Gilbert sindromi - o'rtacha genetik kasallik jigar kasalligi, bunda organizm bilirubinni to'g'ri qayta ishlay olmaydi, sarg'ish chiqindi mahsulot eski yoki eskirgan qizil qon hujayralari parchalanganda (gemoliz) hosil bo'ladi. Yaxshi tabiati tufayli odatda kasallik hisoblanmaydi.

Gilbert sindromi bo'lgan odamlarda bilirubin (giperbilirubinemiya) ko'tariladi, chunki ularda uni yo'q qilish uchun zarur bo'lgan o'ziga xos jigar fermenti darajasi kamayadi. Ko'pgina zararlangan odamlarda simptomlar yo'q (asemptomatik) yoki faqat terining, shilliq pardalarning va ko'z oqlarining engil sarg'ayishi (sariqlik).

Sariqlik o'smirlik davrida paydo bo'lmasligi mumkin. Stress, kuchlanish, suvsizlanish, ro'za tutish, infektsiya paytida spirtli ichimliklarni iste'mol qilishdan keyin bilirubin darajasi oshadi. Ba'zi odamlar sariqlik faqat ushbu shartlardan biri qo'zg'atilganda rivojlanadi.

• konstitutsiyaviy jigar disfunktsiyasi
• oilaviy bo'lmagan gemolitik sariqlik
• Gilbert-Lerebulay sindromi
• Gilbert kasalligi
• giperbilirubinemiya I
• Meulengracht kasalligi
• konjugatsiyalanmagan yaxshi bilirubinemiya

Belgilari va belgilari

Gilbert sindromi tug'ilgandan keyin tez orada paydo bo'lsa-da, ba'zida u ko'p yillar davomida tan olinmaydi. Engil sariqlik epizodlari yoshlarda uchraydi va erkaklarda ayollarga qaraganda tez-tez uchraydi. Sariqlik epizodlari ko'pincha o'tkazib yuboriladi.

Gilbert kasalligi qondagi bilirubin darajasining o'zgarishi (giperbilirubinemiya) bilan bog'liq. Bilirubin darajasi stress, shikastlanish, suvsizlanish, ro'za tutish, infektsiya yoki sovuqqa ta'sir qilish bilan ortadi. Ko'p odamlar uchun sariqlik faqat ushbu tetikleyicilardan biri bilirubin darajasini oshirganda paydo bo'ladi.

Boshqa mumkin bo'lgan alomatlar charchoq, zaiflik va qorin og'rig'i, ko'ngil aynishi va diareya bo'lishi mumkin.

Bemorlarda ko'proq bo'lishi mumkin yon effektlar irinotekan kabi ba'zi dorilardan.

Tadqiqotchilar bu alomatlarning qondagi ortiqcha bilirubin bilan bog'liqligiga ishonishmaydi va boshqa sabablarga ko'ra paydo bo'lishi mumkin, masalan, tashxis qo'yish tashvishi.

Sabablari

Gilbert sindromi otosomal retsessiv xususiyat sifatida meros bo'lib o'tadi. Genetik kasalliklar ota va onadan olingan xromosomalarda joylashgan ma'lum bir belgi uchun genlarning kombinatsiyasi bilan belgilanadi.

Resessiv genetik kasalliklar, agar odam har bir ota-onadan bir xil xususiyat uchun g'ayritabiiy genni meros qilib olganida yuzaga keladi. Agar odam kasallik uchun bitta oddiy gen va bitta genni qabul qilsa, odam tashuvchi bo'ladi, lekin odatda simptomlarni ko'rsatmaydi.

Ikkala tashuvchi ota-ona uchun ham nuqsonli genni o'tkazish xavfi, ham ularning har biri uchun har bir homiladorlikning bolasi uchun 25% ni tashkil qiladi.

Har bir homiladorlik bilan tashuvchisi bo'lgan bolaning tug'ilish xavfi 50% ni tashkil qiladi. Bolaning ikkala ota-onadan ham normal genlarni olishi va bu xususiyat uchun genetik jihatdan normal bo'lish ehtimoli 25% ni tashkil qiladi. Erkaklar va ayollar uchun xavf bir xil.

Qo'shimcha ma'lumot olish uchun Jabrlanuvchi sindromi bilan kurashishning 12 usuli

Tadqiqotchilar Gilbert kasalligiga 2-xromosomaning (2q37) uzun qoʻlida (q) joylashgan UGT1A1 genidagi mutatsiyalar sabab boʻlishini aniqladilar. Inson hujayralarining yadrosida mavjud bo'lgan xromosomalar genetik ma'lumotni olib yuradi. Hujayralar inson tanasi odatda 46 ta xromosomaga ega. Inson xromosomalarining juftlari 1 dan 22 gacha raqamlangan, jinsiy xromosomalar X va Y bilan belgilanadi.

O'g'il bolalarda bitta X va bitta Y xromosomalari, qizlarda ikkita X xromosomalari mavjud. Har bir xromosomaning qisqa qo'li "p" va uzun qo'li "q" bilan belgilanadi.

Xromosomalar raqamlangan ko'plab guruhlarga bo'linadi. Masalan, "xromosoma 2q37" ikkinchi xromosomaning uzun qo'lidagi 37-bandga ishora qiladi. Raqamli chiziqlar har bir xromosomada mavjud bo'lgan minglab genlarning joylashishini aniqlaydi.

UGT1A1 geni uridin difosfat glyukuronosiltransferaza-1A1 (UGT1A1) deb nomlanuvchi jigar fermentini yaratish (kodlash) bo'yicha ko'rsatmalarni o'z ichiga oladi. Bu ferment bilirubinni tanadan konversiyalash (konjugatsiya) va keyinchalik chiqarib yuborish uchun zarurdir.

Fermentlar

Gilbert sindromi bilan bog'liq engil sariqlik bu ferment miqdorining pasayishi tufayli yuzaga keladi, bu esa organizmda konjugatsiyalanmagan bilirubinning to'planishiga olib keladi. Bilirubin - bu to'q sariq-sariq o't pigmenti bo'lib, u birinchi navbatda qizil qon hujayralarining tabiiy parchalanishi (degeneratsiyasi) (gemoliz) ning yon mahsulotidir.

Bilirubin albumin deb ataladigan oqsil bilan bog'langan qonning suyuq qismida (plazmada) aylanadi. Suvda erimaydigan (suvda erimaydigan) konjugatsiyalanmagan bilirubin deb ataladi.

Odatda, konjugatsiyalanmagan bilirubin jigar hujayralari tomonidan so'riladi va UGT1A1 fermenti tomonidan suvda eruvchan bilirubin glyukuronidlari (konjugatsiyalangan bilirubin) shakliga aylanadi, keyinchalik ular safro bilan chiqariladi. Safro ichida saqlanadi o't pufagi, umumiy o't yo'lidan o'tadi, so'ngra yuqori qism bo'ylab ingichka ichak (o'n ikki barmoqli ichak), hazm qilishga yordam beradi. Ko'pchilik bilirubin tanadan najas bilan chiqariladi.

Gilbert sindromi bo'lgan odamlarda UGT1A1 fermenti normal faolligining taxminan uchdan bir qismi saqlanib qoladi va simptomlarning rivojlanishiga yo'l qo'ymaslik uchun etarli bilirubinni konjugatsiya qila oladi. Biroq, ba'zi hollarda, ayniqsa, ta'sirlangan odam ro'za tutgan, suvsizlangan yoki yomon ahvolda bo'lsa, engil sariqlik rivojlanishi mumkin.

Tarqalishi

Gilbert sindromi ayollarga qaraganda erkaklarda ko'proq aniqlanadi. Kasallik umumiy aholining taxminan 3-7 foiziga ta'sir qiladi. Gilbert sindromi barcha irqlardagi odamlarga ta'sir qiladi. Tug'ilganda mavjud, ammo keyinroq tashxis qo'yilmagan bo'lishi mumkin Yoshlik yoki yigirma yoshda. Gilbert sindromi birinchi marta tasvirlangan tibbiy adabiyotlar 1901 yilda.

Tegishli qonunbuzarliklar

Quyidagi kasalliklarning belgilari Gilbert sindromi belgilariga o'xshash bo'lishi mumkin. Taqqoslash differentsial diagnostika uchun foydalidir.

Crigler-Najjar sindromi

Bu kam uchraydigan irsiy kasallikdir darajasi oshdi qondagi bilirubin (giperbilirubinemiya). Bilirubin - bu sariq rangli chiqindi mahsulot bo'lib, u eskirgan yoki qizil kiyganda hosil bo'ladi qon hujayralari(gemoliz).

Crigler-Najjar sindromi bo'lgan odamlarda haddan tashqari gemoliz bo'lmaganda giperbilirubinemiya rivojlanadi. Bilirubin darajasining ko'tarilishi, ta'sirlanganlarda bilirubinning konjugatsiyasi (konjugatsiyasi) va keyinchalik chiqarilishi uchun zarur bo'lgan o'ziga xos jigar fermenti yo'qligi sababli yuzaga keladi.

Qo'shimcha ma'lumot olish uchun Jabrlanuvchida qiynoqchiga nisbatan his-tuyg'ularni rivojlantirish uchun 4 ta shart

Crigler-Najjarning o'ziga xos belgisi terining, shilliq pardalarning va ko'z oqlarining doimiy sarg'ayishi (sariqlik). Ushbu buzuqlikning ikkita shakli mavjud: UGT1A1 fermentativ faolligining deyarli to'liq yo'qligi va og'ir simptomlar bilan tavsiflangan I tip Crigler-Najjar sindromi; Crigler-Najjar II tip, qisman fermentativ faollik va engilroq simptomlar bilan tavsiflanadi.

Crigler-Najjar sindromi avtosomal retsessiv xususiyat sifatida meros bo'lib o'tadi. Crigler-Najjar sindromining ikkala turida sariqlik Gilbert sindromiga qaraganda doimiy va kuchliroq sodir bo'ladi.

Rotor sindromi

Juda kam uchraydigan irsiy metabolik kasallik, qonda ortiqcha bilirubin mavjudligi (giperbilirubinemiya) bilan tavsiflanadi. Giperbilirubinemiya jigarda bilirubin saqlanishining buzilishi natijasida yuzaga keladi. Ko'pgina hollarda, ta'sirlanganlarda bu buzuqlik belgilari yo'q (asemptomatik).

Ba'zida terining, shilliq pardalarning va ko'z oqlarining doimiy sarg'ayishi (sariqlik) mavjud. Crigler-Najjar sindromlari yoki Gilbert kasalligidan farqli o'laroq, ta'sirlangan shaxslarda yuqori daraja konjuge bilirubin. Rotor sindromi otosomal retsessiv xususiyat sifatida meros bo'lib o'tadi.

Dubin-Jonson sindromi

Qonda bilirubin darajasining ko'tarilishi (giperbilirubinemiya) bilan tavsiflangan kam uchraydigan genetik jigar kasalligi. Ko'p hollarda yagona alomat terining, shilliq pardalarning va ko'z oqlarining doimiy sarg'ayishi (sariqlik). Dubin-Jonson sindromi odatda balog'at yoshidan keyin tashxis qilinadi. IN kamdan-kam hollarda jigar yoki taloq kattalashadi (gepatomegaliya).

Rotor sindromi kabi va Crigler-Najjar yoki Gilbert sindromlaridan farqli o'laroq, konjugatsiyalangan bilirubinning yuqori darajasi bu buzuqlik bilan tavsiflanadi. Dubin-Jonson sindromi otosomal retsessiv kasallik sifatida meros bo'lib o'tadi.

Diagnostika

Gilbert sindromi tashxisi ko'pincha sog'liqni saqlashni muntazam tekshirish uchun olingan qon yoki infektsiya kabi boshqa holat bilirubinning engil ko'tarilgan darajasini aniqlaganda paydo bo'ladi. Bilirubin darajasi o'zgarib turadiganligi sababli, qon testlari har doim ham ko'rsatilmaydi bilirubinning ko'payishi. Gilbert kasalligi gemoliz (qizil qon tanachalarini erta yo'q qilish) yoki jigarning strukturaviy shikastlanishi bo'lmasa, giperbilirubinemiya mavjudligi bilan bog'liqligi aniqlandi.

Davolash

Ko'pgina hollarda buzilish hech qanday alomat keltirmaydi va hech qanday davolanishni talab qilmaydi. Ko'rinadigan engil sariqlik hech qanday muammo tug'dirmaydi. Gilbert sindromi engil, zararsiz (benign) holat hisoblanadi va normal umr ko'rish bilan bog'liq. Ba'zi dorilar, masalan, saraton kasalligini davolashda ishlatiladigan irinotekan preparati Gilbert sindromi bo'lgan bemorlarga qo'llanganda diareyaga olib kelishi mumkin.

Gilbert sindromi surunkali irsiy kasallikdir. Uning alomatlari birinchi marta frantsuz gastroenterologi O.N. Xavf guruhiga taxminan 20 yoshli erkaklar kiradi. Kasallik sabab bo'lmaydi patologik o'zgarishlar jigar, lekin terining rangi o'zgarishiga olib keladi, asab kasalliklari, charchoqning kuchayishi. Kasallikni davolash pastga tushadi kundalik foydalanish sog'lom ovqat, shuningdek, qondagi bilirubin darajasini kamaytiradigan dori-darmonlarni qabul qilish.

Gilbert sindromi: oddiy so'z bilan aytganda, bu nima

Genetik kasallik pigmentli gepatozning bir turi. Kasallik irsiy bo'lib, birinchi marta 20 yoshdan oldin paydo bo'ladi. Terining sarg'ayishi va ko'z sklerasidan tashqari, boshqa alomatlar deyarli yo'q. Charchoqning kuchayishi odam buni dam olmaslikda ayblaydi.

Sariqlikni qo'zg'atuvchi omil bilvosita bilirubindir.

Bilirubinning hosil bo'lishi va chiqarilish mexanizmi normaldir:

1. Jigar, taloq va suyak iligida eski eritrotsitlar (qizil qon tanachalari) yo'q qilinadi. Parchalanish mahsulotidan bilvosita bilirubin (safro pigmenti) hosil bo'ladi.
2. Qon bilan bu modda jigarga yuboriladi, u erda glyukuron kislotasi molekulalari bilan bog'lanadi. Safro pigmenti neytrallanadi.
3. Bilirubin tanadan siydik va safro bilan chiqariladi.

Agar jigar barcha zaharli safro pigmentini qayta ishlashga vaqt topa olmasa, u o'z hujayralari tomonidan ushlanib, qonda to'planadi. Odamning terisi, axlati va siydik rangi o'zgaradi.

Kasallikning sabablari

Gilbert kasalligi onalik va otalik yo'llari orqali yuqadi. Uning dastlabki sababi bilvosita bilirubinni to'g'ridan-to'g'ri bilirubinga aylantirish jarayonida ishtirok etadigan ferment (glyukuroniltransferaza) hosil bo'lishi uchun mas'ul bo'lgan genning mutatsiyasidir.

Chunki bu sindrom yo'q katta miqdorda alomatlar va namoyon bo'lsa, u kasallik hisoblanmaydi va ko'pchilik odamlar borligini bilishmaydi bu patologiya qon tekshiruvi bilirubin darajasini ko'rsatmaguncha.

Ota-onalari nuqsonli genlarga ega bo'lgan bolalarda Gilbert sindromi tug'ilgandan keyin yoki balog'at yoshida qo'zg'atuvchi omillar ta'sirida paydo bo'lishi mumkin. Bular noto'g'ri ovqatlanish, ro'za tutish, spirtli ichimliklarni suiiste'mol qilish, uzoq muddatli foydalanish gormonal dorilar, o'tgan yuqumli kasalliklar, surunkali charchoq.

Gilbert sindromining belgilari

Gilbert sindromining asosiy belgisi terining va ko'z oqlarining sarg'ayishi. Shunga o'xshash alomatlar sovuq yoki og'irdan keyin paydo bo'lishi mumkin jismoniy ish, ayollarda - tez vazn yo'qotish uchun dietaning fonida, keyin og'ir hayz ko'rish. Qo'shimcha simptomlar kamdan-kam uchraydi. Patologiyaning uzoq davom etishi bilan odam doimo charchoqni his qiladi. Vaziyat tashvish va asabiylashish bilan birga keladi.

Ushbu sindromning belgilari yo'q surunkali gepatit: qichishish, doimiy tuyg'u o'ng hipokondriyumda og'irlik, kattalashgan jigar.

Diagnostika

Tashxis qo'yish quyidagi tadbirlarni o'z ichiga oladi:

• Anamnezni yig'ish, sindromning tashqi klinik belgilarini aniqlash.
• Umumiy qon va siydik sinovlari - natijalar yallig'lanishni tasdiqlash yoki rad etishga yordam beradi ichki organlar. Siydikda urobilinogenning mavjudligi odatda jigarda patologik o'zgarishlarni (hajmining oshishi, ko'payishi) ko'rsatadi. biriktiruvchi to'qima).
• Biokimyoviy tahlil - bilvosita bilirubin darajasini aniqlash, ovqat hazm qilish fermentlari qonda.
• Ro'za sinovi. Bemor ikki kun ketma-ket kuniga 400 kkal dietaga rioya qiladi. Ratsionning boshida va uning tugashi bilan tahlil qilish uchun qon olinadi va ko'rsatkichlar taqqoslanadi. Vaqt o'tishi bilan safro pigmenti darajasi oshsa past kaloriya dietasi 60 foiz yoki undan ko'p bo'lsa, test ijobiy hisoblanadi.
• Fenobarbital bilan test qiling. Glyukuronil transferaza fermenti faolligini rag'batlantirish uchun antikonvulsant ta'sirga ega preparat olinadi. Agar qondagi bilirubin normal holatga qaytsa, unda Gilbert kasalligi aybdor.
• Vitamin PP (niatsin) testi. Qizil qon hujayralarining ozmotik qarshiligini kamaytirish uchun preparat tomir ichiga yuboriladi, bu esa ularning erta yo'q qilinishiga olib keladi, natijada bilirubin ko'payadi. Agar safro pigmenti darajasi 25 foizga yoki undan ko'p oshsa, test ijobiy hisoblanadi.
• Sterkobilin (safro pigmenti) uchun najasni tekshirish. Agar og'ish bo'lsa normal qiymatlar(norma 1 yoshdan 75-350 mg/kun) ichida katta tomoni natija ijobiy deb hisoblanadi.

Gilbert sindromi uchun venoz qonni kunning istalgan vaqtida protseduraga tayyorlanmasdan topshirish mumkin. Bolada bor go'daklik Tahlil qilish uchun qon tovondan olinadi (tovon testi).

Gilbert sindromini davolash

Qanday davolash kerakligi so'ralganda genetik kasallik, javob shu yerda sog'lom yo'l hayot. Maxsus terapiya kasallik mavjud emas.

Gilbert kasalligi yoki sindromini to'liq davolash mumkin emas, ammo kuchayishi minimal bo'lishi va remissiya uzoq davom etishi uchun bemor ma'lum turmush tarzini o'rnatishi kerak. Oziqlanish rejasi terapiyani rivojlantirish uchun asosdir. Maxsus diet menyusi. Intensiv vazn yo'qotish yoki mushaklarning ortishi uchun dietalar butunlay chiqarib tashlanadi.

Katta ahamiyatga ega tashkilotga ega to'g'ri ovqatlanish, ish va dam olish rejimi.

Jigar sindromi bo'lsa, odatdagi menyudan quyidagilarni chiqarib tashlash kerak:

• yangi non, pishirilgan mahsulotlar;
• achchiq, qovurilgan, sho'r va dudlangan idishlar;
• spirtli ichimliklar;
• ko'katlar;
• muzqaymoq, shirin krem, shokolad;
• bo'yoqlar, ko'taruvchi moddalar, stabilizatorlar va konservantlarni o'z ichiga olgan mahsulotlar.

Ruxsat etilgan mahsulotlar ro'yxatida:

• yog'siz baliq - qaymoq, pike perch, sazan, treska;
• kotletlar va köfte uchun parhez go'sht - quyon, tovuq, kurka, yosh dana;
• tovuq, bedana tuxumlari(qovurilmagan);
• sabzavotli bulon bilan donli sho'rvalar;
• jo'xori pyuresi, grechka, guruch, bug'doy don;
• javdar yoki bug'doy kechagi non;
• kislotali bo'lmagan navlarning mevalari, mevalari;
• kam yog'li fermentlangan sut mahsulotlari;
• sabzavot va sariyog '(kuniga 50 g dan ko'p bo'lmagan);
• choy, sharbatlar, quritilgan mevalar kompoti, gazsiz suv.

Sizning farovonligingizni yaxshilash uchun faqat to'g'ri ovqatlanish etarli emas. Bemor o'z turmush tarzini tubdan o'zgartirishi kerak. U intensiv sport mashg'ulotlarini to'xtatishi va chekishni tashlashi kerak. Jismoniy yoki ruhiy stressdan qochish muhimdir.

Dori terapiyasi

Genetik kasallikni davolash mumkin emas, ammo uning alomatlarini yo'q qilish mumkin. Bemorlarga sorbentlar (Polysorb, Enterosgel), Fenobarbital bilan terapiya buyuriladi. Bilirubin darajasi 80 mkmol / l ga yetganda, bemorga vena ichiga kristalloid formulalar buyuriladi. Ular protsedura davomida allaqachon salomatlikni yaxshilaydi.

An'anaviy usullar

Gilbert kasalligi uchun xoleretik, gepatoprotektiv va changni yutish ta'siriga ega o'simlik infuziyalari foydali bo'ladi:

• 1 osh qoshiqni emalli idishga joylashtiring. l. celandine, romashka, karahindiba ildizi, 2 osh qoshiq. l. tansy, atirgul va yalpiz.
• 3 litr tushiring oddiy suv, qaynatib oling.
• 10 daqiqa davomida past olovda pishiring.
• Bir kundan keyin tayyor mahsulotni torting.
• Bir shisha idishga quying. Muzlatgichda saqlang.

Qanday qabul qilinadi: qondagi safro pigmenti hajmini normallashtirish uchun ovqatdan 20 daqiqa oldin kuniga 3 marta 100 ml iching.

Sharbat terapiyasi Gilbert kasalligi bilan og'rigan odamning sog'lig'ini yaxshilashga yordam beradi:

• Lavlagidan yarim litr sharbat, agavadan 50 ml, sabzi va qora turpdan 200 ml siqib oling.
• Yangi sharbatga 0,5 kg tabiiy asal qo'shing va yaxshilab aralashtiring. Muzlatgichda saqlang.

Maqsad bilan tez normalizatsiya qondagi bilirubin darajasi, dori 2 osh qoshiq ichish kerak. l. Ovqatdan 30 daqiqa oldin kuniga uch marta.

Gilbert sindromi nima uchun xavfli?

Kasallikning tez-tez kuchayishi yallig'lanish tufayli xavflidir o't yo'llari va xolelitiyoz. Agar davolanmasa, bu patologiyalar fonida pankreatit rivojlanishi mumkin va ish yomonlashishi mumkin. ovqat hazm qilish tizimi. Har holda, Gilbert sindromida bilirubinning ko'payishi hayot bilan xayrlashish uchun sabab emas. Belgilangan davolanish bilan semptomlar yaxshi yo'qoladi.

Gepatozning boshqa turlari

Gilbert kasalligi gepatologlarning klinik amaliyotida Dubin-Jonson va Rotor sindromlariga qaraganda tez-tez uchraydi. Dubin-Jonson sindromi pigmentli gepatozning kam uchraydigan shaklidir. Bu o'zini terining sarg'ayishi va ko'z sklerasi, jigar rangining jigarrang-qora yoki yashil-kulrang rangga o'zgarishi sifatida namoyon bo'ladi. Organning tuzilishi o'zgarishsiz qoladi. Kasallik konjuge bilirubinni tanadan olib tashlashning buzilishi natijasida yuzaga keladi. Rotor sindromi - engil shakl Dubin-Jonson kasalligi.

Prognoz va oldini olish

Genetik kasallik ijobiy natija beradi. Ushbu sindromli odamlar shunday yashaydilar qarilik, Agar:

• to'g'ri ovqatlaning;
• stressdan qochish;
• jismonan ortiqcha yuklamang;
• barcha kasalliklar o'z vaqtida davolanadi;
• Yiliga bir necha marta gepatologga tashrif buyurishadi.

Agar bola tug'ishni rejalashtirgan ayolga Gilbert tashxisi qo'yilgan bo'lsa, u antenatal klinikada shifokorlarni xabardor qilishi kerak. Ushbu sindrom bilan mutaxassislar bilirubinni normalizatsiya qilish orqali homiladorlikning qulay kursini ta'minlaydilar.

Adabiyot

• Cherenkov, V. G. Klinik onkologiya: darslik aspirantura tizimi uchun qo'llanma. shifokorlar ta'limi / V. G. Cherenkov. – Ed. 3-chi, rev. va qo'shimcha – M.: MK, 2010. – 434 b.: kasal., jadval.
• Ilchenko A.A. O't pufagi kasalliklari va o't yo'llari: Shifokorlar uchun qo'llanma. - 2-nashr, qayta ko'rib chiqilgan. va qo'shimcha - M.: "Tibbiy axborot agentligi" nashriyoti, 2011. - 880 b.: kasal.
• Toʻxtayeva N. S. Oʻt yoʻllarining biokimyosi: Tibbiyot fanlari nomzodi ilmiy darajasini olish uchun dissertatsiya / Instituti Gastroenterologiya akademiyasi FA. Dushanbe, 2005 yil
• Litovskiy, I. A. O't tosh kasalligi, xoletsistit va ular bilan bog'liq ba'zi kasalliklar (patogenez, diagnostika, davolash masalalari) / I. A. Litovskiy, A. V. Gordienko. - Sankt-Peterburg: SpetsLit, 2019. - 358 b.
• Dietetika / Ed. A. Yu. Baranovskiy - Ed. 5-chi - Sankt-Peterburg: Peter, 2017. - 1104 p.: kasal. - ("Doktorning hamrohi" seriyasi)
• Podimova, S.D. Jigar kasalliklari: shifokorlar uchun qo'llanma / S.D. Podimova. - Ed. 5-chi, qayta ko'rib chiqilgan va qo'shimcha - Moskva: Tibbiy axborot agentligi MChJ, 2018. - 984 p.: kasal.
• Schiff, Eugene R. Gepatologiyaga kirish / Eugene R. Schiff, Maykl F. Sorrell, Willis S. Maddray; qator ingliz tilidan tomonidan tahrirlangan V. T. Ivashkina, A. O. Bueverova, M.V. Mayevskaya. – M.: GEOTAR-Media, 2011. – 704 b. - ("Schiff bo'yicha jigar kasalliklari" seriyasi).
• Radchenko, V.G. Klinik gepatologiya asoslari. Jigar va o't yo'llarining kasalliklari. – Sankt-Peterburg: “Dialekt nashriyoti”; M.: “BINOM” nashriyoti”, – 2005. – 864 b.: kasal.
• Gastroenterologiya: qo'llanma / Ed. A.Yu. Baranovskiy. – Sankt-Peterburg: Pyotr, 2011. – 512 b.: kasal. – (Milliy tibbiyot kutubxonasi seriyasi).
• Lutai, A.V. Diagnostika, differentsial diagnostika va ovqat hazm qilish tizimi kasalliklarini davolash: Qo'llanma/ A.V. Lutai, I.E. Mishina, A.A. Guduxin, L.Ya. Kornilov, S.L. Arkhipova, R.B. Orlov, O.N. aleut. – Ivanovo, 2008. – 156 p.
• Ahmedov, V.A. Amaliy gastroenterologiya: shifokorlar uchun qo'llanma. - Moskva: Tibbiy axborot agentligi MChJ, 2011. - 416 p.
• Ichki kasalliklar: gastroenterologiya: 060101 - umumiy tibbiyot ixtisosligi bo'yicha 6-kurs talabalari uchun darslik / komp.: Nikolaeva L.V., Khendogina V.T., Putintseva I.V. – Krasnoyarsk: turi. KrasSMU, 2010. - 175 p.
• Radiologiya ( radiologik diagnostika Va radiatsiya terapiyasi). Ed. M.N. Tkachenko. – K.: Kitob-plyus, 2013. – 744 b.
• Illarionov, V.E., Simonenko, V.B. Zamonaviy usullar Fizioterapiya: umumiy amaliyot shifokorlari uchun qo'llanma ( oilaviy shifokorlar). – M.: OAJ “Tibbiyot” nashriyoti, 2007. – 176 b.: kasal.
• Schiff, Eugene R. Spirtli ichimliklar, giyohvandlik, genetik va metabolik kasalliklar / Eugene R. Schiff, Maykl F. Sorrell, Willis S. Maddray: trans. ingliz tilidan tomonidan tahrirlangan N.A.Muxina, D.T. Abdurahmonova, E.Z. Burnevich, T.N. Lopatkina, E.L. Tanashchuk. – M.: GEOTAR-Media, 2011. – 480 b. - ("Schiff bo'yicha jigar kasalliklari" seriyasi).
• Schiff, Eugene R. Jigar sirozi va uning asoratlari. Jigar transplantatsiyasi / Eugene R. Schiff, Maykl F. Sorrell, Willis S. Maddray: trans. ingliz tilidan tomonidan tahrirlangan V.T. Ivashkina, S.V. Gauthier, J.G. Moysyuk, M.V. Mayevskaya. – M.: GEOTAR-Media, 201-st. – 592 b. - ("Schiff bo'yicha jigar kasalliklari" seriyasi).
• Patologik fiziologiya: Tibbiyot talabalari uchun darslik. universitetlar / N.N. Zaiko, Yu.V. Byts, A.V. Ataman va boshqalar; Ed. N.N. Zaiko va Yu.V. Bytsya. – 3-nashr, qayta koʻrib chiqilgan. va qo'shimcha – K.: “Logos”, 1996. – 644 b.; Kasal 128.
• Frolov V.A., Drozdova G.A., Kazanskaya T.A., Bilibin D.P. Demurov E.A. Patologik fiziologiya. – M.: “Iqtisodiyot” OAJ nashriyoti, 1999. – 616 b.
• Mixaylov, V.V. Asoslar patologik fiziologiya: Shifokorlar uchun qo'llanma. – M.: Tibbiyot, 2001. – 704 b.
• Ichki kasalliklar: 3 jildda darslik - 1-jild / E.N. Amosova, O. Ya Babak, V.N. Zaitseva va boshqalar; Ed. prof. E.N. Amosova. – K.: Tibbiyot, 2008. – 1064 b. + 10 s. rang yoqilgan
• Gaivoronskiy, I.V., Nichiporuk, G.I. Funktsional anatomiya ovqat hazm qilish tizimining organlari (tuzilmasi, qon ta'minoti, innervatsiya, limfa drenaji). Qo'llanma. – Sankt-Peterburg: Elbi-SPb, 2008. – 76 p.
• Jarrohlik kasalliklari: darslik. / Ed. M.I.Kuzina. – M.: GEOTAR-Media, 2018. – 992 b.
• Jarrohlik kasalliklari. Bemorni tekshirish bo'yicha qo'llanma: Darslik / Chernousov A.F. va boshqalar - M .: Amaliy tibbiyot, 2016. - 288 p.
• Aleksandr J.F., Lischner M.N., Galambos J.T. Alkogolli gepatitning tabiiy tarixi. 2. Uzoq muddatli prognoz // Amer. J. Gastroenterol. – 1971. – jild. 56. – B. 515-525
• Deryabina N.V., Ailamazyan E.K., Voinov V.A. Homilador ayollarda xolestatik gepatoz: patogenezi, klinik ko'rinishi, davolash // Zh. va xotinlar kasallik 2003 yil. № 1.
• Pazzi P., Scagliarini R., Sighinolfi D. va boshqalar. Nonsteroid yallig'lanishga qarshi dorilarni qo'llash va o't pufagi kasalliklarining tarqalishi: vaziyatni nazorat qilish tadqiqoti // Amer. J. Gastroenterol. – 1998. – jild. 93. – B. 1420–1424.
• Maraxovskiy Yu.X. O't tosh kasalligi: tashxis yo'lida erta bosqichlar// Ross. jurnal gastroenterol, gepatol, koloproktol. – 1994. – T. IV, No 4. – B. 6–25.
• Higashijima H., Ichimiya H., Nakano T. va boshqalar. Bilirubinning dekonjugasiyasi inson safro-in vitro tadqiqotida xolesterin, yog 'kislotalari va musinning birgalikda cho'ktirilishini tezlashtiradi // J. Gastroenterol. – 1996. – jild. 31. – B. 828–835
• Sherlok S., Dooley J. Jigar va o't yo'llari kasalliklari: Trans. ingliz tilidan / Ed. Z.G. Aprosina, N.A. Muxina. – M.: GEOTAR Medicine, 1999. – 860 b.
• Dadvani S.A., Vetshev P.S., Shulutko A.M., Prudkov M.I. Xolelitiyoz. – M.: nashriyot uyi. "Vidar-M" uyi, 2000. - 150 p.
• Yakovenko E.P., Grigoryev P.Ya. Surunkali jigar kasalliklari: tashxis va davolash // Rus. asal. zhur. – 2003. – T. 11. – No 5. – B. 291.
• Sadov, Aleksey Jigar va buyraklarni tozalash. Zamonaviy va an'anaviy usullar. – Sankt-Peterburg: Pyotr, 2012. – 160 pp.: kasal.
• Nikitin I.G., Kuznetsov S.L., Storojakov G.I., Petrenko N.V. Uzoq muddatli natijalar o'tkir HCV gepatiti uchun interferon terapiyasi. // Ross. jurnal gastroenterologiya, gepatologiya, koloproktologiya. – 1999, IX jild, № 1. – bet. 50-53.

Gilbert sindromi— Olimlar o‘nlab yillar davomida ushbu genetik jigar kasalligi bilan kurashib kelishdi. Quyidagi kabi ko'rinadi:

• qondagi bilirubin darajasini oshirish;
• boshqa o'ziga xos belgilar.

Yomon holatda, bu irsiy kasallik davolanmaydi, lekin yaxshi holatda, u dori-darmonlar bilan uzoq muddatli remissiyada saqlanadi.

Gilbert sindromi (gemolitik bo'lmagan oilaviy sariqlik) nima?

Komponentlardan biri inson qoni- bilirubin - qizil qon hujayralarining parchalanishi tufayli paydo bo'ladi va ayni paytda safroning rang beruvchi elementlaridan biri bo'lib xizmat qiladi.

Gilbert sindromi nima oddiy so'zlar bilan? Irsiy bo'lgan jigar kasalligi.

Bilirubin turlari:

1. Streyt. Jigar tomonidan bilvosita gemoglobindan hosil bo'ladi.
2. Bilvosita. U qon gemoglobinidan retikuloendotelial tizim orqali hosil bo'ladi.

Umumiy bilirubin ko'rsatkichi umumiy deyiladi. Gilbert sindromi bilan umumiy ko'rsatkich normadan sezilarli darajada farq qiladi. Qizig'i shundaki, boshqa qon test ko'rsatkichlari uning chegaralarida qolmoqda. Ko'pincha tashxis 3 yoshdan 12 yoshgacha bo'lgan davrda qo'yiladi. Qizlar kasallikdan o'g'il bolalarga qaraganda uch baravar kamroq ta'sir qiladi.

Gilbert sindromining sabablari

Bir odamda Gilbert sindromining ko'rinishiga bevosita ta'sir qiluvchi genning ikkita nusxasi mavjud. Eng tez-tez uchraydigan holat bitta buzilgan gendir. Ushbu kasallikka chalingan odamlarda bilirubin darajasi doimiy ravishda o'zgarishi mumkin, ammo sariqlik belgilari aniqlanmaydi. Agar bemorda ikkita buzilgan gen bo'lsa, unda gemolitik bo'lmagan oilaviy sariqlikning mavjudligi kafolatlanadi.

Kasallikning asosiy sabablari:

• bilirubin ishlab chiqarishda ishtirok etadigan genning mutatsiyasi;
• tananing asosiy holatini (kasallik mavjud bo'lganda) yon omillar bilan murakkablashishi, masalan, og'ir ochlik, asabiy taranglik, zararli odatlar yoki uzatiladi virusli infektsiyalar;
• glyukuroniltransferaza fermentini faollashtirish bilan bog'liq dori-darmonlarni qabul qilish (Paratsetamol, Aspirin, kofein, Levometitsin).

Foto: bilirubinning gepatotsitlar tomonidan o'zlashtirilishining buzilishi

Kasallikning klinik tasnifi

Klinik tasnifi Gilbert kasalligi quyidagilarga bog'liq:

1. Kasalliklar bilan bog'liqlik:
   • muhim tremorlar bilan;
   • muhim tremorsiz.
2. Kasallik kursi:
   • ikterik;
   • dispeptik;
   • yashirin;
   • astenovegetativ.
3. Genotip:
   • heterozigot tashish;
   • homozigot tashish.
4. Jigar faoliyatini neytrallash shartlari:
   • saqlangan funksiya bilan;
   • kamaytirilgan funksiya bilan.
5. Kelib chiqishi:
   • tug'ma - ogohlantiruvchi omillarsiz rivojlanadi;
   • namoyon - virusli infektsiya natijasida yuzaga keladi.
6. Oqim xarakteri:
   • kuchayishi;
   • remissiya.

Laboratoriya mezonlari

Gilbert sindromi nima uchun xavfli?

Ushbu kasallikning odatiy shakli inson hayotiga tahdid solmaydi. Asosiy xavf:

• genetika;
• moyillik.

Gilbert sindromining tashuvchisi uni bolalariga o'tkazadi.

Irsiyat bu kasallikning namoyon bo'lishining asosiy ko'rsatkichidir. Sindromning ilg'or va murakkab shaklida jigar gepatozining namoyon bo'lishi mumkin - bu jigarda ma'lum fermentlarni ishlab chiqarishda muvaffaqiyatsizlik bilan bog'liq kasallik.

Gilbert kasalligining belgilari va belgilari

Bemorlarning uchdan bir qismi teri va ko'zlarning bo'yalishiga moyil sariq- Bu kasallikning yagona belgisi. Mutaxassislar bor, ular boshqa belgilar yo'qligini hisobga olib, kasallikni somatik patologiyalar toifasidan olib tashlashni taklif qiladilar va uni tanaga moslashgan va normal ishlaydigan og'ish deb tasniflashadi.
Qon va bilirubin ajratiladi quyidagi belgilar Gilbert sindromining belgilari:

1. Ishdagi tartibsizliklar oshqozon-ichak trakti:
   • og'izda achchiqlanish;
   • oshqozonda og'irlik;
   • gazlar;
   • ishtaha bilan bog'liq muammolar;
   • jigar kengayishi;
   • yurak urishi, ko'ngil aynishi, qusish;
   • siydikning qorayishi va najas rangi o'zgarishi;
   • diareya yoki ichak harakatining qiyinligi.
2. Nevrologik kasalliklar:
   • uyqu muammolari;
   • Bosh og'rig'i, bosh aylanishi;
   • oyoq-qo'llarning titrashi;
   • apatiya, zaiflik, asabiylashish;
   • vahima hujumlari.
3. Boshqa belgilar:
   • shishish;
   • gipotenziya;
   • qichiydigan teri;
   • terlashning kuchayishi;
   • kardiopalmus;
   • mushaklar va qo'shma og'riqlar;
   • titroq;
   • nafas olish qiyinlishuvi, nafas qisilishi.

Xaraktersiz alomatlar noqulaylikni bartaraf etish orqali davolanadi.

Kasallikni aniqlash usullari

Tashxis qo'yilganligi sababli erta yosh, davolash pediatr tomonidan amalga oshiriladi.
Foto: DiagnostikaDiagnostika jarayonining bosqichlari:

1. Bemor haqida ma'lumot to'plash (o'tmishdagi kasalliklar, dori-darmonlar qabul qilinganmi, jarohatlar yoki jarrohlik operatsiyalari bo'lganmi).
2. Vizual tekshirish.
3. Laboratoriya sinovlari:
   • qon (umumiy, biokimyoviy tarkibi, koagulabilitesi, Gilbert sindromida bilirubin miqdori);
   • siydik.
4. Kashf qilish uchun tadqiqot sababchi omil:
   • gepatit testi;
   • Gilbert sindromi uchun genetik tahlil.
5. Funktsional diagnostika:
   • Barcha qorin bo'shlig'i organlarining ultratovush tekshiruvi;
   • ta'sirlangan to'qimalarni aniqlash uchun jigarning elastikligini o'lchash.
6. Jigar biopsiyasi.

Tashxis qo'yish uchun barcha usullar har doim ham kerak emas. Ko'pincha pediatrga kasallikning barcha ko'rinishlarining kombinatsiyasi va qon testi kerak.

Agar semptomlar noto'g'ri bo'lsa, shifokor qo'shimcha tekshiruvlarga muhtoj bo'ladi.

Kasallikning rivojlanishini kuzatish va dori-darmonlarga reaktsiyalarni o'rganish uchun bemor muntazam ravishda o'tishi kerak diagnostika jarayonlari. O'z vaqtida tashxis qo'yish protseduralari simptomlarning og'irligini kamaytiradi va asoratlar xavfini kamaytiradi.

Gilbert kasalligini davolash

Dori vositalari bilan davolash

Bemorlarga buyurilgan dorilar jigarni himoya qilishga va sariqlik alomatlarini yo'q qilishga qaratilgan.

Asosiy dorilar:

• barbituratlar;
• xoleretik vositalar;
• enterosorbentlar;
• diuretiklar;
• albumin;
• antiemetiklar.

etnosologiya

"Buvim" usullaridan foydalangan holda davolashning eng keng tarqalgan usuli - oddiy choyni almashtirishdir o'simlik qaynatmasi. Pishirish mumkin bo'lgan o'tlar.

Gilbert sindromi (Gilbert kasalligi) - bilirubin almashinuvining buzilishi bilan tavsiflangan genetik patologiya. Kasalliklar orasida umumiy soni kasalliklar juda kam uchraydi, ammo irsiy kasalliklar orasida eng keng tarqalgan.

Klinisyenlar bu kasallik ayollarga qaraganda erkaklarda ko'proq tashxislanganligini aniqladilar. Kuchlanishning eng yuqori nuqtasi da sodir bo'ladi yosh toifasi ikki yoshdan o'n uch yoshgacha, lekin har qanday yoshda paydo bo'lishi mumkin, chunki kasallik surunkali.

Ko'p sonli predispozitsiya qiluvchi omillar xarakterli simptomlarning rivojlanishiga turtki bo'lishi mumkin, masalan, nosog'lom turmush tarzi, haddan tashqari jismoniy faollik, dori-darmonlarni befarq qo'llash va boshqalar.

Oddiy so'zlar bilan aytganda, bu nima?

Oddiy so'z bilan aytganda, Gilbert sindromi - bilirubinni ishlatishning buzilishi bilan tavsiflangan genetik kasallik. Bemorlarning jigari bilirubinni to'g'ri neytrallashtirmaydi va u organizmda to'plana boshlaydi, bu kasallikning turli ko'rinishlarini keltirib chiqaradi. Birinchi marta frantsuz gastroenterologi Avgustin Nikolas Gilbert (1958-1927) va uning hamkasblari tomonidan 1901 yilda tasvirlangan.

Sindromning bir nechta alomatlari va namoyon bo'lishi sababli, u kasallik deb hisoblanmaydi va ko'pchilik qon tekshiruvi bilirubin darajasini ko'rsatmaguncha, bu patologiyaga ega ekanligini bilishmaydi.

Milliy Sog'liqni saqlash instituti ma'lumotlariga ko'ra, AQShda aholining taxminan 3% dan 7% gacha Gilbert sindromiga ega - ba'zi gastroenterologlarning fikriga ko'ra, tarqalish 10% dan yuqori bo'lishi mumkin. Sindrom erkaklar orasida ko'proq uchraydi.

Rivojlanish sabablari

Sindrom ikkala ota-onadan jigar fermentlaridan biri - uridin difosfat glyukuronil transferaza (yoki bilirubin-UGT1A1) shakllanishi uchun mas'ul bo'lgan joyda ikkinchi xromosoma nuqsonini meros qilib olgan odamlarda rivojlanadi. Bu ushbu fermentning tarkibini 80% gacha pasayishiga olib keladi, shuning uchun uning vazifasi - miya uchun ko'proq zaharli bo'lgan bilvosita bilirubinni bog'langan fraktsiyaga aylantirish - ancha yomonroq bajariladi.

Genetik nuqson turli yo'llar bilan ifodalanishi mumkin: bilirubin-UGT1A1 joyida, ikkita qo'shimcha kiritish. nuklein kislotalar, lekin u bir necha marta sodir bo'lishi mumkin. Kasallikning og'irligi, uning kuchayish davrlarining davomiyligi va farovonligi bunga bog'liq bo'ladi. Bu xromosoma nuqsoni ko'pincha o'zini faqat o'smirlik davridan boshlab, jinsiy gormonlar ta'sirida bilirubin almashinuvi o'zgarganda his qiladi. Androgenlarning ushbu jarayonga faol ta'siri tufayli Gilbert sindromi erkaklar populyatsiyasida ko'proq qayd etiladi.

Transmissiya mexanizmi autosomal retsessiv deb ataladi. Bu quyidagilarni anglatadi:

1. X va Y xromosomalari bilan hech qanday aloqasi yo'q, ya'ni g'ayritabiiy gen har qanday jinsdagi odamda paydo bo'lishi mumkin;
2. Har bir insonda har bir xromosomadan bir juft bor. Agar u 2 ta nuqsonli ikkinchi xromosomaga ega bo'lsa, unda Gilbert sindromi o'zini namoyon qiladi. Sog'lom gen juftlashgan xromosomada bir xil lokusda joylashgan bo'lsa, patologiyaning hech qanday imkoniyati yo'q, ammo bunday gen anomaliyasi bo'lgan odam tashuvchiga aylanadi va uni o'z farzandlariga berishi mumkin.

Resessiv genom bilan bog'liq bo'lgan ko'pgina kasalliklarning namoyon bo'lish ehtimoli unchalik katta emas, chunki agar ikkinchi o'xshash xromosomada dominant allel mavjud bo'lsa, odam faqat nuqsonning tashuvchisiga aylanadi. Bu Gilbert sindromiga taalluqli emas: aholining 45% gacha nuqsonli gen mavjud, shuning uchun uni ikkala ota-onadan ham yuqtirish ehtimoli juda yuqori.

Gilbert sindromining belgilari

Ko'rib chiqilayotgan kasallikning belgilari ikki guruhga bo'linadi - majburiy va shartli.

Gilbert sindromining majburiy ko'rinishlariga quyidagilar kiradi:

• hech qanday sababsiz umumiy zaiflik va charchoq;
• ko'z qovoqlari hududida sariq rangli plitalar hosil bo'ladi;
• uyqu buziladi - u sayoz, intervalgacha bo'ladi;
• ishtaha pasayadi;
• vaqti-vaqti bilan paydo bo'ladigan sariq teri yamoqlari, agar bilirubin kuchayganidan keyin kamaysa, ko'zlarning sklerasi sarg'ayishni boshlaydi;

Mavjud bo'lmasligi mumkin bo'lgan shartli alomatlar:

• mushak to'qimalarida og'riq;
• terining kuchli qichishi;
• vaqti-vaqti bilan silkinish yuqori oyoq-qo'llar;
• oziq-ovqat iste'mol qilishdan qat'i nazar;
• bosh og'rig'i va bosh aylanishi;
• apatiya, asabiylashish - psixo-emotsional fonning buzilishi;
• shishiradi, ko'ngil aynishi;
• axlat buzilishi - bemorlar diareya bilan bezovtalanadi.

Gilbert sindromining remissiya davrida ba'zi shartli alomatlar butunlay yo'q bo'lishi mumkin va ushbu kasallik bilan og'rigan bemorlarning uchdan birida ular hatto kuchaygan davrda ham yo'q.

Diagnostika

Turli laboratoriya testlari Gilbert sindromini tasdiqlash yoki rad etishga yordam beradi:

• qondagi bilirubin normaldir umumiy bilirubin 8,5-20,5 mmol/l ga teng. Gilbert sindromi bilan bilvosita bilirubin tufayli umumiy bilirubinning ko'payishi kuzatiladi.
• to'liq qon ro'yxati - qonda retikulotsitoz qayd etilgan ( tarkibi ortdi yetilmagan qizil qon tanachalari) va anemiya engil daraja- 100-110 g/l.
• biokimyoviy qon testi - qon shakar - normal yoki biroz kamayadi, qon oqsillari - normal chegaralarda, ishqoriy fosfataza, AST, ALT - normal, timol testi salbiy.
• Umumiy siydik testi - normadan og'ish yo'q. Siydikda urobilinogen va bilirubin mavjudligi jigar patologiyasini ko'rsatadi.
• qon ivishi - protrombin indeksi va protrombin vaqti normal chegaralarda.
• Virusli gepatit belgilari yo'q.
• Jigarning ultratovush tekshiruvi.

Gilbert sindromining Dabin-Jonson va Rotor sindromlari bilan differentsial diagnostikasi:

• Jigarning kengayishi odatiy, odatda ahamiyatsiz;
• bilirubinuriya - yo'q;
• Siydikda koproporfirinlarning ko'payishi - yo'q;
• Glyukuroniltransferaza faolligi pasaygan;
• Kattalashgan taloq - yo'q;
• O'ng hipokondriyumda og'riq kam uchraydi, agar mavjud bo'lsa, u og'riyapti;
• terining qichishi - yo'q;
• Xoletsistografiya - normal;
• Jigar biopsiyasi - normal yoki lipofussin cho'kishi, yog'li degeneratsiya;
• Bromsulfalein testi ko'pincha normaldir, ba'zida klirensda biroz pasayish kuzatiladi;
• Qon zardobida bilirubinning ko'payishi asosan bilvosita (bog'lanmagan).

Bundan tashqari, tashxisni tasdiqlash uchun maxsus testlar o'tkaziladi:

• Ro'za sinovi.
• 48 soat davomida ro'za tutish yoki oziq-ovqat kaloriyalarini cheklash (kuniga 400 kkalgacha) erkin bilirubinning keskin o'sishiga (2-3 marta) olib keladi. Bog'lanmagan bilirubin testning birinchi kunida va ikki kundan keyin och qoringa aniqlanadi. Bilvosita bilirubinning 50-100% ga oshishi ijobiy testni ko'rsatadi.
• Fenobarbital bilan test qiling.
• Fenobarbitalni kuniga 3 mg / kg dozada 5 kun davomida qabul qilish konjugatsiyalanmagan bilirubin darajasini kamaytirishga yordam beradi.
• Nikotinik kislota bilan sinab ko'ring.
• Vena ichiga yuborish nikotinik kislota 50 mg dozada qonda bog'lanmagan bilirubin miqdori uch soat ichida 2-3 marta oshishiga olib keladi.
• Rifampitsin bilan test qiling.
• 900 mg rifampitsinni yuborish bilvosita bilirubinning ko'payishiga olib keladi.

Jigarning perkutan ponksiyoni ham tashxisni tasdiqlashi mumkin. Gistologik tekshirish punktat surunkali gepatit va jigar sirrozi belgilarining yo'qligini ko'rsatadi.

Murakkabliklar

Sindromning o'zi hech qanday asoratlarni keltirib chiqarmaydi va jigarga zarar etkazmaydi, ammo sariqlikning bir turini boshqasidan o'z vaqtida farqlash muhimdir.

Bemorlarning ushbu guruhida qayd etilgan sezuvchanlikning oshishi hujayralar alkogol, giyohvand moddalar va antibiotiklarning ayrim guruhlari kabi gepatotoksik omillarga reaksiyaga kirishadi. Shuning uchun yuqoridagi omillar mavjud bo'lganda, jigar fermentlari darajasini kuzatish kerak.

Gilbert sindromini davolash

Ko'p oylar, yillar va hatto umr bo'yi davom etishi mumkin bo'lgan remissiya davrida maxsus davolash talab etilmaydi. Bu erda asosiy vazifa og'irlashuvning oldini olishdir. Ratsionga, ish va dam olish rejimiga rioya qilish, ortiqcha sovib ketmaslik va tananing haddan tashqari qizib ketishiga yo'l qo'ymaslik, yuqori stress va dori-darmonlarni nazoratsiz ishlatishni istisno qilish muhimdir.

Dori-darmonlarni davolash

Sariqlik paydo bo'lganda Gilbert kasalligini davolash dori-darmonlarni va parhezni qo'llashni o'z ichiga oladi. Kimdan dorilar ishlatiladi:

• albumin - bilirubinni kamaytirish uchun;
• antiemetiklar - ko'rsatmalarga ko'ra, ko'ngil aynishi va qusish borligida.
• barbituratlar - qondagi bilirubin darajasini pasaytirish uchun (Surital, Fiorinal);
• gepatoprotektorlar - jigar hujayralarini himoya qilish uchun ("Heptral", "Essentiale Forte");
• xoleretik vositalar - terining sarg'ishligini kamaytirish uchun ("Karsil", "Cholenzim");
• diuretiklar - siydikda bilirubinni olib tashlash uchun ("Furosemid", "Veroshpiron");
• enterosorbents - bilirubin miqdorini ichaklardan olib tashlash orqali kamaytirish uchun (faollashgan uglerod, Polyphepan, Enterosgel);

Shuni ta'kidlash kerakki, bemor kasallikning borishini kuzatish va tananing reaktsiyasini o'rganish uchun muntazam ravishda diagnostika muolajalarini o'tkazishi kerak. dori bilan davolash. O'z vaqtida tekshirish va shifokorga muntazam tashrif buyurish nafaqat simptomlarning og'irligini kamaytiradi, balki oldini oladi mumkin bo'lgan asoratlar, shu kabi jiddiy o'z ichiga oladi somatik patologiyalar, masalan, gepatit va xolelitiyoz.

Remissiya

Remissiya sodir bo'lgan bo'lsa ham, bemorlar hech qanday holatda "dam olishlari" kerak emas - Gilbert sindromining yana bir kuchayishiga yo'l qo'ymaslik uchun ehtiyot bo'lish kerak.

Birinchidan, siz o't yo'llarini himoya qilishingiz kerak - bu o'tning turg'unligini va o't pufagida toshlar paydo bo'lishining oldini oladi. Bunday protsedura uchun yaxshi tanlov xoleretik o'tlar, Urocholum, Gepabene yoki Ursofalk preparatlari bo'ladi. Bemor haftada bir marta "ko'r-ko'rona tekshiruv" o'tkazishi kerak - och qoringa ksilitol yoki sorbitol ichish kerak, keyin siz o'ng tomoningizda yotib, joyni isitishingiz kerak. anatomik joylashuvi yarim soat davomida isitish pedi bilan o't pufagi.

Ikkinchidan, siz tanlashingiz kerak to'g'ri ovqatlanish. Masalan, Gilbert sindromi kuchayganida qo'zg'atuvchi omil bo'lib xizmat qiladigan ovqatlarni menyudan chiqarib tashlash juda muhimdir. Har bir bemorda turli xil mahsulotlar to'plami mavjud.

Oziqlanish

Ratsionga nafaqat kasallikning kuchayishi davrida, balki remissiya davrida ham rioya qilish kerak.

Foydalanish taqiqlangan:

• yog'li go'sht, parranda go'shti va baliq;
• tuxum;
• issiq soslar va ziravorlar;
• shokolad, pirojnoe;
• qahva, kakao, kuchli choy;
• spirtli ichimliklar, gazlangan ichimliklar, tetra paketlardagi sharbatlar;
• achchiq, tuzlangan, qovurilgan, dudlangan, konservalangan ovqatlar;
• to'liq sut va yuqori yog'li sut mahsulotlari (qaymoq, smetana).

Foydalanishga ruxsat berilgan:

• barcha turdagi don;
• har qanday shaklda sabzavotlar va mevalar;
• kam yog'li fermentlangan sut mahsulotlari;
• non, pechene;
• go'sht, parranda go'shti, yog'siz navlarning baliqlari;
• yangi siqilgan sharbatlar, mevali ichimliklar, choy.

Prognoz

Kasallikning rivojlanishiga qarab, prognoz qulaydir. Giperbilirubinemiya umr bo'yi davom etadi, ammo o'limning oshishi bilan birga kelmaydi. Jigarda progressiv o'zgarishlar odatda rivojlanmaydi. Bunday odamlarning hayotini sug'urta qilishda ular oddiy xavf guruhiga kiradi. Fenobarbital yoki kordiamin bilan davolashda bilirubin darajasi normal holatga tushadi. Bemorlarni sariqlik interkurent infektsiyalar, takroriy qusish va o'tkazib yuborilgan ovqatdan keyin paydo bo'lishi mumkinligi haqida ogohlantirish kerak.

Bemorlarning turli xil gepatotoksik ta'sirlarga (alkogol, ko'plab dorilar va boshqalar) yuqori sezuvchanligi qayd etilgan. O't yo'llarida yallig'lanish rivojlanishi mumkin, xolelitiyoz, psixosomatik kasalliklar. Ushbu sindromdan aziyat chekadigan bolalarning ota-onalari boshqa homiladorlikni rejalashtirishdan oldin genetik bilan maslahatlashishlari kerak. Farzandli bo'lishni rejalashtirgan er-xotinning qarindoshlarida sindrom tashxisi qo'yilgan bo'lsa, xuddi shunday qilish kerak.

Oldini olish

Gilbert kasalligi irsiy gen nuqsoni natijasida yuzaga keladi. Sindrom rivojlanishining oldini olish mumkin emas, chunki ota-onalar faqat tashuvchi bo'lishi mumkin va anormallik belgilarini ko'rsatmaydi. Shu sababli, asosiy profilaktika choralari alevlenmelerin oldini olish va remissiya davrini uzaytirishga qaratilgan. Bunga qo'zg'atuvchi omillarni bartaraf etish orqali erishish mumkin patologik jarayonlar jigarda.

- jigar mikrosomal fermentlarining buzilishi natijasida kelib chiqadigan va yaxshi konjugatsiyalanmagan giperbilirubinemiya rivojlanishiga olib keladigan bilirubin almashinuvining genetik jihatdan aniqlangan buzilishi. Gilbert sindromining ko'p hollarda turli zo'ravonlikdagi intervalgacha sariqlik, o'ng hipokondriyumda og'irlik, dispeptik va astenovegetativ kasalliklar qayd etiladi; past darajadagi isitma, gepatomegaliya va ko'z qovoqlarining xantelazmasi paydo bo'lishi mumkin. Gilbert sindromi tashxisi ma'lumotlar bilan tasdiqlangan klinik rasm, oila tarixi, laboratoriya va instrumental tadqiqotlar, funktsional testlar. Gilbert sindromi bo'lsa, dietaga rioya qilish, mikrosomal fermentlarning induktorlari, gepatoprotektorlar, xoleretik o'tlar, enterosorbentlar, vitaminlar.

Umumiy ma'lumot

Gilbert sindromi (konstitutsiyaviy giperbilirubinemiya, gemolitik bo'lmagan oilaviy sariqlik) qon zardobida konjugatsiyalanmagan bilirubinning o'rtacha darajada ko'tarilishi va sariqlikning vizual tarzda namoyon bo'lishi bilan tavsiflanadi. Gilbert sindromi irsiy pigmentli gepatozning eng keng tarqalgan shaklidir. Ko'p hollarda Gilbert sindromining klinik belgilari 12 yoshdan 30 yoshgacha namoyon bo'ladi. Prepubertal va pubertal davrlardagi bolalarda ularning rivojlanishi jinsiy gormonlarning bilirubinni ishlatishga inhibitiv ta'siri bilan bog'liq. Gilbert sindromi asosan erkaklarda uchraydi. Evropa aholisida Gilbert sindromi bilan kasallanish darajasi 2 dan 5% gacha. Gilbert sindromi fibroz va jigar disfunktsiyasiga olib kelmaydi, balki xolelitiyoz rivojlanishi uchun xavf omilidir.

Gilbert sindromining sabablari

Eritrositlarda gemoglobinning parchalanishi paytida hosil bo'lgan o't pigmenti bilirubin qon zardobida ikkita fraktsiya shaklida bo'ladi: to'g'ridan-to'g'ri (bog'langan, konjugatsiyalangan) va bilvosita (erkin) bilirubin. Bilvosita bilirubin sitotoksik xususiyatlarga ega, bu miya hujayralariga eng sezilarli ta'sir qiladi. Jigar hujayralarida bilvosita bilirubin glyukuron kislotasi bilan konjugatsiya yo'li bilan neytrallanadi, o't yo'llariga kiradi va tanadan oraliq birikmalar shaklida ichaklar orqali va oz miqdorda siydik bilan chiqariladi.

Gilbert sindromida bilirubindan foydalanishning buzilishi mikrosomal UDP-glyukuroniltransferaza fermentini kodlovchi gendagi mutatsiya tufayli yuzaga keladi. UDP-glyukuroniltransferaza faolligining pastligi va qisman pasayishi (normalning 30% gacha) gepatotsitlarning bilvosita bilirubinning kerakli miqdorini so'rib, yo'q qila olmasligiga olib keladi. Shuningdek, jigar hujayralari tomonidan bilvosita bilirubinni tashish va qabul qilishning buzilishi mavjud. Natijada, Gilbert sindromida qon zardobida konjugatsiyalanmagan bilirubin darajasi oshadi, bu uning to'qimalarda cho'kishiga va ularning sariq rangga aylanishiga olib keladi.

Gilbert sindromi avtosomal dominant meros turiga ega bo'lgan patologiyani anglatadi, uning rivojlanishi uchun bola faqat ota-onalardan biridan genning mutant versiyasini meros qilib olishi kerak.

Gilbert sindromining klinik ko'rinishi uzoq muddatli ro'za tutish, suvsizlanish, jismoniy va hissiy stress, hayz ko'rish (ayollarda), yuqumli kasalliklar(virusli gepatit, gripp va ARVI, ichak infektsiyalari), jarrohlik aralashuvlar, shuningdek, spirtli ichimliklar va ba'zi dori-darmonlarni qabul qilish: gormonlar (glyukorotikoidlar, androgenlar, etinil estradiol), antibiotiklar (streptomitsin, rifampitsin, ampitsillin), natriy salitsilat, paratsetamol, kofein.

Gilbert sindromining belgilari

Gilbert sindromining ikkita varianti mavjud: "tug'ma" - oldingi holatlarsiz namoyon bo'ladi. yuqumli gepatit(ko'p hollarda) va o'tkir virusli gepatitdan keyin namoyon bo'ladi. Bundan tashqari, posthepatit giperbilirubinemiya nafaqat Gilbert sindromi mavjudligi, balki infektsiyaning surunkali shaklga o'tishi bilan ham bog'liq bo'lishi mumkin.

Gilbert sindromining klinik belgilari odatda 12 yosh va undan katta yoshdagi bolalarda rivojlanadi va kasallikning kechishi to'lqinli. Gilbert sindromi har xil zo'ravonlikdagi intervalgacha sariqlik bilan tavsiflanadi - subikterik skleradan terining va shilliq pardalarning yorqin sarg'ayishigacha. Sariqlik bo'yalishi diffuz bo'lishi mumkin yoki qisman nazolabial uchburchak hududida, oyoq terisida, kaftlarda, qo'ltiq osti. Gilbert sindromida sariqlik epizodlari to'satdan paydo bo'ladi, qo'zg'atuvchi omillar ta'siridan keyin yomonlashadi va o'z-o'zidan yo'qoladi. Yangi tug'ilgan chaqaloqlarda Gilbert sindromining belgilari vaqtinchalik sariqlikka o'xshash bo'lishi mumkin. IN ba'zi hollarda Gilbert sindromi bilan ko'z qovoqlarining bir yoki bir nechta ksantelazmasi paydo bo'lishi mumkin.

Gilbert sindromi bilan og'rigan bemorlarning aksariyati o'ng hipokondriyumda og'irlik va qorin bo'shlig'ida noqulaylik hissi haqida shikoyat qiladilar. Astenovegetativ kasalliklar (charchoq va tushkunlik, yomon uyqu, terlash), dispepsiya (ishtahaning etishmasligi, ko'ngil aynishi, qichishish, meteorizm, axlat buzilishi) kuzatiladi. Gilbert sindromining 20% ​​holatlarida jigarning biroz kattalashishi, 10% da - taloq, xoletsistit, o't pufagi va Oddi sfinkterining disfunktsiyasi kuzatilishi mumkin va xolelitiyoz rivojlanish xavfi ortadi.

Gilbert sindromi bo'lgan bemorlarning taxminan uchdan birida hech qanday shikoyat yo'q. Agar Gilbert sindromining namoyon bo'lishi ahamiyatsiz va nomuvofiq bo'lsa, kasallik uzoq vaqt bemorlarning e'tiboridan chetda qolishi mumkin. Gilbert sindromi biriktiruvchi to'qima displazi bilan birlashtirilishi mumkin - ko'pincha Marfan va Ehlers-Danlos sindromlarida uchraydi.

Gilbert sindromining diagnostikasi

Gilbert sindromining tashxisi tahlilga asoslangan klinik ko'rinishlari, oila tarixi ma'lumotlari, natijalar laboratoriya tadqiqotlari(umumiy va biokimyoviy tahlil qon, siydik, PCR), funktsional testlar (ro'za testi, fenobarbital, nikotinik kislota bilan test), qorin bo'shlig'i organlarining ultratovush tekshiruvi.

Anamnezni yig'ishda bemorning jinsi, klinik belgilarning yoshi, yaqin qarindoshlarida sariqlik epizodlari mavjudligi, surunkali kasalliklar sariqlikni keltirib chiqaradi. Palpatsiyada jigar og'riqsiz, organning konsistensiyasi yumshoq, jigar hajmining biroz kattalashishi qayd etilishi mumkin.

Gilbert sindromida umumiy bilirubin darajasi bilvosita ulushi tufayli oshadi va 34,2 dan 85,5 mkmol/l gacha (odatda 51,3 mkmol/l dan oshmaydi). Boshqa jigar biokimyoviy testlari (umumiy protein va oqsil fraktsiyalari, AST, ALT, xolesterin) odatda Gilbert sindromida o'zgarmaydi. Fenobarbitalni qabul qilishda bilirubin darajasining pasayishi va uning ko'payishi (50-100%) ro'za tutish yoki past kaloriya dietasidan keyin, shuningdek, keyin tomir ichiga yuborish nikotinik kislota Gilbert sindromi tashxisini tasdiqlaydi. Gilbert sindromi uchun PCR usuli UDPGT fermentini kodlovchi genning polimorfizmini aniqlash imkonini beradi.

Gilbert sindromi tashxisini aniqlashtirish uchun qorin bo'shlig'i organlarining ultratovush tekshiruvi, jigar va o't pufagining ultratovush tekshiruvi o'tkaziladi, o'n ikki barmoqli ichak intubatsiyasi, yupqa qatlamli xromatografiya. Jigarning perkutan ponksiyon biopsiyasi faqat surunkali gepatit va jigar sirrozini istisno qilish uchun ko'rsatmalar mavjud bo'lganda amalga oshiriladi. Gilbert sindromida jigar biopsiyalarida patologik o'zgarishlar aniqlanmaydi.

Gilbert sindromi surunkali virusli gepatit va posthepatik persistent giperbilirubinemiya, gemolitik anemiya, II tip Crigler-Nayjar sindromi, Dabin-Jonson sindromi va Rotor sindromi, birlamchi shunt giperbilirubinemiyasi, konjenital tsirroz va o't yo'llari kasalliklaridan farqlanadi.

Gilbert sindromini davolash

Gilbert sindromi bo'lgan bolalar va kattalar odatda maxsus davolanishni talab qilmaydi. Asosiy e'tibor dietaga, ish va dam olishga rioya qilishdir. Gilbert sindromi bilan professional sport, insolyatsiya, spirtli ichimliklarni iste'mol qilish, ro'za tutish, suyuqlikni cheklash va gepatotoksik dorilarni qabul qilish istalmagan. O'tga chidamli yog'lar (yog'li go'sht, qovurilgan va achchiq ovqatlar), va konservalar.

Gilbert sindromining klinik ko'rinishi kuchaygan taqdirda, 5-sonli yumshoq stol va mikrosomal fermentlarning induktorlari - fenobarbital va zixorin (2-4 haftalik tanaffus bilan 1-2 haftalik kurslar) buyuriladi, bu bilirubin darajasini pasaytirishga yordam beradi. qonda. Ichaklarda bilirubinni adsorbsiya qiluvchi faol ko'mirni qabul qilish va to'qimalarda bilirubinni yo'q qilishni tezlashtiradigan fototerapiya uni tanadan tezroq olib tashlashga yordam beradi.

Gilbert sindromida xoletsistit va xolelitiyozning oldini olish uchun xoleretik o'tlar, gepatoprotektorlar (ursosan, ursofalk), Essentiale, Liv-52, xoleretiklar (cholagol, allochol, holosas) va B guruhi vitaminlarini olish tavsiya etiladi.

Gilbert sindromining prognozi va oldini olish

Har qanday yoshdagi kasallikning prognozi qulaydir. Gilbert sindromi bilan og'rigan bemorlarda giperbilirubinemiya umr bo'yi davom etadi, ammo tabiatan yaxshi, jigarda progressiv o'zgarishlar bilan birga kelmaydi va umr ko'rish davomiyligiga ta'sir qilmaydi.

Homiladorlikni rejalashtirishdan oldin turmush qurgan juftliklar Ushbu patologiyaning tarixiga ega bo'lganlar, ularning avlodlarida Gilbert sindromi rivojlanish xavfini baholash uchun tibbiy genetik bilan maslahatlashishlari kerak. Bolalardagi Gilbert sindromi rad etish uchun sabab emas