosiy tavsiyalari jadvalda keltirilgan:
Oddiy qilib aytganda, Gilbert sindromi bilirubin almashinuvining buzilishi bilan tavsiflangan genetik kasallikdir. Bu kamdan-kam uchraydigan shakl, ammo ota-onadan bolalarga o'tishi mumkin bo'lgan irsiy patologiyalar guruhida eng keng tarqalgan. Ko'pincha erkaklarda tashxis qilinadi va ayollarda kamroq uchraydi.
Bu surunkali kasallik yaxshi xulqli jigar. Odatda terining, shilliq pardalarning davriy sarg'ayishi paydo bo'lishi va qondagi bilirubin hajmining oshishi natijasida kelib chiqadigan simptomlarning shakllanishi bilan tavsiflanadi.
Gilbert sindromi odatda to'lqinli kursga ega. Kuchlanish davrlari spirtli ichimliklarni o'z ichiga olgan ma'lum oziq-ovqat yoki ichimliklarni iste'mol qilish tufayli rivojlanadi.
Insonning farovonligi maqbul chegaralardan tashqariga chiqmaydi fiziologik normalar. Kasallikning belgilari vaqti-vaqti bilan paydo bo'ladi. Asosiy namoyonlarga quyidagilar kiradi:
Qonda bilirubin miqdori ortishi bilan sariqlik butun tanada rivojlanishi va ma'lum sohalarga ta'sir qilishi mumkin, jumladan:
Ko'zning faqat sklerasini sarg'ayishi safro pigmenti miqdorining biroz oshishini ko'rsatadi.
Qo'shimcha simptomlar quyidagi shartlarni o'z ichiga oladi:
Sindromning o'ziga xos xususiyati taloq va jigar hajmining oshishi, birga keladigan kasalliklarning rivojlanishi - xoletsistit, o't yo'llarining disfunktsiyasi.
Bemorlarning uchdan birida holat asemptomatikdir. Xarakterli shikoyatlar yo'qligi sababli, oqibatlar paydo bo'lganda sindrom allaqachon tashxis qilinadi.
Gilbert kasalligi - konjenital (genetik darajada olingan) patologiya. U ikkinchi xromosoma tuzilishidagi nuqson bilan bola tug'ilganda hosil bo'ladi. Bunday og'ish bilirubin miqdorini 80% gacha pasayishiga olib keladi, buning natijasida fermentning toksik qismini bog'langan shaklga o'tish jarayoni buziladi. Jinsiy gormonlar miqdori ortishi bilan bir vaqtda balog'at yoshida xromosoma nuqsoni aniqlanadi.
Sindromning rivojlanishiga sabab bo'lishi mumkin bo'lgan ko'plab sabablar mavjud, ammo asosiylari quyidagilardir:
Bu sabablarning barchasi relapsni qo'zg'atuvchi omillar sifatida ham ko'rib chiqiladi.
Gilbert kasalligining tasnifi ikkita mezonga asoslanadi:
Kasallikni tasdiqlash uchun hozirgi klinikani hisobga olgan holda tadqiqotlar buyuriladi.
Jismoniy tekshiruvda terining va shilliq pardalarning sarg'ayishi, o'ng hipokondriyumda og'riq va jigar kattalashishi aniqlanadi. Keyin testlar buyuriladi:
Dastlabki tashxisni tasdiqlash uchun bemorga safro pigmenti darajasining pasayishi va ko'payishiga asoslangan maxsus laboratoriya tekshiruvlari buyuriladi:
Shuningdek, amalga oshiriladi instrumental tekshirish bemor:
Surunkali gepatit va (yoki) organ sirrozi namoyon bo'lsa, gistologik tahlil uchun jigar biopsiyasini olish kerak.
Ko'pchilik samarali usul genetik tahlil qabul qilinadi. Gilbert sindromining mavjudligi UDFGT genining DNK diagnostikasi bilan aniqlanadi. Vaziyat nuqsonli hududda TA takrorlash soni yetti ga teng yoki undan oshganda tasdiqlanadi.
Davolashni boshlashdan oldin shifokorlar tashxisni 100% aniqlik bilan tasdiqlash uchun gemotestni buyuradilar. Terapiya vaqtida juda ko'p bo'lgan dorilar qo'llaniladi Salbiy ta'sir gepatotsitlarga. Agar shifokor xato qilsa, odamning jigari katta azoblanadi.
Gilbert kasalligi kursi qulay. Bunday tashxis bilan og'rigan bemorlarda o'lim darajasi oshgani yo'q, hatto bilirubin hayot davomida yuqori bo'lib qolsa ham. Prognoz o't pigmenti - Crigler-Nayyar, Dubin-Jonson - utilizatsiya jarayonining buzilishi bilan kechadigan sindromlarning kombinatsiyalangan kursi bilan yomonlashadi.
Agar er-xotin Gilbert kasalligiga chalingan chaqaloqqa ega bo'lsa, unda ikkinchi homiladorlikni rejalashtirishda genetik mutaxassis bilan maslahatlashish kerak. Agar patologiya ota-onalardan birida aniqlansa, tavsiyalar ham tegishli.
Vaqt o'tishi bilan odamda xavfli asoratlar paydo bo'ladi: o't yo'llarining diskinezi va xolelitiyoz. Bunday tashxislar nogironlik ko'rsatkichi emas.
Bemorni boshqarish protokoli individual ravishda ishlab chiqiladi va quyidagi omillarga bog'liq:
Safro pigmentining bu darajasida dori bilan davolash, qoida tariqasida, belgilanmagan. Ammo faqat odamda quyidagi alomatlar bo'lmasa:
Bemorga buyuriladi:
Bemor uchun quyosh vannalari ham kontrendikedir, shuning uchun ochiq quyoshga chiqishdan oldin terining yuzasiga maxsus himoya kremlarini qo'llash tavsiya etiladi.
Gilbert sindromi Fenobarbital bilan davolanadi. Kurs davomiyligi ikki haftadan uch haftagacha. Preparat uyquchanlik va letargiyani qo'zg'atadi, shuning uchun bemorga byulleten buyuriladi. Avtotransport vositalarini boshqarish ham taqiqlangan.
Agar preparat yomon muhosaba qilingan bo'lsa, kasallik fenobarbital - Korvalol, Valokardin, Barboval o'z ichiga olgan preparatlar bilan davolash mumkin.
Jigar fermentlarining ishini faollashtirish uchun bemorga Zixorin preparati (analoglar - Synclit, Flumecinol) buyuriladi. Fenobarbitaldan farqli o'laroq, dori aniq gipnoz ta'siriga ega emas va qisqa vaqt ichida tanadan chiqariladi.
Davolash paytida quyidagilar ham qo'llaniladi:
Shu maqsadda bemorlar xoleretik ta'sirga ega o'tlarning infuziyalari va damlamalarini, shuningdek Urochol, Gepabene, Ursofalk preparatlarini ichishlari mumkin.
Yaxshi natijalarga "ko'r-ko'rona zondlash" texnikasini qo'llash orqali erishiladi. Ertalab odam uyg'onganidan keyin darhol qabul qiladi suv eritmasi ksilitol, sorbitol yoki Karlsbad tuzi. Keyin u o'ng tomonida yotadi va o't pufagi maydonini 30 daqiqa davomida "quruq" issiqlik bilan isitadi.
Remissiya davrida bemordan printsiplarga qat'iy rioya qilish talab etilmaydi maxsus ovqat. Kuchlanishni qo'zg'atishi mumkin bo'lgan mahsulotlar to'plamini istisno qilish kifoya. Har bir bemorning o'zi bor va sinov usuli yordamida tuzilgan.
Spirtli ichimliklardan butunlay voz kechish tavsiya etiladi. Kuchli spirtli ichimliklarni iste'mol qilgandan keyin sariqlik rivojlanmasa ham, yog'li ovqatlar bilan birgalikda ular gepatitning shakllanishiga olib kelishi mumkin.
Bemorning ovqatlanishi muvozanatli bo'lishi kerak. Agar bu talab buzilgan bo'lsa, bilirubin darajasi pasayadi. Ammo jigar faoliyatining yaxshilanishi tufayli emas, balki anemiya holatlarining rivojlanishi natijasida.
Safro pigmenti darajasining 80 mkmol / l dan oshishi bilan kechadigan giperbilirubinemiya uchun odamga ko'proq ichish tavsiya etiladi. cheklangan ovqatlanish. Menyuga quyidagi mahsulotlarni kiritishga ruxsat beriladi:
Taqiqlangan:
Bo'lajak chaqiriluvchilarning sog'lig'iga to'liq talablarni o'z ichiga olgan joriy kasalliklar jadvaliga muvofiq, Gilbert sindromi bo'lgan yoshlar harbiy xizmatga yaroqli deb topiladi. Tashxis qo'lda (komissiya) kechiktirish yoki chipta berish uchun asos bo'lmaydi.
Ammo bir ogohlantirish bor: harbiy xizmatchidan tashkillashtirish talab etiladi zarur shart-sharoitlar. Chaqiriluvchi vazn yo'qotmaslik va jiddiy jismoniy kuch sarflamaslik uchun yaxshi ovqatlanishi kerak. Darhaqiqat, harbiy qismda bu talablarning bajarilishini ta'minlash qiyin. Agar yigit shtab-kvartirada lavozimga ega bo'lsa, tibbiy ko'rsatmalarga rioya qilishni kafolatlash mumkin.
Shu bilan birga, Gilbert sindromi harbiy universitetlarga hujjatlarni qabul qilishdan bosh tortish uchun sabab sifatida ko'riladi (yoshlarga kasbiy martaba qurish taqiqlanadi).
Gilbert kasalligining shakllanishiga yo'l qo'ymaslik mumkin emas, chunki u tug'ma patologiya. Ammo siz rivojlanish davrini "orqaga surishingiz" mumkin xarakterli alomatlar, shuningdek, klinik relapslar sonini minimallashtirish.
Profilaktika choralariga quyidagilar kiradi:
Sindrom tasdiqlanganda muntazam emlashlarga ruxsat beriladi.
Gilbert kasalligi ko'p hollarda xavfli bo'lmagan holatdir. Ammo inson hayot uchun ma'lum cheklovlarga rioya qilishga majbur bo'ladi, xususan, ovqatlanish bo'yicha tavsiyalarga amal qiladi.
Gilbert kasalligi yoki sindromi jigarning yaxshi xulqli buzilishi bo'lib, gemoglobinning tabiiy parchalanishi paytida chiqarilgan bilvosita bilirubinni organning neytrallashi bilan bog'liq. Kasallik to'lqinli tabiat va irsiy konstitutsiyaviy xususiyat bilan tavsiflanadi. Aholining 10% gacha bu kasallikka moyil bo'lgan erkaklar sindromi Afrika aholisi orasida keng tarqalgan;
Oilaviy oddiy xolemiya, giperbilirubinemiya yoki Gilbert kasalligi - bu qonda bilvosita bilirubin darajasining oshishi bilan tavsiflangan pigmentli yaxshi gepatoz. Sindromning rivojlanishining sababi gepatotsitlarda moddaning hujayra ichidagi transportining buzilishi, uning so'rilishi va o'zgarishi darajasining pasayishi hisoblanadi. Kasallik birinchi marta 1901 yilda aniqlangan. Surunkali kasallikning asosiy xususiyatlari oqsil sintezi, gemoglobin va sariqlik buzilishidir.
Gilbertning sariqligi - bu jigar fermenti glyukuronil transferaza ishlab chiqarish uchun mas'ul bo'lgan ikkinchi xromosoma genidagi nuqson tufayli kelib chiqadigan irsiy kasallik. Bu bilvosita bilirubinning jigarda glyukuron kislotasi bilan bog'lanishiga yordam beradi, natijada pigmentning to'g'ridan-to'g'ri qismi safro bilan chiqariladi. Fermentning etishmasligi giperbilirubinemiya va sariqlikka olib keladi. Sindromning kuchayishiga olib keladigan omillar:
Bemorlarning uchdan bir qismi hatto Gilbert sindromi borligiga shubha qilmaydi. Tug'ilgandan boshlab bilirubin darajasining ko'tarilishi qayd etiladi, ammo yangi tug'ilgan chaqaloqlarda tug'ma bo'lishi mumkinligi sababli tashxis qo'yish qiyin. fiziologik sariqlik. Kasallik 20-30 yoshdagi erkaklarda turli tekshiruvlar paytida aniqlanadi. Kasallikning asosiy belgilari:
Sahnalashtirish uchun aniq tashxis diagnostika o'tkazish. Ommabop imtihon usullari:
Shifokorlar bemorlarga funktsiyalarini tekshirishni tavsiya qiladilar qalqonsimon bez, aniqlash uchun qon topshirish sarum temir, umumiy temirni bog'lash qobiliyati, transferrin. Tashxisni tasdiqlash uchun qo'shimcha testlar o'tkaziladi:
Tashxisning yana bir mashhur usuli - teri orqali jigar ponksiyonu. Shifokor ponksiyon namunasini oladi va uni belgilar uchun tekshiradi surunkali kurs gepatit va jigar sirrozi. Qimmatbaho diagnostika usuli - bu venadan qonning genetik molekulyar tahlili. Bu sizga nuqsonli DNKni aniqlash imkonini beradi, buning natijasida kasallik rivojlanadi.
Gilbert sindromining kuchayishi xurujlari davolanadi. Shifokorlar kompleksni buyuradilar dori terapiyasi:
