Заболевание получило свое название в честь молодого студента дерматолога Эрнеста Гоше, который впервые диагностировал его. Он обнаружил накопление нерасщепленных жиров в специфических клетках у больной с увеличенной селезенкой. Позже они были получены из органа больного и названы клетки Гоше.
Заболевание относится к лизосомным болезням накопления (глюкозилцерамидный липидоз). Характеризуется недостаточностью фермента глюкоцереброзидазы. Это приводит к нарушению обмена веществ. Липиды не расщепляются до продуктов повторного потребления, происходит накопление глюкоцереброзида в клетках макрофагах. Они увеличиваются, приобретают характерный вид мыльных пузырей и оседают в тканях организма. Развивается синдром Гоше: увеличивается печень, селезенка, почки, а накопление глюкоцереброзида в клетках костных тканей и легких разрушает их структуру.
Изменения в организме происходят уже в первые месяцы жизни новорожденного. Печень и селезенка при болезни Гоше у ребенка увеличиваются. Возможно замедление полового созревания, роста, случаются переломы костей, дети страдают от гематом. Собственный внешний вид способен вызывать у ребенка эмоциональные расстройства. Важна психология поведения родителей – детей нельзя изолировать от окружающих, нужно окружить их заботой, с помощью педагогов, психологов вовлекать в социальную жизнь. Существуют занятия, доступные для детей с таким заболеванием.
Характер течения заболевания бывает различной тяжести. Осложнения возникают в детском и во взрослом возрасте. Различают три типа болезни:
Клиническая картина течения болезни сопровождается общими признаками для всех форм:
Каждый тип включает дополнительные симптомы. Первый характеризуется:
Второй тип включает:
Симптомы болезни Гоше для третьего типа могут быть такие:
Заболевание является наследственным. Передача мутированного гена происходит по аутосомно-рецессивному типу. Наследование болезни Гоше возможно от двух больных родителей: вероятность рождения ребенка с отсутствием функции расщепления липидов у них составляет 25%. Болезнь проявляется при получении одновременно двух дефектных генов.
Заподозрить наследственное заболевание можно при случайном выявлении увеличенных внутренних органов во время проведения ультразвукового исследования. Причиной беспокойства могут быть жалобы на утомляемость и боли в костях, изменения в анализах крови, подкожные кровоизлияния, яркие красные пятна вокруг глаз. Как диагностировать наличие болезни? Существует несколько способов исследований:
Прогноз по второму типу наследственного заболевания неблагоприятный: смертельный исход неизбежен. Лечение направлено на снятие симптомов, снижение боли, предотвращение судорог. Для первого и третьего типов болезни необходимо постоянное лечение: больным необходимо наблюдаться у гематолога, ортопеда, хирурга, чтобы не допустить осложнений. Назначают прием анальгетиков при болях в костях. Анемию лечат комплексно с основным заболеванием.
Применяют следующие препараты для лечения болезни:
Их действие основано на компенсации недостаточной активности фермента глюкоцереброзидазы. Они стимулируют гидролиз липидов и предупреждают накопление глюкоцереброзида в тканях организма. Своевременно начатое лечение предотвращает необратимые процессы, а применение препаратов улучшает деятельность системы кроветворения, структуру костных тканей, устраняет увеличение внутренних органов. Лечение наследственного заболевания –дорогостоящая процедура, но пациенты в Российской Федерации получают препараты бесплатно.
Вероятность, что ребенок получит болезнь Гоше, невелика, статистика говорит о наличии лишь одного случая на 100 тысяч человек, но все же она существует. Заболевание относится к типу болезней накопления и имеет наследственный характер. Такой диагноз говорит о том, что в организме недостаточно фермента, который способствует расщеплению продуктов клеточного обмена. Таким образом, в клетках накапливается жировое вещество (так называемые клетки Гоше) – этот процесс впервые был описан еще в 1882 году медиком из Франции Филиппом Гоше.
Вопреки длительным заблуждениям, болезни подвержены все люди вне зависимости от их расы и национальности. Подобная генетическая патология очень опасна для ребенка – большинство случаев заканчивается летальным исходом еще до достижения половой зрелости. Немаловажное значение в этом аспекте приобретает своевременная диагностика, поэтому родителям необходимо знать все как о проявлениях болезни, так и возможных путях ее излечения.
На сегодняшний день медики выделяют три основных типа заболевания, дифференцированные в зависимости от степени тяжести, возраста проявления симптомов и прогноза в лечении:
Основная причина заболевания – это мутация глюкоцереброзида. Заболевание передается исключительно по наследству в том случае, если оба родителя являются носителями.
Болезнь Гоше может проявиться у детей, родители которых выглядят совершенно здоровыми
Мнение врача: опасность подобного генетического заболевания кроется в том, что у носителей отсутствуют симптоматические проявления, а, значит, при планировании ребенка у будущих родителей даже не возникает мысли, что с ними что-то не так и стоит сдать генетический анализ.
Считается, что каждый человек является носителем от 5 до 10 генов измененного типа. Некоторые изменения не оказывают на состояние организма особого влияния, а некоторые способны провоцировать развитие болезни. Риск появления болезни Гоше у ребенка одинаков как для девочек, так и для мальчиков. Аутосомно-рецессивный тип болезни свидетельствует о том, что заболеть ребенок может лишь при наследовании двух мутированных генов от обоих родителей.
Возможны и следующие варианты развития ситуации:
Рассмотрим симптомы заболевания в зависимости от типа:
Острая форма болезни Гоше (второй тип) случается только у детей грудного возраста. Помимо уже перечисленных симптомов, могут присутствовать и следующие проявления: живот увеличивается в размерах, появляется лихорадка, суставы отечны и болезненны, иногда даже имеют место спонтанные костные переломы. На коже появляются высыпания, сами кожные покровы имеют характерный коричневый цвет.
Замечание врача: прогноз в лечении данного заболевания напрямую зависит от возраста пациента – чем младше человек, тем прогноз тяжелее.
Печень и селезенка страдают первыми
В первую очередь от накопления «клеток Гоше» нарушается работа селезенки и печени – изначально эти органы увеличиваются в размерах (известны случаи, когда размер органов у пациентов был до 25 раз больше, чем у здорового человека).
Чрезмерное накопление вышеупомянутых клеток приводит к развитию серьезных заболеваний, и без должного лечения органы могут попросту перестать выполнять свои функции, что напрямую ведет к смерти. В патологический процесс также нередко вовлекаются кости (снижается их масса, появляются повреждения, разрушения, уменьшается прочность).
Анализ ДНК может выявить наличие дефектных генов
Диагностические процедуры при подозрении на болезнь Гоше очень просты: взятие анализа ДНК еще во время нахождения плода в утробе матери или анализ крови у взрослого человека.
Лечение первопричины малоэффективно, так как отсутствуют препараты, способные восстановить процессы внутриклеточного обмена. Поэтому все лечебные мероприятия направляются на борьбу с симптомами и последствиями заболевания для продления и улучшения качества жизни пациентов.
На сегодняшний день разработано множество методов лечения разного характера. Основная направленность – это заместительная ферментотерапия, позволяющая частично восполнить недостаток отсутствующего фермента. Данный метод с 1991 года применяется для пациентов с болезнью Гоше и способствует замедлению болезни и минимизации ее проявлений.
С симптомами работают направленно. Так, для снижения интенсивности болевых ощущений назначают анальгетики, для борьбы с повышенной утомляемостью – здоровый образ жизни, иногда необходимой становится операция по удалению части селезенки или трансплантации костного мозга.
Болезнь Гоше очень специфическая, и не удивительно, что в воспитании больного ребенка может возникнуть масса проблем, нетипичных для родителей. Несомненно, сохранение жизни находится на первом месте, но при этом любой семье хочется, чтобы молодое поколение подрастало развитым, жизнь была интересной и не лишенной обычных радостей из-за неприятного недуга. При плотном сотрудничестве с медиками родителям удастся найти оптимальное решение этой проблемы.
Плавание является подходящим занятием при болезни Гоше
Посещение психолога может облегчить психологическую нагрузку
Поддержка и забота особенно важны со стороны близких
Коллективные занятия помогут преодолеть социальный барьер
Следует выбирать занятия, учитывая ограничения в физических нагрузках
РЦРЗ (Республиканский центр развития здравоохранения МЗ РК)
Версия: Клинические протоколы МЗ РК - 2016
Другие сфинголипидозы (E75.2)
Орфанные заболевания
Одобрено
Объединенной комиссией по качеству медицинских услуг
Министерства здравоохранения и социального развития Республики Казахстан
от «29» сентября 2016 года
Протокол №11
Соотношение кодов МКБ-10 и МКБ-9:
Пользователи протокола: врачи общей практики, педиатры, онкогематологи.
Шкала уровня доказательности:
| A | Высококачественный мета-анализ, систематический обзор РКИ или крупное РКИ с очень низкой вероятностью (++) систематической ошибки результаты которых могут быть распространены на соответствующую популяцию. |
| B | Высококачественный (++) систематический обзор когортных или исследований случай-контроль или Высококачественное (++) когортное или исследований случай-контроль с очень низким риском систематической ошибки или РКИ с невысоким (+) риском систематической ошибки, результаты которых могут быть распространены на соответствующую популяцию. |
| C | Когортное или исследование случай-контроль или контролируемое исследование без рандомизации с невысоким риском систематической ошибки (+). Результаты которых могут быть распространены на соответствующую популяцию или РКИ с очень низким или невысоким риском систематической ошибки (++ или +), результаты которых не могут быть непосредственно распространены на соответствующую популяцию. |
| D | Описание серии случаев или неконтролируемое исследование или мнение экспертов. |
Классификация
В соответствии с наличием и особенностями клинического течения и вовлечения центральной нервной системы (ЦНС) выделяют три типа болезни Гоше :
· Ненейропатический (тип I) .
− I
тип -
б
олезн
и
Гоше
является наиболее частой формой заболевания, при которой центральная нервная система не поражается (поэтому этот тип также называется ненейропатическим).
Симптоматика крайне разнообразная - от бессимптомных форм до тяжелого поражения органов и костей. В промежутке между этими полярными клиническими группами находятся больные с умеренным увеличением селезенки и почти нормальным составом крови, с наличием или без поражения костей. Несмотря на то, что заболевание этого типа иногда называется болезнью Гоше взрослых, ею могут страдать люди любого возраста. Чем раньше проявляются клинические проявления, тем тяжелее протекает болезнь.
· Нейронопатический (тип II и III ).
− II
тип
- острый нейронопатический.
Болезнь Гоше 2-го типа — очень редкое, быстро прогрессирующее заболевание, отличается тяжелым поражением головного мозга, а также практически всех органов и систем.
Ранее называемое болезнью Гоше новорожденных, заболевание 2-го типа характеризуется тяжелыми неврологическими нарушениями в первый год жизни ребенка, имеют место epi- приступы, косоглазие, гипертонус мышц, отставание в психическом и физическом развитии. Нередко эта форма БГ сочетается с врожденным ихтиозом. Заболевание развивается менее чем 1: 100 000 новорожденных. Прогрессирующая психомоторная дегенерация заканчивается смертью, как правило, связанной с дыхательной недостаточностью.
− III тип (хронический нейронопатический). Ранее называемое болезнью Гоше ювенильного типа, заболевание 3-го типа характеризуется медленно прогрессирующим поражением головного мозга, а также тяжелыми симптомами со стороны других органов. Болезнь этого типа также встречается очень редко. Признаки и симптомы болезни Гоше 3-го типа развиваются в раннем детстве и соответствуют таковым для 1-го типа заболевания, за исключением признаков поражения центральной нервной системы. Постановка точного диагноза возможна только при прогрессировании симптомов нейропатии, подтвержденных клиническими исследованиями. Пациенты с болезнью Гоше 3-го типа, достигшие совершеннолетия, могут прожить более 30 лет.
ДИАГНОСТИКА НА АМБУЛАТОРНОМ УРОВНЕ
Диагностические критерии
Жалобы и анамнез:
· слабость, повышенная утомляемость;
· повышенная восприимчивость к инфекциям (респираторные инфекций, бактериальные);
· проявления геморрагического синдрома (подкожные гематомы, кровоточивости слизистых оболочек), и/или длительные кровотечения при малых оперативных вмешательствах;
· выраженный болевой синдром в костях и суставах (характер и локализация болей, наличие в анамнезе переломов костей);
· задержка физического и полового развития;
·проявления неврологической симптоматики (глазодвигательная апраксия или сходящееся косоглазие, атаксия, потеря интеллекта, нарушения чувствительности и др.);
· семейный анамнез (наличие спленэктомии или перечисленных выше симптомов у родных братьев и сестер, родителей).
· Увеличение объема живота
Физикальное обследование:
· Общий осмотр;
· Измерение роста, массы тела, температуры тела;
· Оценка состояния костно-суставной системы;
· Выявление признаков геморрагического синдрома;
· Выявление гепатоспленомегалии, лимфаденопатии;
· Оценка кожных покровов в области коленных и локтевых суставов (наличие/отсутствие гиперпигментации).
Клинические симптомы и признаки болезни Гоше в зависимости от возраста
| Система | Симптом | Новорожденные |
Дети до года |
Дети | Подростки |
| ЦНС | Задержка и регресс психомоторных навыков | - | +++ | ++ | ± |
| судороги | - | +++ | ++ | ± | |
| Кожные | Коллодиевая кожа (отек тыла стоп и кистей) | +++ | - | - | - |
| ЖКТ | Гепатоспленомегалия | ++ | +++ | +++ | +++ |
| Цирроз печени | - | - | - | - | |
| Офтальмологические | Аномальные движения глазных яблок | - | +++ | ++ | ± |
| Гематологические | анемия | - | + | +++ | ++ |
| Пенистые клетки | ++ | +++ | +++ | +++ | |
| панцитопения | - | + | + | + | |
| тромбоцитопения | - | + | +++ | +++ | |
| Скелетные | Боли в костях | - | - | + | +++ |
| кифоз | - | - | ± | ++ | |
| остеопороз | - | - | ± | ++ | |
| Патологические переломы | - | - | ± | + | |
| Респираторные | Рестриктивная болезнь легких, легочная гипертензия | - | ++ | ++ | + |
| Другие | Ранняя смерть | +++ | +++ | ± | - |
| Специфические лабораторные тесты | β-D-глюкозидаза | ↓↓↓ | ↓↓ | ↓↓ | ↓↓ |
| Хитотриозидаза |
Инструментальные исследования
Диагностический алгоритм
Алгоритм диагностики болезни Гоше у детей на городском, областном уровне
Алгоритм диагностики болезни Гоше у детей на Республиканском уровне
ДИАГНОСТИКА А СТАЦИОНАРНОМ УРОВНЕ
Диагностические критерии: смотреть амбулаторный уровень..
Диагностический алгоритм
Перечень основных диагностических мероприятий (УД - В)
· анализ крови развернутый
· биохимический анализ крови
· определение активности фермента глюкоцереброзидазы и хитотриазидазы
· молекулярно-генетическое исследование
· УЗИ печени, селезенки
· МРТ бедренных костей
· ЭКГ
· Рентгенография костей скелета
Перечень дополнительных диагностических мероприятий:
· Миелограмма - исследование костного мозга способствует выявлению характерных диагностических элементов - клеток Гоше и одновременно исключению диагноза гемобластоза или лимфопролиферативного заболевания как причины цитопении и гепатоспленомегалии.
· КТ легких - для исключения патологии легочной системы при длительной нейтропении.
· МРТ головного мозга - для дифференциальной диагностики с онкологическими заболеваниями, исключения поражения ЦНС при длительном цитопеническом синдроме (риск ОНМК по геморрагическому типу).
· МРТ печени, селезенки - при наличии гепатоспленомегалии высокий риск инфаркта печени, селезенки за счет инфильтрации органов и тканей клетками Гоше.
· ЭхоКГ - при выраженной тахикардии, на фоне симптомов дыхательной недостаточности при длительном цитопеническом синдроме имеется риск осложнений со стороны сердечно-сосудистой системы (экссудативные перикардиты, кардиты, вегетативные дисфункции).
· Коагулограмма - при наличии цитопенического с-ма, присоединении бактериальной, вирусной инфекции возможен риск реализации геморрагического с-ма, септического состояния, ДВС синдрома.
· Доплерография сосудов портальной системы - для исключения портальной гипертензии.
Инфекционные осложнения на фоне длительного цитопенического синдрома, являются
показанием для дополнительных лабораторных исследований:
· бактериологическое исследование биологических жидкостей,
· серологические (вирусологические) исследования на CMV, Гепатиты B,C, (D), ВИЧ, ЭБВ,
· определение С-реактивного белка (количественное),
· при нарастании показателей трансаминаз: провести серологические (вирусологические) исследования для исключения вирусных гепатитов: CMV, A, B, C, ЭБВ, при положительных результатах ПЦР
· коагулограмма - исследование гемостаза при риске реализации септических осложнений, профузного геморрагического синдрома
· Рентгенография костей скелета - для выявления и оценки тяжести поражения костно-суставной системы (диффузный остеопороз, характерная колбообразная деформация дистальных отделов бедренных и проксимальных отделов большеберцовых костей (колбы Эрленмейера), очаги остеолизиса, остеосклероза и остеонекроза, патологическими переломы);
· Денситометрия и магнитно-резонансная томография (МРТ) являются более чувствительными методами - позволяют диагностировать поражение костей (остеопению, инфильтрацию костного мозга) на ранних стадиях, не доступных визуализации рентгенографией;
· УЗИ и МРТ печени и селезенки позволяют выявить их очаговые поражения и определить исходный объем органов, что необходимо для последующего контроля эффективности заместительной ферментной терапии;
· Допплер-эхокардиография — у спленэктомированных больных;
эзофагогастродуоденоскопия — при наличии соответствующих жалоб или признаков портальной гипертензии.
Болезнь Гоше следует дифференцировать со всеми заболеваниями, протекающими с гепатоспленомегалией, цитопенией, кровоточивостью и поражением костей.
| Диагноз | Обоснование для дифференциальной диагностики | Обследования | Критерии исключения диагноза |
| Гемобластозы и лимфомы | Геморрагический с-м, боли в костях, гепатоспленомегалия, |
2.миелограмма, |
|
| Приобретенные апластические анемии | Геморрагический с-м, (+/_) боли в костях, панцитопения |
1. Общий анализ крови с подсчетом тромбоцитов, ретикулоцитов, 2.миелограмма, 3.молекулярно-генетическое исследование крови |
1.Отсутствие снижения активности фермента глюкоцереброзидазы и повышение активности фермента хитотриазидазы (в сухих пятнах крови методом тандемной масс-спектрометрии или флуориметрии); 2.не выявлен ген глюкоцереброзидазы, локализованного на длинном плече хромосомы 1 (регион 1q21q31); 3.не выявлены клетки Гоше при подсчете клеток в миелограмме |
| Хронические холестатические заболевания печени, цирроз печени в исходе хронических вирусных и невирусных гепатитов | Гепатоспленомегалия, повышение уровня трансаминаз, билирубина, цитопенический с-м, геморрагический с-м, болевой с-м |
1.Общий анализ крови с подсчетом тромбоцитов, ретикулоцитов, 2.миелограмма, 3.молекулярно-генетическое исследование крови 4.определение активности ферментов глюкоцереброзидазы и хитриозидазы 5.Б/х анализ крови 6.УЗИ, КТ, МРТ органов брюшной полости |
1.Отсутствие снижения активности фермента глюкоцереброзидазы и повышение активности фермента хитотриазидазы (в сухих пятнах крови методом тандемной масс-спектрометрии или флуориметрии); 2.не выявлен ген глюкоцереброзидазы, локализованного на длинном плече хромосомы 1 (регион 1q21q31); |
| Хронический остеомиелит, костный туберкулез | Оссалгии, ограничение подвижности конечности |
2.миелограмма, 3.молекулярно-генетическое исследование крови 4.определение активности ферментов глюкоцереброзидазы и хитриозидазы 5.Б/х анализ крови |
1.Отсутствие признаков цитопении (снижение показателей гемоглобина, тромбоцитов, лейкопения), 2.Отсутствие снижения активности фермента глюкоцереброзидазы и повышение активности фермента хитотриазидазы (в сухих пятнах крови методом тандемной масс-спектрометрии или флуориметрии); 3.не выявлен ген глюкоцереброзидазы, локализованного на длинном плече хромосомы 1 (регион 1q21q31); 4.отсутствие геморраги-ческого с-ма, 5.рентгенологически не определяются характер-ные булавовидные или колбовидные вздутия большеберцовой кости (“Колбы Эрленмайера”). 5.Нет гепатоспленомегалии |
| Другие наследственные ферментопатии (болезнь Ниманна—Пика |
Раннее начало развития болезни (3-5 месяцев), увеличение объема живота, задержка психомоторного развития, судороги, др. неврологическая симптоматика, боли в животе, кровоточивость, эмоциональная нестабильность |
1..Общий анализ крови с подсчетом тромбоцитов, ретикулоцитов, 2.миелограмма, 3.молекулярно-генетическое исследование крови, (определение мутации гена SMPD1, NPC1 и NPC2, гена глюкоцере-брозидазы, локализованного на длинном плече хромосомы 1 (регион 1q21q31). 4.определение активности ферментов глюкоцереброзидазы и хитриозидазы, сфингомиелиназы 5.Б/х анализ крови 6.УЗИ, КТ, МРТ органов брюшной полости 7.Рентгенологическое исследование костной ткани (R, МРТ, КТ) 8.Осмотр невролога |
1.Отсутствие снижения активности фермента глюкоцереброзидазы и повышение активности фермента хитотриазидазы (в сухих пятнах крови методом тандемной масс-спектрометрии или флуориметрии); |
| Гистиоцитоз | Оссалгии, ограничение подвижности конечности, панцитопения, геморрагический с-м, гепатоспленомегалия, пневмония, склонность к инфекциям |
1. Общий анализ крови с подсчетом тромбоцитов, ретикулоцитов, 2.миелограмма, иммунофенотипирование костного мозга 3.молекулярно-генетическое исследование крови 4.определение активности ферментов глюкоцереброзидазы и хитриозидазы 5. Б/х анализ крови 6.УЗИ, КТ, МРТ органов брюшной полости 7.Рентгенологическое исследование костной ткани (R, МРТ, КТ) |
1.Отсутствие снижения активности фермента глюкоцереброзидазы и повышение активности фермента хитотриазидазы (в сухих пятнах крови методом тандемной масс-спектрометрии или флуориметрии); 2.не выявляется ген глюкоцереброзидазы, локализованного на длинном плече хромосомы 1 (регион 1q21q31); 3. .рентгенологически не определяются характер-ные булавовидные или колбовидные вздутия большеберцовой кости (“Колбы Эрленмайера”). |
Медицинский туризм
Медицинский туризм
Получить консультацию по медтуризму
Патологическое состояние специалисты относят к сфинголипидозам. Проявляется оно избыточным накоплением липидов в клетках органов и тканей. Предположительно болезнь Гоше развивается в результате генетического ослабления ферментативной активности глюкоцереброидазы, что приводит к нарушению утилизации липидов и их избыточному накоплению в организме человека.
Чаще всего в данном случае страдает мозговая и легочная ткань, а также почки, селезенка и печень. При этом нарушается строение клеток с разрастанием их до значительных размеров. Образуются так называемые «клетки Гоше» (по имени автора, открывшего заболевание). Замечено, что риск развития болезни Гоше значительно возрастает при частых близкородственных браках .
До настоящего момента точная причина развития данной патологии до конца не выяснена, однако выделяются следующие предпосылки:
Классификация болезни Гоше основывается на том, в каком возрасте у пациентов появляются первые симптомы патологического процесса, тяжесть его проявления, а также предпосылки к возможному выздоровлению. Выделяют три основных типа глюкоцереброзидоза. Характеристики первого типа:
Второй тип глюкоцереброзидного липидоза встречается очень редко. Стоит обратить внимание:
Третий тип также поражает детей, но возрастом постарше. Преимущественно патология выявляется до пятнадцати лет :
Заболевание может проявляться следующими симптомами, которые в зависимости от формы и тяжести течения, могут быть более или менее выраженными:
Симптомы могут проявляться не одинаково у разных пациентов. Их наличие и тяжесть в полной мере зависят от того, в каких тканях происходит накопление липидов, то есть в каких органах происходит разрастание клеток Гоше.
Например, при поражении области головного или спинного мозга преобладает неврологическая симптоматика, а если нарушено функционирование печени и селезенки, то страдает система кровообращения и связанные с ней органы.
Предварительный диагноз устанавливается на основании следующих данных:
Для подтверждения поставленного диагноза болезнь Гоше больному могут назначить следующие виды инструментального или лабораторного обследования :
При первом типе заболевания, ранней диагностике, своевременно начатой заместительной терапии болезни Гоше возможна положительная динамика . Второй тип глюкоцереброзидоза наиболее неблагоприятен, так как протекает более тяжело. Больные дети, как правило, не живут более двух лет. Третья форма болезни Гоше при своевременном диагностировании и адекватном лечении позволяет поддерживать жизненные функции пациента. В противном случае он умирает достаточно быстро от развившихся осложнений.
Нашли ошибку? Выделите ее и нажмите Ctrl + Enter
Синдром Гоше является наследственным заболеванием, которое сопровождается нарушением липидного обмена в организме. Код патологии по МКБ-10 – Е75.2. Болезнь была впервые выявлена французским врачом Филиппом Гоше, изучавшим пациентов с увеличенными печенью и селезенкой.
Патология характеризуется низкой функциональной активностью глюкоцереброзидазы. Это фермент, отвечающий за деградацию всех продуктов клеточного метаболизма и трансформацию глюкоцереброзидов – обычных компонентов всех мембран клеток.
Причина развития синдрома Гоше – мутация в генах, отвечающих за выработку глюкоцереброзидазы. Вследствие этого в организме происходит следующее:
В зависимости от характера течения и клинической картины синдром Гоше делится на несколько разновидностей с характерными особенностями. Основные формы этой болезни:
| Тип болезни | Отличительные черты | Встречаемость |
|
| Первый (I) | Самый распространенный тип среди всех. Некоторые осложнения угрожают жизни пациента. При умеренной форме больные доживают до зрелого возраста. |
| 50 человек из 70000. |
| Второй (II) | По статистике дети с такой формой заболевания не доживают до 3 лет из-за серьезных неврологических нарушений. |
| 1 случай из на 100000. |
| Третий (III) | Это ювенильная или подострая форма болезни. |
| 1 случай из на 100000. |
Клиническая картина зависит от типа заболевания, но существуют и общие признаки этого недуга. Заподозрить синдром Гоше можно по следующим проявлениям:
Синдром Гоше не зависит от пола ребенка. Кроме того, симптомы болезни часто напоминают клиническую картину гематологических патологий. Это затрудняет диагностику болезни. Характерные признаки разных форм синдрома Гоше:
| Тип болезни | Симптомы |
|
|
|
|
|
Симптомы могут начать появляться в разном возрасте. Второй тип заболевания чаще проявляется еще в возрасте полугода. Больные в таком случае доживают до 1-2 лет. Третий тип характерен для детей 2-4 лет, хотя иногда отмечается и в подростковом возрасте. То же касается первой формы. Она может появиться как в раннем детстве, так и в подростковом возрасте. Симптомы синдрома Гоше у детей:
Существует три основных метода диагностики, которые помогают подтвердить синдром Гоше. Диагноз выставляется, если все 3 результата оказались положительными. Методы диагностики:
Еще один этап диагностики – дифференциация синдрома Гоше от других болезней, которые могут иметь схожую клиническую картину. Этот недуг различают со следующими патологиями:
