Синдром Жильбера (Syndrome Gilbert) — над этим генетическим заболеванием печени ученые бьются уже ни один десяток лет. Проявляется в виде:
В плохом варианте это наследственное заболевание не лечится, а в хорошем — поддерживается в продолжительной ремиссии медицинскими препаратами.
Один из составляющих человеческой крови — билирубин — появляется вследствие распада эритроцитов и одновременно выполняет функцию одного из окрашивающих элементов желчи.
Что такое синдром Жильбера простыми словами? Заболевание печени, которое носит наследственный характер.
Виды билирубина:
Суммарный показатель билирубина носит название общий. При синдроме Жильбера общий показатель значительно отличается от нормы. Что интересно, остальные показатели анализов крови остаются в ее пределах. В основном диагноз ставят в возрасте от 3 до 12 лет. Девочки подвергаются заболеванию втрое реже мальчиков.
У человека в наличии две копии гена, которые непосредственно влияют на появление синдрома Жильбера. Самая часто встречающаяся ситуация — один искаженный ген. Уровень билирубина у людей с таким отклонением может постоянно колебаться, но признаки желтушности при этом не будут выражены. Если у пациента два искаженных гена, то гарантировано наличие негемолитической семейной желтухи.
Основные причины заболевания:
Фото: Нарушение захвата билирубина гепатоцитами Клиническая классификация болезни Жильбера в зависимости от:
Лабораторные критерии Обычная форма этого заболевания не несет опасности для жизни человека. Основную опасность несут:
Носитель синдрома Жильбера передаст его по наследству своим детям.
Наследственность является главным показателем проявления этого заболевания. В запущенной и осложненной форме синдрома возможно проявление гепатоза печени — заболевания, связанного со сбоем выработки в печени определенных ферментов.
Треть больных подвержена окрашиванию кожи и глаз в желтый цвет — это единственный признак заболевания. Есть специалисты, которые, учитывая то, что другие признаки отсутствуют, предлагают вывести болезнь из разряда соматических патологий и отнести к отклонениям, к которым организм приспособился и нормально работает. 
Кровь и билирубин Выделяют следующие признаки и симптомы синдрома Жильбера:
Нехарактерные признаки лечат путем купирования неприятных ощущений.
Поскольку диагноз ставится в раннем возрасте, лечение проводит врач-педиатр. 
Фото: Диагностика Этапы диагностического процесса:
Не всегда для постановки диагноза нужны все методы. Зачастую врачу-педиатру достаточно совокупности всех проявлений болезни и анализа крови.
Если симптоматика неточна, врачу потребуются дополнительные анализы.
Чтобы наблюдать за протеканием болезни и изучать реакции на медикаменты, пациенту необходимо регулярно проходить диагностические процедуры. Своевременно проведенные диагностические процедуры уменьшат выраженность симптоматики и ограничат риск осложнений.
Препараты, которые прописываются пациентам, направлены на то, чтобы защитить печень и устранить симптомы желтухи .
Основные препараты:
Синдром Жильбера – врожденное заболевание печени, передающееся по наследству. Синдром впервые описан французским гастроэнтерологом Огюстеном Николя Жильбером в 1901 году.
Синдром Жильбера возникает из-за генетического сбоя при формировании фермента, отвечающего за выведение билирубина из организма, при этом иные изменения печени отсутствуют.
Болезнь проявляется у молодых мужчин в возрасте до 30 лет. Согласно официальной статистике, 5% населения планеты подвержено синдрому Жильбера.
Синдром Жильбера – наследственное заболевание, проявляющееся эпизодами желтухи, развивающееся вследствие повышения неконъюгированного билирубина в сыворотке крови на 30-40% от нормы. В основе синдрома Жильбера лежит снижение активности фермента печени уридиндифосфат-глюкуронилтрансферазы (УДФГТ).
Ген UGT1A1, ответственный за развитие синдрома, локализован на 2q37 хромосоме. Мутация гена UGT1A1способствует снижению функциональной активности фермента печени УДФГТ. При аутосомно-рецессивном наследовании наблюдается выраженная недостаточность УДФГТ, при аутосомно-доминантном – менее выраженная недостаточность.
Синонимами синдрома Жильбера являются:
Огюстен Николя Жильбер (1858-1927) – представитель французской терапевтической школы, занимавшийся изучением патологии крови и печени. Огюстен Жильбер досконально описал способ пальпации печени методом прощупывания ее края двумя руками.
Имя Огюстена Жильбера носят два симптома:
Имением Огюстена Жильбера названы две патологии:
Первое описание синдрома Жильбера появилось вследствие продолжительных наблюдений ученого за членами семьи с интермиттирующей желтухой. Желтушное окрашивание слизистых оболочек, кожи, склер было разной степени выраженности, появлялось периодически.
Жильбер обратил внимание на наличие жалоб нейровегетативного характера, предъявляемых 20-40% пациентов:
Так же были зарегистрированы жалобы гастроэнтерологического характера:
Жильбер предположил: при данном синдроме имеют значение наследственные и гендерные факторы (синдром преобладает у мужчин, у женщин встречается в четыре раза реже).
Предположения Жильбера были подтверждены провокационными пробами, позволившими подтвердить диагноз.
Синдром Жильбера протекает незаметно до тех пор, пока на организм не окажет влияние какой-либо провоцирующий фактор . Обычно заболевание обостряется под воздействием следующих факторов:
При возникновении следующих симптомов врач заподозрит синдром Жильбера:
Покровы и склеры приобретают желтый цвет при повышении значений билирубина в крови. Данный симптом является наиболее тревожным. Глазные склеры желтеют гораздо чаще, чем кожные покровы.
При диагностике синдрома Жильбера исследуется кровь пациента, по которой определяется нерастворенное количество билирубина. Исключив другие заболевания печени, которые могут давать схожие симптомы, устанавливается верный диагноз. Для подтверждения заключения о наличии синдрома в организме следует провести и ряд дополнительных исследований:
Назначение особого лечения синдрома Жильбера врачами не предлагается, так как в основе синдрома лежат индивидуальные особенности организма.
Основной акцент при лечении синдрома Жильбера устанавливается на соблюдение правил проведение следующих мероприятий:
Витаминотерапия, диета №5 по Певзнеру и прием желчегонных средств – единственное лечение, которое рекомендуется в период обострения. Употребление алкоголя при синдроме Жильбера недопустимо.
Больным с синдромом Жильбера не следует осуществлять прием лекарственных препаратов, метаболизм которых сопряжен с ферментом УДФГТ.
Фенобарбитал является основным средством лечения пациентов с синдромом Жильбера. Эффективность фенобарбитала объясняется тем, что препарат индуцирует активность УДФГТ, способствует увеличению пула Y– и Z-лигандов, пролиферации гладкого эндоплазматического ретикулума.
При приеме фенобарбитала при синдроме Жильбера проявляются следующие недостатки:
Проявление синдрома Жильбера у беременной женщины не приводит к негативным последствиям, от заболевания женщина и плод не пострадают. Опасность заключается исключительно в приеме лекарств.
Синдром Жильбера (болезнь Крона Жильбера) является наследственной патологией, при которой происходит нарушение утилизации билирубина. Данное заболевание передается ребенку от родителей.
Синдром Жильбера - это аутосомно-доминантная болезнь.
Болезнь поражает больше мужчин чем женщин, и обычно проявляется после полового созревания. Поэтому в группу риска входят молодые люди в возрасте 12 лет и старше. Это врожденное нарушение обмена веществ. Риск возникновения данной болезни больше у детей, чьи родители больны синдромом Жильбера.
Факторы, увеличивающие количество билирубина в крови:
К провоцирующим факторам, обостряющим заболевания, относят отклонение от диетического питания, стрессовые ситуации, простудные и вирусные болезни.
Основной причиной заболевания является снижение активности фермента глюкуронозилтрансферазы, способствующего преобразованию токсичного непрямого билирубина в прямой и нетоксический.
Понижение глюкуронозилтрансферазы вызвано геном UGT 1A1. Изменение или мутация этого гена и приводит к формированию синдрома Жильбера.
Главная особенность патологии пожелтение склер (часть глазного яблока, которая должна быть белого цвета). Кроме того, возможна желтушность кожных покровов.
Многие пациенты жалуются на плохую концентрацию внимания, тошноту, боль в теле и животе, диарею и депрессивное состояние.
Синдром Жильбера нарушает иммунную систему, нередко возникают простудные и инфекционные заболевания.
Также данному заболеванию характерно проявление следующих признаков:
В период обострения заболевания возможно изменение цвета мочи (темный), бледный стул, сильное потение и непереносимость жирной пищи.
Также пациенты жалуются на головные боли, тахикардию, ухудшение памяти, онемение и покалывание в конечностях, рвоту, чрезмерную жажду, чувство холода и тревоги, мышечные и суставные боли, беспокойство, вздутие кишечника, светочувствительность, диарею или запор, боль в глазах и пазухах носа.
Синдрому Жильбера характерно 2 варианта течения. В первом случае болезнь возникает в период 13–20 лет, во втором - до 13 лет (если произошло инфицирование острым вирусным гепатитом).
Подробнее о данной болезни рассказывают врачи, смотрите видео:
Часто болезнь обнаруживается во время обычного анализа крови. При синдроме Жильбера содержание билирубина в крови увеличенное. Общий билирубин должен быть менее 1,1 мг на децилитр крови. При синдроме Жильбера этот показатель повышается до 2, а то и до 5 мг.
Более высокие значения билирубина указывают на другое расстройства. Например, при синдроме Криглера-Наджар его значение более 20 мг/мл.
Для диагностирования патологии проводят анализы печеночных функций. Необходимо выяснить показатели холестерина, альбумина, протромбиновый индекс и другие. Возможно проведение специальных диагностических тестов:голодание, проба с Фенобарбиталом, тест с никотиновой кислотой, рифампициновая проба.
Необходимые инструментальные исследования: УЗИ, КТ, биопсия печени, эластография.
Многих пациентов интересуют осложнения заболевания. Люди хотят быть готовыми ко всему. Врач обязан рассказать пациенту о возможных последствиях. У некоторых пациентов возможно не будет последствий, но пройти повторное обследование необходимо, чтобы удостовериться в эффективности лечения.
У других могут появиться следующие осложнения:
Чтобы избежать осложнений, необходимо беспрекословно следовать рекомендациям врачей.
Как такового лечения при данном заболевании не существует. Врач должен рассказать пациенту о диетическом питании и правилах поведения в случае обострения. Период ремиссии может длиться несколько лет, специальное лечение не требуется.
Лекарственные препараты могут назначить только в том случае, если возникла желтуха и ухудшение состояния пациента.
Если есть диспепсические расстройства принимают противорвотные медикаменты и пищеварительные ферменты для помощи пищеварению.
Лечение синдрома Жильбера Корвалолом возможно, он действует немного мягче чем Фенобарбитал. Фенобарбитал относят к индукторам монооксидазной системы печени, препарат быстро стабилизирует уровень билирубина.
Если болезнь сильно запущена и не поддается медикаментозной терапии, необходимо медицинское вмешательство в виде операции по пересадке печени.
Риски оперативного лечения при синдроме Жильбера могут быть следующими: занесение инфекции, тромбоз, стеноз печеночной артерии или вены.
Терапия народными средствами необходима для избавления от желтухи. Поскольку синдром Жильбера - это болезнь печени, то и лечение будет состоять из применения различных настоев, отваров и чаев.
Популярные рецепты настоев:
Для приготовления чаев используют такие целебные растения, как кукурузные рыльца, девясил, календула, барбарис, шиповник, расторопша, зверобой. Отвары на основе этих трав можно использовать как по отдельности, чередуя, так и в сборе.
Фитотерапевты и народные целители предлагают множество рецептов отваров из лечебных растений. Их очень просто готовить и не нужно настаивать. Главное в приготовлении народных средств в домашних условиях - соблюдать дозировку. Рецепты:
Помимо медикаментов, настоев, чаев и отваров следует принимать поливитаминные комплексы.
К сожалению, диетическое питание придется соблюдать постоянно, чтобы не произошло рецидива.
В таблице указаны разрешенные и запрещенные продукты питания при синдроме Жильбера:
| Разрешенные продукты | Запрещенные продукты |
|---|---|
| Ряженка и кефир 1% жирности. | Острый и соленый твердый сыр. Молоко, сметана, кефир и ряженка с высоким процентом жирности. |
| Отварное куриное филе, говяжья печень, запеченное мясо, мясные паровые котлеты и тефтели из нежирных сортов. | Жирное мясо, рыбы, птица. |
| Грибной, перловый, овсяный суп, куриный бульон, овощные супчики. | Субпродукты. копченая еда. |
| Овсяные и кукурузные хлопья, отварной и печеный картофель, гречка, рис. | Бобовые культуры (горох, фасоль, чечевица, соя). |
| Сливочное и подсолнечное масло. | Свиной и говяжий жир. |
| Хлеб вчерашний ржаной. | Шоколад, выпечка, сладкая сдоба. |
| Некрепкий чай, компоты, кисели, морсы, зеленый чай. | Какао, крепкий кофе, алкоголь. |
| Яйца в виде омлета. | Острые приправы, покупные соусы, кетчуп, майонез. |
| Морковь, груша, брокколи, цветная капуста и свежие фрукты. | Шпинат, чеснок, редис, щавель, зеленый лук. |
Человеку с диагнозом синдром Жильбера нельзя поднимать тяжести, сильно нагружать организм. Состояние может значительно ухудшиться после длительной трудовой деятельности.
Старайтесь делать перерывы между работой и избегать выраженного психоэмоционального напряжения.
Синдром Жильбера - это расстройство печени, сопровождающееся повышенным количеством билирубина в крови. Он не требует специфического лечение.
Главное в лечении - последовательность и регулярность. О появлении новых симптомов обязательно сообщите врачу. Ни один признак нельзя оставлять без внимания.
Вконтакте
Синдром Жильбера – это одна из разновидностей наследственного пигментного гепатоза. Он связан с нарушением обмена билирубина в печени и заболеванием называется условно. Правильнее считать его генетически обусловленной особенностью организма.
Название патология получила по фамилии французского врача Августина Гилберта, именно он первым обнаружил синдром. Заболевание передается от родителей детям – источником может быть как мать, так и отец. Такой тип наследования называют аутосомно-доминантным.
Болезнь чаще выявляется у мужчин и встречается у 2-5% населения планеты.
фото симптомов
Это врожденное хроническое заболевание, при котором нарушена утилизация свободного билирубина в клетках печени – гепатоцитах. Другие названия – доброкачественная, негемолитическая семейная желтуха, конституционная гипербилирубинемия.
- Что такое синдром Жильбера? Простыми словами можно описать как процесс накопления в крови билирубина, который в норме преобразовывается в печени и выводится из организма с желчью.
- Чем опасен синдром Жильбера? Прогноз заболевания благоприятный – оно не приводит к летальному исходу и, протекая в основном в хронической форме, не приносит боли и дискомфорта.
Многие на протяжении жизни даже не подозревают о наличии у себя болезни до тех пор, пока в крови не обнаруживается повышение билирубина.
Но при несоблюдении диеты, режима или из-за передозировки лекарств и в силу других факторов течение заболевания обостряется и, иногда, развиваются осложнения – , панкреатит, холангит, хронический гепатит и крайне редко – печеночная недостаточность. Говоря простым языком, вы можете и не заподозрить эту болезнь (особенно при отсутствии видимых симптомов «пожелтения»), пока не пересечете некий рубеж в питании или лечении.
Билирубин образуется при распаде гемоглобина, и первичная несвязанная форма этого вещества токсична. В норме его обмен состоит из нескольких ступеней:
Причина синдрома Жильбера заключаются в мутации гена UGT 1A1. Он отвечает за работу фермента, преобразующего молекулу билирубина в несвободную форму. При заболевании его активность снижается примерно на треть от нормы. Этому также сопутствует:
В результате первые три ступени обмена билирубина нарушены, он накапливается в крови и при обострениях приводит к развитию симптомов болезни Жильбера, речь о которых пойдет далее.
фото проявления синдрома Жильберта
В период ремиссии синдром никак себя не проявляет. Первые симптомы в большинстве случаев обнаруживаются в период полового созревания – от 13 до 20 лет. В более раннем возрасте болезнь дает о себе знать в случае заражения ребенка острым вирусным гепатитом.
Признаки и симптомы болезни Жильбера развиваются только при обострении, и в подавляющем большинстве случаев это умеренная желтуха.
Проявляется она окрашиванием кожи, слизистых оболочек и склер в желтый цвет – так называемая «печеночная маска». Выраженность оттенка хорошо заметна, когда уровень билирубина в крови достигает 45 мкмоль/л и более. К желтухе добавляется появление ксантелазмы – желтых зернистых включений под кожей верхних и нижних век, что связано с дисплазией соединительной ткани.
Около половины больных жалуется на дискомфорт в желудочно-кишечном тракте:
Дополнительные симптомы:
При обострениях синдрома нередко изменяется цвет выделений – , а кал становится бесцветным.
В течение жизни провокаторами обострения болезни выступают:
Прием в больших количествах некоторых препаратов также влияет на обострение генетического синдрома Жильбера. К ним относятся: Аспирин, Парацетамол, Стрептомицин, Кофеин, глюкокортикостероиды, Левомицетин, Циметидин, Рифампицин, Хлорамфеникол.
После осмотра и сбора анамнеза (жалоб, истории болезни) проводится лабораторное обследование. Лечащий врач направляет сдать анализы на синдром Жильбера, среди которых выделяют специальные диагностические тесты:
Другие методы диагностики:
Диагностика синдрома Жильберта включает и такие методы, как УЗИ и компьютерная томография брюшной полости, биопсия печени и эластография (изучение печеночной ткани на выявление фиброза).
В период ремиссии, который может продолжаться много месяцев, лет и даже всю жизнь, специальное лечение не требуется. Здесь главная задача – не допустить обострения. Важно соблюдать диету, режим труда и отдыха, не переохлаждаться и избегать перегрева организма, исключить высокие нагрузки и бесконтрольный прием лекарств.
Лечение болезни Жильбера при развитии желтухи включает применение медикаментов и соблюдение диеты. Из лекарственных средств используются:
Подросткам вместо сильнодействующих барбитуратов могут назначить Флумецинол. Его принимают в небольших дозах и перед сном, поскольку он вызывает сонливость и вялость.
Физиотерапевтические меры включают применение фототерапии, при которой с помощью синих ламп разрушается билирубин, накопленный в коже.
Недопустимы тепловые процедуры в области живота и печени.
При необходимости проводится симптоматическое лечение рвоты, тошноты, изжоги, диареи и других расстройств пищеварительной системы. Обязателен прием витаминов, особенно группы B. Попутно проводится санация всех имеющихся в организме очагов инфекции и терапия патологии желчевыводящих путей.
Если уровень билирубина в крови достигает критической отметки (выше 250 мкмоль/л), то показано переливание крови и введение альбумина.
Лечебное питание предусматривает использование , при котором разрешаются:
Запрещены:
Полное вегетарианство противопоказано.
Соблюдение диеты при синдроме Жильбера не только облегчает состояние во время желтухи, но и снижает риск развития обострений.
Синдром Жильбера был впервые описан французским терапевтом Августином Жильбером в 1901 году. По разным оценкам, этим недугом страдают 3-10% населения мира. По статистике, данный синдром обнаруживается у 2-5% здоровых в возрасте 20-30 лет. Этот диагноз мужчинам ставится в 4 раза чаще, чем женщинам, что может быть обусловлено различиями в гормональном фоне. Начало развития болезни обычно приходится на юношеский возраст.
Многие знаменитые исторические личности болели синдромом Жильбера. Одним из них был Наполеон. Немало обладателей этого недуга и среди спортсменов, в их числе теннисисты Генри Уилфред Остин и Александр Долгополов. Из литературных персонажей болезнью Жильбера страдал Печорин ("Герой нашего времени").
Синдром Жильбера считается наследственным заболеванием. Его суть состоит в том, что в организме больного существует недостаток глюкуронилтрансферазы - специального фермента печени, который регулирует печеночный обмен билирубина. Из-за дефицита этого фермента значительно повышается уровень билирубина в крови, что становится причиной возникновения синдрома Жильбера.
Если вы или кто-то из близких вам людей столкнулись с синдромом Жильбера, не стоит пугаться. Это заболевание можно назвать не болезнью, а своего рода особенностью организма. Синдром Жильбера не существенно на качество жизни. Он может время от времени доставлять какие-либо неприятные ощущения, но против них можно (и нужно) проводить профилактику.
Симптомами болезни Жильбера являются:
- желтушность кожи, склер глаз и слизистых оболочек;
- ощущение дискомфорта/боли в области правого подреберья;
- ощущения в области печени;
- повышенная слабость, утомляемость.
- также возможны потеря аппетита, тошнота, метеоризм, нарушения стула.
Иногда печень может увеличиваться в размерах. Легкая желтуха, которая может появляется у некоторых пациентов, через какое-то время проходит сама.
Симптомы синдрома Жильбера обычно непостоянны, они появляются или усиливаются в результате стресса, занятий спортом, голодания, приема некоторых видов лекарств, алкоголя, некоторых вирусных заболеваний (вирусный гепатит, и др.)
У людей с болезнью Жильбера может возникнуть желтуха. Как правило, она протекает в мягкой форме и не требует лечения. В отдельных случаях врачи принимать препарат, который понижает уровень билирубина в крови, но у него есть серьезные побочные , а потому его прием рекомендуется лишь в крайних случаях.
В периоды обострения по назначению врача можно принимать гепатопротекторы или желчегонные препараты.
При низком уровне ферментов, которые перерабатывают билирубин, при приеме некоторых медикаментов увеличивается вероятность побочных эффектов. В особенности это касается препарата Иринотекана, который используется в период химиотерапии больных раком, а также Индинавира, который назначается ВИЧ-инфицированным. Так как при болезни Жильбера печень не способна перерабатывать должным образом, уровень находящихся в них химических веществ может повыситься до токсичного, из-за чего появляются тошнота и сильный .
Прежде чем диагностировать синдром Жильбера, следует исключить наличие иных заболеваний, которые могут сопровождаться желтухой: гемолитической анемии, циррозов печени, гепатита, гемохроматоза, первичного склерозирующего холангита, болезни Вильсона-Коновалова и др.
Чтобы подтвердить наличие синдрома Жильбера у больного, назначается клинический анализ крови, анализ крови на билирубин. Также проводится диагностика с использованием ультразвуковой томографии печени.
Чтоб избежать проявления болезни Жильбера, следует придерживаться некоторых рекомендаций:
- не употреблять алкоголь;
- исключить тяжелые физические нагрузки;
- придерживаться принципов здорового питания (исключить консерванты, острую, жирную, пряную пищу, отдавать предпочтение натуральным продуктам);
- придерживаться постоянного режима питания без длительных перерывов и ощущения жажды и голода.
Считается, что заболевание Жильбера не требуется, поскольку колебания уровня билирубина в крови не представляют опасности и не причиняют серьезных неудобств пациенту. На сегодняшний день, как говорят ученые, эффективного лечения синдрома Жильбера не существует.
Для укрепления иммунитета при болезни Жильбера рекомендуется принимать поливитаминные комплексы.
Режим при болезни Жильбера подразумевает исключение алкоголя, наркотических средств, курения, тяжелых физических нагрузок. Особое место в лечении занимает диета, благодаря которой можно контролировать уровень билирубина. Все продукты должны быть приготовлены на пару, отварены или запечены.
Нежелательно делать большие перерывы между приемами пищи, есть жирную пищу, переедать, принимать некоторые медикаменты (антибиотики, противосудорожные препараты и др.). По большей части, вышеперечисленные ограничения связаны с необходимостью поддерживать работу печени больного в нормальном состоянии.
